UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34489163C>A | CA2689796482 | DNAI1 | c.262-160C>A (n.262-160C>A) c.229-160C>A (n.229-160C>A) n.350-11C>A n.516-160C>A c.-215-160C>A (n.-215-160C>A) n.463-160C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489163C>T | CA2689796483 | DNAI1 | c.262-160C>T (n.262-160C>T) c.229-160C>T (n.229-160C>T) n.350-11C>T n.516-160C>T c.-215-160C>T (n.-215-160C>T) n.463-160C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489164T>C | CA2689796484 | DNAI1 | c.262-159T>C (n.262-159T>C) c.229-159T>C (n.229-159T>C) n.350-10T>C n.516-159T>C c.-215-159T>C (n.-215-159T>C) n.463-159T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489165G>A | CA2689796485 | DNAI1 | c.262-158G>A (n.262-158G>A) c.229-158G>A (n.229-158G>A) n.350-9G>A n.516-158G>A c.-215-158G>A (n.-215-158G>A) n.463-158G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489165G>T | CA2689796486 | DNAI1 | c.262-158G>T (n.262-158G>T) c.229-158G>T (n.229-158G>T) n.350-9G>T n.516-158G>T c.-215-158G>T (n.-215-158G>T) n.463-158G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489166A= | CA1845574469 | DNAI1 | c.262-157A= (n.262-157A=) c.229-157A= (n.229-157A=) n.350-8A= n.516-157A= c.-215-157A= (n.-215-157A=) n.463-157A= | |
| 9 | g.34489166A>G | CA1845574470 | DNAI1 | c.262-157A>G (n.262-157A>G) c.229-157A>G (n.229-157A>G) n.350-8A>G n.516-157A>G c.-215-157A>G (n.-215-157A>G) n.463-157A>G | dbSNP |
| 9 | g.34489167A>G | CA2689796487 | DNAI1 | c.262-156A>G (n.262-156A>G) c.229-156A>G (n.229-156A>G) n.350-7A>G n.516-156A>G c.-215-156A>G (n.-215-156A>G) n.463-156A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489168A>C | CA2689796488 | DNAI1 | c.262-155A>C (n.262-155A>C) c.229-155A>C (n.229-155A>C) n.350-6A>C n.516-155A>C c.-215-155A>C (n.-215-155A>C) n.463-155A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489168A>G | CA2517942800 | DNAI1 | c.262-155A>G (n.262-155A>G) c.229-155A>G (n.229-155A>G) n.350-6A>G n.516-155A>G c.-215-155A>G (n.-215-155A>G) n.463-155A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489169T>C | CA1845574473 | DNAI1 | c.262-154T>C (n.262-154T>C) c.229-154T>C (n.229-154T>C) n.350-5T>C n.516-154T>C c.-215-154T>C (n.-215-154T>C) n.463-154T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489169T= | CA1845574471 | DNAI1 | c.262-154T= (n.262-154T=) c.229-154T= (n.229-154T=) n.350-5T= n.516-154T= c.-215-154T= (n.-215-154T=) n.463-154T= | |
| 9 | g.34489170G>T | CA2689796489 | DNAI1 | c.262-153G>T (n.262-153G>T) c.229-153G>T (n.229-153G>T) n.350-4G>T n.516-153G>T c.-215-153G>T (n.-215-153G>T) n.463-153G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489171C>A | CA2689796490 | DNAI1 | c.262-152C>A (n.262-152C>A) c.229-152C>A (n.229-152C>A) n.350-3C>A n.516-152C>A c.-215-152C>A (n.-215-152C>A) n.463-152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489171C>T | CA2689796491 | DNAI1 | c.262-152C>T (n.262-152C>T) c.229-152C>T (n.229-152C>T) n.350-3C>T n.516-152C>T c.-215-152C>T (n.-215-152C>T) n.463-152C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489172del | CA2689796492 | DNAI1 | c.262-151del (n.262-151del) c.229-151del (n.229-151del) n.350-2del n.516-151del c.-215-151del (n.-215-151del) n.463-151del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489172A>T | CA2689796493 | DNAI1 | c.262-151A>T (n.262-151A>T) c.229-151A>T (n.229-151A>T) n.350-2A>T n.516-151A>T c.