UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.33014916A= | CA1844868531 | APTX | c.-5+10107T= (n.-5+10107T=) c.-5+10084T= (n.-5+10084T=) c.-5+9888T= (n.-5+9888T=) n.193+2760T= c.-127+9888T= (n.-127+9888T=) n.169+10084T= c.-264+10107T= (n.-264+10107T=) c.-222+10084T= (n.-222+10084T=) c.-264+9888T= (n.-264+9888T=) c.-264+10084T= (n.-264+10084T=) n.317+9888T= n.121+10084T= | |
| 9 | g.33014916A>T | CA192412501 | APTX | c.-5+10107T>A (n.-5+10107T>A) c.-5+10084T>A (n.-5+10084T>A) c.-5+9888T>A (n.-5+9888T>A) n.193+2760T>A c.-127+9888T>A (n.-127+9888T>A) n.169+10084T>A c.-264+10107T>A (n.-264+10107T>A) c.-222+10084T>A (n.-222+10084T>A) c.-264+9888T>A (n.-264+9888T>A) c.-264+10084T>A (n.-264+10084T>A) n.317+9888T>A n.121+10084T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014921T>C | CA863342857 | APTX | c.-5+10102A>G (n.-5+10102A>G) c.-5+10079A>G (n.-5+10079A>G) c.-5+9883A>G (n.-5+9883A>G) n.193+2755A>G c.-127+9883A>G (n.-127+9883A>G) n.169+10079A>G c.-264+10102A>G (n.-264+10102A>G) c.-222+10079A>G (n.-222+10079A>G) c.-264+9883A>G (n.-264+9883A>G) c.-264+10079A>G (n.-264+10079A>G) n.317+9883A>G n.121+10079A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014921T= | CA1844868534 | APTX | c.-5+10102A= (n.-5+10102A=) c.-5+10079A= (n.-5+10079A=) c.-5+9883A= (n.-5+9883A=) n.193+2755A= c.-127+9883A= (n.-127+9883A=) n.169+10079A= c.-264+10102A= (n.-264+10102A=) c.-222+10079A= (n.-222+10079A=) c.-264+9883A= (n.-264+9883A=) c.-264+10079A= (n.-264+10079A=) n.317+9883A= n.121+10079A= | |
| 9 | g.33014923G>C | CA1123033686 | APTX | c.-5+10100C>G (n.-5+10100C>G) c.-5+10077C>G (n.-5+10077C>G) c.-5+9881C>G (n.-5+9881C>G) n.193+2753C>G c.-127+9881C>G (n.-127+9881C>G) n.169+10077C>G c.-264+10100C>G (n.-264+10100C>G) c.-222+10077C>G (n.-222+10077C>G) c.-264+9881C>G (n.-264+9881C>G) c.-264+10077C>G (n.-264+10077C>G) n.317+9881C>G n.121+10077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014923G= | CA1844868535 | APTX | c.-5+10100C= (n.-5+10100C=) c.-5+10077C= (n.-5+10077C=) c.-5+9881C= (n.-5+9881C=) n.193+2753C= c.-127+9881C= (n.-127+9881C=) n.169+10077C= c.-264+10100C= (n.-264+10100C=) c.-222+10077C= (n.-222+10077C=) c.-264+9881C= (n.-264+9881C=) c.-264+10077C= (n.-264+10077C=) n.317+9881C= n.121+10077C= | |
| 9 | g.33014930T>G | CA192412502 | APTX | c.-5+10093A>C (n.-5+10093A>C) c.-5+10070A>C (n.-5+10070A>C) c.-5+9874A>C (n.-5+9874A>C) n.193+2746A>C c.-127+9874A>C (n.-127+9874A>C) n.169+10070A>C c.-264+10093A>C (n.-264+10093A>C) c.-222+10070A>C (n.-222+10070A>C) c.-264+9874A>C (n.-264+9874A>C) c.-264+10070A>C (n.-264+10070A>C) n.317+9874A>C n.121+10070A>C | dbSNP |
