Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.135T>A
n.184T>A
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n.366T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
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n.243T>A
n.418T>A
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c.134A>G
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n.196A>G
n.218A>G
n.365A>G
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 gnomAD v4
9g.32989775T>GCA373180940APTXc.117A>C (p.Lys39Asn)
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n.290A>C
c.134A>C
n.183A>C
n.196A>C
n.218A>C
n.365A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.204A>C
n.207A>C
n.438A>C
n.242A>C
n.417A>C
9g.32989776T>ACA373180943APTXc.116A>T (p.Lys39Ile)
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n.290A>C
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n.313A>C
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c.-126-1652A>C (n.-126-1652A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-39-3746A>C (n.-39-3746A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.289A>C
c.133A>C
n.182A>C
n.195A>C
n.217A>C
n.364A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
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c.132A>G
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n.289A>C
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n.312A>C
n.140A>C
n.161A>C
c.-126-1653A>C (n.-126-1653A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-39-3747A>C (n.-39-3747A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.288A>C
c.132A>C
n.181A>C
n.194A>C
n.216A>C
n.363A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.202A>C
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n.362G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
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c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-39-3748G>A (n.-39-3748G>A)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.287G>A
c.131G>A
n.180G>A
n.193G>A
n.215G>A
n.362G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.201G>A
n.204G>A
n.435G>A
n.239G>A
n.414G>A
9g.32989779T>ACA373180960APTXc.113A>T (p.Lys38Met)
n.287A>T
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c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.286A>G
c.130A>G
n.179A>G
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n.361A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
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n.434A>G
n.238A>G
n.413A>G
9g.32989779T>GCA373180959APTXc.113A>C (p.Lys38Thr)
n.287A>C
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n.310A>C
n.138A>C
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c.-126-1655A>C (n.-126-1655A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-39-3749A>C (n.-39-3749A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.286A>C
c.130A>C
n.179A>C
n.192A>C
n.214A>C
n.361A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.200A>C
n.203A>C
n.434A>C
n.238A>C
n.413A>C
 gnomAD v4
9g.32989780T>ACA373180962APTXc.112A>T (p.Lys38Ter)
n.286A>T
c.-131-1651A>T (n.-131-1651A>T)
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n.286A>G
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c.-148A>G (n.-148A>G)
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c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.285A>G
c.129A>G
n.178A>G
n.191A>G
n.213A>G
n.360A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.199A>G
n.202A>G
n.433A>G
n.237A>G
n.412A>G
9g.32989780T>GCA373180966APTXc.112A>C (p.Lys38Gln)
n.286A>C
c.-131-1651A>C (n.-131-1651A>C)
n.309A>C
n.137A>C
n.158A>C
c.-126-1656A>C (n.-126-1656A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-39-3750A>C (n.-39-3750A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.285A>C
c.129A>C
n.178A>C
n.191A>C
n.213A>C
n.360A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.199A>C
n.202A>C
n.433A>C
n.237A>C
n.412A>C
 gnomAD v4
9g.32989781A=CA1844886784APTXc.111T= (p.Asp37=)
