| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32984799T>A | CA373177480 | APTX | c.440A>T (p.His147Leu) c.602A>T (p.His201Leu) c.386A>T (p.His129Leu) c.*388+1172A>T (n.*388+1172A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.485A>T (p.His162Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.200A>T c.279+1172A>T (n.279+1172A>T) n.740+1172A>T c.381+1172A>T (n.381+1172A>T) n.799A>T n.863A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.794A>T n.1141A>T n.679A>T n.466A>T n.620+1172A>T n.684A>T n.880A>T c.80A>T (p.His27Leu) c.428A>T (p.His143Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.644A>T (p.His215Leu) c.*273+1172A>T (n.*273+1172A>T) c.482A>T (p.His161Leu) c.269A>T c.543+1172A>T (n.543+1172A>T) c.*170+1172A>T (n.*170+1172A>T) n.338A>T n.676A>T n.566A>T n.698A>T n.845A>T n.622+1172A>T n.681A>T n.689A>T n.609+1172A>T n.572A>T n.803A>T n.607A>T n.612A>T n.808A>T n.598A>T n.859+1172A>T n.749+1172A>T n.663+1172A>T n.548A>T n.787A>T n.553A>T | |
| 9 | g.32984799T>C | CA253149 | APTX | c.440A>G (p.His147Arg) c.602A>G (p.His201Arg) c.386A>G (p.His129Arg) c.*388+1172A>G (n.*388+1172A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.485A>G (p.His162Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.200A>G c.279+1172A>G (n.279+1172A>G) n.740+1172A>G c.381+1172A>G (n.381+1172A>G) n.799A>G n.863A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.794A>G n.1141A>G n.679A>G n.466A>G n.620+1172A>G n.684A>G n.880A>G c.80A>G (p.His27Arg) c.428A>G (p.His143Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.644A>G (p.His215Arg) c.*273+1172A>G (n.*273+1172A>G) c.482A>G (p.His161Arg) c.269A>G c.543+1172A>G (n.543+1172A>G) c.*170+1172A>G (n.*170+1172A>G) n.338A>G n.676A>G n.566A>G n.698A>G n.845A>G n.622+1172A>G n.681A>G n.689A>G n.609+1172A>G n.572A>G n.803A>G n.607A>G n.612A>G n.808A>G n.598A>G n.859+1172A>G n.749+1172A>G n.663+1172A>G n.548A>G n.787A>G n.553A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984799T>G | CA373177483 | APTX | c.440A>C (p.His147Pro) c.602A>C (p.His201Pro) c.386A>C (p.His129Pro) c.*388+1172A>C (n.*388+1172A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.485A>C (p.His162Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.200A>C c.279+1172A>C (n.279+1172A>C) n.740+1172A>C c.381+1172A>C (n.381+1172A>C) n.799A>C n.863A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.794A>C n.1141A>C n.679A>C n.466A>C n.620+1172A>C n.684A>C n.880A>C c.80A>C (p.His27Pro) c.428A>C (p.His143Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.644A>C (p.His215Pro) c.*273+1172A>C (n.*273+1172A>C) c.482A>C (p.His161Pro) c.269A>C c.543+1172A>C (n.543+1172A>C) c.*170+1172A>C (n.*170+1172A>C) n.338A>C n.676A>C n.566A>C n.698A>C n.845A>C n.622+1172A>C n.681A>C n.689A>C n.609+1172A>C n.572A>C n.803A>C n.607A>C n.612A>C n.808A>C n.598A>C n.859+1172A>C n.749+1172A>C n.663+1172A>C n.548A>C n.787A>C n.553A>C | |
| 9 | g.32984799T= | CA1844878657 | APTX | c.440A= (p.His147=) c.602A= (p.His201=) c.386A= (p.His129=) c.*388+1172A= (n.*388+1172A=) c.*332A= (n.*332A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*396A= (n.*396A=) c.*45A= (n.*45A=) c.485A= (p.His162=) c.*229A= (n.*229A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*345A= (n.*345A=) n.200A= c.279+1172A= (n.279+1172A=) n.740+1172A= c.381+1172A= (n.381+1172A=) n.799A= n.863A= c.338A= (p.His113=) n.794A= n.1141A= n.679A= n.466A= n.620+1172A= n.684A= n.880A= c.80A= (p.His27=) c.428A= (p.His143=) c.584A= (p.His195=) c.644A= (p.His215=) c.*273+1172A= (n.*273+1172A=) c.482A= (p.His161=) c.269A= c.543+1172A= (n.543+1172A=) c.*170+1172A= (n.*170+1172A=) n.338A= n.676A= n.566A= n.698A= n.845A= n.622+1172A= n.681A= n.689A= n.609+1172A= n.572A= n.803A= n.607A= n.612A= n.808A= n.598A= n.859+1172A= n.749+1172A= n.663+1172A= n.548A= n.787A= n.553A= | |
