| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34489334_34489357del | CA2689796551 | DNAI1 | c.273_296del (p.Tyr91Ter) c.240_263del (p.Tyr80Ter) n.389_412del n.527_550del c.-204_-181del (n.-204_-181del) n.474_497del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489344G>A | CA373244412 | DNAI1 | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.399G>A n.537G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489344G>C | CA373244408 | DNAI1 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.399G>C n.537G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.484G>C | |
| 9 | g.34489344G= | CA1845574638 | DNAI1 | c.283G= (p.Gly95=) c.250G= (p.Gly84=) n.399G= n.537G= c.-194G= (n.-194G=) n.484G= | |
| 9 | g.34489344G>T | CA373244405 | DNAI1 | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.399G>T n.537G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.484G>T | |
| 9 | g.34489345G>A | CA373244416 | DNAI1 | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.400G>A n.538G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.485G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489345G>C | CA373244418 | DNAI1 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.400G>C n.538G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.485G>C | |
| 9 | g.34489345G>T | CA373244421 | DNAI1 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.400G>T n.538G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.485G>T | |
| 9 | g.34489346C>A | CA464394692 | DNAI1 | c.285C>A (p.Gly95=) c.252C>A (p.Gly84=) n.401C>A n.539C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.486C>A | COSMIC |
| 9 | g.34489346C= | CA1845574642 | DNAI1 | c.285C= (p.Gly95=) c.252C= (p.Gly84=) n.401C= n.539C= c.-192C= (n.-192C=) n.486C= | |
| 9 | g.34489346C>G | CA464394693 | DNAI1 | c.285C>G (p.Gly95=) c.252C>G (p.Gly84=) n.401C>G n.539C>G c.-192C>G (n.-192C>G) n.486C>G | |
| 9 | g.34489346C>T | CA192629046 | DNAI1 | c.285C>T (p.Gly95=) c.252C>T (p.Gly84=) n.401C>T n.539C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.486C>T | dbSNP |
| 9 | g.34489347T>A | CA373244424 | DNAI1 | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.402T>A n.540T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.487T>A | |
| 9 | g.34489347T>C | CA373244428 | DNAI1 | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.402T>C n.540T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.487T>C | |
| 9 | g.34489347T>G | CA373244433 | DNAI1 | c.286T>G (p.Phe96Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.402T>G n.540T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.487T>G | COSMIC |
| 9 | g.34489348T>A | CA373244446 | DNAI1 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.403T>A n.541T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.488T>A | |
| 9 | g.34489348T>C | CA373244448 | DNAI1 | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.403T>C n.541T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.488T>C | |
| 9 | g.34489348T>G | CA373244452 | DNAI1 | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.403T>G n.541T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.488T>G | |
| 9 | g.34489349T>A | CA373244455 | DNAI1 | c.288T>A (p.Phe96Leu) c.255T>A (p.Phe85Leu) n.404T>A n.542T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.489T>A | |
| 9 | g.34489349T>C | CA5034008 | DNAI1 | c.288T>C (p.Phe96=) c.255T>C (p.Phe85=) n.404T>C n.542T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.489T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489349T>G | CA373244466 | DNAI1 | c.288T>G (p.Phe96Leu) c.255T>G (p.Phe85Leu) n.404T>G n.542T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.489T>G | |
| 9 | g.34489349T= | CA1845574644 | DNAI1 | c.288T= (p.Phe96=) c.255T= (p.Phe85=) n.404T= n.542T= c.-189T= (n.-189T=) n.489T= | |
| 9 | g.34489350G>A | CA373244480 | DNAI1 | c.289G>A (p.Val97Met) c.256G>A (p.Val86Met) n.405G>A n.543G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489350G>C | CA373244476 | DNAI1 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) n.405G>C n.543G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.490G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489350G= | CA1845574647 | DNAI1 | c.289G= (p.Val97=) c.256G= (p.Val86=) n.405G= n.543G= c.-188G= (n.-188G=) n.490G= | |
