Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-264+10053del (n.-264+10053del)
c.-264+10249del (n.-264+10249del)
n.317+10053del
n.121+10249del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014754T>ACA863342815APTXc.-5+10269A>T (n.-5+10269A>T)
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n.193+2922A>T
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n.317+10050A>T
n.121+10246A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014754T>CCA192412474APTXc.-5+10269A>G (n.-5+10269A>G)
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c.-5+10050A>G (n.-5+10050A>G)
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n.317+10050A>G
n.121+10246A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014754T=CA1844868357APTXc.-5+10269A= (n.-5+10269A=)
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c.-5+10050A= (n.-5+10050A=)
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c.-264+10246A= (n.-264+10246A=)
n.317+10050A=
n.121+10246A=
9g.33014755T>GCA1844868366APTXc.-5+10268A>C (n.-5+10268A>C)
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n.193+2921A>C
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n.169+10245A>C
c.-264+10268A>C (n.-264+10268A>C)
c.-222+10245A>C (n.-222+10245A>C)
c.-264+10049A>C (n.-264+10049A>C)
c.-264+10245A>C (n.-264+10245A>C)
n.317+10049A>C
n.121+10245A>C
 dbSNP
9g.33014755T=CA1844868362APTXc.-5+10268A= (n.-5+10268A=)
c.-5+10245A= (n.-5+10245A=)
c.-5+10049A= (n.-5+10049A=)
n.193+2921A=
c.-127+10049A= (n.-127+10049A=)
n.169+10245A=
c.-264+10268A= (n.-264+10268A=)
c.-222+10245A= (n.-222+10245A=)
c.-264+10049A= (n.-264+10049A=)
c.-264+10245A= (n.-264+10245A=)
n.317+10049A=
n.121+10245A=
9g.33014756_33014757delinsGCCA1844868367APTXc.-5+10266_-5+10267delinsGC (n.-5+10266_-5+10267delinsGC)
c.-5+10243_-5+10244delinsGC (n.-5+10243_-5+10244delinsGC)
c.-5+10047_-5+10048delinsGC (n.-5+10047_-5+10048delinsGC)
n.193+2919_193+2920delinsGC
c.-127+10047_-127+10048delinsGC (n.-127+10047_-127+10048delinsGC)
n.169+10243_169+10244delinsGC
c.-264+10266_-264+10267delinsGC (n.-264+10266_-264+10267delinsGC)
c.-222+10243_-222+10244delinsGC (n.-222+10243_-222+10244delinsGC)
c.-264+10047_-264+10048delinsGC (n.-264+10047_-264+10048delinsGC)
c.-264+10243_-264+10244delinsGC (n.-264+10243_-264+10244delinsGC)
n.317+10047_317+10048delinsGC
n.121+10243_121+10244delinsGC
9g.33014757delCA863342816APTXc.-5+10266del (n.-5+10266del)
c.-5+10243del (n.-5+10243del)
c.-5+10047del (n.-5+10047del)
n.193+2919del
c.-127+10047del (n.-127+10047del)
n.169+10243del
c.-264+10266del (n.-264+10266del)
c.-222+10243del (n.-222+10243del)