| 9 | g.32984800G>A | CA373177490 | APTX | c.439C>T (p.His147Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) c.385C>T (p.His129Tyr) c.*388+1171C>T (n.*388+1171C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.484C>T (p.His162Tyr) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.199C>T c.279+1171C>T (n.279+1171C>T) n.740+1171C>T c.381+1171C>T (n.381+1171C>T) n.798C>T n.862C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.793C>T n.1140C>T n.678C>T n.465C>T n.620+1171C>T n.683C>T n.879C>T c.79C>T (p.His27Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) c.*273+1171C>T (n.*273+1171C>T) c.481C>T (p.His161Tyr) c.268C>T c.543+1171C>T (n.543+1171C>T) c.*170+1171C>T (n.*170+1171C>T) n.337C>T n.675C>T n.565C>T n.697C>T n.844C>T n.622+1171C>T n.680C>T n.688C>T n.609+1171C>T n.571C>T n.802C>T n.606C>T n.611C>T n.807C>T n.597C>T n.859+1171C>T n.749+1171C>T n.663+1171C>T n.547C>T n.786C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32984800G>C | CA373177488 | APTX | c.439C>G (p.His147Asp) c.601C>G (p.His201Asp) c.385C>G (p.His129Asp) c.*388+1171C>G (n.*388+1171C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.484C>G (p.His162Asp) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.199C>G c.279+1171C>G (n.279+1171C>G) n.740+1171C>G c.381+1171C>G (n.381+1171C>G) n.798C>G n.862C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.793C>G n.1140C>G n.678C>G n.465C>G n.620+1171C>G n.683C>G n.879C>G c.79C>G (p.His27Asp) c.427C>G (p.His143Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.643C>G (p.His215Asp) c.*273+1171C>G (n.*273+1171C>G) c.481C>G (p.His161Asp) c.268C>G c.543+1171C>G (n.543+1171C>G) c.*170+1171C>G (n.*170+1171C>G) n.337C>G n.675C>G n.565C>G n.697C>G n.844C>G n.622+1171C>G n.680C>G n.688C>G n.609+1171C>G n.571C>G n.802C>G n.606C>G n.611C>G n.807C>G n.597C>G n.859+1171C>G n.749+1171C>G n.663+1171C>G n.547C>G n.786C>G n.552C>G | |
| 9 | g.32984800G>T | CA373177487 | APTX | c.439C>A (p.His147Asn) c.601C>A (p.His201Asn) c.385C>A (p.His129Asn) c.*388+1171C>A (n.*388+1171C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.484C>A (p.His162Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.199C>A c.279+1171C>A (n.279+1171C>A) n.740+1171C>A c.381+1171C>A (n.381+1171C>A) n.798C>A n.862C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.793C>A n.1140C>A n.678C>A n.465C>A n.620+1171C>A n.683C>A n.879C>A c.79C>A (p.His27Asn) c.427C>A (p.His143Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.643C>A (p.His215Asn) c.*273+1171C>A (n.*273+1171C>A) c.481C>A (p.His161Asn) c.268C>A c.543+1171C>A (n.543+1171C>A) c.*170+1171C>A (n.*170+1171C>A) n.337C>A n.675C>A n.565C>A n.697C>A n.844C>A n.622+1171C>A n.680C>A n.688C>A n.609+1171C>A n.571C>A n.802C>A n.606C>A n.611C>A n.807C>A n.597C>A n.859+1171C>A n.749+1171C>A n.663+1171C>A n.547C>A n.786C>A n.552C>A | |
| 9 | g.32984801del | CA2695210553 | APTX | c.439del (p.His147IlefsTer13) c.601del (p.His201IlefsTer13) c.385del (p.His129IlefsTer13) c.*388+1171del (n.*388+1171del) c.*331del (n.*331del) c.*446del (n.*446del) c.*395del (n.*395del) c.*44del (n.*44del) c.484del (p.His162IlefsTer13) c.*228del (n.*228del) c.*322del (n.*322del) c.*344del (n.*344del) n.199del c.279+1171del (n.279+1171del) n.740+1171del c.381+1171del (n.381+1171del) n.798del n.862del c.337del (p.His113IlefsTer13) n.793del n.1140del n.678del n.465del n.620+1171del n.683del n.879del c.79del (p.His27IlefsTer13) c.427del (p.His143IlefsTer13) c.583del (p.His195IlefsTer13) c.643del (p.His215IlefsTer13) c.*273+1171del (n.*273+1171del) c.481del (p.His161IlefsTer13) c.268del c.439del (p.His147IlefsTer?) c.543+1171del (n.543+1171del) c.*170+1171del (n.*170+1171del) n.337del n.675del n.565del n.697del n.844del n.622+1171del n.680del n.688del n.609+1171del n.571del n.802del n.606del n.611del n.807del n.597del n.859+1171del n.749+1171del n.663+1171del n.547del n.786del n.552del | |