| 9 | g.33014930T= | CA1844868536 | APTX | c.-5+10093A= (n.-5+10093A=) c.-5+10070A= (n.-5+10070A=) c.-5+9874A= (n.-5+9874A=) n.193+2746A= c.-127+9874A= (n.-127+9874A=) n.169+10070A= c.-264+10093A= (n.-264+10093A=) c.-222+10070A= (n.-222+10070A=) c.-264+9874A= (n.-264+9874A=) c.-264+10070A= (n.-264+10070A=) n.317+9874A= n.121+10070A= | |
| 9 | g.33014939G>A | CA192412504 | APTX | c.-5+10084C>T (n.-5+10084C>T) c.-5+10061C>T (n.-5+10061C>T) c.-5+9865C>T (n.-5+9865C>T) n.193+2737C>T c.-127+9865C>T (n.-127+9865C>T) n.169+10061C>T c.-264+10084C>T (n.-264+10084C>T) c.-222+10061C>T (n.-222+10061C>T) c.-264+9865C>T (n.-264+9865C>T) c.-264+10061C>T (n.-264+10061C>T) n.317+9865C>T n.121+10061C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014939G= | CA1844868539 | APTX | c.-5+10084C= (n.-5+10084C=) c.-5+10061C= (n.-5+10061C=) c.-5+9865C= (n.-5+9865C=) n.193+2737C= c.-127+9865C= (n.-127+9865C=) n.169+10061C= c.-264+10084C= (n.-264+10084C=) c.-222+10061C= (n.-222+10061C=) c.-264+9865C= (n.-264+9865C=) c.-264+10061C= (n.-264+10061C=) n.317+9865C= n.121+10061C= | |
| 9 | g.33014942C= | CA1844868554 | APTX | c.-5+10081G= (n.-5+10081G=) c.-5+10058G= (n.-5+10058G=) c.-5+9862G= (n.-5+9862G=) n.193+2734G= c.-127+9862G= (n.-127+9862G=) n.169+10058G= c.-264+10081G= (n.-264+10081G=) c.-222+10058G= (n.-222+10058G=) c.-264+9862G= (n.-264+9862G=) c.-264+10058G= (n.-264+10058G=) n.317+9862G= n.121+10058G= | |
| 9 | g.33014942C>T | CA587156705 | APTX | c.-5+10081G>A (n.-5+10081G>A) c.-5+10058G>A (n.-5+10058G>A) c.-5+9862G>A (n.-5+9862G>A) n.193+2734G>A c.-127+9862G>A (n.-127+9862G>A) n.169+10058G>A c.-264+10081G>A (n.-264+10081G>A) c.-222+10058G>A (n.-222+10058G>A) c.-264+9862G>A (n.-264+9862G>A) c.-264+10058G>A (n.-264+10058G>A) n.317+9862G>A n.121+10058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014949G>C | CA1844868560 | APTX | c.-5+10074C>G (n.-5+10074C>G) c.-5+10051C>G (n.-5+10051C>G) c.-5+9855C>G (n.-5+9855C>G) n.193+2727C>G c.-127+9855C>G (n.-127+9855C>G) n.169+10051C>G c.-264+10074C>G (n.-264+10074C>G) c.-222+10051C>G (n.-222+10051C>G) c.-264+9855C>G (n.-264+9855C>G) c.-264+10051C>G (n.-264+10051C>G) n.317+9855C>G n.121+10051C>G | dbSNP |
| 9 | g.33014949G= | CA1844868557 | APTX | c.-5+10074C= (n.-5+10074C=) c.-5+10051C= (n.-5+10051C=) c.-5+9855C= (n.-5+9855C=) n.193+2727C= c.-127+9855C= (n.-127+9855C=) n.169+10051C= c.-264+10074C= (n.-264+10074C=) c.-222+10051C= (n.-222+10051C=) c.-264+9855C= (n.-264+9855C=) c.-264+10051C= (n.-264+10051C=) n.317+9855C= n.121+10051C= | |