c.-264+10047del (n.-264+10047del)
c.-264+10243del (n.-264+10243del)
n.317+10047del
n.121+10243del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014757C=CA1844868371APTXc.-5+10266G= (n.-5+10266G=)
c.-5+10243G= (n.-5+10243G=)
c.-5+10047G= (n.-5+10047G=)
n.193+2919G=
c.-127+10047G= (n.-127+10047G=)
n.169+10243G=
c.-264+10266G= (n.-264+10266G=)
c.-222+10243G= (n.-222+10243G=)
c.-264+10047G= (n.-264+10047G=)
c.-264+10243G= (n.-264+10243G=)
n.317+10047G=
n.121+10243G=
9g.33014757C>TCA1844868373APTXc.-5+10266G>A (n.-5+10266G>A)
c.-5+10243G>A (n.-5+10243G>A)
c.-5+10047G>A (n.-5+10047G>A)
n.193+2919G>A
c.-127+10047G>A (n.-127+10047G>A)
n.169+10243G>A
c.-264+10266G>A (n.-264+10266G>A)
c.-222+10243G>A (n.-222+10243G>A)
c.-264+10047G>A (n.-264+10047G>A)
c.-264+10243G>A (n.-264+10243G>A)
n.317+10047G>A
n.121+10243G>A
 dbSNP
9g.33014758T>CCA587156689APTXc.-5+10265A>G (n.-5+10265A>G)
c.-5+10242A>G (n.-5+10242A>G)
c.-5+10046A>G (n.-5+10046A>G)
n.193+2918A>G
c.-127+10046A>G (n.-127+10046A>G)
n.169+10242A>G
c.-264+10265A>G (n.-264+10265A>G)
c.-222+10242A>G (n.-222+10242A>G)
c.-264+10046A>G (n.-264+10046A>G)
c.-264+10242A>G (n.-264+10242A>G)
n.317+10046A>G
n.121+10242A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014758T=CA1844868375APTXc.-5+10265A= (n.-5+10265A=)
c.-5+10242A= (n.-5+10242A=)
c.-5+10046A= (n.-5+10046A=)
n.193+2918A=
c.-127+10046A= (n.-127+10046A=)
n.169+10242A=
c.-264+10265A= (n.-264+10265A=)
c.-222+10242A= (n.-222+10242A=)
c.-264+10046A= (n.-264+10046A=)
c.-264+10242A= (n.-264+10242A=)
n.317+10046A=
n.121+10242A=
9g.33014765C>ACA1844868382APTXc.-5+10258G>T (n.-5+10258G>T)
c.-5+10235G>T (n.-5+10235G>T)
c.-5+10039G>T (n.-5+10039G>T)
n.193+2911G>T
c.-127+10039G>T (n.-127+10039G>T)
n.169+10235G>T
c.-264+10258G>T (n.-264+10258G>T)
c.-222+10235G>T (n.-222+10235G>T)
c.-264+10039G>T (n.-264+10039G>T)
c.-264+10235G>T (n.-264+10235G>T)
n.317+10039G>T
n.121+10235G>T
 dbSNP
9g.33014765C=CA1844868381APTXc.-5+10258G= (n.-5+10258G=)
c.-5+10235G= (n.-5+10235G=)
c.-5+10039G= (n.-5+10039G=)
n.193+2911G=
c.-127+10039G= (n.-127+10039G=)
n.169+10235G=
c.-264+10258G= (n.-264+10258G=)
c.-222+10235G= (n.-222+10235G=)
c.-264+10039G= (n.-264+10039G=)
c.-264+10235G= (n.-264+10235G=)
n.317+10039G=
n.121+10235G=
9g.33014769A=CA1844868387APTXc.-5+10254T= (n.-5+10254T=)
c.-5+10231T= (n.-5+10231T=)
c.-5+10035T= (n.-5+10035T=)
n.193+2907T=
c.-127+10035T= (n.-127+10035T=)
n.169+10231T=
c.-264+10254T= (n.-264+10254T=)
c.-222+10231T= (n.-222+10231T=)
c.-264+10035T= (n.-264+10035T=)
c.-264+10231T= (n.-264+10231T=)
n.317+10035T=
