Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.33014623G>T | CA863342731 | APTX | c.-5+10400C>A (n.-5+10400C>A) c.-5+10377C>A (n.-5+10377C>A) c.-5+10181C>A (n.-5+10181C>A) n.193+3053C>A c.-127+10181C>A (n.-127+10181C>A) n.169+10377C>A c.-264+10400C>A (n.-264+10400C>A) c.-222+10377C>A (n.-222+10377C>A) c.-264+10181C>A (n.-264+10181C>A) c.-264+10377C>A (n.-264+10377C>A) n.317+10181C>A n.121+10377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014624G= | CA1844868158 | APTX | c.-5+10399C= (n.-5+10399C=) c.-5+10376C= (n.-5+10376C=) c.-5+10180C= (n.-5+10180C=) n.193+3052C= c.-127+10180C= (n.-127+10180C=) n.169+10376C= c.-264+10399C= (n.-264+10399C=) c.-222+10376C= (n.-222+10376C=) c.-264+10180C= (n.-264+10180C=) c.-264+10376C= (n.-264+10376C=) n.317+10180C= n.121+10376C= | |
9 | g.33014624G>T | CA1844868161 | APTX | c.-5+10399C>A (n.-5+10399C>A) c.-5+10376C>A (n.-5+10376C>A) c.-5+10180C>A (n.-5+10180C>A) n.193+3052C>A c.-127+10180C>A (n.-127+10180C>A) n.169+10376C>A c.-264+10399C>A (n.-264+10399C>A) c.-222+10376C>A (n.-222+10376C>A) c.-264+10180C>A (n.-264+10180C>A) c.-264+10376C>A (n.-264+10376C>A) n.317+10180C>A n.121+10376C>A | dbSNP |
9 | g.33014628T>C | CA1844868167 | APTX | c.-5+10395A>G (n.-5+10395A>G) c.-5+10372A>G (n.-5+10372A>G) c.-5+10176A>G (n.-5+10176A>G) n.193+3048A>G c.-127+10176A>G (n.-127+10176A>G) n.169+10372A>G c.-264+10395A>G (n.-264+10395A>G) c.-222+10372A>G (n.-222+10372A>G) c.-264+10176A>G (n.-264+10176A>G) c.-264+10372A>G (n.-264+10372A>G) n.317+10176A>G n.121+10372A>G | dbSNP |
9 | g.33014628T= | CA1844868166 | APTX | c.-5+10395A= (n.-5+10395A=) c.-5+10372A= (n.-5+10372A=) c.-5+10176A= (n.-5+10176A=) n.193+3048A= c.-127+10176A= (n.-127+10176A=) n.169+10372A= c.-264+10395A= (n.-264+10395A=) c.-222+10372A= (n.-222+10372A=) c.-264+10176A= (n.-264+10176A=) c.-264+10372A= (n.-264+10372A=) n.317+10176A= n.121+10372A= | |
9 | g.33014629G>C | CA863342736 | APTX | c.-5+10394C>G (n.-5+10394C>G) c.-5+10371C>G (n.-5+10371C>G) c.-5+10175C>G (n.-5+10175C>G) n.193+3047C>G c.-127+10175C>G (n.-127+10175C>G) n.169+10371C>G c.-264+10394C>G (n.-264+10394C>G) c.-222+10371C>G (n.-222+10371C>G) c.-264+10175C>G (n.-264+10175C>G) c.-264+10371C>G (n.-264+10371C>G) n.317+10175C>G n.121+10371C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014629G= | CA1844868173 | APTX | c.-5+10394C= (n.-5+10394C=) c.-5+10371C= (n.-5+10371C=) c.-5+10175C= (n.-5+10175C=) n.193+3047C= c.-127+10175C= (n.-127+10175C=) n.169+10371C= c.-264+10394C= (n.-264+10394C=) c.-222+10371C= (n.-222+10371C=) c.-264+10175C= (n.-264+10175C=) c.-264+10371C= (n.-264+10371C=) n.317+10175C= n.121+10371C= | |
