WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34485117A>G | CA2579327089 | DNAI1 | c.82-25A>G (n.82-25A>G) c.49-25A>G (n.49-25A>G) n.81-25A>G n.72A>G n.336-25A>G c.-395-25A>G (n.-395-25A>G) n.283-25A>G | |
| 9 | g.34485118G>A | CA587228916 | DNAI1 | c.82-24G>A (n.82-24G>A) c.49-24G>A (n.49-24G>A) n.81-24G>A n.73G>A n.336-24G>A c.-395-24G>A (n.-395-24G>A) n.283-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34485118G= | CA1845571121 | DNAI1 | c.82-24G= (n.82-24G=) c.49-24G= (n.49-24G=) n.81-24G= n.73G= n.336-24G= c.-395-24G= (n.-395-24G=) n.283-24G= | |
| 9 | g.34485118G>T | CA5033925 | DNAI1 | c.82-24G>T (n.82-24G>T) c.49-24G>T (n.49-24G>T) n.81-24G>T n.73G>T n.336-24G>T c.-395-24G>T (n.-395-24G>T) n.283-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34485120C>G | CA2689795839 | DNAI1 | c.82-22C>G (n.82-22C>G) c.49-22C>G (n.49-22C>G) n.81-22C>G n.75C>G n.336-22C>G c.-395-22C>G (n.-395-22C>G) n.283-22C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34485120C>T | CA2689795840 | DNAI1 | c.82-22C>T (n.82-22C>T) c.49-22C>T (n.49-22C>T) n.81-22C>T n.75C>T n.336-22C>T c.-395-22C>T (n.-395-22C>T) n.283-22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34485122C>A | CA5033927 | DNAI1 | c.82-20C>A (n.82-20C>A) c.49-20C>A (n.49-20C>A) n.81-20C>A n.77C>A n.336-20C>A c.-395-20C>A (n.-395-20C>A) n.283-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34485122C= | CA1845571125 | DNAI1 | c.82-20C= (n.82-20C=) c.49-20C= (n.49-20C=) n.81-20C= n.77C= n.336-20C= c.-395-20C= (n.-395-20C=) n.283-20C= | |
| 9 | g.34485122C>T | CA5033926 | DNAI1 | c.82-20C>T (n.82-20C>T) c.49-20C>T (n.49-20C>T) n.81-20C>T n.77C>T n.336-20C>T c.-395-20C>T (n.-395-20C>T) n.283-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34485122_34485124delinsCAT | CA1845571129 | DNAI1 | c.82-20_82-18delinsCAT (n.82-20_82-18delinsCAT) c.49-20_49-18delinsCAT (n.49-20_49-18delinsCAT) n.81-20_81-18delinsCAT n.77_79delinsCAT n.336-20_336-18delinsCAT c.-395-20_-395-18delinsCAT (n.-395-20_-395-18delinsCAT) n.283-20_283-18delinsCAT | |
| 9 | g.34485123A= | CA1845571133 | DNAI1 | c.82-19A= (n.82-19A=) c.49-19A= (n.49-19A=) n.81-19A= n.78A= n.336-19A= c.-395-19A= (n.-395-19A=) n.283-19A= | |
| 9 | g.34485123A>G | CA587228917 | DNAI1 | c.82-19A>G (n.82-19A>G) c.49-19A>G (n.49-19A>G) n.81-19A>G n.78A>G n.336-19A>G c.-395-19A>G (n.-395-19A>G) n.283-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34485123A>T | CA2689795841 | DNAI1 | c.82-19A>T (n.82-19A>T) c.49-19A>T (n.49-19A>T) n.81-19A>T n.78A>T n.336-19A>T c.-395-19A>T (n.-395-19A>T) n.283-19A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34485123_34485124del | CA918445616 | DNAI1 | c.82-19_82-18del (n.82-19_82-18del) c.49-19_49-18del (n.49-19_49-18del) n.81-19_81-18del n.78_79del n.336-19_336-18del c.-395-19_-395-18del (n.-395-19_-395-18del) n.283-19_283-18del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34485124T>C | CA2689795842 | DNAI1 | c.82-18T>C (n.82-18T>C) c.49-18T>C (n.49-18T>C) n.81-18T>C n.79T>C n.336-18T>C c.-395-18T>C (n.-395-18T>C) n.283-18T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34485125G>A | CA5033928 | DNAI1 | c.82-17G>A (n.82-17G>A) c.49-17G>A (n.49-17G>A) n.81-17G>A n.80G>A n.336-17G>A c.-395-17G>A (n.-395-17G>A) n.283-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34485125G= | CA1845571137 | DNAI1 | c.82-17G= (n.82-17G=) c.49-17G= (n.49-17G=) n.81-17G= n.80G= n.336-17G= c.-395-17G= (n.-395-17G=) n.283-17G= | |
