Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34485215_34485216delinsCTCA1845571231DNAI1c.155_156delinsCT (p.Pro52=)
c.122_123delinsCT (p.Pro41=)
n.154_155delinsCT
n.170_171delinsCT
n.409_410delinsCT
c.-322_-321delinsCT (n.-322_-321delinsCT)
n.356_357delinsCT
9g.34485216delCA16612615DNAI1c.156del (p.Asp53ThrfsTer5)
c.123del (p.Asp42ThrfsTer5)
n.155del
n.171del
n.410del
c.-321del (n.-321del)
n.357del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485216T>ACA464394377DNAI1c.156T>A (p.Pro52=)
c.123T>A (p.Pro41=)
n.155T>A
n.171T>A
n.410T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.357T>A
9g.34485216T>CCA464394378DNAI1c.156T>C (p.Pro52=)
c.123T>C (p.Pro41=)
n.155T>C
n.171T>C
n.410T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.357T>C
9g.34485216T>GCA464394379DNAI1c.156T>G (p.Pro52=)
c.123T>G (p.Pro41=)
n.155T>G
n.171T>G
n.410T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.357T>G
9g.34485217G>ACA373242114DNAI1c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.156G>A
n.172G>A
n.411G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.358G>A
9g.34485217G>CCA373242115DNAI1c.157G>C (p.Asp53His)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.156G>C
n.172G>C
n.411G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.358G>C
9g.34485217G>TCA373242117DNAI1c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.156G>T
n.172G>T
n.411G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.358G>T
 gnomAD v4
9g.34485218A=CA1845571238DNAI1c.158A= (p.Asp53=)
c.125A= (p.Asp42=)
n.157A=
n.173A=
n.412A=
c.-319A= (n.-319A=)
n.359A=
9g.34485218A>CCA373242120DNAI1c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.157A>C
n.173A>C
n.412A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.359A>C
 dbSNP
9g.34485218A>GCA373242121DNAI1c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.157A>G
n.173A>G
n.412A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.359A>G
9g.34485218A>TCA373242123DNAI1c.158A>T (p.Asp53Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.157A>T
n.173A>T
n.412A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.359A>T
9g.34485219C>ACA373242127DNAI1c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
n.158C>A
n.174C>A
n.413C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.360C>A
 gnomAD v4
9g.34485219C=CA1845571240DNAI1c.159C= (p.Asp53=)
c.126C= (p.Asp42=)
n.158C=
n.174C=
n.413C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.360C=
9g.34485219C>GCA373242128DNAI1c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
n.158C>G
n.174C>G
n.413C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.360C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485219C>TCA464394380DNAI1c.159C>T (p.Asp53=)
c.126C>T (p.Asp42=)
n.158C>T
n.174C>T
n.413C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.360C>T
 COSMIC
9g.34485220C>ACA373242131DNAI1c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.159C>A
n.175C>A
n.414C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.361C>A
9g.34485220C>GCA373242133DNAI1c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.159C>G
n.175C>G
n.414C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.361C>G
 gnomAD v4
9g.34485220C>TCA373242135DNAI1c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.159C>T
n.175C>T
n.414C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.361C>T
 gnomAD v4
9g.34485221A>CCA373242138DNAI1c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.160A>C
n.176A>C
n.415A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.362A>C
9g.34485221A>GCA373242140DNAI1c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.160A>G
n.176A>G
n.415A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.362A>G
 gnomAD v4
9g.34485221A>TCA373242142DNAI1c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.160A>T
n.176A>T
n.415A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.362A>T
9g.34485222G>ACA464394382DNAI1c.162G>A (p.Gln54=)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.161G>A
n.177G>A
n.416G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.363G>A
9g.34485222G>CCA373242145DNAI1c.162G>C (p.Gln54His)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.161G>C
n.177G>C
n.416G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.363G>C
9g.34485222G>TCA373242147DNAI1c.162G>T (p.Gln54His)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.161G>T
n.177G>T
n.416G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.363G>T
9g.34485222_34485223delinsGCCA1845571242DNAI1c.162_163delinsGC (p.Gln54=)
