UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34489251_34489262delinsATGAAAGCAGAT | CA1845574527 | DNAI1 | c.262-72_262-61delinsATGAAAGCAGAT (n.262-72_262-61delinsATGAAAGCAGAT) c.229-72_229-61delinsATGAAAGCAGAT (n.229-72_229-61delinsATGAAAGCAGAT) n.377+50_378-61delinsATGAAAGCAGAT n.516-72_516-61delinsATGAAAGCAGAT c.-215-72_-215-61delinsATGAAAGCAGAT (n.-215-72_-215-61delinsATGAAAGCAGAT) n.463-72_463-61delinsATGAAAGCAGAT | |
| 9 | g.34489253_34489263del | CA1845574528 | DNAI1 | c.262-70_262-60del (n.262-70_262-60del) c.229-70_229-60del (n.229-70_229-60del) n.377+52_378-60del n.516-70_516-60del c.-215-70_-215-60del (n.-215-70_-215-60del) n.463-70_463-60del | dbSNP |
| 9 | g.34489257G>A | CA2689796535 | DNAI1 | c.262-66G>A (n.262-66G>A) c.229-66G>A (n.229-66G>A) n.377+56G>A n.516-66G>A c.-215-66G>A (n.-215-66G>A) n.463-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489258C>A | CA2579327134 | DNAI1 | c.262-65C>A (n.262-65C>A) c.229-65C>A (n.229-65C>A) n.377+57C>A n.516-65C>A c.-215-65C>A (n.-215-65C>A) n.463-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489258C>T | CA2550374873 | DNAI1 | c.262-65C>T (n.262-65C>T) c.229-65C>T (n.229-65C>T) n.377+57C>T n.516-65C>T c.-215-65C>T (n.-215-65C>T) n.463-65C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489260G>A | CA192628960 | DNAI1 | c.262-63G>A (n.262-63G>A) c.229-63G>A (n.229-63G>A) n.377+59G>A n.516-63G>A c.-215-63G>A (n.-215-63G>A) n.463-63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489260G>C | CA1845574533 | DNAI1 | c.262-63G>C (n.262-63G>C) c.229-63G>C (n.229-63G>C) n.377+59G>C n.516-63G>C c.-215-63G>C (n.-215-63G>C) n.463-63G>C | dbSNP |
| 9 | g.34489260G= | CA1845574531 | DNAI1 | c.262-63G= (n.262-63G=) c.229-63G= (n.229-63G=) n.377+59G= n.516-63G= c.-215-63G= (n.-215-63G=) n.463-63G= | |
| 9 | g.34489260G>T | CA2580871685 | DNAI1 | c.262-63G>T (n.262-63G>T) c.229-63G>T (n.229-63G>T) n.377+59G>T n.516-63G>T c.-215-63G>T (n.-215-63G>T) n.463-63G>T | |
| 9 | g.34489261A= | CA1845574534 | DNAI1 | c.262-62A= (n.262-62A=) c.229-62A= (n.229-62A=) n.377+60A= n.516-62A= c.-215-62A= (n.-215-62A=) n.463-62A= | |
| 9 | g.34489261A>G | CA863449854 | DNAI1 | c.262-62A>G (n.262-62A>G) c.229-62A>G (n.229-62A>G) n.377+60A>G n.516-62A>G c.-215-62A>G (n.-215-62A>G) n.463-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489263T>C | CA863449856 | DNAI1 | c.262-60T>C (n.262-60T>C) c.229-60T>C (n.229-60T>C) n.378-60T>C n.516-60T>C c.-215-60T>C (n.-215-60T>C) n.463-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489263T= | CA1845574536 | DNAI1 | c.262-60T= (n.262-60T=) c.229-60T= (n.229-60T=) n.378-60T= n.516-60T= c.-215-60T= (n.-215-60T=) n.463-60T= | |
| 9 | g.34489264A>G | CA2689796536 | DNAI1 | c.262-59A>G (n.262-59A>G) c.229-59A>G (n.229-59A>G) n.378-59A>G n.516-59A>G c.-215-59A>G (n.-215-59A>G) n.463-59A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489265C>A | CA2579327135 | DNAI1 | c.262-58C>A (n.262-58C>A) c.229-58C>A (n.229-58C>A) n.378-58C>A n.516-58C>A c.-215-58C>A (n.-215-58C>A) n.463-58C>A | |