-215-151A>T (n.-215-151A>T) n.463-151A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489173G>T | CA2689796494 | DNAI1 | c.262-150G>T (n.262-150G>T) c.229-150G>T (n.229-150G>T) n.350-1G>T n.516-150G>T c.-215-150G>T (n.-215-150G>T) n.463-150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489175G>A | CA587229339 | DNAI1 | c.262-148G>A (n.262-148G>A) c.229-148G>A (n.229-148G>A) n.351G>A n.516-148G>A c.-215-148G>A (n.-215-148G>A) n.463-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489175G= | CA1845574475 | DNAI1 | c.262-148G= (n.262-148G=) c.229-148G= (n.229-148G=) n.351G= n.516-148G= c.-215-148G= (n.-215-148G=) n.463-148G= | |
| 9 | g.34489175G>T | CA2741014980 | DNAI1 | c.262-148G>T (n.262-148G>T) c.229-148G>T (n.229-148G>T) n.351G>T n.516-148G>T c.-215-148G>T (n.-215-148G>T) n.463-148G>T | |
| 9 | g.34489181T>G | CA192628935 | DNAI1 | c.262-142T>G (n.262-142T>G) c.229-142T>G (n.229-142T>G) n.357T>G n.516-142T>G c.-215-142T>G (n.-215-142T>G) n.463-142T>G | dbSNP |
| 9 | g.34489181T= | CA1845574479 | DNAI1 | c.262-142T= (n.262-142T=) c.229-142T= (n.229-142T=) n.357T= n.516-142T= c.-215-142T= (n.-215-142T=) n.463-142T= | |
| 9 | g.34489183C>A | CA2689796495 | DNAI1 | c.262-140C>A (n.262-140C>A) c.229-140C>A (n.229-140C>A) n.359C>A n.516-140C>A c.-215-140C>A (n.-215-140C>A) n.463-140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489183C>T | CA2689796496 | DNAI1 | c.262-140C>T (n.262-140C>T) c.229-140C>T (n.229-140C>T) n.359C>T n.516-140C>T c.-215-140C>T (n.-215-140C>T) n.463-140C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489184A>G | CA2689796497 | DNAI1 | c.262-139A>G (n.262-139A>G) c.229-139A>G (n.229-139A>G) n.360A>G n.516-139A>G c.-215-139A>G (n.-215-139A>G) n.463-139A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489185G= | CA1845574481 | DNAI1 | c.262-138G= (n.262-138G=) c.229-138G= (n.229-138G=) n.361G= n.516-138G= c.-215-138G= (n.-215-138G=) n.463-138G= | |
| 9 | g.34489185G>T | CA587229341 | DNAI1 | c.262-138G>T (n.262-138G>T) c.229-138G>T (n.229-138G>T) n.361G>T n.516-138G>T c.-215-138G>T (n.-215-138G>T) n.463-138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489186A= | CA1845574483 | DNAI1 | c.262-137A= (n.262-137A=) c.229-137A= (n.229-137A=) n.362A= n.516-137A= c.-215-137A= (n.-215-137A=) n.463-137A= | |
| 9 | g.34489186A>C | CA2689796498 | DNAI1 | c.262-137A>C (n.262-137A>C) c.229-137A>C (n.229-137A>C) n.362A>C n.516-137A>C c.-215-137A>C (n.-215-137A>C) n.463-137A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489186A>G | CA863449823 | DNAI1 | c.262-137A>G (n.262-137A>G) c.229-137A>G (n.229-137A>G) n.362A>G n.516-137A>G c.-215-137A>G (n.-215-137A>G) n.463-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489188T>G | CA863449825 | DNAI1 | c.262-135T>G (n.262-135T>G) c.229-135T>G (n.229-135T>G) n.364T>G n.516-135T>G c.-215-135T>G (n.-215-135T>G) n.463-135T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489188T= | CA1845574485 | DNAI1 | c.262-135T= (n.262-135T=) c.229-135T= (n.229-135T=) n.364T= n.516-135T= c.-215-135T= (n.-215-135T=) n.463-135T= | |