9 | g.33014630T>C | CA1844868176 | APTX | c.-5+10393A>G (n.-5+10393A>G) c.-5+10370A>G (n.-5+10370A>G) c.-5+10174A>G (n.-5+10174A>G) n.193+3046A>G c.-127+10174A>G (n.-127+10174A>G) n.169+10370A>G c.-264+10393A>G (n.-264+10393A>G) c.-222+10370A>G (n.-222+10370A>G) c.-264+10174A>G (n.-264+10174A>G) c.-264+10370A>G (n.-264+10370A>G) n.317+10174A>G n.121+10370A>G | dbSNP |
9 | g.33014630T= | CA1844868175 | APTX | c.-5+10393A= (n.-5+10393A=) c.-5+10370A= (n.-5+10370A=) c.-5+10174A= (n.-5+10174A=) n.193+3046A= c.-127+10174A= (n.-127+10174A=) n.169+10370A= c.-264+10393A= (n.-264+10393A=) c.-222+10370A= (n.-222+10370A=) c.-264+10174A= (n.-264+10174A=) c.-264+10370A= (n.-264+10370A=) n.317+10174A= n.121+10370A= | |
9 | g.33014632C= | CA1844868177 | APTX | c.-5+10391G= (n.-5+10391G=) c.-5+10368G= (n.-5+10368G=) c.-5+10172G= (n.-5+10172G=) n.193+3044G= c.-127+10172G= (n.-127+10172G=) n.169+10368G= c.-264+10391G= (n.-264+10391G=) c.-222+10368G= (n.-222+10368G=) c.-264+10172G= (n.-264+10172G=) c.-264+10368G= (n.-264+10368G=) n.317+10172G= n.121+10368G= | |
9 | g.33014632C>G | CA863342737 | APTX | c.-5+10391G>C (n.-5+10391G>C) c.-5+10368G>C (n.-5+10368G>C) c.-5+10172G>C (n.-5+10172G>C) n.193+3044G>C c.-127+10172G>C (n.-127+10172G>C) n.169+10368G>C c.-264+10391G>C (n.-264+10391G>C) c.-222+10368G>C (n.-222+10368G>C) c.-264+10172G>C (n.-264+10172G>C) c.-264+10368G>C (n.-264+10368G>C) n.317+10172G>C n.121+10368G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014632C>T | CA863342741 | APTX | c.-5+10391G>A (n.-5+10391G>A) c.-5+10368G>A (n.-5+10368G>A) c.-5+10172G>A (n.-5+10172G>A) n.193+3044G>A c.-127+10172G>A (n.-127+10172G>A) n.169+10368G>A c.-264+10391G>A (n.-264+10391G>A) c.-222+10368G>A (n.-222+10368G>A) c.-264+10172G>A (n.-264+10172G>A) c.-264+10368G>A (n.-264+10368G>A) n.317+10172G>A n.121+10368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014633G>A | CA192412458 | APTX | c.-5+10390C>T (n.-5+10390C>T) c.-5+10367C>T (n.-5+10367C>T) c.-5+10171C>T (n.-5+10171C>T) n.193+3043C>T c.-127+10171C>T (n.-127+10171C>T) n.169+10367C>T c.-264+10390C>T (n.-264+10390C>T) c.-222+10367C>T (n.-222+10367C>T) c.-264+10171C>T (n.-264+10171C>T) c.-264+10367C>T (n.-264+10367C>T) n.317+10171C>T n.121+10367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014633G= | CA1844868181 | APTX | c.-5+10390C= (n.-5+10390C=) c.-5+10367C= (n.-5+10367C=) c.-5+10171C= (n.-5+10171C=) n.193+3043C= c.-127+10171C= (n.-127+10171C=) n.169+10367C= c.-264+10390C= (n.-264+10390C=) c.-222+10367C= (n.-222+10367C=) c.-264+10171C= (n.-264+10171C=) c.-264+10367C= (n.-264+10367C=) n.317+10171C= n.121+10367C= | |
