Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34513006_34513017dup | CA587231334 | DNAI1 | c.1490-106_1490-95dup (n.1490-106_1490-95dup) c.427-106_427-95dup c.1502-106_1502-95dup (n.1502-106_1502-95dup) c.959-106_959-95dup (n.959-106_959-95dup) c.1324-1388_1324-1377dup (n.1324-1388_1324-1377dup) n.1756-106_1756-95dup n.1578-1498_1578-1487dup c.1312-1388_1312-1377dup (n.1312-1388_1312-1377dup) n.1703-106_1703-95dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513006_34513017del | CA192650548 | DNAI1 | c.1490-106_1490-95del (n.1490-106_1490-95del) c.427-106_427-95del c.1502-106_1502-95del (n.1502-106_1502-95del) c.959-106_959-95del (n.959-106_959-95del) c.1324-1388_1324-1377del (n.1324-1388_1324-1377del) n.1756-106_1756-95del n.1578-1498_1578-1487del c.1312-1388_1312-1377del (n.1312-1388_1312-1377del) n.1703-106_1703-95del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34513012G>A | CA863460557 | DNAI1 | c.1490-100G>A (n.1490-100G>A) c.427-100G>A c.1502-100G>A (n.1502-100G>A) c.959-100G>A (n.959-100G>A) c.1324-1382G>A (n.1324-1382G>A) n.1756-100G>A n.1578-1492G>A c.1312-1382G>A (n.1312-1382G>A) n.1703-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513012G= | CA1845608489 | DNAI1 | c.1490-100G= (n.1490-100G=) c.427-100G= c.1502-100G= (n.1502-100G=) c.959-100G= (n.959-100G=) c.1324-1382G= (n.1324-1382G=) n.1756-100G= n.1578-1492G= c.1312-1382G= (n.1312-1382G=) n.1703-100G= | |
9 | g.34513012G>T | CA863460560 | DNAI1 | c.1490-100G>T (n.1490-100G>T) c.427-100G>T c.1502-100G>T (n.1502-100G>T) c.959-100G>T (n.959-100G>T) c.1324-1382G>T (n.1324-1382G>T) n.1756-100G>T n.1578-1492G>T c.1312-1382G>T (n.1312-1382G>T) n.1703-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513013C>G | CA2579327434 | DNAI1 | c.1490-99C>G (n.1490-99C>G) c.427-99C>G c.1502-99C>G (n.1502-99C>G) c.959-99C>G (n.959-99C>G) c.1324-1381C>G (n.1324-1381C>G) n.1756-99C>G n.1578-1491C>G c.1312-1381C>G (n.1312-1381C>G) n.1703-99C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34513014T>G | CA2579327435 | DNAI1 | c.1490-98T>G (n.1490-98T>G) c.427-98T>G c.1502-98T>G (n.1502-98T>G) c.959-98T>G (n.959-98T>G) c.1324-1380T>G (n.1324-1380T>G) n.1756-98T>G n.1578-1490T>G c.1312-1380T>G (n.1312-1380T>G) n.1703-98T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34513018_34513019del | CA2579327436 | DNAI1 | c.1490-94_1490-93del (n.1490-94_1490-93del) c.427-94_427-93del c.1502-94_1502-93del (n.1502-94_1502-93del) c.959-94_959-93del (n.959-94_959-93del) c.1324-1376_1324-1375del (n.1324-1376_1324-1375del) n.1756-94_1756-93del n.1578-1486_1578-1485del c.1312-1376_1312-1375del (n.1312-1376_1312-1375del) n.1703-94_1703-93del | |