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c.-107T= (n.-107T=)
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n.432T=
n.236T=
n.411T=
9g.32989781A>CCA373180968APTXc.111T>G (p.Asp37Glu)
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c.-131-1652T>G (n.-131-1652T>G)
n.308T>G
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n.157T>G
c.-126-1657T>G (n.-126-1657T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-39-3751T>G (n.-39-3751T>G)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.284T>G
c.128T>G
n.177T>G
n.190T>G
n.212T>G
n.359T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.198T>G
n.201T>G
n.432T>G
n.236T>G
n.411T>G
9g.32989781A>GCA464275943APTXc.111T>C (p.Asp37=)
n.285T>C
c.-131-1652T>C (n.-131-1652T>C)
n.308T>C
n.136T>C
n.157T>C
c.-126-1657T>C (n.-126-1657T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-39-3751T>C (n.-39-3751T>C)
c.153T>C (p.Asp51=)
n.284T>C
c.128T>C
n.177T>C
n.190T>C
n.212T>C
n.359T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.198T>C
n.201T>C
n.432T>C
n.236T>C
n.411T>C
9g.32989781A>TCA373180970APTXc.111T>A (p.Asp37Glu)
n.285T>A
c.-131-1652T>A (n.-131-1652T>A)
n.308T>A
n.136T>A
n.157T>A
c.-126-1657T>A (n.-126-1657T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-39-3751T>A (n.-39-3751T>A)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.284T>A
c.128T>A
n.177T>A
n.190T>A
n.212T>A
n.359T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.198T>A
n.201T>A
n.432T>A
n.236T>A
n.411T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.32989782T>ACA373180976APTXc.110A>T (p.Asp37Val)
n.284A>T
c.-131-1653A>T (n.-131-1653A>T)
n.307A>T
n.135A>T
n.156A>T
c.-126-1658A>T (n.-126-1658A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-39-3752A>T (n.-39-3752A>T)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.283A>T
c.127A>T
n.176A>T
n.189A>T
n.211A>T
n.358A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.197A>T
n.200A>T
n.431A>T
n.235A>T
n.410A>T
9g.32989782T>CCA373180972APTXc.110A>G (p.Asp37Gly)
n.284A>G
c.-131-1653A>G (n.-131-1653A>G)
n.307A>G
n.135A>G
n.156A>G
c.-126-1658A>G (n.-126-1658A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-39-3752A>G (n.-39-3752A>G)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.283A>G
c.127A>G
n.176A>G
n.189A>G
n.211A>G
n.358A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.197A>G
n.200A>G
n.431A>G
n.235A>G
n.410A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989782T>GCA373180974APTXc.110A>C (p.Asp37Ala)
n.284A>C
c.-131-1653A>C (n.-131-1653A>C)
n.307A>C
n.135A>C
n.156A>C
c.-126-1658A>C (n.-126-1658A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-39-3752A>C (n.-39-3752A>C)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.283A>C
c.127A>C
n.176A>C
n.189A>C
n.211A>C
n.358A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.197A>C
n.200A>C
n.431A>C
n.235A>C
n.410A>C
 gnomAD v4
9g.32989782T=CA1844886789APTXc.110A= (p.Asp37=)
n.284A=
c.-131-1653A= (n.-131-1653A=)
n.307A=
n.135A=
n.156A=
c.-126-1658A= (n.-126-1658A=)
c.-150A= (n.-150A=)
c.-39-3752A= (n.-39-3752A=)
c.152A= (p.Asp51=)
n.283A=
c.127A=
n.176A=
n.189A=
n.211A=
n.358A=
c.-108A= (n.-108A=)
n.197A=
n.200A=
n.431A=
n.235A=
n.410A=
9g.32989783C>ACA373180979APTXc.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.283G>T
c.-131-1654G>T (n.-131-1654G>T)
n.306G>T
n.134G>T
n.155G>T
c.-126-1659G>T (n.-126-1659G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-39-3753G>T (n.-39-3753G>T)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.282G>T
c.126G>T
n.175G>T
n.188G>T
n.210G>T
n.357G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.196G>T
n.199G>T
n.430G>T
n.234G>T
n.409G>T
9g.32989783C>GCA373180980APTXc.109G>C (p.Asp37His)
n.283G>C
c.-131-1654G>C (n.-131-1654G>C)
n.306G>C
n.134G>C
n.155G>C
c.-126-1659G>C (n.-126-1659G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-39-3753G>C (n.-39-3753G>C)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.282G>C
c.126G>C
n.175G>C
n.188G>C
n.210G>C
n.357G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.196G>C