| 9 | g.34489265C>T | CA2689796537 | DNAI1 | c.262-58C>T (n.262-58C>T) c.229-58C>T (n.229-58C>T) n.378-58C>T n.516-58C>T c.-215-58C>T (n.-215-58C>T) n.463-58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489266A= | CA1845574538 | DNAI1 | c.262-57A= (n.262-57A=) c.229-57A= (n.229-57A=) n.378-57A= n.516-57A= c.-215-57A= (n.-215-57A=) n.463-57A= | |
| 9 | g.34489266A>G | CA192628962 | DNAI1 | c.262-57A>G (n.262-57A>G) c.229-57A>G (n.229-57A>G) n.378-57A>G n.516-57A>G c.-215-57A>G (n.-215-57A>G) n.463-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489266A>T | CA1123150632 | DNAI1 | c.262-57A>T (n.262-57A>T) c.229-57A>T (n.229-57A>T) n.378-57A>T n.516-57A>T c.-215-57A>T (n.-215-57A>T) n.463-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489270del | CA2689796538 | DNAI1 | c.262-53del (n.262-53del) c.229-53del (n.229-53del) n.378-53del n.516-53del c.-215-53del (n.-215-53del) n.463-53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489268T>G | CA2689796539 | DNAI1 | c.262-55T>G (n.262-55T>G) c.229-55T>G (n.229-55T>G) n.378-55T>G n.516-55T>G c.-215-55T>G (n.-215-55T>G) n.463-55T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489271G= | CA1845574541 | DNAI1 | c.262-52G= (n.262-52G=) c.229-52G= (n.229-52G=) n.378-52G= n.516-52G= c.-215-52G= (n.-215-52G=) n.463-52G= | |
| 9 | g.34489271G>T | CA863449861 | DNAI1 | c.262-52G>T (n.262-52G>T) c.229-52G>T (n.229-52G>T) n.378-52G>T n.516-52G>T c.-215-52G>T (n.-215-52G>T) n.463-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489273C= | CA1845574543 | DNAI1 | c.262-50C= (n.262-50C=) c.229-50C= (n.229-50C=) n.378-50C= n.516-50C= c.-215-50C= (n.-215-50C=) n.463-50C= | |
| 9 | g.34489273C>T | CA587229345 | DNAI1 | c.262-50C>T (n.262-50C>T) c.229-50C>T (n.229-50C>T) n.378-50C>T n.516-50C>T c.-215-50C>T (n.-215-50C>T) n.463-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489274T>C | CA2689796540 | DNAI1 | c.262-49T>C (n.262-49T>C) c.229-49T>C (n.229-49T>C) n.378-49T>C n.516-49T>C c.-215-49T>C (n.-215-49T>C) n.463-49T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489275C>A | CA587229346 | DNAI1 | c.262-48C>A (n.262-48C>A) c.229-48C>A (n.229-48C>A) n.378-48C>A n.516-48C>A c.-215-48C>A (n.-215-48C>A) n.463-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489275C= | CA1845574545 | DNAI1 | c.262-48C= (n.262-48C=) c.229-48C= (n.229-48C=) n.378-48C= n.516-48C= c.-215-48C= (n.-215-48C=) n.463-48C= | |
| 9 | g.34489275C>G | CA587229347 | DNAI1 | c.262-48C>G (n.262-48C>G) c.229-48C>G (n.229-48C>G) n.378-48C>G n.516-48C>G c.-215-48C>G (n.-215-48C>G) n.463-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489276C= | CA1845574547 | DNAI1 | c.262-47C= (n.262-47C=) c.229-47C= (n.229-47C=) n.378-47C= n.516-47C= c.-215-47C= (n.-215-47C=) n.463-47C= | |
| 9 | g.34489276C>T | CA5033992 | DNAI1 | c.262-47C>T (n.262-47C>T) c.229-47C>T (n.229-47C>T) n.378-47C>T n.516-47C>T c.-215-47C>T (n.-215-47C>T) n.463-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489277A>G | CA2689796541 | DNAI1 | c.262-46A>G (n.262-46A>G) c.229-46A>G (n.229-46A>G) n.378-46A>G n.516-46A>G c.-215-46A>G (n.-215-46A>G) n.463-46A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489278G>A | CA1123150637 | DNAI1 | c.262-45G>A (n.262-45G>A) c.229-45G>A (n.229-45G>A) n.378-45G>A n.516-45G>A c.-215-45G>A (n.-215-45G>A) n.463-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489278G>C | CA1845574550 | DNAI1 | c.262-45G>C (n.262-45G>C) c.229-45G>C (n.229-45G>C) n.378-45G>C n.516-45G>C c.-215-45G>C (n.-215-45G>C) n.463-45G>C | dbSNP |