9 | g.33014634T>G | CA587156666 | APTX | c.-5+10389A>C (n.-5+10389A>C) c.-5+10366A>C (n.-5+10366A>C) c.-5+10170A>C (n.-5+10170A>C) n.193+3042A>C c.-127+10170A>C (n.-127+10170A>C) n.169+10366A>C c.-264+10389A>C (n.-264+10389A>C) c.-222+10366A>C (n.-222+10366A>C) c.-264+10170A>C (n.-264+10170A>C) c.-264+10366A>C (n.-264+10366A>C) n.317+10170A>C n.121+10366A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014634T= | CA1844868185 | APTX | c.-5+10389A= (n.-5+10389A=) c.-5+10366A= (n.-5+10366A=) c.-5+10170A= (n.-5+10170A=) n.193+3042A= c.-127+10170A= (n.-127+10170A=) n.169+10366A= c.-264+10389A= (n.-264+10389A=) c.-222+10366A= (n.-222+10366A=) c.-264+10170A= (n.-264+10170A=) c.-264+10366A= (n.-264+10366A=) n.317+10170A= n.121+10366A= | |
9 | g.33014635T>C | CA587156667 | APTX | c.-5+10388A>G (n.-5+10388A>G) c.-5+10365A>G (n.-5+10365A>G) c.-5+10169A>G (n.-5+10169A>G) n.193+3041A>G c.-127+10169A>G (n.-127+10169A>G) n.169+10365A>G c.-264+10388A>G (n.-264+10388A>G) c.-222+10365A>G (n.-222+10365A>G) c.-264+10169A>G (n.-264+10169A>G) c.-264+10365A>G (n.-264+10365A>G) n.317+10169A>G n.121+10365A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014635T= | CA1844868188 | APTX | c.-5+10388A= (n.-5+10388A=) c.-5+10365A= (n.-5+10365A=) c.-5+10169A= (n.-5+10169A=) n.193+3041A= c.-127+10169A= (n.-127+10169A=) n.169+10365A= c.-264+10388A= (n.-264+10388A=) c.-222+10365A= (n.-222+10365A=) c.-264+10169A= (n.-264+10169A=) c.-264+10365A= (n.-264+10365A=) n.317+10169A= n.121+10365A= | |
9 | g.33014636dup | CA2719522056 | APTX | c.-5+10387dup (n.-5+10387dup) c.-5+10364dup (n.-5+10364dup) c.-5+10168dup (n.-5+10168dup) n.193+3040dup c.-127+10168dup (n.-127+10168dup) n.169+10364dup c.-264+10387dup (n.-264+10387dup) c.-222+10364dup (n.-222+10364dup) c.-264+10168dup (n.-264+10168dup) c.-264+10364dup (n.-264+10364dup) n.317+10168dup n.121+10364dup | dbSNP |
9 | g.33014647C>A | CA587156668 | APTX | c.-5+10376G>T (n.-5+10376G>T) c.-5+10353G>T (n.-5+10353G>T) c.-5+10157G>T (n.-5+10157G>T) n.193+3029G>T c.-127+10157G>T (n.-127+10157G>T) n.169+10353G>T c.-264+10376G>T (n.-264+10376G>T) c.-222+10353G>T (n.-222+10353G>T) c.-264+10157G>T (n.-264+10157G>T) c.-264+10353G>T (n.-264+10353G>T) n.317+10157G>T n.121+10353G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014647C= | CA1844868190 | APTX | c.-5+10376G= (n.-5+10376G=) c.-5+10353G= (n.-5+10353G=) c.-5+10157G= (n.-5+10157G=) n.193+3029G= c.-127+10157G= (n.-127+10157G=) n.169+10353G= c.-264+10376G= (n.-264+10376G=) c.-222+10353G= (n.-222+10353G=) c.-264+10157G= (n.-264+10157G=) c.-264+10353G= (n.-264+10353G=) n.317+10157G= n.121+10353G= | |