| 9 | g.33014951T>C | CA1844868564 | APTX | c.-5+10072A>G (n.-5+10072A>G) c.-5+10049A>G (n.-5+10049A>G) c.-5+9853A>G (n.-5+9853A>G) n.193+2725A>G c.-127+9853A>G (n.-127+9853A>G) n.169+10049A>G c.-264+10072A>G (n.-264+10072A>G) c.-222+10049A>G (n.-222+10049A>G) c.-264+9853A>G (n.-264+9853A>G) c.-264+10049A>G (n.-264+10049A>G) n.317+9853A>G n.121+10049A>G | dbSNP |
| 9 | g.33014951T= | CA1844868563 | APTX | c.-5+10072A= (n.-5+10072A=) c.-5+10049A= (n.-5+10049A=) c.-5+9853A= (n.-5+9853A=) n.193+2725A= c.-127+9853A= (n.-127+9853A=) n.169+10049A= c.-264+10072A= (n.-264+10072A=) c.-222+10049A= (n.-222+10049A=) c.-264+9853A= (n.-264+9853A=) c.-264+10049A= (n.-264+10049A=) n.317+9853A= n.121+10049A= | |
| 9 | g.33014952G>A | CA863342860 | APTX | c.-5+10071C>T (n.-5+10071C>T) c.-5+10048C>T (n.-5+10048C>T) c.-5+9852C>T (n.-5+9852C>T) n.193+2724C>T c.-127+9852C>T (n.-127+9852C>T) n.169+10048C>T c.-264+10071C>T (n.-264+10071C>T) c.-222+10048C>T (n.-222+10048C>T) c.-264+9852C>T (n.-264+9852C>T) c.-264+10048C>T (n.-264+10048C>T) n.317+9852C>T n.121+10048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014952G= | CA1844868566 | APTX | c.-5+10071C= (n.-5+10071C=) c.-5+10048C= (n.-5+10048C=) c.-5+9852C= (n.-5+9852C=) n.193+2724C= c.-127+9852C= (n.-127+9852C=) n.169+10048C= c.-264+10071C= (n.-264+10071C=) c.-222+10048C= (n.-222+10048C=) c.-264+9852C= (n.-264+9852C=) c.-264+10048C= (n.-264+10048C=) n.317+9852C= n.121+10048C= | |
| 9 | g.33014958T>C | CA1844868570 | APTX | c.-5+10065A>G (n.-5+10065A>G) c.-5+10042A>G (n.-5+10042A>G) c.-5+9846A>G (n.-5+9846A>G) n.193+2718A>G c.-127+9846A>G (n.-127+9846A>G) n.169+10042A>G c.-264+10065A>G (n.-264+10065A>G) c.-222+10042A>G (n.-222+10042A>G) c.-264+9846A>G (n.-264+9846A>G) c.-264+10042A>G (n.-264+10042A>G) n.317+9846A>G n.121+10042A>G | dbSNP |
| 9 | g.33014958T= | CA1844868569 | APTX | c.-5+10065A= (n.-5+10065A=) c.-5+10042A= (n.-5+10042A=) c.-5+9846A= (n.-5+9846A=) n.193+2718A= c.-127+9846A= (n.-127+9846A=) n.169+10042A= c.-264+10065A= (n.-264+10065A=) c.-222+10042A= (n.-222+10042A=) c.-264+9846A= (n.-264+9846A=) c.-264+10042A= (n.-264+10042A=) n.317+9846A= n.121+10042A= | |
| 9 | g.33014964G>A | CA192412506 | APTX | c.-5+10059C>T (n.-5+10059C>T) c.-5+10036C>T (n.-5+10036C>T) c.-5+9840C>T (n.-5+9840C>T) n.193+2712C>T c.-127+9840C>T (n.-127+9840C>T) n.169+10036C>T c.-264+10059C>T (n.-264+10059C>T) c.-222+10036C>T (n.-222+10036C>T) c.-264+9840C>T (n.-264+9840C>T) c.-264+10036C>T (n.-264+10036C>T) n.317+9840C>T n.121+10036C>T | dbSNP |
