WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.336714A= | CA1826836399 | DOCK8 | c.1214A= (p.Lys405=) c.1418A= (p.Lys473=) n.1313A= n.1527A= n.1279A= c.*1381A= (n.*1381A=) c.1280A= (p.Lys427=) | |
| 9 | g.336714A>C | CA372753578 | DOCK8 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.1313A>C n.1527A>C n.1279A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1280A>C (p.Lys427Thr) | |
| 9 | g.336714A>G | CA114673 | DOCK8 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.1313A>G n.1527A>G n.1279A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1280A>G (p.Lys427Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.336714A>T | CA372753592 | DOCK8 | c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) n.1313A>T n.1527A>T n.1279A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1280A>T (p.Lys427Met) | |
| 9 | g.336715G>A | CA187761493 | DOCK8 | c.1215G>A (p.Lys405=) c.1419G>A (p.Lys473=) n.1314G>A n.1528G>A n.1280G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1281G>A (p.Lys427=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336715G>C | CA372753599 | DOCK8 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) n.1314G>C n.1528G>C n.1280G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1281G>C (p.Lys427Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.336715G= | CA1826836402 | DOCK8 | c.1215G= (p.Lys405=) c.1419G= (p.Lys473=) n.1314G= n.1528G= n.1280G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.1281G= (p.Lys427=) | |
| 9 | g.336715G>T | CA372753600 | DOCK8 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) n.1314G>T n.1528G>T n.1280G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1281G>T (p.Lys427Asn) | |
| 9 | g.336716C>A | CA372753604 | DOCK8 | c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.1315C>A n.1529C>A n.1281C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1282C>A (p.Gln428Lys) | |
| 9 | g.336716C>G | CA372753607 | DOCK8 | c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) n.1315C>G n.1529C>G n.1281C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1282C>G (p.Gln428Glu) | |
| 9 | g.336716C>T | CA372753609 | DOCK8 | c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.1315C>T n.1529C>T n.1281C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1282C>T (p.Gln428Ter) | |
| 9 | g.336717A>C | CA372753613 | DOCK8 | c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.1316A>C n.1530A>C n.1282A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.1283A>C (p.Gln428Pro) | |
| 9 | g.336717A>G | CA372753617 | DOCK8 | c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.1316A>G n.1530A>G n.1282A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1283A>G (p.Gln428Arg) | |
| 9 | g.336717A>T | CA372753611 | DOCK8 | c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.1316A>T n.1530A>T n.1282A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.1283A>T (p.Gln428Leu) | |
| 9 | g.336718G>A | CA463682183 | DOCK8 | c.1218G>A (p.Gln406=) c.1422G>A (p.Gln474=) n.1317G>A n.1531G>A n.1283G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1284G>A (p.Gln428=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.336718G>C | CA372753619 | DOCK8 | c.1218G>C (p.Gln406His) c.1422G>C (p.Gln474His) n.1317G>C n.1531G>C n.1283G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1284G>C (p.Gln428His) | |
| 9 | g.336718G= | CA1826836405 | DOCK8 | c.1218G= (p.Gln406=) c.1422G= (p.Gln474=) n.1317G= n.1531G= n.1283G= c.*1385G= (n.*1385G=) c.1284G= (p.Gln428=) | |
| 9 | g.336718G>T | CA372753621 | DOCK8 | c.1218G>T (p.Gln406His) c.1422G>T (p.Gln474His) n.1317G>T n.1531G>T n.1283G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1284G>T (p.Gln428His) | |
