WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.336614G>A | CA372753229 | DOCK8 | c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.1213G>A n.1427G>A n.1179G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) | |
| 9 | g.336614G>C | CA372753230 | DOCK8 | c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.1213G>C n.1427G>C n.1179G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336614G= | CA1826836226 | DOCK8 | c.1114G= (p.Ala372=) c.1318G= (p.Ala440=) n.1213G= n.1427G= n.1179G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.1180G= (p.Ala394=) | |
| 9 | g.336614G>T | CA372753231 | DOCK8 | c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.1213G>T n.1427G>T n.1179G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.336615C>A | CA372753234 | DOCK8 | c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.1214C>A n.1428C>A n.1180C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.1181C>A (p.Ala394Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336615C= | CA1826836229 | DOCK8 | c.1115C= (p.Ala372=) c.1319C= (p.Ala440=) n.1214C= n.1428C= n.1180C= c.*1282C= (n.*1282C=) c.1181C= (p.Ala394=) | |
| 9 | g.336615C>G | CA372753232 | DOCK8 | c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.1214C>G n.1428C>G n.1180C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) | |
| 9 | g.336615C>T | CA372753233 | DOCK8 | c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.1214C>T n.1428C>T n.1180C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336616C>A | CA463682118 | DOCK8 | c.1116C>A (p.Ala372=) c.1320C>A (p.Ala440=) n.1215C>A n.1429C>A n.1181C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1182C>A (p.Ala394=) | |
| 9 | g.336616C= | CA1826836231 | DOCK8 | c.1116C= (p.Ala372=) c.1320C= (p.Ala440=) n.1215C= n.1429C= n.1181C= c.*1283C= (n.*1283C=) c.1182C= (p.Ala394=) | |
| 9 | g.336616C>G | CA463682119 | DOCK8 | c.1116C>G (p.Ala372=) c.1320C>G (p.Ala440=) n.1215C>G n.1429C>G n.1181C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1182C>G (p.Ala394=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336616C>T | CA463682120 | DOCK8 | c.1116C>T (p.Ala372=) c.1320C>T (p.Ala440=) n.1215C>T n.1429C>T n.1181C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1182C>T (p.Ala394=) | |
| 9 | g.336617C>A | CA372753235 | DOCK8 | c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1216C>A n.1430C>A n.1182C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) | |
| 9 | g.336617C>G | CA372753236 | DOCK8 | c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1216C>G n.1430C>G n.1182C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) | |
| 9 | g.336617C>T | CA372753237 | DOCK8 | c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1216C>T n.1430C>T n.1182C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.336618A>C | CA372753238 | DOCK8 | c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1217A>C n.1431A>C n.1183A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1184A>C (p.Gln395Pro) | |
| 9 | g.336618A>G | CA372753239 | DOCK8 | c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1217A>G n.1431A>G n.1183A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) | |
| 9 | g.336618A>T | CA372753240 | DOCK8 | c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1217A>T n.1431A>T n.1183A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1184A>T (p.Gln395Leu) | |
| 9 | g.336619A= | CA1826836233 | DOCK8 | c.1119A= (p.Gln373=) c.1323A= (p.Gln441=) n.1218A= n.1432A= n.1184A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.1185A= (p.Gln395=) | |
| 9 | g.336619A>C | CA372753241 | DOCK8 | c.1119A>C (p.Gln373His) c.1323A>C (p.Gln441His) n.1218A>C n.1432A>C n.1184A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1185A>C (p.Gln395His) | |
| 9 | g.336619A>G | CA463682121 | DOCK8 | c.1119A>G (p.Gln373=) c.1323A>G (p.Gln441=) n.1218A>G n.1432A>G n.1184A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1185A>G (p.Gln395=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336619A>T | CA372753242 | DOCK8 | c.1119A>T (p.Gln373His) c.1323A>T (p.Gln441His) n.1218A>T n.1432A>T n.1184A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1185A>T (p.Gln395His) | |
| 9 | g.336620T>A | CA372753243 | DOCK8 | c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.1219T>A n.1433T>A n.1185T>A c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) | |
| 9 | g.336620T>C | CA372753244 | DOCK8 | c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.1219T>C n.1433T>C n.1185T>C c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) | |
| 9 | g.336620T>G | CA372753245 | DOCK8 | c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.1219T>G n.1433T>G n.1185T>G c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) | |