| 9 | g.34489278G= | CA1845574549 | DNAI1 | c.262-45G= (n.262-45G=) c.229-45G= (n.229-45G=) n.378-45G= n.516-45G= c.-215-45G= (n.-215-45G=) n.463-45G= | |
| 9 | g.34489279C= | CA1845574553 | DNAI1 | c.262-44C= (n.262-44C=) c.229-44C= (n.229-44C=) n.378-44C= n.516-44C= c.-215-44C= (n.-215-44C=) n.463-44C= | |
| 9 | g.34489279C>G | CA1845574552 | DNAI1 | c.262-44C>G (n.262-44C>G) c.229-44C>G (n.229-44C>G) n.378-44C>G n.516-44C>G c.-215-44C>G (n.-215-44C>G) n.463-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489281C= | CA1845574554 | DNAI1 | c.262-42C= (n.262-42C=) c.229-42C= (n.229-42C=) n.378-42C= n.516-42C= c.-215-42C= (n.-215-42C=) n.463-42C= | |
| 9 | g.34489281C>G | CA2689796542 | DNAI1 | c.262-42C>G (n.262-42C>G) c.229-42C>G (n.229-42C>G) n.378-42C>G n.516-42C>G c.-215-42C>G (n.-215-42C>G) n.463-42C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489281C>T | CA5033993 | DNAI1 | c.262-42C>T (n.262-42C>T) c.229-42C>T (n.229-42C>T) n.378-42C>T n.516-42C>T c.-215-42C>T (n.-215-42C>T) n.463-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34489284T>C | CA5033994 | DNAI1 | c.262-39T>C (n.262-39T>C) c.229-39T>C (n.229-39T>C) n.378-39T>C n.516-39T>C c.-215-39T>C (n.-215-39T>C) n.463-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489284T= | CA1845574557 | DNAI1 | c.262-39T= (n.262-39T=) c.229-39T= (n.229-39T=) n.378-39T= n.516-39T= c.-215-39T= (n.-215-39T=) n.463-39T= | |
| 9 | g.34489287G>C | CA2595080862 | DNAI1 | c.262-36G>C (n.262-36G>C) c.229-36G>C (n.229-36G>C) n.378-36G>C n.516-36G>C c.-215-36G>C (n.-215-36G>C) n.463-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489288G>A | CA192628980 | DNAI1 | c.262-35G>A (n.262-35G>A) c.229-35G>A (n.229-35G>A) n.378-35G>A n.516-35G>A c.-215-35G>A (n.-215-35G>A) n.463-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489288G= | CA1845574559 | DNAI1 | c.262-35G= (n.262-35G=) c.229-35G= (n.229-35G=) n.378-35G= n.516-35G= c.-215-35G= (n.-215-35G=) n.463-35G= | |
| 9 | g.34489289G>C | CA2689796543 | DNAI1 | c.262-34G>C (n.262-34G>C) c.229-34G>C (n.229-34G>C) n.378-34G>C n.516-34G>C c.-215-34G>C (n.-215-34G>C) n.463-34G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489289G= | CA1845574560 | DNAI1 | c.262-34G= (n.262-34G=) c.229-34G= (n.229-34G=) n.378-34G= n.516-34G= c.-215-34G= (n.-215-34G=) n.463-34G= | |
| 9 | g.34489289G>T | CA5033995 | DNAI1 | c.262-34G>T (n.262-34G>T) c.229-34G>T (n.229-34G>T) n.378-34G>T n.516-34G>T c.-215-34G>T (n.-215-34G>T) n.463-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489290A>G | CA2689796544 | DNAI1 | c.262-33A>G (n.262-33A>G) c.229-33A>G (n.229-33A>G) n.378-33A>G n.516-33A>G c.-215-33A>G (n.-215-33A>G) n.463-33A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489291T>A | CA2689796545 | DNAI1 | c.262-32T>A (n.262-32T>A) c.229-32T>A (n.229-32T>A) n.378-32T>A n.516-32T>A c.-215-32T>A (n.-215-32T>A) n.463-32T>A | gnomAD v4 |