| 9 | g.336719G>A | CA372753623 | DOCK8 | c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) n.1317+1G>A n.1531+1G>A n.1283+1G>A c.*1385+1G>A (n.*1385+1G>A) c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336719G>C | CA372753626 | DOCK8 | c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) n.1317+1G>C n.1531+1G>C n.1283+1G>C c.*1385+1G>C (n.*1385+1G>C) c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) | |
| 9 | g.336719G>T | CA372753627 | DOCK8 | c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) n.1317+1G>T n.1531+1G>T n.1283+1G>T c.*1385+1G>T (n.*1385+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336720T>A | CA372753630 | DOCK8 | c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) n.1317+2T>A n.1531+2T>A n.1283+2T>A c.*1385+2T>A (n.*1385+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) | |
| 9 | g.336720T>C | CA372753632 | DOCK8 | c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) n.1317+2T>C n.1531+2T>C n.1283+2T>C c.*1385+2T>C (n.*1385+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) | |
| 9 | g.336720T>G | CA372753634 | DOCK8 | c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) n.1317+2T>G n.1531+2T>G n.1283+2T>G c.*1385+2T>G (n.*1385+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) | |
| 9 | g.336721A>G | CA2695210350 | DOCK8 | c.1218+3A>G (n.1218+3A>G) c.1422+3A>G (n.1422+3A>G) n.1317+3A>G n.1531+3A>G n.1283+3A>G c.*1385+3A>G (n.*1385+3A>G) c.1284+3A>G (n.1284+3A>G) | |
| 9 | g.336722T>C | CA2579286810 | DOCK8 | c.1218+4T>C (n.1218+4T>C) c.1422+4T>C (n.1422+4T>C) n.1317+4T>C n.1531+4T>C n.1283+4T>C c.*1385+4T>C (n.*1385+4T>C) c.1284+4T>C (n.1284+4T>C) | |
| 9 | g.336723C= | CA1826836407 | DOCK8 | c.1218+5C= (n.1218+5C=) c.1422+5C= (n.1422+5C=) n.1317+5C= n.1531+5C= n.1283+5C= c.*1385+5C= (n.*1385+5C=) c.1284+5C= (n.1284+5C=) | |
| 9 | g.336723C>G | CA4957715 | DOCK8 | c.1218+5C>G (n.1218+5C>G) c.1422+5C>G (n.1422+5C>G) n.1317+5C>G n.1531+5C>G n.1283+5C>G c.*1385+5C>G (n.*1385+5C>G) c.1284+5C>G (n.1284+5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336726T>C | CA2689201369 | DOCK8 | c.1218+8T>C (n.1218+8T>C) c.1422+8T>C (n.1422+8T>C) n.1317+8T>C n.1531+8T>C n.1283+8T>C c.*1385+8T>C (n.*1385+8T>C) c.1284+8T>C (n.1284+8T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336728C>A | CA1826836411 | DOCK8 | c.1218+10C>A (n.1218+10C>A) c.1422+10C>A (n.1422+10C>A) n.1317+10C>A n.1531+10C>A n.1283+10C>A c.*1385+10C>A (n.*1385+10C>A) c.1284+10C>A (n.1284+10C>A) | dbSNP |
| 9 | g.336728C= | CA1826836410 | DOCK8 | c.1218+10C= (n.1218+10C=) c.1422+10C= (n.1422+10C=) n.1317+10C= n.1531+10C= n.1283+10C= c.*1385+10C= (n.*1385+10C=) c.1284+10C= (n.1284+10C=) | |
| 9 | g.336728C>G | CA1826836412 | DOCK8 | c.1218+10C>G (n.1218+10C>G) c.1422+10C>G (n.1422+10C>G) n.1317+10C>G n.1531+10C>G n.1283+10C>G c.*1385+10C>G (n.*1385+10C>G) c.1284+10C>G (n.1284+10C>G) | dbSNP |
| 9 | g.336728C>T | CA2689201370 | DOCK8 | c.1218+10C>T (n.1218+10C>T) c.1422+10C>T (n.1422+10C>T) n.1317+10C>T n.1531+10C>T n.1283+10C>T c.*1385+10C>T (n.*1385+10C>T) c.1284+10C>T (n.1284+10C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336729A>T | CA2689201371 | DOCK8 | c.1218+11A>T (n.1218+11A>T) c.1422+11A>T (n.1422+11A>T) n.1317+11A>T n.1531+11A>T n.1283+11A>T c.*1385+11A>T (n.*1385+11A>T) c.1284+11A>T (n.1284+11A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336730C>T | CA2579286811 | DOCK8 | c.1218+12C>T (n.1218+12C>T) c.1422+12C>T (n.1422+12C>T) n.1317+12C>T n.1531+12C>T n.1283+12C>T c.*1385+12C>T (n.*1385+12C>T) c.1284+12C>T (n.1284+12C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336731A= | CA1826836415 | DOCK8 | c.1218+13A= (n.1218+13A=) c.1422+13A= (n.1422+13A=) n.1317+13A= n.1531+13A= n.1283+13A= c.*1385+13A= (n.*1385+13A=) c.1284+13A= (n.1284+13A=) | |