9 | g.33014647_33014651delinsCAACA | CA1844868191 | APTX | c.-5+10372_-5+10376delinsTGTTG (n.-5+10372_-5+10376delinsTGTTG) c.-5+10349_-5+10353delinsTGTTG (n.-5+10349_-5+10353delinsTGTTG) c.-5+10153_-5+10157delinsTGTTG (n.-5+10153_-5+10157delinsTGTTG) n.193+3025_193+3029delinsTGTTG c.-127+10153_-127+10157delinsTGTTG (n.-127+10153_-127+10157delinsTGTTG) n.169+10349_169+10353delinsTGTTG c.-264+10372_-264+10376delinsTGTTG (n.-264+10372_-264+10376delinsTGTTG) c.-222+10349_-222+10353delinsTGTTG (n.-222+10349_-222+10353delinsTGTTG) c.-264+10153_-264+10157delinsTGTTG (n.-264+10153_-264+10157delinsTGTTG) c.-264+10349_-264+10353delinsTGTTG (n.-264+10349_-264+10353delinsTGTTG) n.317+10153_317+10157delinsTGTTG n.121+10349_121+10353delinsTGTTG | |
9 | g.33014652_33014655del | CA1844868194 | APTX | c.-5+10372_-5+10375del (n.-5+10372_-5+10375del) c.-5+10349_-5+10352del (n.-5+10349_-5+10352del) c.-5+10153_-5+10156del (n.-5+10153_-5+10156del) n.193+3025_193+3028del c.-127+10153_-127+10156del (n.-127+10153_-127+10156del) n.169+10349_169+10352del c.-264+10372_-264+10375del (n.-264+10372_-264+10375del) c.-222+10349_-222+10352del (n.-222+10349_-222+10352del) c.-264+10153_-264+10156del (n.-264+10153_-264+10156del) c.-264+10349_-264+10352del (n.-264+10349_-264+10352del) n.317+10153_317+10156del n.121+10349_121+10352del | dbSNP |
9 | g.33014651A= | CA1844868196 | APTX | c.-5+10372T= (n.-5+10372T=) c.-5+10349T= (n.-5+10349T=) c.-5+10153T= (n.-5+10153T=) n.193+3025T= c.-127+10153T= (n.-127+10153T=) n.169+10349T= c.-264+10372T= (n.-264+10372T=) c.-222+10349T= (n.-222+10349T=) c.-264+10153T= (n.-264+10153T=) c.-264+10349T= (n.-264+10349T=) n.317+10153T= n.121+10349T= | |
9 | g.33014651A>C | CA1844868197 | APTX | c.-5+10372T>G (n.-5+10372T>G) c.-5+10349T>G (n.-5+10349T>G) c.-5+10153T>G (n.-5+10153T>G) n.193+3025T>G c.-127+10153T>G (n.-127+10153T>G) n.169+10349T>G c.-264+10372T>G (n.-264+10372T>G) c.-222+10349T>G (n.-222+10349T>G) c.-264+10153T>G (n.-264+10153T>G) c.-264+10349T>G (n.-264+10349T>G) n.317+10153T>G n.121+10349T>G | dbSNP |