n.199G>C
n.430G>C
n.234G>C
n.409G>C
9g.32989783C>TCA373180982APTXc.109G>A (p.Asp37Asn)
n.283G>A
c.-131-1654G>A (n.-131-1654G>A)
n.306G>A
n.134G>A
n.155G>A
c.-126-1659G>A (n.-126-1659G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-39-3753G>A (n.-39-3753G>A)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.282G>A
c.126G>A
n.175G>A
n.188G>A
n.210G>A
n.357G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.196G>A
n.199G>A
n.430G>A
n.234G>A
n.409G>A
 gnomAD v4
9g.32989784A=CA1844886799APTXc.108T= (p.Thr36=)
n.282T=
c.-131-1655T= (n.-131-1655T=)
n.305T=
n.133T=
n.154T=
c.-126-1660T= (n.-126-1660T=)
c.-152T= (n.-152T=)
c.-39-3754T= (n.-39-3754T=)
c.150T= (p.Thr50=)
n.281T=
c.125T=
n.174T=
n.187T=
n.209T=
n.356T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.195T=
n.198T=
n.429T=
n.233T=
n.408T=
9g.32989784A>CCA5022653APTXc.108T>G (p.Thr36=)
n.282T>G
c.-131-1655T>G (n.-131-1655T>G)
n.305T>G
n.133T>G
n.154T>G
c.-126-1660T>G (n.-126-1660T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-39-3754T>G (n.-39-3754T>G)
c.150T>G (p.Thr50=)
n.281T>G
c.125T>G
n.174T>G
n.187T>G
n.209T>G
n.356T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.195T>G
n.198T>G
n.429T>G
n.233T>G
n.408T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989784A>GCA5022654APTXc.108T>C (p.Thr36=)
n.282T>C
c.-131-1655T>C (n.-131-1655T>C)
n.305T>C
n.133T>C
n.154T>C
c.-126-1660T>C (n.-126-1660T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-39-3754T>C (n.-39-3754T>C)
c.150T>C (p.Thr50=)
n.281T>C
c.125T>C
n.174T>C
n.187T>C
n.209T>C
n.356T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.195T>C
n.198T>C
n.429T>C
n.233T>C
n.408T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989784A>TCA464275964APTXc.108T>A (p.Thr36=)
n.282T>A
c.-131-1655T>A (n.-131-1655T>A)
n.305T>A
n.133T>A
n.154T>A
c.-126-1660T>A (n.-126-1660T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-39-3754T>A (n.-39-3754T>A)
c.150T>A (p.Thr50=)
n.281T>A
c.125T>A
n.174T>A
n.187T>A
n.209T>A
n.356T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.195T>A
n.198T>A
n.429T>A
n.233T>A
n.408T>A
9g.32989785G>ACA373180987APTXc.107C>T (p.Thr36Ile)
n.281C>T
c.-131-1656C>T (n.-131-1656C>T)
n.304C>T
n.132C>T
n.153C>T
c.-126-1661C>T (n.-126-1661C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-39-3755C>T (n.-39-3755C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.280C>T
c.124C>T
n.173C>T
n.186C>T
n.208C>T
n.355C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.194C>T
n.197C>T
n.428C>T
n.232C>T
n.407C>T
9g.32989785G>CCA373180991APTXc.107C>G (p.Thr36Ser)
n.281C>G
c.-131-1656C>G (n.-131-1656C>G)
n.304C>G
n.132C>G
n.153C>G
c.-126-1661C>G (n.-126-1661C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-39-3755C>G (n.-39-3755C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.280C>G
c.124C>G
n.173C>G
n.186C>G
n.208C>G
n.355C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.194C>G
n.197C>G
n.428C>G
n.232C>G
n.407C>G
9g.32989785G>TCA373180989APTXc.107C>A (p.Thr36Asn)
n.281C>A
c.-131-1656C>A (n.-131-1656C>A)
n.304C>A
n.132C>A
n.153C>A
c.-126-1661C>A (n.-126-1661C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-39-3755C>A (n.-39-3755C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.280C>A
c.124C>A
n.173C>A
n.186C>A
n.208C>A
n.355C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.194C>A
n.197C>A
n.428C>A
n.232C>A
n.407C>A
9g.32989786T>ACA373180993APTXc.106A>T (p.Thr36Ser)
n.280A>T
c.-131-1657A>T (n.-131-1657A>T)
n.303A>T
n.131A>T
n.152A>T
c.-126-1662A>T (n.-126-1662A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-39-3756A>T (n.-39-3756A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.279A>T
c.123A>T
n.172A>T
n.185A>T
n.207A>T
n.354A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.193A>T
n.196A>T
n.427A>T
n.231A>T
n.406A>T
9g.32989786T>CCA373180995APTXc.106A>G (p.Thr36Ala)
n.280A>G
c.-131-1657A>G (n.-131-1657A>G)
n.303A>G
n.131A>G
n.152A>G
