UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34489334_34489357del | CA2689796551 | DNAI1 | c.273_296del (p.Tyr91Ter) c.240_263del (p.Tyr80Ter) n.389_412del n.527_550del c.-204_-181del (n.-204_-181del) n.474_497del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489354A>C | CA373244505 | DNAI1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.409A>C n.547A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.494A>C | |
| 9 | g.34489354A>G | CA373244507 | DNAI1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.409A>G n.547A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.494A>G | |
| 9 | g.34489354A>T | CA373244510 | DNAI1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.409A>T n.547A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.494A>T | |
| 9 | g.34489355C>A | CA373244514 | DNAI1 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.261C>A (p.Asn87Lys) n.410C>A n.548C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.495C>A | |
| 9 | g.34489355C>G | CA373244516 | DNAI1 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.261C>G (p.Asn87Lys) n.410C>G n.548C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.495C>G | |
| 9 | g.34489355C>T | CA464394697 | DNAI1 | c.294C>T (p.Asn98=) c.261C>T (p.Asn87=) n.410C>T n.548C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.495C>T | |
| 9 | g.34489356C>A | CA373244520 | DNAI1 | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.411C>A n.549C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.496C>A | |
| 9 | g.34489356C>G | CA373244522 | DNAI1 | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.411C>G n.549C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.496C>G | dbSNP |
| 9 | g.34489356C>T | CA373244524 | DNAI1 | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.411C>T n.549C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.496C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489357A>C | CA373244530 | DNAI1 | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.412A>C n.550A>C c.-181A>C (n.-181A>C) n.497A>C | |
| 9 | g.34489357A>G | CA373244540 | DNAI1 | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.412A>G n.550A>G c.-181A>G (n.-181A>G) n.497A>G | |
| 9 | g.34489357A>T | CA373244525 | DNAI1 | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.412A>T n.550A>T c.-181A>T (n.-181A>T) n.497A>T | |
| 9 | g.34489358A= | CA1845574655 | DNAI1 | c.297A= (p.Gln99=) c.264A= (p.Gln88=) n.413A= n.551A= c.-180A= (n.-180A=) n.498A= | |
| 9 | g.34489358A>C | CA373244544 | DNAI1 | c.297A>C (p.Gln99His) c.264A>C (p.Gln88His) n.413A>C n.551A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.498A>C | |
| 9 | g.34489358A>G | CA5034009 | DNAI1 | c.297A>G (p.Gln99=) c.264A>G (p.Gln88=) n.413A>G n.551A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.498A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489358A>T | CA373244549 | DNAI1 | c.297A>T (p.Gln99His) c.264A>T (p.Gln88His) n.413A>T n.551A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.498A>T | |
| 9 | g.34489359C>A | CA373244552 | DNAI1 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.265C>A (p.Leu89Met) n.414C>A n.552C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.499C>A | |
| 9 | g.34489359C= | CA1845574662 | DNAI1 | c.298C= (p.Leu100=) c.265C= (p.Leu89=) n.414C= n.552C= c.-179C= (n.-179C=) n.499C= | |
| 9 | g.34489359C>G | CA373244555 | DNAI1 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.414C>G n.552C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.499C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489359C>T | CA464394698 | DNAI1 | c.298C>T (p.Leu100=) c.265C>T (p.Leu89=) n.414C>T n.552C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489360T>A | CA373244565 | DNAI1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.415T>A n.553T>A c.-178T>A (n.-178T>A) n.500T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489360T>C | CA192629050 | DNAI1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.415T>C n.553T>C c.-178T>C (n.-178T>C) n.500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489360T>G | CA373244560 | DNAI1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.415T>G n.553T>G c.-178T>G (n.-178T>G) n.500T>G | dbSNP |
| 9 | g.34489360T= | CA1845574665 | DNAI1 | c.299T= (p.Leu100=) c.266T= (p.Leu89=) n.415T= n.553T= c.-178T= (n.-178T=) n.500T= | |