| 9 | g.33014964G= | CA1844868573 | APTX | c.-5+10059C= (n.-5+10059C=) c.-5+10036C= (n.-5+10036C=) c.-5+9840C= (n.-5+9840C=) n.193+2712C= c.-127+9840C= (n.-127+9840C=) n.169+10036C= c.-264+10059C= (n.-264+10059C=) c.-222+10036C= (n.-222+10036C=) c.-264+9840C= (n.-264+9840C=) c.-264+10036C= (n.-264+10036C=) n.317+9840C= n.121+10036C= | |
| 9 | g.33014964G>T | CA1844868571 | APTX | c.-5+10059C>A (n.-5+10059C>A) c.-5+10036C>A (n.-5+10036C>A) c.-5+9840C>A (n.-5+9840C>A) n.193+2712C>A c.-127+9840C>A (n.-127+9840C>A) n.169+10036C>A c.-264+10059C>A (n.-264+10059C>A) c.-222+10036C>A (n.-222+10036C>A) c.-264+9840C>A (n.-264+9840C>A) c.-264+10036C>A (n.-264+10036C>A) n.317+9840C>A n.121+10036C>A | dbSNP |
| 9 | g.33014966T>C | CA192412508 | APTX | c.-5+10057A>G (n.-5+10057A>G) c.-5+10034A>G (n.-5+10034A>G) c.-5+9838A>G (n.-5+9838A>G) n.193+2710A>G c.-127+9838A>G (n.-127+9838A>G) n.169+10034A>G c.-264+10057A>G (n.-264+10057A>G) c.-222+10034A>G (n.-222+10034A>G) c.-264+9838A>G (n.-264+9838A>G) c.-264+10034A>G (n.-264+10034A>G) n.317+9838A>G n.121+10034A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014966T= | CA1844868575 | APTX | c.-5+10057A= (n.-5+10057A=) c.-5+10034A= (n.-5+10034A=) c.-5+9838A= (n.-5+9838A=) n.193+2710A= c.-127+9838A= (n.-127+9838A=) n.169+10034A= c.-264+10057A= (n.-264+10057A=) c.-222+10034A= (n.-222+10034A=) c.-264+9838A= (n.-264+9838A=) c.-264+10034A= (n.-264+10034A=) n.317+9838A= n.121+10034A= | |
| 9 | g.33014968C= | CA1844868578 | APTX | c.-5+10055G= (n.-5+10055G=) c.-5+10032G= (n.-5+10032G=) c.-5+9836G= (n.-5+9836G=) n.193+2708G= c.-127+9836G= (n.-127+9836G=) n.169+10032G= c.-264+10055G= (n.-264+10055G=) c.-222+10032G= (n.-222+10032G=) c.-264+9836G= (n.-264+9836G=) c.-264+10032G= (n.-264+10032G=) n.317+9836G= n.121+10032G= | |
| 9 | g.33014968C>T | CA587156709 | APTX | c.-5+10055G>A (n.-5+10055G>A) c.-5+10032G>A (n.-5+10032G>A) c.-5+9836G>A (n.-5+9836G>A) n.193+2708G>A c.-127+9836G>A (n.-127+9836G>A) n.169+10032G>A c.-264+10055G>A (n.-264+10055G>A) c.-222+10032G>A (n.-222+10032G>A) c.-264+9836G>A (n.-264+9836G>A) c.-264+10032G>A (n.-264+10032G>A) n.317+9836G>A n.121+10032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014970A= | CA1844868581 | APTX | c.-5+10053T= (n.-5+10053T=) c.-5+10030T= (n.-5+10030T=) c.-5+9834T= (n.-5+9834T=) n.193+2706T= c.-127+9834T= (n.-127+9834T=) n.169+10030T= c.-264+10053T= (n.-264+10053T=) c.-222+10030T= (n.-222+10030T=) c.-264+9834T= (n.-264+9834T=) c.-264+10030T= (n.-264+10030T=) n.317+9834T= n.121+10030T= | |