| 9 | g.34489350G>T | CA373244473 | DNAI1 | c.289G>T (p.Val97Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) n.405G>T n.543G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.490G>T | |
| 9 | g.34489351T>A | CA373244484 | DNAI1 | c.290T>A (p.Val97Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) n.406T>A n.544T>A c.-187T>A (n.-187T>A) n.491T>A | |
| 9 | g.34489351T>C | CA373244487 | DNAI1 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) n.406T>C n.544T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.491T>C | |
| 9 | g.34489351T>G | CA373244491 | DNAI1 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) n.406T>G n.544T>G c.-187T>G (n.-187T>G) n.491T>G | |
| 9 | g.34489352G>A | CA464394694 | DNAI1 | c.291G>A (p.Val97=) c.258G>A (p.Val86=) n.407G>A n.545G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.492G>A | |
| 9 | g.34489352G>C | CA464394696 | DNAI1 | c.291G>C (p.Val97=) c.258G>C (p.Val86=) n.407G>C n.545G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.492G>C | |
| 9 | g.34489352G= | CA1845574651 | DNAI1 | c.291G= (p.Val97=) c.258G= (p.Val86=) n.407G= n.545G= c.-186G= (n.-186G=) n.492G= | |
| 9 | g.34489352G>T | CA464394695 | DNAI1 | c.291G>T (p.Val97=) c.258G>T (p.Val86=) n.407G>T n.545G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.492G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489353A>C | CA373244495 | DNAI1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.259A>C (p.Asn87His) n.408A>C n.546A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.493A>C | |
| 9 | g.34489353A>G | CA373244498 | DNAI1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.408A>G n.546A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.493A>G | |
| 9 | g.34489353A>T | CA373244501 | DNAI1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.408A>T n.546A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.493A>T | |
| 9 | g.34489354A>C | CA373244505 | DNAI1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.409A>C n.547A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.494A>C | |
| 9 | g.34489354A>G | CA373244507 | DNAI1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.409A>G n.547A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.494A>G | |
| 9 | g.34489354A>T | CA373244510 | DNAI1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.409A>T n.547A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.494A>T | |
| 9 | g.34489355C>A | CA373244514 | DNAI1 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.261C>A (p.Asn87Lys) n.410C>A n.548C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.495C>A | |
| 9 | g.34489355C>G | CA373244516 | DNAI1 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.261C>G (p.Asn87Lys) n.410C>G n.548C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.495C>G | |
| 9 | g.34489355C>T | CA464394697 | DNAI1 | c.294C>T (p.Asn98=) c.261C>T (p.Asn87=) n.410C>T n.548C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.495C>T | |
| 9 | g.34489356C>A | CA373244520 | DNAI1 | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.411C>A n.549C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.496C>A | |
| 9 | g.34489356C>G | CA373244522 | DNAI1 | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.411C>G n.549C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.496C>G | dbSNP |
| 9 | g.34489356C>T | CA373244524 | DNAI1 | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.411C>T n.549C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.496C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489357A>C | CA373244530 | DNAI1 | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.412A>C n.550A>C c.-181A>C (n.-181A>C) n.497A>C | |
| 9 | g.34489357A>G | CA373244540 | DNAI1 | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.412A>G n.550A>G c.-181A>G (n.-181A>G) n.497A>G | |
| 9 | g.34489357A>T | CA373244525 | DNAI1 | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.412A>T n.550A>T c.-181A>T (n.-181A>T) n.497A>T | |
| 9 | g.34489358A= | CA1845574655 | DNAI1 | c.297A= (p.Gln99=) c.264A= (p.Gln88=) n.413A= n.551A= c.-180A= (n.-180A=) n.498A= | |
| 9 | g.34489358A>C | CA373244544 | DNAI1 | c.297A>C (p.Gln99His) c.264A>C (p.Gln88His) n.413A>C n.551A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.498A>C |