| 9 | g.32984801G>A | CA5022361 | APTX | c.438C>T (p.Tyr146=) c.600C>T (p.Tyr200=) c.384C>T (p.Tyr128=) c.*388+1170C>T (n.*388+1170C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.483C>T (p.Tyr161=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.198C>T c.279+1170C>T (n.279+1170C>T) n.740+1170C>T c.381+1170C>T (n.381+1170C>T) n.797C>T n.861C>T c.336C>T (p.Tyr112=) n.792C>T n.1139C>T n.677C>T n.464C>T n.620+1170C>T n.682C>T n.878C>T c.78C>T (p.Tyr26=) c.426C>T (p.Tyr142=) c.582C>T (p.Tyr194=) c.642C>T (p.Tyr214=) c.*273+1170C>T (n.*273+1170C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) c.267C>T c.543+1170C>T (n.543+1170C>T) c.*170+1170C>T (n.*170+1170C>T) n.336C>T n.674C>T n.564C>T n.696C>T n.843C>T n.622+1170C>T n.679C>T n.687C>T n.609+1170C>T n.570C>T n.801C>T n.605C>T n.610C>T n.806C>T n.596C>T n.859+1170C>T n.749+1170C>T n.663+1170C>T n.546C>T n.785C>T n.551C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984801G>C | CA373177493 | APTX | c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.*388+1170C>G (n.*388+1170C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.483C>G (p.Tyr161Ter) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.198C>G c.279+1170C>G (n.279+1170C>G) n.740+1170C>G c.381+1170C>G (n.381+1170C>G) n.797C>G n.861C>G c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.792C>G n.1139C>G n.677C>G n.464C>G n.620+1170C>G n.682C>G n.878C>G c.78C>G (p.Tyr26Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.*273+1170C>G (n.*273+1170C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.267C>G c.543+1170C>G (n.543+1170C>G) c.*170+1170C>G (n.*170+1170C>G) n.336C>G n.674C>G n.564C>G n.696C>G n.843C>G n.622+1170C>G n.679C>G n.687C>G n.609+1170C>G n.570C>G n.801C>G n.605C>G n.610C>G n.806C>G n.596C>G n.859+1170C>G n.749+1170C>G n.663+1170C>G n.546C>G n.785C>G n.551C>G | |
| 9 | g.32984801G= | CA1844878670 | APTX | c.438C= (p.Tyr146=) c.600C= (p.Tyr200=) c.384C= (p.Tyr128=) c.*388+1170C= (n.*388+1170C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*445C= (n.*445C=) c.*394C= (n.*394C=) c.*43C= (n.*43C=) c.483C= (p.Tyr161=) c.*227C= (n.*227C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*343C= (n.*343C=) n.198C= c.279+1170C= (n.279+1170C=) n.740+1170C= c.381+1170C= (n.381+1170C=) n.797C= n.861C= c.336C= (p.Tyr112=) n.792C= n.1139C= n.677C= n.464C= n.620+1170C= n.682C= n.878C= c.78C= (p.Tyr26=) c.426C= (p.Tyr142=) c.582C= (p.Tyr194=) c.642C= (p.Tyr214=) c.*273+1170C= (n.*273+1170C=) c.480C= (p.Tyr160=) c.267C= c.543+1170C= (n.543+1170C=) c.*170+1170C= (n.*170+1170C=) n.336C= n.674C= n.564C= n.696C= n.843C= n.622+1170C= n.679C= n.687C= n.609+1170C= n.570C= n.801C= n.605C= n.610C= n.806C= n.596C= n.859+1170C= n.749+1170C= n.663+1170C= n.546C= n.785C= n.551C= | |
| 9 | g.32984801G>T | CA373177495 | APTX | c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.*388+1170C>A (n.*388+1170C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.483C>A (p.Tyr161Ter) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.198C>A c.279+1170C>A (n.279+1170C>A) n.740+1170C>A c.381+1170C>A (n.381+1170C>A) n.797C>A n.861C>A c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.792C>A n.1139C>A n.677C>A n.464C>A n.620+1170C>A n.682C>A n.878C>A c.78C>A (p.Tyr26Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.*273+1170C>A (n.*273+1170C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.267C>A c.543+1170C>A (n.543+1170C>A) c.*170+1170C>A (n.*170+1170C>A) n.336C>A n.674C>A n.564C>A n.696C>A n.843C>A n.622+1170C>A n.679C>A n.687C>A n.609+1170C>A n.570C>A n.801C>A n.605C>A n.610C>A n.806C>A n.596C>A n.859+1170C>A n.749+1170C>A n.663+1170C>A n.546C>A n.785C>A n.551C>A | |
| 9 | g.32984802T>A | CA373177496 | APTX | c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.*388+1169A>T (n.*388+1169A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.197A>T c.279+1169A>T (n.279+1169A>T) n.740+1169A>T c.381+1169A>T (n.381+1169A>T) n.796A>T n.860A>T c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.791A>T n.1138A>T n.676A>T n.463A>T n.620+1169A>T n.681A>T n.877A>T c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.*273+1169A>T (n.*273+1169A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.266A>T c.543+1169A>T (n.543+1169A>T) c.*170+1169A>T (n.*170+1169A>T) n.335A>T n.673A>T n.563A>T n.695A>T n.842A>T n.622+1169A>T n.678A>T n.686A>T n.609+1169A>T n.569A>T n.800A>T n.604A>T n.609A>T n.805A>T n.595A>T n.859+1169A>T n.749+1169A>T n.663+1169A>T n.545A>T n.784A>T n.550A>T | |