9 | g.33014651A>T | CA192412459 | APTX | c.-5+10372T>A (n.-5+10372T>A) c.-5+10349T>A (n.-5+10349T>A) c.-5+10153T>A (n.-5+10153T>A) n.193+3025T>A c.-127+10153T>A (n.-127+10153T>A) n.169+10349T>A c.-264+10372T>A (n.-264+10372T>A) c.-222+10349T>A (n.-222+10349T>A) c.-264+10153T>A (n.-264+10153T>A) c.-264+10349T>A (n.-264+10349T>A) n.317+10153T>A n.121+10349T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014654C>T | CA2719522058 | APTX | c.-5+10369G>A (n.-5+10369G>A) c.-5+10346G>A (n.-5+10346G>A) c.-5+10150G>A (n.-5+10150G>A) n.193+3022G>A c.-127+10150G>A (n.-127+10150G>A) n.169+10346G>A c.-264+10369G>A (n.-264+10369G>A) c.-222+10346G>A (n.-222+10346G>A) c.-264+10150G>A (n.-264+10150G>A) c.-264+10346G>A (n.-264+10346G>A) n.317+10150G>A n.121+10346G>A | dbSNP |
9 | g.33014656C= | CA1844868202 | APTX | c.-5+10367G= (n.-5+10367G=) c.-5+10344G= (n.-5+10344G=) c.-5+10148G= (n.-5+10148G=) n.193+3020G= c.-127+10148G= (n.-127+10148G=) n.169+10344G= c.-264+10367G= (n.-264+10367G=) c.-222+10344G= (n.-222+10344G=) c.-264+10148G= (n.-264+10148G=) c.-264+10344G= (n.-264+10344G=) n.317+10148G= n.121+10344G= | |
9 | g.33014656C>G | CA1123033608 | APTX | c.-5+10367G>C (n.-5+10367G>C) c.-5+10344G>C (n.-5+10344G>C) c.-5+10148G>C (n.-5+10148G>C) n.193+3020G>C c.-127+10148G>C (n.-127+10148G>C) n.169+10344G>C c.-264+10367G>C (n.-264+10367G>C) c.-222+10344G>C (n.-222+10344G>C) c.-264+10148G>C (n.-264+10148G>C) c.-264+10344G>C (n.-264+10344G>C) n.317+10148G>C n.121+10344G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014659C= | CA1844868205 | APTX | c.-5+10364G= (n.-5+10364G=) c.-5+10341G= (n.-5+10341G=) c.-5+10145G= (n.-5+10145G=) n.193+3017G= c.-127+10145G= (n.-127+10145G=) n.169+10341G= c.-264+10364G= (n.-264+10364G=) c.-222+10341G= (n.-222+10341G=) c.-264+10145G= (n.-264+10145G=) c.-264+10341G= (n.-264+10341G=) n.317+10145G= n.121+10341G= | |
9 | g.33014659C>T | CA192412460 | APTX | c.-5+10364G>A (n.-5+10364G>A) c.-5+10341G>A (n.-5+10341G>A) c.-5+10145G>A (n.-5+10145G>A) n.193+3017G>A c.-127+10145G>A (n.-127+10145G>A) n.169+10341G>A c.-264+10364G>A (n.-264+10364G>A) c.-222+10341G>A (n.-222+10341G>A) c.-264+10145G>A (n.-264+10145G>A) c.-264+10341G>A (n.-264+10341G>A) n.317+10145G>A n.121+10341G>A | dbSNP |
9 | g.33014661del | CA2719522068 | APTX | c.-5+10363del (n.-5+10363del) c.-5+10340del (n.-5+10340del) c.-5+10144del (n.-5+10144del) n.193+3016del c.-127+10144del (n.-127+10144del) n.169+10340del c.-264+10363del (n.-264+10363del) c.-222+10340del (n.-222+10340del) c.-264+10144del (n.-264+10144del) c.-264+10340del (n.-264+10340del) n.317+10144del n.121+10340del | dbSNP |