| 9 | g.33014970A>G | CA192412510 | APTX | c.-5+10053T>C (n.-5+10053T>C) c.-5+10030T>C (n.-5+10030T>C) c.-5+9834T>C (n.-5+9834T>C) n.193+2706T>C c.-127+9834T>C (n.-127+9834T>C) n.169+10030T>C c.-264+10053T>C (n.-264+10053T>C) c.-222+10030T>C (n.-222+10030T>C) c.-264+9834T>C (n.-264+9834T>C) c.-264+10030T>C (n.-264+10030T>C) n.317+9834T>C n.121+10030T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014971T>C | CA1844868587 | APTX | c.-5+10052A>G (n.-5+10052A>G) c.-5+10029A>G (n.-5+10029A>G) c.-5+9833A>G (n.-5+9833A>G) n.193+2705A>G c.-127+9833A>G (n.-127+9833A>G) n.169+10029A>G c.-264+10052A>G (n.-264+10052A>G) c.-222+10029A>G (n.-222+10029A>G) c.-264+9833A>G (n.-264+9833A>G) c.-264+10029A>G (n.-264+10029A>G) n.317+9833A>G n.121+10029A>G | dbSNP |
| 9 | g.33014971T= | CA1844868584 | APTX | c.-5+10052A= (n.-5+10052A=) c.-5+10029A= (n.-5+10029A=) c.-5+9833A= (n.-5+9833A=) n.193+2705A= c.-127+9833A= (n.-127+9833A=) n.169+10029A= c.-264+10052A= (n.-264+10052A=) c.-222+10029A= (n.-222+10029A=) c.-264+9833A= (n.-264+9833A=) c.-264+10029A= (n.-264+10029A=) n.317+9833A= n.121+10029A= | |
| 9 | g.33014975T>C | CA863342876 | APTX | c.-5+10048A>G (n.-5+10048A>G) c.-5+10025A>G (n.-5+10025A>G) c.-5+9829A>G (n.-5+9829A>G) n.193+2701A>G c.-127+9829A>G (n.-127+9829A>G) n.169+10025A>G c.-264+10048A>G (n.-264+10048A>G) c.-222+10025A>G (n.-222+10025A>G) c.-264+9829A>G (n.-264+9829A>G) c.-264+10025A>G (n.-264+10025A>G) n.317+9829A>G n.121+10025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014975T= | CA1844868590 | APTX | c.-5+10048A= (n.-5+10048A=) c.-5+10025A= (n.-5+10025A=) c.-5+9829A= (n.-5+9829A=) n.193+2701A= c.-127+9829A= (n.-127+9829A=) n.169+10025A= c.-264+10048A= (n.-264+10048A=) c.-222+10025A= (n.-222+10025A=) c.-264+9829A= (n.-264+9829A=) c.-264+10025A= (n.-264+10025A=) n.317+9829A= n.121+10025A= | |
| 9 | g.33014976T>C | CA192412512 | APTX | c.-5+10047A>G (n.-5+10047A>G) c.-5+10024A>G (n.-5+10024A>G) c.-5+9828A>G (n.-5+9828A>G) n.193+2700A>G c.-127+9828A>G (n.-127+9828A>G) n.169+10024A>G c.-264+10047A>G (n.-264+10047A>G) c.-222+10024A>G (n.-222+10024A>G) c.-264+9828A>G (n.-264+9828A>G) c.-264+10024A>G (n.-264+10024A>G) n.317+9828A>G n.121+10024A>G | dbSNP |
| 9 | g.33014976T= | CA1844868591 | APTX | c.-5+10047A= (n.-5+10047A=) c.-5+10024A= (n.-5+10024A=) c.-5+9828A= (n.-5+9828A=) n.193+2700A= c.-127+9828A= (n.-127+9828A=) n.169+10024A= c.-264+10047A= (n.-264+10047A=) c.-222+10024A= (n.-222+10024A=) c.-264+9828A= (n.-264+9828A=) c.-264+10024A= (n.-264+10024A=) n.317+9828A= n.121+10024A= | |
| 9 | g.33014977G>C | CA863342881 | APTX | c.-5+10046C>G (n.-5+10046C>G) c.-5+10023C>G (n.-5+10023C>G) c.-5+9827C>G (n.-5+9827C>G) n.193+2699C>G c.-127+9827C>G (n.-127+9827C>G) n.169+10023C>G c.-264+10046C>G (n.-264+10046C>G) c.-222+10023C>G (n.-222+10023C>G) c.-264+9827C>G (n.-264+9827C>G) c.-264+10023C>G (n.-264+10023C>G) n.317+9827C>G n.121+10023C>G | dbSNP |