| 9 | g.32984802T>C | CA373177498 | APTX | c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.*388+1169A>G (n.*388+1169A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.197A>G c.279+1169A>G (n.279+1169A>G) n.740+1169A>G c.381+1169A>G (n.381+1169A>G) n.796A>G n.860A>G c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.791A>G n.1138A>G n.676A>G n.463A>G n.620+1169A>G n.681A>G n.877A>G c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.*273+1169A>G (n.*273+1169A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.266A>G c.543+1169A>G (n.543+1169A>G) c.*170+1169A>G (n.*170+1169A>G) n.335A>G n.673A>G n.563A>G n.695A>G n.842A>G n.622+1169A>G n.678A>G n.686A>G n.609+1169A>G n.569A>G n.800A>G n.604A>G n.609A>G n.805A>G n.595A>G n.859+1169A>G n.749+1169A>G n.663+1169A>G n.545A>G n.784A>G n.550A>G | |
| 9 | g.32984802T>G | CA373177500 | APTX | c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.*388+1169A>C (n.*388+1169A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.197A>C c.279+1169A>C (n.279+1169A>C) n.740+1169A>C c.381+1169A>C (n.381+1169A>C) n.796A>C n.860A>C c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.791A>C n.1138A>C n.676A>C n.463A>C n.620+1169A>C n.681A>C n.877A>C c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.*273+1169A>C (n.*273+1169A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.266A>C c.543+1169A>C (n.543+1169A>C) c.*170+1169A>C (n.*170+1169A>C) n.335A>C n.673A>C n.563A>C n.695A>C n.842A>C n.622+1169A>C n.678A>C n.686A>C n.609+1169A>C n.569A>C n.800A>C n.604A>C n.609A>C n.805A>C n.595A>C n.859+1169A>C n.749+1169A>C n.663+1169A>C n.545A>C n.784A>C n.550A>C | |
| 9 | g.32984803A= | CA1844878674 | APTX | c.436T= (p.Tyr146=) c.598T= (p.Tyr200=) c.382T= (p.Tyr128=) c.*388+1168T= (n.*388+1168T=) c.*328T= (n.*328T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*392T= (n.*392T=) c.*41T= (n.*41T=) c.481T= (p.Tyr161=) c.*225T= (n.*225T=) c.*319T= (n.*319T=) c.*341T= (n.*341T=) n.196T= c.279+1168T= (n.279+1168T=) n.740+1168T= c.381+1168T= (n.381+1168T=) n.795T= n.859T= c.334T= (p.Tyr112=) n.790T= n.1137T= n.675T= n.462T= n.620+1168T= n.680T= n.876T= c.76T= (p.Tyr26=) c.424T= (p.Tyr142=) c.580T= (p.Tyr194=) c.640T= (p.Tyr214=) c.*273+1168T= (n.*273+1168T=) c.478T= (p.Tyr160=) c.265T= c.543+1168T= (n.543+1168T=) c.*170+1168T= (n.*170+1168T=) n.334T= n.672T= n.562T= n.694T= n.841T= n.622+1168T= n.677T= n.685T= n.609+1168T= n.568T= n.799T= n.603T= n.608T= n.804T= n.594T= n.859+1168T= n.749+1168T= n.663+1168T= n.544T= n.783T= n.549T= | |
| 9 | g.32984803A>C | CA373177502 | APTX | c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.*388+1168T>G (n.*388+1168T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.196T>G c.279+1168T>G (n.279+1168T>G) n.740+1168T>G c.381+1168T>G (n.381+1168T>G) n.795T>G n.859T>G c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.790T>G n.1137T>G n.675T>G n.462T>G n.620+1168T>G n.680T>G n.876T>G c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.*273+1168T>G (n.*273+1168T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.265T>G c.543+1168T>G (n.543+1168T>G) c.*170+1168T>G (n.*170+1168T>G) n.334T>G n.672T>G n.562T>G n.694T>G n.841T>G n.622+1168T>G n.677T>G n.685T>G n.609+1168T>G n.568T>G n.799T>G n.603T>G n.608T>G n.804T>G n.594T>G n.859+1168T>G n.749+1168T>G n.663+1168T>G n.544T>G n.783T>G n.549T>G | |
| 9 | g.32984803A>G | CA373177504 | APTX | c.436T>C (p.Tyr146His) c.598T>C (p.Tyr200His) c.382T>C (p.Tyr128His) c.*388+1168T>C (n.*388+1168T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.196T>C c.279+1168T>C (n.279+1168T>C) n.740+1168T>C c.381+1168T>C (n.381+1168T>C) n.795T>C n.859T>C c.334T>C (p.Tyr112His) n.790T>C n.1137T>C n.675T>C n.462T>C n.620+1168T>C n.680T>C n.876T>C c.76T>C (p.Tyr26His) c.424T>C (p.Tyr142His) c.580T>C (p.Tyr194His) c.640T>C (p.Tyr214His) c.*273+1168T>C (n.*273+1168T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.265T>C c.543+1168T>C (n.543+1168T>C) c.*170+1168T>C (n.*170+1168T>C) n.334T>C n.672T>C n.562T>C n.694T>C n.841T>C n.622+1168T>C n.677T>C n.685T>C n.609+1168T>C n.568T>C n.799T>C n.603T>C n.608T>C n.804T>C n.594T>C n.859+1168T>C n.749+1168T>C n.663+1168T>C n.544T>C n.783T>C n.549T>C | |