| 9 | g.34489361G>A | CA464394701 | DNAI1 | c.300G>A (p.Leu100=) c.267G>A (p.Leu89=) n.416G>A n.554G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.501G>A | |
| 9 | g.34489361G>C | CA464394700 | DNAI1 | c.300G>C (p.Leu100=) c.267G>C (p.Leu89=) n.416G>C n.554G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.501G>C | ClinVar |
| 9 | g.34489361G>T | CA464394699 | DNAI1 | c.300G>T (p.Leu100=) c.267G>T (p.Leu89=) n.416G>T n.554G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.501G>T | |
| 9 | g.34489362G>A | CA373244569 | DNAI1 | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.417G>A n.555G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.502G>A | |
| 9 | g.34489362G>C | CA373244572 | DNAI1 | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.417G>C n.555G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.502G>C | COSMIC |
| 9 | g.34489362G>T | CA373244575 | DNAI1 | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.417G>T n.555G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.502G>T | |
| 9 | g.34489363C>A | CA373244580 | DNAI1 | c.302C>A (p.Ala101Glu) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.418C>A n.556C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.503C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489363C= | CA1845574669 | DNAI1 | c.302C= (p.Ala101=) c.269C= (p.Ala90=) n.418C= n.556C= c.-175C= (n.-175C=) n.503C= | |
| 9 | g.34489363C>G | CA373244582 | DNAI1 | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.418C>G n.556C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.503C>G | |
| 9 | g.34489363C>T | CA373244585 | DNAI1 | c.302C>T (p.Ala101Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.418C>T n.556C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.503C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489364A>C | CA464394702 | DNAI1 | c.303A>C (p.Ala101=) c.270A>C (p.Ala90=) n.419A>C n.557A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.504A>C | |
| 9 | g.34489364A>G | CA464394703 | DNAI1 | c.303A>G (p.Ala101=) c.270A>G (p.Ala90=) n.419A>G n.557A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.504A>G | |
| 9 | g.34489364A>T | CA464394704 | DNAI1 | c.303A>T (p.Ala101=) c.270A>T (p.Ala90=) n.419A>T n.557A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.504A>T | |
| 9 | g.34489365G>A | CA373244592 | DNAI1 | c.304G>A (p.Val102Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) n.420G>A n.558G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489365G>C | CA373244598 | DNAI1 | c.304G>C (p.Val102Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.420G>C n.558G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.505G>C | |
| 9 | g.34489365G= | CA1845574671 | DNAI1 | c.304G= (p.Val102=) c.271G= (p.Val91=) n.420G= n.558G= c.-173G= (n.-173G=) n.505G= | |
| 9 | g.34489365G>T | CA373244594 | DNAI1 | c.304G>T (p.Val102Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) n.420G>T n.558G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.505G>T | |
| 9 | g.34489366T>A | CA373244602 | DNAI1 | c.305T>A (p.Val102Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) n.421T>A n.559T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.506T>A | |
| 9 | g.34489366T>C | CA373244614 | DNAI1 | c.305T>C (p.Val102Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.421T>C n.559T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489366T>G | CA373244618 | DNAI1 | c.305T>G (p.Val102Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.421T>G n.559T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.506T>G | |
| 9 | g.34489366T= | CA1845574673 | DNAI1 | c.305T= (p.Val102=) c.272T= (p.Val91=) n.421T= n.559T= c.-172T= (n.-172T=) n.506T= | |
| 9 | g.34489367T>A | CA464394705 | DNAI1 | c.306T>A (p.Val102=) c.273T>A (p.Val91=) n.422T>A n.560T>A c.-171T>A (n.-171T>A) n.507T>A | |
| 9 | g.34489367T>C | CA464394707 | DNAI1 | c.306T>C (p.Val102=) c.273T>C (p.Val91=) n.422T>C n.560T>C c.-171T>C (n.-171T>C) n.507T>C | |
| 9 | g.34489367T>G | CA464394706 | DNAI1 | c.306T>G (p.Val102=) c.273T>G (p.Val91=) n.422T>G n.560T>G c.-171T>G (n.-171T>G) n.507T>G | |
| 9 | g.34489368C>A | CA373244623 | DNAI1 | c.307C>A (p.His103Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.423C>A n.561C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.508C>A |