n.121+10231T=
9g.33014769A>GCA587156691APTXc.-5+10254T>C (n.-5+10254T>C)
c.-5+10231T>C (n.-5+10231T>C)
c.-5+10035T>C (n.-5+10035T>C)
n.193+2907T>C
c.-127+10035T>C (n.-127+10035T>C)
n.169+10231T>C
c.-264+10254T>C (n.-264+10254T>C)
c.-222+10231T>C (n.-222+10231T>C)
c.-264+10035T>C (n.-264+10035T>C)
c.-264+10231T>C (n.-264+10231T>C)
n.317+10035T>C
n.121+10231T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014777C>GCA2594899193APTXc.-5+10246G>C (n.-5+10246G>C)
c.-5+10223G>C (n.-5+10223G>C)
c.-5+10027G>C (n.-5+10027G>C)
n.193+2899G>C
c.-127+10027G>C (n.-127+10027G>C)
n.169+10223G>C
c.-264+10246G>C (n.-264+10246G>C)
c.-222+10223G>C (n.-222+10223G>C)
c.-264+10027G>C (n.-264+10027G>C)
c.-264+10223G>C (n.-264+10223G>C)
n.317+10027G>C
n.121+10223G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014779T>ACA1844868389APTXc.-5+10244A>T (n.-5+10244A>T)
c.-5+10221A>T (n.-5+10221A>T)
c.-5+10025A>T (n.-5+10025A>T)
n.193+2897A>T
c.-127+10025A>T (n.-127+10025A>T)
n.169+10221A>T
c.-264+10244A>T (n.-264+10244A>T)
c.-222+10221A>T (n.-222+10221A>T)
c.-264+10025A>T (n.-264+10025A>T)
c.-264+10221A>T (n.-264+10221A>T)
n.317+10025A>T
n.121+10221A>T
 dbSNP
9g.33014779T=CA1844868388APTXc.-5+10244A= (n.-5+10244A=)
c.-5+10221A= (n.-5+10221A=)
c.-5+10025A= (n.-5+10025A=)
n.193+2897A=
c.-127+10025A= (n.-127+10025A=)
n.169+10221A=
c.-264+10244A= (n.-264+10244A=)
c.-222+10221A= (n.-222+10221A=)
c.-264+10025A= (n.-264+10025A=)
c.-264+10221A= (n.-264+10221A=)
n.317+10025A=
n.121+10221A=
9g.33014781G=CA1844868390APTXc.-5+10242C= (n.-5+10242C=)
c.-5+10219C= (n.-5+10219C=)
c.-5+10023C= (n.-5+10023C=)
n.193+2895C=
c.-127+10023C= (n.-127+10023C=)
n.169+10219C=
c.-264+10242C= (n.-264+10242C=)
c.-222+10219C= (n.-222+10219C=)
c.-264+10023C= (n.-264+10023C=)
c.-264+10219C= (n.-264+10219C=)
n.317+10023C=
n.121+10219C=
9g.33014781G>TCA1844868391APTXc.-5+10242C>A (n.-5+10242C>A)
c.-5+10219C>A (n.-5+10219C>A)
c.-5+10023C>A (n.-5+10023C>A)
n.193+2895C>A
c.-127+10023C>A (n.-127+10023C>A)
n.169+10219C>A
c.-264+10242C>A (n.-264+10242C>A)
c.-222+10219C>A (n.-222+10219C>A)
c.-264+10023C>A (n.-264+10023C>A)
c.-264+10219C>A (n.-264+10219C>A)
n.317+10023C>A
n.121+10219C>A
 dbSNP
9g.33014784G>ACA1844868393APTXc.-5+10239C>T (n.-5+10239C>T)
c.-5+10216C>T (n.-5+10216C>T)
c.-5+10020C>T (n.-5+10020C>T)
n.193+2892C>T
c.-127+10020C>T (n.-127+10020C>T)
n.169+10216C>T
c.-264+10239C>T (n.-264+10239C>T)
c.-222+10216C>T (n.-222+10216C>T)
c.-264+10020C>T (n.-264+10020C>T)
c.-264+10216C>T (n.-264+10216C>T)
n.317+10020C>T
n.121+10216C>T
 dbSNP
9g.33014784G=CA1844868392APTXc.-5+10239C= (n.-5+10239C=)