| 9 | g.32984803A>T | CA373177506 | APTX | c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.*388+1168T>A (n.*388+1168T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.196T>A c.279+1168T>A (n.279+1168T>A) n.740+1168T>A c.381+1168T>A (n.381+1168T>A) n.795T>A n.859T>A c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.790T>A n.1137T>A n.675T>A n.462T>A n.620+1168T>A n.680T>A n.876T>A c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.*273+1168T>A (n.*273+1168T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.265T>A c.543+1168T>A (n.543+1168T>A) c.*170+1168T>A (n.*170+1168T>A) n.334T>A n.672T>A n.562T>A n.694T>A n.841T>A n.622+1168T>A n.677T>A n.685T>A n.609+1168T>A n.568T>A n.799T>A n.603T>A n.608T>A n.804T>A n.594T>A n.859+1168T>A n.749+1168T>A n.663+1168T>A n.544T>A n.783T>A n.549T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984804A>C | CA464579828 | APTX | c.435T>G (p.Arg145=) c.597T>G (p.Arg199=) c.381T>G (p.Arg127=) c.*388+1167T>G (n.*388+1167T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.480T>G (p.Arg160=) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.195T>G c.279+1167T>G (n.279+1167T>G) n.740+1167T>G c.381+1167T>G (n.381+1167T>G) n.794T>G n.858T>G c.333T>G (p.Arg111=) n.789T>G n.1136T>G n.674T>G n.461T>G n.620+1167T>G n.679T>G n.875T>G c.75T>G (p.Arg25=) c.423T>G (p.Arg141=) c.579T>G (p.Arg193=) c.639T>G (p.Arg213=) c.*273+1167T>G (n.*273+1167T>G) c.477T>G (p.Arg159=) c.264T>G c.543+1167T>G (n.543+1167T>G) c.*170+1167T>G (n.*170+1167T>G) n.333T>G n.671T>G n.561T>G n.693T>G n.840T>G n.622+1167T>G n.676T>G n.684T>G n.609+1167T>G n.567T>G n.798T>G n.602T>G n.607T>G n.803T>G n.593T>G n.859+1167T>G n.749+1167T>G n.663+1167T>G n.543T>G n.782T>G n.548T>G | |
| 9 | g.32984804A>G | CA464579829 | APTX | c.435T>C (p.Arg145=) c.597T>C (p.Arg199=) c.381T>C (p.Arg127=) c.*388+1167T>C (n.*388+1167T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.480T>C (p.Arg160=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.195T>C c.279+1167T>C (n.279+1167T>C) n.740+1167T>C c.381+1167T>C (n.381+1167T>C) n.794T>C n.858T>C c.333T>C (p.Arg111=) n.789T>C n.1136T>C n.674T>C n.461T>C n.620+1167T>C n.679T>C n.875T>C c.75T>C (p.Arg25=) c.423T>C (p.Arg141=) c.579T>C (p.Arg193=) c.639T>C (p.Arg213=) c.*273+1167T>C (n.*273+1167T>C) c.477T>C (p.Arg159=) c.264T>C c.543+1167T>C (n.543+1167T>C) c.*170+1167T>C (n.*170+1167T>C) n.333T>C n.671T>C n.561T>C n.693T>C n.840T>C n.622+1167T>C n.676T>C n.684T>C n.609+1167T>C n.567T>C n.798T>C n.602T>C n.607T>C n.803T>C n.593T>C n.859+1167T>C n.749+1167T>C n.663+1167T>C n.543T>C n.782T>C n.548T>C | |
| 9 | g.32984804A>T | CA464579830 | APTX | c.435T>A (p.Arg145=) c.597T>A (p.Arg199=) c.381T>A (p.Arg127=) c.*388+1167T>A (n.*388+1167T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.480T>A (p.Arg160=) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.195T>A c.279+1167T>A (n.279+1167T>A) n.740+1167T>A c.381+1167T>A (n.381+1167T>A) n.794T>A n.858T>A c.333T>A (p.Arg111=) n.789T>A n.1136T>A n.674T>A n.461T>A n.620+1167T>A n.679T>A n.875T>A c.75T>A (p.Arg25=) c.423T>A (p.Arg141=) c.579T>A (p.Arg193=) c.639T>A (p.Arg213=) c.*273+1167T>A (n.*273+1167T>A) c.477T>A (p.Arg159=) c.264T>A c.543+1167T>A (n.543+1167T>A) c.*170+1167T>A (n.*170+1167T>A) n.333T>A n.671T>A n.561T>A n.693T>A n.840T>A n.622+1167T>A n.676T>A n.684T>A n.609+1167T>A n.567T>A n.798T>A n.602T>A n.607T>A n.803T>A n.593T>A n.859+1167T>A n.749+1167T>A n.663+1167T>A n.543T>A n.782T>A n.548T>A | |