c.129_130delinsGC (p.Gln43=)
n.161_162delinsGC
n.177_178delinsGC
n.416_417delinsGC
c.-315_-314delinsGC (n.-315_-314delinsGC)
n.363_364delinsGC
9g.34485223delCA587228929DNAI1c.163del (p.Leu55TrpfsTer3)
c.130del (p.Leu44TrpfsTer3)
n.162del
n.178del
n.417del
c.-314del (n.-314del)
n.364del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485223C>ACA373242148DNAI1c.163C>A (p.Leu55Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.162C>A
n.178C>A
n.417C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.364C>A
9g.34485223C>GCA373242150DNAI1c.163C>G (p.Leu55Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.162C>G
n.178C>G
n.417C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.364C>G
9g.34485223C>TCA464394385DNAI1c.163C>T (p.Leu55=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.162C>T
n.178C>T
n.417C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.364C>T
 gnomAD v4
9g.34485224T>ACA373242152DNAI1c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.163T>A
n.179T>A
n.418T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.365T>A
9g.34485224T>CCA5033939DNAI1c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.163T>C
n.179T>C
n.418T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.365T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485224T>GCA373242156DNAI1c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.163T>G
n.179T>G
n.418T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.365T>G
9g.34485224T=CA1845571247DNAI1c.164T= (p.Leu55=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.163T=
n.179T=
n.418T=
c.-313T= (n.-313T=)
n.365T=
9g.34485225G>ACA464394387DNAI1c.165G>A (p.Leu55=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.164G>A
n.180G>A
n.419G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.366G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34485225G>CCA464394389DNAI1c.165G>C (p.Leu55=)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.164G>C
n.180G>C
n.419G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.366G>C
9g.34485225G>TCA464394390DNAI1c.165G>T (p.Leu55=)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.164G>T
n.180G>T
n.419G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.366G>T
9g.34485226G>ACA373242159DNAI1c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.165G>A
n.181G>A
n.420G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.367G>A
9g.34485226G>CCA5033940DNAI1c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.165G>C
n.181G>C
n.420G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.367G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485226G=CA1845571249DNAI1c.166G= (p.Glu56=)
c.133G= (p.Glu45=)
n.165G=
n.181G=
n.420G=
c.-311G= (n.-311G=)
n.367G=
9g.34485226G>TCA373242165DNAI1c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.165G>T
n.181G>T
n.420G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.367G>T
9g.34485227A>CCA373242169DNAI1c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.166A>C
n.182A>C
n.421A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.368A>C
9g.34485227A>GCA373242171DNAI1c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.166A>G
n.182A>G
n.421A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.368A>G
9g.34485227A>TCA373242173DNAI1c.167A>T (p.Glu56Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.166A>T
n.182A>T
n.421A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.368A>T
9g.34485228G>ACA464394395DNAI1c.168G>A (p.Glu56=)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.167G>A
n.183G>A
n.422G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.369G>A
9g.34485228G>CCA373242175DNAI1c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.167G>C
n.183G>C
n.422G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.369G>C
9g.34485228G>TCA373242178DNAI1c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.167G>T
n.183G>T
n.422G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.369G>T
9g.34485229T>ACA373242183DNAI1c.169T>A (p.Leu57Met)
c.136T>A (p.Leu46Met)
n.168T>A
n.184T>A
n.423T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
n.370T>A
9g.34485229T>CCA5033941DNAI1c.169T>C (p.Leu57=)
c.136T>C (p.Leu46=)
n.168T>C
n.184T>C
n.423T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.370T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485229T>GCA373242180DNAI1c.169T>G (p.Leu57Val)
c.136T>G (p.Leu46Val)
n.168T>G
n.184T>G
n.423T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.370T>G

Number of alleles fetched