9 | g.33014662G>A | CA192412462 | APTX | c.-5+10361C>T (n.-5+10361C>T) c.-5+10338C>T (n.-5+10338C>T) c.-5+10142C>T (n.-5+10142C>T) n.193+3014C>T c.-127+10142C>T (n.-127+10142C>T) n.169+10338C>T c.-264+10361C>T (n.-264+10361C>T) c.-222+10338C>T (n.-222+10338C>T) c.-264+10142C>T (n.-264+10142C>T) c.-264+10338C>T (n.-264+10338C>T) n.317+10142C>T n.121+10338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014662G= | CA1844868209 | APTX | c.-5+10361C= (n.-5+10361C=) c.-5+10338C= (n.-5+10338C=) c.-5+10142C= (n.-5+10142C=) n.193+3014C= c.-127+10142C= (n.-127+10142C=) n.169+10338C= c.-264+10361C= (n.-264+10361C=) c.-222+10338C= (n.-222+10338C=) c.-264+10142C= (n.-264+10142C=) c.-264+10338C= (n.-264+10338C=) n.317+10142C= n.121+10338C= | |
9 | g.33014666C= | CA1844868212 | APTX | c.-5+10357G= (n.-5+10357G=) c.-5+10334G= (n.-5+10334G=) c.-5+10138G= (n.-5+10138G=) n.193+3010G= c.-127+10138G= (n.-127+10138G=) n.169+10334G= c.-264+10357G= (n.-264+10357G=) c.-222+10334G= (n.-222+10334G=) c.-264+10138G= (n.-264+10138G=) c.-264+10334G= (n.-264+10334G=) n.317+10138G= n.121+10334G= | |
9 | g.33014666C>T | CA1844868213 | APTX | c.-5+10357G>A (n.-5+10357G>A) c.-5+10334G>A (n.-5+10334G>A) c.-5+10138G>A (n.-5+10138G>A) n.193+3010G>A c.-127+10138G>A (n.-127+10138G>A) n.169+10334G>A c.-264+10357G>A (n.-264+10357G>A) c.-222+10334G>A (n.-222+10334G>A) c.-264+10138G>A (n.-264+10138G>A) c.-264+10334G>A (n.-264+10334G>A) n.317+10138G>A n.121+10334G>A | dbSNP |
9 | g.33014667T>C | CA863342759 | APTX | c.-5+10356A>G (n.-5+10356A>G) c.-5+10333A>G (n.-5+10333A>G) c.-5+10137A>G (n.-5+10137A>G) n.193+3009A>G c.-127+10137A>G (n.-127+10137A>G) n.169+10333A>G c.-264+10356A>G (n.-264+10356A>G) c.-222+10333A>G (n.-222+10333A>G) c.-264+10137A>G (n.-264+10137A>G) c.-264+10333A>G (n.-264+10333A>G) n.317+10137A>G n.121+10333A>G | dbSNP |
9 | g.33014667T= | CA1844868216 | APTX | c.-5+10356A= (n.-5+10356A=) c.-5+10333A= (n.-5+10333A=) c.-5+10137A= (n.-5+10137A=) n.193+3009A= c.-127+10137A= (n.-127+10137A=) n.169+10333A= c.-264+10356A= (n.-264+10356A=) c.-222+10333A= (n.-222+10333A=) c.-264+10137A= (n.-264+10137A=) c.-264+10333A= (n.-264+10333A=) n.317+10137A= n.121+10333A= | |
9 | g.33014670C= | CA1844868218 | APTX | c.-5+10353G= (n.-5+10353G=) c.-5+10330G= (n.-5+10330G=) c.-5+10134G= (n.-5+10134G=) n.193+3006G= c.-127+10134G= (n.-127+10134G=) n.169+10330G= c.-264+10353G= (n.-264+10353G=) c.-222+10330G= (n.-222+10330G=) c.-264+10134G= (n.-264+10134G=) c.-264+10330G= (n.-264+10330G=) n.317+10134G= n.121+10330G= | |
9 | g.33014670C>G | CA587156670 | APTX | c.-5+10353G>C (n.-5+10353G>C) c.-5+10330G>C (n.-5+10330G>C) c.-5+10134G>C (n.-5+10134G>C) n.193+3006G>C c.-127+10134G>C (n.-127+10134G>C) n.169+10330G>C c.-264+10353G>C (n.-264+10353G>C) c.-222+10330G>C (n.-222+10330G>C) c.-264+10134G>C (n.-264+10134G>C) c.-264+10330G>C (n.-264+10330G>C) n.317+10134G>C n.121+10330G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.33014673T>C | CA1844868220 | APTX | c.