9 | g.34513016A= | CA1845608492 | DNAI1 | c.1490-96A= (n.1490-96A=) c.427-96A= c.1502-96A= (n.1502-96A=) c.959-96A= (n.959-96A=) c.1324-1378A= (n.1324-1378A=) n.1756-96A= n.1578-1488A= c.1312-1378A= (n.1312-1378A=) n.1703-96A= | |
9 | g.34513016A>G | CA192650598 | DNAI1 | c.1490-96A>G (n.1490-96A>G) c.427-96A>G c.1502-96A>G (n.1502-96A>G) c.959-96A>G (n.959-96A>G) c.1324-1378A>G (n.1324-1378A>G) n.1756-96A>G n.1578-1488A>G c.1312-1378A>G (n.1312-1378A>G) n.1703-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513016A>T | CA2689798262 | DNAI1 | c.1490-96A>T (n.1490-96A>T) c.427-96A>T c.1502-96A>T (n.1502-96A>T) c.959-96A>T (n.959-96A>T) c.1324-1378A>T (n.1324-1378A>T) n.1756-96A>T n.1578-1488A>T c.1312-1378A>T (n.1312-1378A>T) n.1703-96A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34513017G>C | CA192650602 | DNAI1 | c.1490-95G>C (n.1490-95G>C) c.427-95G>C c.1502-95G>C (n.1502-95G>C) c.959-95G>C (n.959-95G>C) c.1324-1377G>C (n.1324-1377G>C) n.1756-95G>C n.1578-1487G>C c.1312-1377G>C (n.1312-1377G>C) n.1703-95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513017G= | CA1845608493 | DNAI1 | c.1490-95G= (n.1490-95G=) c.427-95G= c.1502-95G= (n.1502-95G=) c.959-95G= (n.959-95G=) c.1324-1377G= (n.1324-1377G=) n.1756-95G= n.1578-1487G= c.1312-1377G= (n.1312-1377G=) n.1703-95G= | |
9 | g.34513017G>T | CA2689798263 | DNAI1 | c.1490-95G>T (n.1490-95G>T) c.427-95G>T c.1502-95G>T (n.1502-95G>T) c.959-95G>T (n.959-95G>T) c.1324-1377G>T (n.1324-1377G>T) n.1756-95G>T n.1578-1487G>T c.1312-1377G>T (n.1312-1377G>T) n.1703-95G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34513019G>A | CA192650607 | DNAI1 | c.1490-93G>A (n.1490-93G>A) c.427-93G>A c.1502-93G>A (n.1502-93G>A) c.959-93G>A (n.959-93G>A) c.1324-1375G>A (n.1324-1375G>A) n.1756-93G>A n.1578-1485G>A c.1312-1375G>A (n.1312-1375G>A) n.1703-93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513019G= | CA1845608495 | DNAI1 | c.1490-93G= (n.1490-93G=) c.427-93G= c.1502-93G= (n.1502-93G=) c.959-93G= (n.959-93G=) c.1324-1375G= (n.1324-1375G=) n.1756-93G= n.1578-1485G= c.1312-1375G= (n.1312-1375G=) n.1703-93G= | |
9 | g.34513020T>A | CA1845608497 | DNAI1 | c.1490-92T>A (n.1490-92T>A) c.427-92T>A c.1502-92T>A (n.1502-92T>A) c.959-92T>A (n.959-92T>A) c.1324-1374T>A (n.1324-1374T>A) n.1756-92T>A n.1578-1484T>A c.1312-1374T>A (n.1312-1374T>A) n.1703-92T>A | dbSNP |
9 | g.34513020T= | CA1845608496 | DNAI1 | c.1490-92T= (n.1490-92T=) c.427-92T= c.1502-92T= (n.1502-92T=) c.959-92T= (n.959-92T=) c.1324-1374T= (n.1324-1374T=) n.1756-92T= n.1578-1484T= c.1312-1374T= (n.1312-1374T=) n.1703-92T= | |
9 | g.34513021G= | CA1845608498 | DNAI1 | c.1490-91G= (n.1490-91G=) c.427-91G= c.1502-91G= (n.1502-91G=) c.959-91G= (n.959-91G=) c.1324-1373G= (n.1324-1373G=) n.1756-91G= n.1578-1483G= c.1312-1373G= (n.1312-1373G=) n.1703-91G= | |