| 9 | g.33014977G= | CA1844868593 | APTX | c.-5+10046C= (n.-5+10046C=) c.-5+10023C= (n.-5+10023C=) c.-5+9827C= (n.-5+9827C=) n.193+2699C= c.-127+9827C= (n.-127+9827C=) n.169+10023C= c.-264+10046C= (n.-264+10046C=) c.-222+10023C= (n.-222+10023C=) c.-264+9827C= (n.-264+9827C=) c.-264+10023C= (n.-264+10023C=) n.317+9827C= n.121+10023C= | |
| 9 | g.33014979G>C | CA2719522278 | APTX | c.-5+10044C>G (n.-5+10044C>G) c.-5+10021C>G (n.-5+10021C>G) c.-5+9825C>G (n.-5+9825C>G) n.193+2697C>G c.-127+9825C>G (n.-127+9825C>G) n.169+10021C>G c.-264+10044C>G (n.-264+10044C>G) c.-222+10021C>G (n.-222+10021C>G) c.-264+9825C>G (n.-264+9825C>G) c.-264+10021C>G (n.-264+10021C>G) n.317+9825C>G n.121+10021C>G | dbSNP |
| 9 | g.33014984C>A | CA2783465698 | APTX | c.-5+10039G>T (n.-5+10039G>T) c.-5+10016G>T (n.-5+10016G>T) c.-5+9820G>T (n.-5+9820G>T) n.193+2692G>T c.-127+9820G>T (n.-127+9820G>T) n.169+10016G>T c.-264+10039G>T (n.-264+10039G>T) c.-222+10016G>T (n.-222+10016G>T) c.-264+9820G>T (n.-264+9820G>T) c.-264+10016G>T (n.-264+10016G>T) n.317+9820G>T n.121+10016G>T | |
| 9 | g.33014987T>C | CA587156710 | APTX | c.-5+10036A>G (n.-5+10036A>G) c.-5+10013A>G (n.-5+10013A>G) c.-5+9817A>G (n.-5+9817A>G) n.193+2689A>G c.-127+9817A>G (n.-127+9817A>G) n.169+10013A>G c.-264+10036A>G (n.-264+10036A>G) c.-222+10013A>G (n.-222+10013A>G) c.-264+9817A>G (n.-264+9817A>G) c.-264+10013A>G (n.-264+10013A>G) n.317+9817A>G n.121+10013A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014987T>G | CA2550377063 | APTX | c.-5+10036A>C (n.-5+10036A>C) c.-5+10013A>C (n.-5+10013A>C) c.-5+9817A>C (n.-5+9817A>C) n.193+2689A>C c.-127+9817A>C (n.-127+9817A>C) n.169+10013A>C c.-264+10036A>C (n.-264+10036A>C) c.-222+10013A>C (n.-222+10013A>C) c.-264+9817A>C (n.-264+9817A>C) c.-264+10013A>C (n.-264+10013A>C) n.317+9817A>C n.121+10013A>C | |
| 9 | g.33014987T= | CA1844868596 | APTX | c.-5+10036A= (n.-5+10036A=) c.-5+10013A= (n.-5+10013A=) c.-5+9817A= (n.-5+9817A=) n.193+2689A= c.-127+9817A= (n.-127+9817A=) n.169+10013A= c.-264+10036A= (n.-264+10036A=) c.-222+10013A= (n.-222+10013A=) c.-264+9817A= (n.-264+9817A=) c.-264+10013A= (n.-264+10013A=) n.317+9817A= n.121+10013A= | |
| 9 | g.33014988G>A | CA2719522363 | APTX | c.-5+10035C>T (n.-5+10035C>T) c.-5+10012C>T (n.-5+10012C>T) c.-5+9816C>T (n.-5+9816C>T) n.193+2688C>T c.-127+9816C>T (n.-127+9816C>T) n.169+10012C>T c.-264+10035C>T (n.-264+10035C>T) c.-222+10012C>T (n.-222+10012C>T) c.-264+9816C>T (n.-264+9816C>T) c.-264+10012C>T (n.-264+10012C>T) n.317+9816C>T n.121+10012C>T | dbSNP |