| 9 | g.32984804_32984805delinsAC | CA1844878680 | APTX | c.434_435delinsGT (p.Arg145=) c.596_597delinsGT (p.Arg199=) c.380_381delinsGT (p.Arg127=) c.*388+1166_*388+1167delinsGT (n.*388+1166_*388+1167delinsGT) c.*326_*327delinsGT (n.*326_*327delinsGT) c.*441_*442delinsGT (n.*441_*442delinsGT) c.*390_*391delinsGT (n.*390_*391delinsGT) c.*39_*40delinsGT (n.*39_*40delinsGT) c.479_480delinsGT (p.Arg160=) c.*223_*224delinsGT (n.*223_*224delinsGT) c.*317_*318delinsGT (n.*317_*318delinsGT) c.*339_*340delinsGT (n.*339_*340delinsGT) n.194_195delinsGT c.279+1166_279+1167delinsGT (n.279+1166_279+1167delinsGT) n.740+1166_740+1167delinsGT c.381+1166_381+1167delinsGT (n.381+1166_381+1167delinsGT) n.793_794delinsGT n.857_858delinsGT c.332_333delinsGT (p.Arg111=) n.788_789delinsGT n.1135_1136delinsGT n.673_674delinsGT n.460_461delinsGT n.620+1166_620+1167delinsGT n.678_679delinsGT n.874_875delinsGT c.74_75delinsGT (p.Arg25=) c.422_423delinsGT (p.Arg141=) c.578_579delinsGT (p.Arg193=) c.638_639delinsGT (p.Arg213=) c.*273+1166_*273+1167delinsGT (n.*273+1166_*273+1167delinsGT) c.476_477delinsGT (p.Arg159=) c.263_264delinsGT c.543+1166_543+1167delinsGT (n.543+1166_543+1167delinsGT) c.*170+1166_*170+1167delinsGT (n.*170+1166_*170+1167delinsGT) n.332_333delinsGT n.670_671delinsGT n.560_561delinsGT n.692_693delinsGT n.839_840delinsGT n.622+1166_622+1167delinsGT n.675_676delinsGT n.683_684delinsGT n.609+1166_609+1167delinsGT n.566_567delinsGT n.797_798delinsGT n.601_602delinsGT n.606_607delinsGT n.802_803delinsGT n.592_593delinsGT n.859+1166_859+1167delinsGT n.749+1166_749+1167delinsGT n.663+1166_663+1167delinsGT n.542_543delinsGT n.781_782delinsGT n.547_548delinsGT | |
| 9 | g.32984805del | CA501038 | APTX | c.434del (p.Arg145LeufsTer15) c.596del (p.Arg199LeufsTer15) c.380del (p.Arg127LeufsTer15) c.*388+1166del (n.*388+1166del) c.*326del (n.*326del) c.*441del (n.*441del) c.*390del (n.*390del) c.*39del (n.*39del) c.479del (p.Arg160LeufsTer15) c.*223del (n.*223del) c.*317del (n.*317del) c.*339del (n.*339del) n.194del c.279+1166del (n.279+1166del) n.740+1166del c.381+1166del (n.381+1166del) n.793del n.857del c.332del (p.Arg111LeufsTer15) n.788del n.1135del n.673del n.460del n.620+1166del n.678del n.874del c.74del (p.Arg25LeufsTer15) c.422del (p.Arg141LeufsTer15) c.578del (p.Arg193LeufsTer15) c.638del (p.Arg213LeufsTer15) c.*273+1166del (n.*273+1166del) c.476del (p.Arg159LeufsTer15) c.263del c.434del (p.Arg145LeufsTer?) c.543+1166del (n.543+1166del) c.*170+1166del (n.*170+1166del) n.332del n.670del n.560del n.692del n.839del n.622+1166del n.675del n.683del n.609+1166del n.566del n.797del n.601del n.606del n.802del n.592del n.859+1166del n.749+1166del n.663+1166del n.542del n.781del n.547del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984805C>A | CA373177507 | APTX | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*388+1166G>T (n.*388+1166G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.194G>T c.279+1166G>T (n.279+1166G>T) n.740+1166G>T c.381+1166G>T (n.381+1166G>T) n.793G>T n.857G>T c.332G>T (p.Arg111Leu) n.788G>T n.1135G>T n.673G>T n.460G>T n.620+1166G>T n.678G>T n.874G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.*273+1166G>T (n.*273+1166G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.263G>T c.543+1166G>T (n.543+1166G>T) c.*170+1166G>T (n.*170+1166G>T) n.332G>T n.670G>T n.560G>T n.692G>T n.839G>T n.622+1166G>T n.675G>T n.683G>T n.609+1166G>T n.566G>T n.797G>T n.601G>T n.606G>T n.802G>T n.592G>T n.859+1166G>T n.749+1166G>T n.663+1166G>T n.542G>T n.781G>T n.547G>T | |
| 9 | g.32984805C= | CA1844878683 | APTX | c.434G= (p.Arg145=) c.596G= (p.Arg199=) c.380G= (p.Arg127=) c.*388+1166G= (n.*388+1166G=) c.*326G= (n.*326G=) c.*441G= (n.*441G=) c.*390G= (n.*390G=) c.*39G= (n.*39G=) c.479G= (p.Arg160=) c.*223G= (n.*223G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*339G= (n.*339G=) n.194G= c.279+1166G= (n.279+1166G=) n.740+1166G= c.381+1166G= (n.381+1166G=) n.793G= n.857G= c.332G= (p.Arg111=) n.788G= n.1135G= n.673G= n.460G= n.620+1166G= n.678G= n.874G= c.74G= (p.Arg25=) c.422G= (p.Arg141=) c.578G= (p.Arg193=) c.638G= (p.Arg213=) c.*273+1166G= (n.*273+1166G=) c.476G= (p.Arg159=) c.263G= c.543+1166G= (n.543+1166G=) c.*170+1166G= (n.*170+1166G=) n.332G= n.670G= n.560G= n.692G= n.839G= n.622+1166G= n.675G= n.683G= n.609+1166G= n.566G= n.797G= n.601G= n.606G= n.802G= n.592G= n.859+1166G= n.749+1166G= n.663+1166G= n.542G= n.781G= n.547G= | |