9 | g.34513021G>T | CA863460566 | DNAI1 | c.1490-91G>T (n.1490-91G>T) c.427-91G>T c.1502-91G>T (n.1502-91G>T) c.959-91G>T (n.959-91G>T) c.1324-1373G>T (n.1324-1373G>T) n.1756-91G>T n.1578-1483G>T c.1312-1373G>T (n.1312-1373G>T) n.1703-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34513022C>A | CA2689798264 | DNAI1 | c.1490-90C>A (n.1490-90C>A) c.427-90C>A c.1502-90C>A (n.1502-90C>A) c.959-90C>A (n.959-90C>A) c.1324-1372C>A (n.1324-1372C>A) n.1756-90C>A n.1578-1482C>A c.1312-1372C>A (n.1312-1372C>A) n.1703-90C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34513022C>T | CA2689798265 | DNAI1 | c.1490-90C>T (n.1490-90C>T) c.427-90C>T c.1502-90C>T (n.1502-90C>T) c.959-90C>T (n.959-90C>T) c.1324-1372C>T (n.1324-1372C>T) n.1756-90C>T n.1578-1482C>T c.1312-1372C>T (n.1312-1372C>T) n.1703-90C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34513023C>A | CA2579327437 | DNAI1 | c.1490-89C>A (n.1490-89C>A) c.427-89C>A c.1502-89C>A (n.1502-89C>A) c.959-89C>A (n.959-89C>A) c.1324-1371C>A (n.1324-1371C>A) n.1756-89C>A n.1578-1481C>A c.1312-1371C>A (n.1312-1371C>A) n.1703-89C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34513023C>G | CA2689798266 | DNAI1 | c.1490-89C>G (n.1490-89C>G) c.427-89C>G c.1502-89C>G (n.1502-89C>G) c.959-89C>G (n.959-89C>G) c.1324-1371C>G (n.1324-1371C>G) n.1756-89C>G n.1578-1481C>G c.1312-1371C>G (n.1312-1371C>G) n.1703-89C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34513027del | CA2689798267 | DNAI1 | c.1490-85del (n.1490-85del) c.427-85del c.1502-85del (n.1502-85del) c.959-85del (n.959-85del) c.1324-1367del (n.1324-1367del) n.1756-85del n.1578-1477del c.1312-1367del (n.1312-1367del) n.1703-85del | gnomAD v4 |
9 | g.34513026G>A | CA587231335 | DNAI1 | c.1490-86G>A (n.1490-86G>A) c.427-86G>A c.1502-86G>A (n.1502-86G>A) c.959-86G>A (n.959-86G>A) c.1324-1368G>A (n.1324-1368G>A) n.1756-86G>A n.1578-1478G>A c.1312-1368G>A (n.1312-1368G>A) n.1703-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513026G>C | CA1845608500 | DNAI1 | c.1490-86G>C (n.1490-86G>C) c.427-86G>C c.1502-86G>C (n.1502-86G>C) c.959-86G>C (n.959-86G>C) c.1324-1368G>C (n.1324-1368G>C) n.1756-86G>C n.1578-1478G>C c.1312-1368G>C (n.1312-1368G>C) n.1703-86G>C | dbSNP |
9 | g.34513026G= | CA1845608501 | DNAI1 | c.1490-86G= (n.1490-86G=) c.427-86G= c.1502-86G= (n.1502-86G=) c.959-86G= (n.959-86G=) c.1324-1368G= (n.1324-1368G=) n.1756-86G= n.1578-1478G= c.1312-1368G= (n.1312-1368G=) n.1703-86G= | |
9 | g.34513027G>T | CA2689798268 | DNAI1 | c.1490-85G>T (n.1490-85G>T) c.427-85G>T c.1502-85G>T (n.1502-85G>T) c.959-85G>T (n.959-85G>T) c.1324-1367G>T (n.1324-1367G>T) n.1756-85G>T n.1578-1477G>T c.1312-1367G>T (n.1312-1367G>T) n.1703-85G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34513028C>A | CA2689798269 | DNAI1 | c.1490-84C>A (n.1490-84C>A) c.427-84C>A c.1502-84C>A (n.1502-84C>A) c.959-84C>A (n.959-84C>A) c.1324-1366C>A (n.1324-1366C>A) n.1756-84C>A n.1578-1476C>A c.1312-1366C>A (n.1312-1366C>A) n.1703-84C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34513028C= | CA1845608504 | DNAI1 | c.1490-84C= (n.1490-84C=) c.427-84C= c.1502-84C= (n.1502-84C=) c.959-84C= (n.959-84C=) c.1324-1366C= (n.1324-1366C=) n.1756-84C= n.1578-1476C= c.1312-1366C= (n.1312-1366C=) n.1703-84C= | |
9 | g.34513028C>T | CA1123159915 | DNAI1 | c.1490-84C>T (n.1490-84C>T) c.427-84C>T c.1502-84C>T (n.1502-84C>T) c.959-84C>T (n.959-84C>T) c.1324-1366C>T (n.1324-1366C>T) n.1756-84C>T n.1578-1476C>T c.1312-1366C>T (n.1312-1366C>T) n.1703-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513029T>G | CA2579327438 | DNAI1 | c.1490-83T>G (n.1490-83T>G) c.427-83T>G c.1502-83T>G (n.1502-83T>G) c.959-83T>G (n.959-83T>G) c.1324-1365T>G (n.1324-1365T>G) n.1756-83T>G n.1578-1475T>G c.1312-1365T>G (n.1312-1365T>G) n.1703-83T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34513030G>A | CA192650616 | DNAI1 | c.1490-82G>A (n.1490-82G>A) c.427-82G>A c.1502-82G>A (n.1502-82G>A) c.959-82G>A (n.959-82G>A) c.1324-1364G>A (n.1324-1364G>A) n.1756-82G>A n.1578-1474G>A c.1312-1364G>A (n.1312-1364G>A) n.1703-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513030G= | CA1845608507 | DNAI1 | c.1490-82G= (n.1490-82G=) c.427-82G= c.1502-82G= (n.1502-82G=) c.959-82G= (n.959-82G=) c.1324-1364G= (n.1324-1364G=) n.1756-82G= n.1578-1474G= c.1312-1364G= (n.1312-1364G=) n.1703-82G= | |
9 | g.34513030G>T | CA2579327439 | DNAI1 | c.1490-82G>T (n.1490-82G>T) c.427-82G>T c.1502-82G>T (n.1502-82G>T) c.959-82G>T (n.959-82G>T) c.1324-1364G>T (n.1324-1364G>T) n.1756-82G>T n.1578-1474G>T c.1312-1364G>T (n.1312-1364G>T) n.1703-82G>T | |
9 | g.34513031A= | CA1845608509 | DNAI1 | c.1490-81A= (n.1490-81A=) c.427-81A= c.1502-81A= (n.1502-81A=) c.959-81A= (n.959-81A=) c.1324-1363A= (n.1324-1363A=) n.1756-81A= n.1578-1473A= c.1312-1363A= (n.1312-1363A=) n.1703-81A= | |
9 | g.34513031A>G | CA863460574 | DNAI1 | c.1490-81A>G (n.1490-81A>G) c.427-81A>G c.1502-81A>G (n.1502-81A>G) c.959-81A>G (n.959-81A>G) c.1324-1363A>G (n.1324-1363A>G) n.1756-81A>G n.1578-1473A>G c.1312-1363A>G (n.1312-1363A>G) n.1703-81A>G | dbSNP |
9 | g.34513032G>A | CA1845608513 | DNAI1 | c.1490-80G>A (n.1490-80G>A) c.427-80G>A c.1502-80G>A (n.1502-80G>A) c.959-80G>A (n.959-80G>A) c.1324-1362G>A (n.1324-1362G>A) n.1756-80G>A n.1578-1472G>A c.1312-1362G>A (n.1312-1362G>A) n.1703-80G>A | dbSNP |