| 9 | g.33014989A= | CA1844868598 | APTX | c.-5+10034T= (n.-5+10034T=) c.-5+10011T= (n.-5+10011T=) c.-5+9815T= (n.-5+9815T=) n.193+2687T= c.-127+9815T= (n.-127+9815T=) n.169+10011T= c.-264+10034T= (n.-264+10034T=) c.-222+10011T= (n.-222+10011T=) c.-264+9815T= (n.-264+9815T=) c.-264+10011T= (n.-264+10011T=) n.317+9815T= n.121+10011T= | |
| 9 | g.33014989A>G | CA863342888 | APTX | c.-5+10034T>C (n.-5+10034T>C) c.-5+10011T>C (n.-5+10011T>C) c.-5+9815T>C (n.-5+9815T>C) n.193+2687T>C c.-127+9815T>C (n.-127+9815T>C) n.169+10011T>C c.-264+10034T>C (n.-264+10034T>C) c.-222+10011T>C (n.-222+10011T>C) c.-264+9815T>C (n.-264+9815T>C) c.-264+10011T>C (n.-264+10011T>C) n.317+9815T>C n.121+10011T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014990G>A | CA192412514 | APTX | c.-5+10033C>T (n.-5+10033C>T) c.-5+10010C>T (n.-5+10010C>T) c.-5+9814C>T (n.-5+9814C>T) n.193+2686C>T c.-127+9814C>T (n.-127+9814C>T) n.169+10010C>T c.-264+10033C>T (n.-264+10033C>T) c.-222+10010C>T (n.-222+10010C>T) c.-264+9814C>T (n.-264+9814C>T) c.-264+10010C>T (n.-264+10010C>T) n.317+9814C>T n.121+10010C>T | dbSNP |
| 9 | g.33014990G= | CA1844868602 | APTX | c.-5+10033C= (n.-5+10033C=) c.-5+10010C= (n.-5+10010C=) c.-5+9814C= (n.-5+9814C=) n.193+2686C= c.-127+9814C= (n.-127+9814C=) n.169+10010C= c.-264+10033C= (n.-264+10033C=) c.-222+10010C= (n.-222+10010C=) c.-264+9814C= (n.-264+9814C=) c.-264+10010C= (n.-264+10010C=) n.317+9814C= n.121+10010C= | |
| 9 | g.33014991G>A | CA1123033691 | APTX | c.-5+10032C>T (n.-5+10032C>T) c.-5+10009C>T (n.-5+10009C>T) c.-5+9813C>T (n.-5+9813C>T) n.193+2685C>T c.-127+9813C>T (n.-127+9813C>T) n.169+10009C>T c.-264+10032C>T (n.-264+10032C>T) c.-222+10009C>T (n.-222+10009C>T) c.-264+9813C>T (n.-264+9813C>T) c.-264+10009C>T (n.-264+10009C>T) n.317+9813C>T n.121+10009C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014991G= | CA1844868611 | APTX | c.-5+10032C= (n.-5+10032C=) c.-5+10009C= (n.-5+10009C=) c.-5+9813C= (n.-5+9813C=) n.193+2685C= c.-127+9813C= (n.-127+9813C=) n.169+10009C= c.-264+10032C= (n.-264+10032C=) c.-222+10009C= (n.-222+10009C=) c.-264+9813C= (n.-264+9813C=) c.-264+10009C= (n.-264+10009C=) n.317+9813C= n.121+10009C= | |
| 9 | g.33014991G>T | CA863342891 | APTX | c.-5+10032C>A (n.-5+10032C>A) c.-5+10009C>A (n.-5+10009C>A) c.-5+9813C>A (n.-5+9813C>A) n.193+2685C>A c.-127+9813C>A (n.-127+9813C>A) n.169+10009C>A c.-264+10032C>A (n.-264+10032C>A) c.-222+10009C>A (n.-222+10009C>A) c.-264+9813C>A (n.-264+9813C>A) c.-264+10009C>A (n.-264+10009C>A) n.317+9813C>A n.121+10009C>A | dbSNP |