| 9 | g.32984805C>G | CA373177509 | APTX | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*388+1166G>C (n.*388+1166G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.194G>C c.279+1166G>C (n.279+1166G>C) n.740+1166G>C c.381+1166G>C (n.381+1166G>C) n.793G>C n.857G>C c.332G>C (p.Arg111Pro) n.788G>C n.1135G>C n.673G>C n.460G>C n.620+1166G>C n.678G>C n.874G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.*273+1166G>C (n.*273+1166G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.263G>C c.543+1166G>C (n.543+1166G>C) c.*170+1166G>C (n.*170+1166G>C) n.332G>C n.670G>C n.560G>C n.692G>C n.839G>C n.622+1166G>C n.675G>C n.683G>C n.609+1166G>C n.566G>C n.797G>C n.601G>C n.606G>C n.802G>C n.592G>C n.859+1166G>C n.749+1166G>C n.663+1166G>C n.542G>C n.781G>C n.547G>C | |
| 9 | g.32984805C>T | CA323767 | APTX | c.434G>A (p.Arg145His) c.596G>A (p.Arg199His) c.380G>A (p.Arg127His) c.*388+1166G>A (n.*388+1166G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.479G>A (p.Arg160His) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.194G>A c.279+1166G>A (n.279+1166G>A) n.740+1166G>A c.381+1166G>A (n.381+1166G>A) n.793G>A n.857G>A c.332G>A (p.Arg111His) n.788G>A n.1135G>A n.673G>A n.460G>A n.620+1166G>A n.678G>A n.874G>A c.74G>A (p.Arg25His) c.422G>A (p.Arg141His) c.578G>A (p.Arg193His) c.638G>A (p.Arg213His) c.*273+1166G>A (n.*273+1166G>A) c.476G>A (p.Arg159His) c.263G>A c.543+1166G>A (n.543+1166G>A) c.*170+1166G>A (n.*170+1166G>A) n.332G>A n.670G>A n.560G>A n.692G>A n.839G>A n.622+1166G>A n.675G>A n.683G>A n.609+1166G>A n.566G>A n.797G>A n.601G>A n.606G>A n.802G>A n.592G>A n.859+1166G>A n.749+1166G>A n.663+1166G>A n.542G>A n.781G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984805_32984806delinsCG | CA1844878685 | APTX | c.433_434delinsCG (p.Arg145=) c.595_596delinsCG (p.Arg199=) c.379_380delinsCG (p.Arg127=) c.*388+1165_*388+1166delinsCG (n.*388+1165_*388+1166delinsCG) c.*325_*326delinsCG (n.*325_*326delinsCG) c.*440_*441delinsCG (n.*440_*441delinsCG) c.*389_*390delinsCG (n.*389_*390delinsCG) c.*38_*39delinsCG (n.*38_*39delinsCG) c.478_479delinsCG (p.Arg160=) c.*222_*223delinsCG (n.*222_*223delinsCG) c.*316_*317delinsCG (n.*316_*317delinsCG) c.*338_*339delinsCG (n.*338_*339delinsCG) n.193_194delinsCG c.279+1165_279+1166delinsCG (n.279+1165_279+1166delinsCG) n.740+1165_740+1166delinsCG c.381+1165_381+1166delinsCG (n.381+1165_381+1166delinsCG) n.792_793delinsCG n.856_857delinsCG c.331_332delinsCG (p.Arg111=) n.787_788delinsCG n.1134_1135delinsCG n.672_673delinsCG n.459_460delinsCG n.620+1165_620+1166delinsCG n.677_678delinsCG n.873_874delinsCG c.73_74delinsCG (p.Arg25=) c.421_422delinsCG (p.Arg141=) c.577_578delinsCG (p.Arg193=) c.637_638delinsCG (p.Arg213=) c.*273+1165_*273+1166delinsCG (n.*273+1165_*273+1166delinsCG) c.475_476delinsCG (p.Arg159=) c.262_263delinsCG c.543+1165_543+1166delinsCG (n.543+1165_543+1166delinsCG) c.*170+1165_*170+1166delinsCG (n.*170+1165_*170+1166delinsCG) n.331_332delinsCG n.669_670delinsCG n.559_560delinsCG n.691_692delinsCG n.838_839delinsCG n.622+1165_622+1166delinsCG n.674_675delinsCG n.682_683delinsCG n.609+1165_609+1166delinsCG n.565_566delinsCG n.796_797delinsCG n.600_601delinsCG n.605_606delinsCG n.801_802delinsCG n.591_592delinsCG n.859+1165_859+1166delinsCG n.749+1165_749+1166delinsCG n.663+1165_663+1166delinsCG n.541_542delinsCG n.780_781delinsCG n.546_547delinsCG | |
| 9 | g.32984805_32984813delinsCGGGCCTTT | CA1844878688 | APTX | c.426_434delinsAAAGGCCCG (p.Pro142=) c.588_596delinsAAAGGCCCG (p.Pro196=) c.372_380delinsAAAGGCCCG (p.Pro124=) c.*388+1158_*388+1166delinsAAAGGCCCG (n.*388+1158_*388+1166delinsAAAGGCCCG) c.*318_*326delinsAAAGGCCCG (n.*318_*326delinsAAAGGCCCG) c.*433_*441delinsAAAGGCCCG (n.*433_*441delinsAAAGGCCCG) c.*382_*390delinsAAAGGCCCG (n.*382_*390delinsAAAGGCCCG) c.*31_*39delinsAAAGGCCCG (n.*31_*39delinsAAAGGCCCG) c.471_479delinsAAAGGCCCG (p.Pro157=) c.*215_*223delinsAAAGGCCCG (n.*215_*223delinsAAAGGCCCG) c.*309_*317delinsAAAGGCCCG (n.*309_*317delinsAAAGGCCCG) c.*331_*339delinsAAAGGCCCG (n.