| 9 | g.34485126T>G | CA2579327090 | DNAI1 | c.82-16T>G (n.82-16T>G) c.49-16T>G (n.49-16T>G) n.81-16T>G n.81T>G n.336-16T>G c.-395-16T>G (n.-395-16T>G) n.283-16T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34485128A>C | CA2689795843 | DNAI1 | c.82-14A>C (n.82-14A>C) c.49-14A>C (n.49-14A>C) n.81-14A>C n.83A>C n.336-14A>C c.-395-14A>C (n.-395-14A>C) n.283-14A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34485129G>A | CA2689795844 | DNAI1 | c.82-13G>A (n.82-13G>A) c.49-13G>A (n.49-13G>A) n.81-13G>A n.84G>A n.336-13G>A c.-395-13G>A (n.-395-13G>A) n.283-13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34485130del | CA2697557727 | DNAI1 | c.82-12del (n.82-12del) c.49-12del (n.49-12del) n.81-12del n.85del n.336-12del c.-395-12del (n.-395-12del) n.283-12del | ClinVar |
| 9 | g.34485130G>A | CA1845571140 | DNAI1 | c.82-12G>A (n.82-12G>A) c.49-12G>A (n.49-12G>A) n.81-12G>A n.85G>A n.336-12G>A c.-395-12G>A (n.-395-12G>A) n.283-12G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34485130G= | CA1845571139 | DNAI1 | c.82-12G= (n.82-12G=) c.49-12G= (n.49-12G=) n.81-12G= n.85G= n.336-12G= c.-395-12G= (n.-395-12G=) n.283-12G= | |
| 9 | g.34485131T>A | CA2697557728 | DNAI1 | c.82-11T>A (n.82-11T>A) c.49-11T>A (n.49-11T>A) n.81-11T>A n.86T>A n.336-11T>A c.-395-11T>A (n.-395-11T>A) n.283-11T>A | ClinVar |
| 9 | g.34485131T>C | CA2739269213 | DNAI1 | c.82-11T>C (n.82-11T>C) c.49-11T>C (n.49-11T>C) n.81-11T>C n.86T>C n.336-11T>C c.-395-11T>C (n.-395-11T>C) n.283-11T>C | ClinVar |
| 9 | g.34485134T>C | CA1845571144 | DNAI1 | c.82-8T>C (n.82-8T>C) c.49-8T>C (n.49-8T>C) n.81-8T>C n.89T>C n.336-8T>C c.-395-8T>C (n.-395-8T>C) n.283-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34485134T= | CA1845571142 | DNAI1 | c.82-8T= (n.82-8T=) c.49-8T= (n.49-8T=) n.81-8T= n.89T= n.336-8T= c.-395-8T= (n.-395-8T=) n.283-8T= | |
| 9 | g.34485136G>A | CA2579327091 | DNAI1 | c.82-6G>A (n.82-6G>A) c.49-6G>A (n.49-6G>A) n.81-6G>A n.91G>A n.336-6G>A c.-395-6G>A (n.-395-6G>A) n.283-6G>A | ClinVar |
| 9 | g.34485139T>C | CA2689795845 | DNAI1 | c.82-3T>C (n.82-3T>C) c.49-3T>C (n.49-3T>C) n.81-3T>C n.94T>C n.336-3T>C c.-395-3T>C (n.-395-3T>C) n.283-3T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34485140A>C | CA373241727 | DNAI1 | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.49-2A>C (n.49-2A>C) n.81-2A>C n.95A>C n.336-2A>C c.-395-2A>C (n.-395-2A>C) n.283-2A>C | |
| 9 | g.34485140A>G | CA373241729 | DNAI1 | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.49-2A>G (n.49-2A>G) n.81-2A>G n.95A>G n.336-2A>G c.-395-2A>G (n.-395-2A>G) n.283-2A>G | |
| 9 | g.34485140A>T | CA373241731 | DNAI1 | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.49-2A>T (n.49-2A>T) n.81-2A>T n.95A>T n.336-2A>T c.-395-2A>T (n.-395-2A>T) n.283-2A>T | |