c.-126-1662A>G (n.-126-1662A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-39-3756A>G (n.-39-3756A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.279A>G
c.123A>G
n.172A>G
n.185A>G
n.207A>G
n.354A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.193A>G
n.196A>G
n.427A>G
n.231A>G
n.406A>G
9g.32989786T>GCA373180997APTXc.106A>C (p.Thr36Pro)
n.280A>C
c.-131-1657A>C (n.-131-1657A>C)
n.303A>C
n.131A>C
n.152A>C
c.-126-1662A>C (n.-126-1662A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-39-3756A>C (n.-39-3756A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.279A>C
c.123A>C
n.172A>C
n.185A>C
n.207A>C
n.354A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.193A>C
n.196A>C
n.427A>C
n.231A>C
n.406A>C
9g.32989787G>ACA464275978APTXc.105C>T (p.Ile35=)
n.279C>T
c.-131-1658C>T (n.-131-1658C>T)
n.302C>T
n.130C>T
n.151C>T
c.-126-1663C>T (n.-126-1663C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-39-3757C>T (n.-39-3757C>T)
c.147C>T (p.Ile49=)
n.278C>T
c.122C>T
n.171C>T
n.184C>T
n.206C>T
n.353C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.192C>T
n.195C>T
n.426C>T
n.230C>T
n.405C>T
9g.32989787G>CCA373180998APTXc.105C>G (p.Ile35Met)
n.279C>G
c.-131-1658C>G (n.-131-1658C>G)
n.302C>G
n.130C>G
n.151C>G
c.-126-1663C>G (n.-126-1663C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-39-3757C>G (n.-39-3757C>G)
c.147C>G (p.Ile49Met)
n.278C>G
c.122C>G
n.171C>G
n.184C>G
n.206C>G
n.353C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.192C>G
n.195C>G
n.426C>G
n.230C>G
n.405C>G
 dbSNP
9g.32989787G=CA1844886807APTXc.105C= (p.Ile35=)
n.279C=
c.-131-1658C= (n.-131-1658C=)
n.302C=
n.130C=
n.151C=
c.-126-1663C= (n.-126-1663C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-39-3757C= (n.-39-3757C=)
c.147C= (p.Ile49=)
n.278C=
c.122C=
n.171C=
n.184C=
n.206C=
n.353C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.192C=
n.195C=
n.426C=
n.230C=
n.405C=
9g.32989787G>TCA464275983APTXc.105C>A (p.Ile35=)
n.279C>A
c.-131-1658C>A (n.-131-1658C>A)
n.302C>A
n.130C>A
n.151C>A
c.-126-1663C>A (n.-126-1663C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-39-3757C>A (n.-39-3757C>A)
c.147C>A (p.Ile49=)
n.278C>A
c.122C>A
n.171C>A
n.184C>A
n.206C>A
n.353C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.192C>A
n.195C>A
n.426C>A
n.230C>A
n.405C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989788A>CCA373180999APTXc.104T>G (p.Ile35Ser)
n.278T>G
c.-131-1659T>G (n.-131-1659T>G)
n.301T>G
n.129T>G
n.150T>G
c.-126-1664T>G (n.-126-1664T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-39-3758T>G (n.-39-3758T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.277T>G
c.121T>G
n.170T>G
n.183T>G
n.205T>G
n.352T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.191T>G
n.194T>G
n.425T>G
n.229T>G
n.404T>G
9g.32989788A>GCA373181001APTXc.104T>C (p.Ile35Thr)
n.278T>C
c.-131-1659T>C (n.-131-1659T>C)
n.301T>C
n.129T>C
n.150T>C
c.-126-1664T>C (n.-126-1664T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-39-3758T>C (n.-39-3758T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.277T>C
c.121T>C
n.170T>C
n.183T>C
n.205T>C
n.352T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.191T>C
n.194T>C
n.425T>C
n.229T>C
n.404T>C
9g.32989788A>TCA373181003APTXc.104T>A (p.Ile35Asn)
n.278T>A
c.-131-1659T>A (n.-131-1659T>A)
n.301T>A
n.129T>A
n.150T>A
c.-126-1664T>A (n.-126-1664T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-39-3758T>A (n.-39-3758T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.277T>A
c.121T>A
n.170T>A
n.183T>A
n.205T>A
n.352T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.191T>A
n.194T>A
n.425T>A
n.229T>A
n.404T>A
9g.32989789T>ACA373181005APTXc.103A>T (p.Ile35Phe)
n.277A>T
c.-131-1660A>T (n.-131-1660A>T)
n.300A>T
n.128A>T
n.149A>T
c.-126-1665A>T (n.-126-1665A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-39-3759A>T (n.-39-3759A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.276A>T
c.120A>T
n.169A>T
n.182A>T
n.204A>T
n.351A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.190A>T
n.193A>T
n.424A>T
n.228A>T
n.403A>T

Number of alleles fetched