-5+10350A>G (n.-5+10350A>G) c.-5+10327A>G (n.-5+10327A>G) c.-5+10131A>G (n.-5+10131A>G) n.193+3003A>G c.-127+10131A>G (n.-127+10131A>G) n.169+10327A>G c.-264+10350A>G (n.-264+10350A>G) c.-222+10327A>G (n.-222+10327A>G) c.-264+10131A>G (n.-264+10131A>G) c.-264+10327A>G (n.-264+10327A>G) n.317+10131A>G n.121+10327A>G | dbSNP |
9 | g.33014673T= | CA1844868219 | APTX | c.-5+10350A= (n.-5+10350A=) c.-5+10327A= (n.-5+10327A=) c.-5+10131A= (n.-5+10131A=) n.193+3003A= c.-127+10131A= (n.-127+10131A=) n.169+10327A= c.-264+10350A= (n.-264+10350A=) c.-222+10327A= (n.-222+10327A=) c.-264+10131A= (n.-264+10131A=) c.-264+10327A= (n.-264+10327A=) n.317+10131A= n.121+10327A= | |
9 | g.33014674A= | CA1844868221 | APTX | c.-5+10349T= (n.-5+10349T=) c.-5+10326T= (n.-5+10326T=) c.-5+10130T= (n.-5+10130T=) n.193+3002T= c.-127+10130T= (n.-127+10130T=) n.169+10326T= c.-264+10349T= (n.-264+10349T=) c.-222+10326T= (n.-222+10326T=) c.-264+10130T= (n.-264+10130T=) c.-264+10326T= (n.-264+10326T=) n.317+10130T= n.121+10326T= | |
9 | g.33014674A>T | CA1123033613 | APTX | c.-5+10349T>A (n.-5+10349T>A) c.-5+10326T>A (n.-5+10326T>A) c.-5+10130T>A (n.-5+10130T>A) n.193+3002T>A c.-127+10130T>A (n.-127+10130T>A) n.169+10326T>A c.-264+10349T>A (n.-264+10349T>A) c.-222+10326T>A (n.-222+10326T>A) c.-264+10130T>A (n.-264+10130T>A) c.-264+10326T>A (n.-264+10326T>A) n.317+10130T>A n.121+10326T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014683A= | CA1844868224 | APTX | c.-5+10340T= (n.-5+10340T=) c.-5+10317T= (n.-5+10317T=) c.-5+10121T= (n.-5+10121T=) n.193+2993T= c.-127+10121T= (n.-127+10121T=) n.169+10317T= c.-264+10340T= (n.-264+10340T=) c.-222+10317T= (n.-222+10317T=) c.-264+10121T= (n.-264+10121T=) c.-264+10317T= (n.-264+10317T=) n.317+10121T= n.121+10317T= | |
9 | g.33014683A>G | CA1123033620 | APTX | c.-5+10340T>C (n.-5+10340T>C) c.-5+10317T>C (n.-5+10317T>C) c.-5+10121T>C (n.-5+10121T>C) n.193+2993T>C c.-127+10121T>C (n.-127+10121T>C) n.169+10317T>C c.-264+10340T>C (n.-264+10340T>C) c.-222+10317T>C (n.-222+10317T>C) c.-264+10121T>C (n.-264+10121T>C) c.-264+10317T>C (n.-264+10317T>C) n.317+10121T>C n.121+10317T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014684C= | CA1844868226 | APTX | c.-5+10339G= (n.-5+10339G=) c.-5+10316G= (n.-5+10316G=) c.-5+10120G= (n.-5+10120G=) n.193+2992G= c.-127+10120G= (n.-127+10120G=) n.169+10316G= c.-264+10339G= (n.-264+10339G=) c.-222+10316G= (n.-222+10316G=) c.-264+10120G= (n.-264+10120G=) c.-264+10316G= (n.-264+10316G=) n.317+10120G= n.121+10316G= |