| 9 | g.34485141G>A | CA373241738 | DNAI1 | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.49-1G>A (n.49-1G>A) n.81-1G>A n.96G>A n.336-1G>A c.-395-1G>A (n.-395-1G>A) n.283-1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34485141G>C | CA373241733 | DNAI1 | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.49-1G>C (n.49-1G>C) n.81-1G>C n.96G>C n.336-1G>C c.-395-1G>C (n.-395-1G>C) n.283-1G>C | |
| 9 | g.34485141G>T | CA373241736 | DNAI1 | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.49-1G>T (n.49-1G>T) n.81-1G>T n.96G>T n.336-1G>T c.-395-1G>T (n.-395-1G>T) n.283-1G>T | |
| 9 | g.34485142G>A | CA373241741 | DNAI1 | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.49G>A (p.Asp17Asn) n.81G>A n.97G>A n.336G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.283G>A | |
| 9 | g.34485142G>C | CA373241744 | DNAI1 | c.82G>C (p.Asp28His) c.49G>C (p.Asp17His) n.81G>C n.97G>C n.336G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.283G>C | |
| 9 | g.34485142G= | CA1845571146 | DNAI1 | c.82G= (p.Asp28=) c.49G= (p.Asp17=) n.81G= n.97G= n.336G= c.-395G= (n.-395G=) n.283G= | |
| 9 | g.34485142G>T | CA373241746 | DNAI1 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.81G>T n.97G>T n.336G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.283G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34485143A= | CA1845571151 | DNAI1 | c.83A= (p.Asp28=) c.50A= (p.Asp17=) n.82A= n.98A= n.337A= c.-394A= (n.-394A=) n.284A= | |
| 9 | g.34485143A>C | CA373241750 | DNAI1 | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.50A>C (p.Asp17Ala) n.82A>C n.98A>C n.337A>C c.-394A>C (n.-394A>C) n.284A>C | |
| 9 | g.34485143A>G | CA373241752 | DNAI1 | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.50A>G (p.Asp17Gly) n.82A>G n.98A>G n.337A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.284A>G | |
| 9 | g.34485143A>T | CA5033929 | DNAI1 | c.83A>T (p.Asp28Val) c.50A>T (p.Asp17Val) n.82A>T n.98A>T n.337A>T c.-394A>T (n.-394A>T) n.284A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34485144T>A | CA373241756 | DNAI1 | c.84T>A (p.Asp28Glu) c.51T>A (p.Asp17Glu) n.83T>A n.99T>A n.338T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.285T>A | |
| 9 | g.34485144T>C | CA464394324 | DNAI1 | c.84T>C (p.Asp28=) c.51T>C (p.Asp17=) n.83T>C n.99T>C n.338T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.285T>C | |
| 9 | g.34485144T>G | CA373241758 | DNAI1 | c.84T>G (p.Asp28Glu) c.51T>G (p.Asp17Glu) n.83T>G n.99T>G n.338T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.285T>G | |
| 9 | g.34485145G>A | CA373241761 | DNAI1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) n.84G>A n.100G>A n.339G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.286G>A | |
| 9 | g.34485145G>C | CA373241763 | DNAI1 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) n.84G>C n.100G>C n.339G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.286G>C | |
| 9 | g.34485145G>T | CA373241765 | DNAI1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) n.84G>T n.100G>T n.339G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.286G>T | |
| 9 | g.34485147_34485149del | CA2579327092 | DNAI1 | c.87_89del (p.Glu29del) c.54_56del (p.Glu18del) n.86_88del n.102_104del n.341_343del c.-390_-388del (n.-390_-388del) n.288_290del | gnomAD v4 |