| 9 | g.34489190A>G | CA2689796499 | DNAI1 | c.262-133A>G (n.262-133A>G) c.229-133A>G (n.229-133A>G) n.366A>G n.516-133A>G c.-215-133A>G (n.-215-133A>G) n.463-133A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489191C= | CA1845574487 | DNAI1 | c.262-132C= (n.262-132C=) c.229-132C= (n.229-132C=) n.367C= n.516-132C= c.-215-132C= (n.-215-132C=) n.463-132C= | |
| 9 | g.34489191C>T | CA863449827 | DNAI1 | c.262-132C>T (n.262-132C>T) c.229-132C>T (n.229-132C>T) n.367C>T n.516-132C>T c.-215-132C>T (n.-215-132C>T) n.463-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489192T>C | CA2689796500 | DNAI1 | c.262-131T>C (n.262-131T>C) c.229-131T>C (n.229-131T>C) n.368T>C n.516-131T>C c.-215-131T>C (n.-215-131T>C) n.463-131T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489193G>T | CA2689796501 | DNAI1 | c.262-130G>T (n.262-130G>T) c.229-130G>T (n.229-130G>T) n.369G>T n.516-130G>T c.-215-130G>T (n.-215-130G>T) n.463-130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489196G>A | CA1123150610 | DNAI1 | c.262-127G>A (n.262-127G>A) c.229-127G>A (n.229-127G>A) n.372G>A n.516-127G>A c.-215-127G>A (n.-215-127G>A) n.463-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489196G= | CA1845574489 | DNAI1 | c.262-127G= (n.262-127G=) c.229-127G= (n.229-127G=) n.372G= n.516-127G= c.-215-127G= (n.-215-127G=) n.463-127G= | |
| 9 | g.34489196G>T | CA2689796502 | DNAI1 | c.262-127G>T (n.262-127G>T) c.229-127G>T (n.229-127G>T) n.372G>T n.516-127G>T c.-215-127G>T (n.-215-127G>T) n.463-127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489197A>G | CA2689796503 | DNAI1 | c.262-126A>G (n.262-126A>G) c.229-126A>G (n.229-126A>G) n.373A>G n.516-126A>G c.-215-126A>G (n.-215-126A>G) n.463-126A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489198T>G | CA2689796505 | DNAI1 | c.262-125T>G (n.262-125T>G) c.229-125T>G (n.229-125T>G) n.374T>G n.516-125T>G c.-215-125T>G (n.-215-125T>G) n.463-125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489200del | CA2689796504 | DNAI1 | c.262-123del (n.262-123del) c.229-123del (n.229-123del) n.376del n.516-123del c.-215-123del (n.-215-123del) n.463-123del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489201G>T | CA2689796507 | DNAI1 | c.262-122G>T (n.262-122G>T) c.229-122G>T (n.229-122G>T) n.377G>T n.516-122G>T c.-215-122G>T (n.-215-122G>T) n.463-122G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489202_34489206del | CA2689796506 | DNAI1 | c.262-121_262-117del (n.262-121_262-117del) c.229-121_229-117del (n.229-121_229-117del) n.377+1_377+5del n.516-121_516-117del c.-215-121_-215-117del (n.-215-121_-215-117del) n.463-121_463-117del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489202G>A | CA192628940 | DNAI1 | c.262-121G>A (n.262-121G>A) c.229-121G>A (n.229-121G>A) n.377+1G>A n.516-121G>A c.-215-121G>A (n.-215-121G>A) n.463-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489202G>C | CA2689796508 | DNAI1 | c.262-121G>C (n.262-121G>C) c.229-121G>C (n.229-121G>C) n.377+1G>C n.516-121G>C c.-215-121G>C (n.-215-121G>C) n.463-121G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489202G= | CA1845574491 | DNAI1 | c.262-121G= (n.262-121G=) c.229-121G= (n.229-121G=) n.377+1G= n.516-121G= c.-215-121G= (n.-215-121G=) n.463-121G= | |
| 9 | g.34489202G>T | CA863449837 | DNAI1 | c.262-121G>T (n.262-121G>T) c.229-121G>T (n.229-121G>T) n.377+1G>T n.516-121G>T c.-215-121G>T (n.-215-121G>T) n.463-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |