WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34500733_34500738del | CA2689797529 | DNAI1 | c.913_918del (p.Tyr305_Asp306del) c.925_930del (p.Tyr309_Asp310del) c.382_387del (p.Tyr128_Asp129del) n.1179_1184del n.1126_1131del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34500732C>A | CA373253052 | DNAI1 | c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.1178C>A n.1125C>A | |
| 9 | g.34500732C= | CA1845589381 | DNAI1 | c.912C= (p.Tyr304=) c.924C= (p.Tyr308=) c.381C= (p.Tyr127=) n.1178C= n.1125C= | |
| 9 | g.34500732C>G | CA10582661 | DNAI1 | c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.1178C>G n.1125C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34500732C>T | CA464396936 | DNAI1 | c.912C>T (p.Tyr304=) c.924C>T (p.Tyr308=) c.381C>T (p.Tyr127=) n.1178C>T n.1125C>T | |
| 9 | g.34500733T>A | CA373253056 | DNAI1 | c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.1179T>A n.1126T>A | |
| 9 | g.34500733T>C | CA373253058 | DNAI1 | c.913T>C (p.Tyr305His) c.925T>C (p.Tyr309His) c.382T>C (p.Tyr128His) n.1179T>C n.1126T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34500733T>G | CA373253061 | DNAI1 | c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.1179T>G n.1126T>G | |
| 9 | g.34500734A= | CA1845589393 | DNAI1 | c.914A= (p.Tyr305=) c.926A= (p.Tyr309=) c.383A= (p.Tyr128=) n.1180A= n.1127A= | |
| 9 | g.34500734A>C | CA373253068 | DNAI1 | c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.1180A>C n.1127A>C | |
| 9 | g.34500734A>G | CA5034230 | DNAI1 | c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.1180A>G n.1127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34500734A>T | CA373253064 | DNAI1 | c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.1180A>T n.1127A>T | |
| 9 | g.34500735T>A | CA373253070 | DNAI1 | c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.384T>A (p.Tyr128Ter) n.1181T>A n.1128T>A | |
| 9 | g.34500735T>C | CA464396937 | DNAI1 | c.915T>C (p.Tyr305=) c.927T>C (p.Tyr309=) c.384T>C (p.Tyr128=) n.1181T>C n.1128T>C | |
| 9 | g.34500735T>G | CA373253072 | DNAI1 | c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.384T>G (p.Tyr128Ter) n.1181T>G n.1128T>G | |
| 9 | g.34500736G>A | CA373253075 | DNAI1 | c.916G>A (p.Asp306Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.1182G>A n.1129G>A | |
| 9 | g.34500736G>C | CA373253078 | DNAI1 | c.916G>C (p.Asp306His) c.928G>C (p.Asp310His) c.385G>C (p.Asp129His) n.1182G>C n.1129G>C | |
| 9 | g.34500736G>T | CA373253080 | DNAI1 | c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.1182G>T n.1129G>T | |
| 9 | g.34500737A= | CA1845589410 | DNAI1 | c.917A= (p.Asp306=) c.929A= (p.Asp310=) c.386A= (p.Asp129=) n.1183A= n.1130A= | |
| 9 | g.34500737A>C | CA373253085 | DNAI1 | c.917A>C (p.Asp306Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.1183A>C n.1130A>C | dbSNP |
| 9 | g.34500737A>G | CA373253086 | DNAI1 | c.917A>G (p.Asp306Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.1183A>G n.1130A>G | |
| 9 | g.34500737A>T | CA373253087 | DNAI1 | c.917A>T (p.Asp306Val) c.929A>T (p.Asp310Val) c.386A>T (p.Asp129Val) n.1183A>T n.1130A>T | |
| 9 | g.34500738C>A | CA373253088 | DNAI1 | c.918C>A (p.Asp306Glu) c.930C>A (p.Asp310Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) n.1184C>A n.1131C>A | |
| 9 | g.34500738C= | CA1845589422 | DNAI1 | c.918C= (p.Asp306=) c.930C= (p.Asp310=) c.387C= (p.Asp129=) n.1184C= n.1131C= | |
| 9 | g.34500738C>G | CA373253089 | DNAI1 | c.918C>G (p.Asp306Glu) c.930C>G (p.Asp310Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) n.1184C>G n.1131C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34500738C>T | CA5034231 | DNAI1 | c.918C>T (p.Asp306=) c.930C>T (p.Asp310=) c.387C>T (p.Asp129=) n.1184C>T n.1131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34500739G>A | CA5034232 | DNAI1 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1185G>A n.1132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34500739G>C | CA373253090 | DNAI1 | c.919G>C (p.Asp307His) c.931G>C (p.Asp311His) c.388G>C (p.Asp130His) n.1185G>C n.1132G>C | |
| 9 | g.34500739G= | CA1845589430 | DNAI1 | c.919G= (p.Asp307=) c.931G= (p.Asp311=) c.388G= (p.Asp130=) n.1185G= n.1132G= | |
| 9 | g.34500739G>T | CA373253091 | DNAI1 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1185G>T n.1132G>T | |
| 9 | g.34500740A>C | CA373253093 | DNAI1 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1186A>C n.1133A>C | |
| 9 | g.34500740A>G | CA373253094 | DNAI1 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1186A>G n.1133A>G | |
| 9 | g.34500740A>T | CA373253092 | DNAI1 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.1186A>T n.1133A>T | |
| 9 | g.34500741T>A | CA373253095 | DNAI1 | c.921T>A (p.Asp307Glu) c.933T>A (p.Asp311Glu) c.390T>A (p.Asp130Glu) n.1187T>A n.1134T>A | |
| 9 | g.34500741T>C | CA464396938 | DNAI1 | c.921T>C (p.Asp307=) c.933T>C (p.Asp311=) c.390T>C (p.Asp130=) n.1187T>C n.1134T>C | |
| 9 | g.34500741T>G | CA5034233 | DNAI1 | c.921T>G (p.Asp307Glu) c.933T>G (p.Asp311Glu) c.390T>G (p.Asp130Glu) n.1187T>G n.1134T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34500741T= | CA1845589437 | DNAI1 | c.921T= (p.Asp307=) c.933T= (p.Asp311=) c.390T= (p.Asp130=) n.1187T= n.1134T= | |
| 9 | g.34500742G>A | CA373253096 | DNAI1 | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.1188G>A n.1135G>A | |
| 9 | g.34500742G>C | CA373253097 | DNAI1 | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.1188G>C n.1135G>C | |
| 9 | g.34500742G>T | CA373253098 | DNAI1 | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.1188G>T n.1135G>T | |
| 9 | g.34500743C>A | CA373253099 | DNAI1 | c.923C>A (p.Ala308Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.1189C>A n.1136C>A | |
| 9 | g.34500743C>G | CA373253100 | DNAI1 | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.1189C>G n.1136C>G | |
| 9 | g.34500743C>T | CA373253101 | DNAI1 | c.923C>T (p.Ala308Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.1189C>T n.1136C>T | |
| 9 | g.34500744T>A | CA464396939 | DNAI1 | c.924T>A (p.Ala308=) c.936T>A (p.Ala312=) c.393T>A (p.Ala131=) n.1190T>A n.1137T>A | |
| 9 | g.34500744T>C | CA5034234 | DNAI1 | c.924T>C (p.Ala308=) c.936T>C (p.Ala312=) c.393T>C (p.Ala131=) n.1190T>C n.1137T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34500744T>G | CA464396940 | DNAI1 | c.924T>G (p.Ala308=) c.936T>G (p.Ala312=) c.393T>G (p.Ala131=) n.1190T>G n.1137T>G | |
| 9 | g.34500744T= | CA1845589451 | DNAI1 | c.924T= (p.Ala308=) c.936T= (p.Ala312=) c.393T= (p.Ala131=) n.1190T= n.1137T= | |
| 9 | g.34500745G>A | CA373253102 | DNAI1 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.1191G>A n.1138G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34500745G>C | CA373253103 | DNAI1 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.1191G>C n.1138G>C | |
| 9 | g.34500745G>T | CA373253104 | DNAI1 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.1191G>T n.1138G>T |