9 | g.34513032G>C | CA2689798270 | DNAI1 | c.1490-80G>C (n.1490-80G>C) c.427-80G>C c.1502-80G>C (n.1502-80G>C) c.959-80G>C (n.959-80G>C) c.1324-1362G>C (n.1324-1362G>C) n.1756-80G>C n.1578-1472G>C c.1312-1362G>C (n.1312-1362G>C) n.1703-80G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34513032G= | CA1845608512 | DNAI1 | c.1490-80G= (n.1490-80G=) c.427-80G= c.1502-80G= (n.1502-80G=) c.959-80G= (n.959-80G=) c.1324-1362G= (n.1324-1362G=) n.1756-80G= n.1578-1472G= c.1312-1362G= (n.1312-1362G=) n.1703-80G= | |
9 | g.34513033C>A | CA2689798271 | DNAI1 | c.1490-79C>A (n.1490-79C>A) c.427-79C>A c.1502-79C>A (n.1502-79C>A) c.959-79C>A (n.959-79C>A) c.1324-1361C>A (n.1324-1361C>A) n.1756-79C>A n.1578-1471C>A c.1312-1361C>A (n.1312-1361C>A) n.1703-79C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34513033C>T | CA2689798272 | DNAI1 | c.1490-79C>T (n.1490-79C>T) c.427-79C>T c.1502-79C>T (n.1502-79C>T) c.959-79C>T (n.959-79C>T) c.1324-1361C>T (n.1324-1361C>T) n.1756-79C>T n.1578-1471C>T c.1312-1361C>T (n.1312-1361C>T) n.1703-79C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34513035C= | CA1845608516 | DNAI1 | c.1490-77C= (n.1490-77C=) c.427-77C= c.1502-77C= (n.1502-77C=) c.959-77C= (n.959-77C=) c.1324-1359C= (n.1324-1359C=) n.1756-77C= n.1578-1469C= c.1312-1359C= (n.1312-1359C=) n.1703-77C= | |
9 | g.34513035C>T | CA1123159919 | DNAI1 | c.1490-77C>T (n.1490-77C>T) c.427-77C>T c.1502-77C>T (n.1502-77C>T) c.959-77C>T (n.959-77C>T) c.1324-1359C>T (n.1324-1359C>T) n.1756-77C>T n.1578-1469C>T c.1312-1359C>T (n.1312-1359C>T) n.1703-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513038C>A | CA2579327440 | DNAI1 | c.1490-74C>A (n.1490-74C>A) c.427-74C>A c.1502-74C>A (n.1502-74C>A) c.959-74C>A (n.959-74C>A) c.1324-1356C>A (n.1324-1356C>A) n.1756-74C>A n.1578-1466C>A c.1312-1356C>A (n.1312-1356C>A) n.1703-74C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34513039T>C | CA192650621 | DNAI1 | c.1490-73T>C (n.1490-73T>C) c.427-73T>C c.1502-73T>C (n.1502-73T>C) c.959-73T>C (n.959-73T>C) c.1324-1355T>C (n.1324-1355T>C) n.1756-73T>C n.1578-1465T>C c.1312-1355T>C (n.1312-1355T>C) n.1703-73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34513039T= | CA1845608525 | DNAI1 | c.1490-73T= (n.1490-73T=) c.427-73T= c.1502-73T= (n.1502-73T=) c.959-73T= (n.959-73T=) c.1324-1355T= (n.1324-1355T=) n.1756-73T= n.1578-1465T= c.1312-1355T= (n.1312-1355T=) n.1703-73T= | |
9 | g.34513040G>A | CA2689798273 | DNAI1 | c.1490-72G>A (n.1490-72G>A) c.427-72G>A c.1502-72G>A (n.1502-72G>A) c.959-72G>A (n.959-72G>A) c.1324-1354G>A (n.1324-1354G>A) n.1756-72G>A n.1578-1464G>A c.1312-1354G>A (n.1312-1354G>A) n.1703-72G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34513041C>A | CA2689798274 | DNAI1 | c.1490-71C>A (n.1490-71C>A) c.427-71C>A c.1502-71C>A (n.1502-71C>A) c.959-71C>A (n.959-71C>A) c.1324-1353C>A (n.1324-1353C>A) n.1756-71C>A n.1578-1463C>A c.1312-1353C>A (n.1312-1353C>A) n.1703-71C>A | gnomAD v4 |