| 9 | g.336731A>G | CA585867340 | DOCK8 | c.1218+13A>G (n.1218+13A>G) c.1422+13A>G (n.1422+13A>G) n.1317+13A>G n.1531+13A>G n.1283+13A>G c.*1385+13A>G (n.*1385+13A>G) c.1284+13A>G (n.1284+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336731A>T | CA585867343 | DOCK8 | c.1218+13A>T (n.1218+13A>T) c.1422+13A>T (n.1422+13A>T) n.1317+13A>T n.1531+13A>T n.1283+13A>T c.*1385+13A>T (n.*1385+13A>T) c.1284+13A>T (n.1284+13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336731_336750dup | CA2689201372 | DOCK8 | c.1218+13_1218+32dup (n.1218+13_1218+32dup) c.1422+13_1422+32dup (n.1422+13_1422+32dup) n.1317+13_1317+32dup n.1531+13_1531+32dup n.1283+13_1283+32dup c.*1385+13_*1385+32dup (n.*1385+13_*1385+32dup) c.1284+13_1284+32dup (n.1284+13_1284+32dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336732T>A | CA585867345 | DOCK8 | c.1218+14T>A (n.1218+14T>A) c.1422+14T>A (n.1422+14T>A) n.1317+14T>A n.1531+14T>A n.1283+14T>A c.*1385+14T>A (n.*1385+14T>A) c.1284+14T>A (n.1284+14T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.336732T>C | CA2579286812 | DOCK8 | c.1218+14T>C (n.1218+14T>C) c.1422+14T>C (n.1422+14T>C) n.1317+14T>C n.1531+14T>C n.1283+14T>C c.*1385+14T>C (n.*1385+14T>C) c.1284+14T>C (n.1284+14T>C) | |
| 9 | g.336732T= | CA1826836417 | DOCK8 | c.1218+14T= (n.1218+14T=) c.1422+14T= (n.1422+14T=) n.1317+14T= n.1531+14T= n.1283+14T= c.*1385+14T= (n.*1385+14T=) c.1284+14T= (n.1284+14T=) | |
| 9 | g.336733T>A | CA4957716 | DOCK8 | c.1218+15T>A (n.1218+15T>A) c.1422+15T>A (n.1422+15T>A) n.1317+15T>A n.1531+15T>A n.1283+15T>A c.*1385+15T>A (n.*1385+15T>A) c.1284+15T>A (n.1284+15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336733T>C | CA2689201373 | DOCK8 | c.1218+15T>C (n.1218+15T>C) c.1422+15T>C (n.1422+15T>C) n.1317+15T>C n.1531+15T>C n.1283+15T>C c.*1385+15T>C (n.*1385+15T>C) c.1284+15T>C (n.1284+15T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336733T= | CA1826836419 | DOCK8 | c.1218+15T= (n.1218+15T=) c.1422+15T= (n.1422+15T=) n.1317+15T= n.1531+15T= n.1283+15T= c.*1385+15T= (n.*1385+15T=) c.1284+15T= (n.1284+15T=) | |
| 9 | g.336734A>G | CA2579286813 | DOCK8 | c.1218+16A>G (n.1218+16A>G) c.1422+16A>G (n.1422+16A>G) n.1317+16A>G n.1531+16A>G n.1283+16A>G c.*1385+16A>G (n.*1385+16A>G) c.1284+16A>G (n.1284+16A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336734_336739delinsACAGTG | CA1826836421 | DOCK8 | c.1218+16_1218+21delinsACAGTG (n.1218+16_1218+21delinsACAGTG) c.1422+16_1422+21delinsACAGTG (n.1422+16_1422+21delinsACAGTG) n.1317+16_1317+21delinsACAGTG n.1531+16_1531+21delinsACAGTG n.1283+16_1283+21delinsACAGTG c.*1385+16_*1385+21delinsACAGTG (n.*1385+16_*1385+21delinsACAGTG) c.1284+16_1284+21delinsACAGTG (n.1284+16_1284+21delinsACAGTG) | |
| 9 | g.336735C= | CA1826836425 | DOCK8 | c.1218+17C= (n.1218+17C=) c.1422+17C= (n.1422+17C=) n.1317+17C= n.1531+17C= n.1283+17C= c.*1385+17C= (n.*1385+17C=) c.1284+17C= (n.1284+17C=) | |
| 9 | g.336735C>T | CA4957717 | DOCK8 | c.1218+17C>T (n.1218+17C>T) c.1422+17C>T (n.1422+17C>T) n.1317+17C>T n.1531+17C>T n.1283+17C>T c.*1385+17C>T (n.*1385+17C>T) c.1284+17C>T (n.1284+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336735_336739del | CA585867351 | DOCK8 | c.1218+17_1218+21del (n.1218+17_1218+21del) c.1422+17_1422+21del (n.1422+17_1422+21del) n.1317+17_1317+21del n.1531+17_1531+21del n.1283+17_1283+21del c.*1385+17_*1385+21del (n.*1385+17_*1385+21del) c.1284+17_1284+21del (n.1284+17_1284+21del) | dbSNP gnomAD v2 |