c.-5+10216C= (n.-5+10216C=)
c.-5+10020C= (n.-5+10020C=)
n.193+2892C=
c.-127+10020C= (n.-127+10020C=)
n.169+10216C=
c.-264+10239C= (n.-264+10239C=)
c.-222+10216C= (n.-222+10216C=)
c.-264+10020C= (n.-264+10020C=)
c.-264+10216C= (n.-264+10216C=)
n.317+10020C=
n.121+10216C=
9g.33014788T>CCA192412476APTXc.-5+10235A>G (n.-5+10235A>G)
c.-5+10212A>G (n.-5+10212A>G)
c.-5+10016A>G (n.-5+10016A>G)
n.193+2888A>G
c.-127+10016A>G (n.-127+10016A>G)
n.169+10212A>G
c.-264+10235A>G (n.-264+10235A>G)
c.-222+10212A>G (n.-222+10212A>G)
c.-264+10016A>G (n.-264+10016A>G)
c.-264+10212A>G (n.-264+10212A>G)
n.317+10016A>G
n.121+10212A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014788T=CA1844868395APTXc.-5+10235A= (n.-5+10235A=)
c.-5+10212A= (n.-5+10212A=)
c.-5+10016A= (n.-5+10016A=)
n.193+2888A=
c.-127+10016A= (n.-127+10016A=)
n.169+10212A=
c.-264+10235A= (n.-264+10235A=)
c.-222+10212A= (n.-222+10212A=)
c.-264+10016A= (n.-264+10016A=)
c.-264+10212A= (n.-264+10212A=)
n.317+10016A=
n.121+10212A=
9g.33014789G=CA1844868398APTXc.-5+10234C= (n.-5+10234C=)
c.-5+10211C= (n.-5+10211C=)
c.-5+10015C= (n.-5+10015C=)
n.193+2887C=
c.-127+10015C= (n.-127+10015C=)
n.169+10211C=
c.-264+10234C= (n.-264+10234C=)
c.-222+10211C= (n.-222+10211C=)
c.-264+10015C= (n.-264+10015C=)
c.-264+10211C= (n.-264+10211C=)
n.317+10015C=
n.121+10211C=
9g.33014789G>TCA1123033658APTXc.-5+10234C>A (n.-5+10234C>A)
c.-5+10211C>A (n.-5+10211C>A)
c.-5+10015C>A (n.-5+10015C>A)
n.193+2887C>A
c.-127+10015C>A (n.-127+10015C>A)
n.169+10211C>A
c.-264+10234C>A (n.-264+10234C>A)
c.-222+10211C>A (n.-222+10211C>A)
c.-264+10015C>A (n.-264+10015C>A)
c.-264+10211C>A (n.-264+10211C>A)
n.317+10015C>A
n.121+10211C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.33014796G>ACA2719522240APTXc.-5+10227C>T (n.-5+10227C>T)
c.-5+10204C>T (n.-5+10204C>T)
c.-5+10008C>T (n.-5+10008C>T)
n.193+2880C>T
c.-127+10008C>T (n.-127+10008C>T)
n.169+10204C>T
c.-264+10227C>T (n.-264+10227C>T)
c.-222+10204C>T (n.-222+10204C>T)
c.-264+10008C>T (n.-264+10008C>T)
c.-264+10204C>T (n.-264+10204C>T)
n.317+10008C>T
n.121+10204C>T
 dbSNP
9g.33014797A>TCA2547229750APTXc.-5+10226T>A (n.-5+10226T>A)
c.-5+10203T>A (n.-5+10203T>A)
c.-5+10007T>A (n.-5+10007T>A)
n.193+2879T>A
c.-127+10007T>A (n.-127+10007T>A)
n.169+10203T>A
c.-264+10226T>A (n.-264+10226T>A)
c.-222+10203T>A (n.-222+10203T>A)
c.-264+10007T>A (n.-264+10007T>A)
c.-264+10203T>A (n.-264+10203T>A)
n.317+10007T>A
n.121+10203T>A
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 dbSNP
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Number of alleles fetched