| 9 | g.336621C>A | CA372753246 | DOCK8 | c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) n.1220C>A n.1434C>A n.1186C>A c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) | |
| 9 | g.336621C= | CA1826836237 | DOCK8 | c.1121C= (p.Ser374=) c.1325C= (p.Ser442=) n.1220C= n.1434C= n.1186C= c.*1288C= (n.*1288C=) c.1187C= (p.Ser396=) | |
| 9 | g.336621C>G | CA4957695 | DOCK8 | c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) n.1220C>G n.1434C>G n.1186C>G c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336621C>T | CA4957694 | DOCK8 | c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) n.1220C>T n.1434C>T n.1186C>T c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336622T>A | CA463682124 | DOCK8 | c.1122T>A (p.Ser374=) c.1326T>A (p.Ser442=) n.1221T>A n.1435T>A n.1187T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1188T>A (p.Ser396=) | |
| 9 | g.336622T>C | CA463682123 | DOCK8 | c.1122T>C (p.Ser374=) c.1326T>C (p.Ser442=) n.1221T>C n.1435T>C n.1187T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1188T>C (p.Ser396=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336622T>G | CA463682122 | DOCK8 | c.1122T>G (p.Ser374=) c.1326T>G (p.Ser442=) n.1221T>G n.1435T>G n.1187T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1188T>G (p.Ser396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336622T= | CA1826836240 | DOCK8 | c.1122T= (p.Ser374=) c.1326T= (p.Ser442=) n.1221T= n.1435T= n.1187T= c.*1289T= (n.*1289T=) c.1188T= (p.Ser396=) | |
| 9 | g.336623A= | CA1826836242 | DOCK8 | c.1123A= (p.Arg375=) c.1327A= (p.Arg443=) n.1222A= n.1436A= n.1188A= c.*1290A= (n.*1290A=) c.1189A= (p.Arg397=) | |
| 9 | g.336623A>C | CA463682125 | DOCK8 | c.1123A>C (p.Arg375=) c.1327A>C (p.Arg443=) n.1222A>C n.1436A>C n.1188A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1189A>C (p.Arg397=) | |
| 9 | g.336623A>G | CA372753248 | DOCK8 | c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1327A>G (p.Arg443Gly) n.1222A>G n.1436A>G n.1188A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336623A>T | CA372753247 | DOCK8 | c.1123A>T (p.Arg375Ter) c.1327A>T (p.Arg443Ter) n.1222A>T n.1436A>T n.1188A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1189A>T (p.Arg397Ter) | |
| 9 | g.336624G>A | CA372753249 | DOCK8 | c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1328G>A (p.Arg443Lys) n.1223G>A n.1437G>A n.1189G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) | dbSNP |
| 9 | g.336624G>C | CA372753250 | DOCK8 | c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1328G>C (p.Arg443Thr) n.1223G>C n.1437G>C n.1189G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr) | |
| 9 | g.336624G= | CA1826836246 | DOCK8 | c.1124G= (p.Arg375=) c.1328G= (p.Arg443=) n.1223G= n.1437G= n.1189G= c.*1291G= (n.*1291G=) c.1190G= (p.Arg397=) | |
| 9 | g.336624G>T | CA372753251 | DOCK8 | c.1124G>T (p.Arg375Ile) c.1328G>T (p.Arg443Ile) n.1223G>T n.1437G>T n.1189G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1190G>T (p.Arg397Ile) | |
| 9 | g.336625A>C | CA372753252 | DOCK8 | c.1125A>C (p.Arg375Ser) c.1329A>C (p.Arg443Ser) n.1224A>C n.1438A>C n.1190A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1191A>C (p.Arg397Ser) | |
| 9 | g.336625A>G | CA463682126 | DOCK8 | c.1125A>G (p.Arg375=) c.1329A>G (p.Arg443=) n.1224A>G n.1438A>G n.1190A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1191A>G (p.Arg397=) | |
| 9 | g.336625A>T | CA372753253 | DOCK8 | c.1125A>T (p.Arg375Ser) c.1329A>T (p.Arg443Ser) n.1224A>T n.1438A>T n.1190A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1191A>T (p.Arg397Ser) | |
| 9 | g.336626A>C | CA463682127 | DOCK8 | c.1126A>C (p.Arg376=) c.1330A>C (p.Arg444=) n.1225A>C n.1439A>C n.1191A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1192A>C (p.Arg398=) | |
| 9 | g.336626A>G | CA372753254 | DOCK8 | c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1330A>G (p.Arg444Gly) n.1225A>G n.1439A>G n.1191A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1192A>G (p.Arg398Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.336626A>T | CA372753255 | DOCK8 | c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.1330A>T (p.Arg444Trp) n.1225A>T n.1439A>T n.1191A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1192A>T (p.Arg398Trp) | |
| 9 | g.336627G>A | CA372753256 | DOCK8 | c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1331G>A (p.Arg444Lys) n.1226G>A n.1440G>A n.1192G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1193G>A (p.Arg398Lys) | |
| 9 | g.336627G>C | CA372753257 | DOCK8 | c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1331G>C (p.Arg444Thr) n.1226G>C n.1440G>C n.1192G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1193G>C (p.Arg398Thr) | |
| 9 | g.336627G>T | CA372753258 | DOCK8 | c.1127G>T (p.Arg376Met) c.1331G>T (p.Arg444Met) n.1226G>T n.1440G>T n.1192G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1193G>T (p.Arg398Met) |