*331_*339delinsAAAGGCCCG) n.186_194delinsAAAGGCCCG c.279+1158_279+1166delinsAAAGGCCCG (n.279+1158_279+1166delinsAAAGGCCCG) n.740+1158_740+1166delinsAAAGGCCCG c.381+1158_381+1166delinsAAAGGCCCG (n.381+1158_381+1166delinsAAAGGCCCG) n.785_793delinsAAAGGCCCG n.849_857delinsAAAGGCCCG c.324_332delinsAAAGGCCCG (p.Pro108=) n.780_788delinsAAAGGCCCG n.1127_1135delinsAAAGGCCCG n.665_673delinsAAAGGCCCG n.452_460delinsAAAGGCCCG n.620+1158_620+1166delinsAAAGGCCCG n.670_678delinsAAAGGCCCG n.866_874delinsAAAGGCCCG c.66_74delinsAAAGGCCCG (p.Pro22=) c.414_422delinsAAAGGCCCG (p.Pro138=) c.570_578delinsAAAGGCCCG (p.Pro190=) c.630_638delinsAAAGGCCCG (p.Pro210=) c.*273+1158_*273+1166delinsAAAGGCCCG (n.*273+1158_*273+1166delinsAAAGGCCCG) c.468_476delinsAAAGGCCCG (p.Pro156=) c.255_263delinsAAAGGCCCG c.543+1158_543+1166delinsAAAGGCCCG (n.543+1158_543+1166delinsAAAGGCCCG) c.*170+1158_*170+1166delinsAAAGGCCCG (n.*170+1158_*170+1166delinsAAAGGCCCG) n.324_332delinsAAAGGCCCG n.662_670delinsAAAGGCCCG n.552_560delinsAAAGGCCCG n.684_692delinsAAAGGCCCG n.831_839delinsAAAGGCCCG n.622+1158_622+1166delinsAAAGGCCCG n.667_675delinsAAAGGCCCG n.675_683delinsAAAGGCCCG n.609+1158_609+1166delinsAAAGGCCCG n.558_566delinsAAAGGCCCG n.789_797delinsAAAGGCCCG n.593_601delinsAAAGGCCCG n.598_606delinsAAAGGCCCG n.794_802delinsAAAGGCCCG n.584_592delinsAAAGGCCCG n.859+1158_859+1166delinsAAAGGCCCG n.749+1158_749+1166delinsAAAGGCCCG n.663+1158_663+1166delinsAAAGGCCCG n.534_542delinsAAAGGCCCG n.773_781delinsAAAGGCCCG n.539_547delinsAAAGGCCCG | |
| 9 | g.32984806G>A | CA5022362 | APTX | c.433C>T (p.Arg145Cys) c.595C>T (p.Arg199Cys) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.*388+1165C>T (n.*388+1165C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.478C>T (p.Arg160Cys) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.193C>T c.279+1165C>T (n.279+1165C>T) n.740+1165C>T c.381+1165C>T (n.381+1165C>T) n.792C>T n.856C>T c.331C>T (p.Arg111Cys) n.787C>T n.1134C>T n.672C>T n.459C>T n.620+1165C>T n.677C>T n.873C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) c.421C>T (p.Arg141Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) c.637C>T (p.Arg213Cys) c.*273+1165C>T (n.*273+1165C>T) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.262C>T c.543+1165C>T (n.543+1165C>T) c.*170+1165C>T (n.*170+1165C>T) n.331C>T n.669C>T n.559C>T n.691C>T n.838C>T n.622+1165C>T n.674C>T n.682C>T n.609+1165C>T n.565C>T n.796C>T n.600C>T n.605C>T n.801C>T n.591C>T n.859+1165C>T n.749+1165C>T n.663+1165C>T n.541C>T n.780C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984806G>C | CA373177519 | APTX | c.433C>G (p.Arg145Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*388+1165C>G (n.*388+1165C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.193C>G c.279+1165C>G (n.279+1165C>G) n.740+1165C>G c.381+1165C>G (n.381+1165C>G) n.792C>G n.856C>G c.331C>G (p.Arg111Gly) n.787C>G n.1134C>G n.672C>G n.459C>G n.620+1165C>G n.677C>G n.873C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.*273+1165C>G (n.*273+1165C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.262C>G c.543+1165C>G (n.543+1165C>G) c.*170+1165C>G (n.*170+1165C>G) n.331C>G n.669C>G n.559C>G n.691C>G n.838C>G n.622+1165C>G n.674C>G n.682C>G n.609+1165C>G n.565C>G n.796C>G n.600C>G n.605C>G n.801C>G n.591C>G n.859+1165C>G n.749+1165C>G n.663+1165C>G n.541C>G n.780C>G n.546C>G | dbSNP |
| 9 | g.32984806G= | CA1844878704 | APTX | c.433C= (p.Arg145=) c.595C= (p.Arg199=) c.379C= (p.Arg127=) c.*388+1165C= (n.*388+1165C=) c.*325C= (n.*325C=) c.*440C= (n.*440C=) c.*389C= (n.*389C=) c.*38C= (n.*38C=) c.478C= (p.Arg160=) c.*222C= (n.*222C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*338C= (n.*338C=) n.193C= c.279+1165C= (n.279+1165C=) n.740+1165C= c.381+1165C= (n.381+1165C=) n.792C= n.856C= c.331C= (p.Arg111=) n.787C= n.1134C= n.672C= n.459C= n.620+1165C= n.677C= n.873C= c.73C= (p.Arg25=) c.421C= (p.Arg141=) c.577C= (p.Arg193=) c.637C= (p.Arg213=) c.*273+1165C= (n.*273+1165C=) c.475C= (p.Arg159=) c.262C= c.543+1165C= (n.543+1165C=) c.*170+1165C= (n.*170+1165C=) n.331C= n.669C= n.559C= n.691C= n.838C= n.622+1165C= n.674C= n.682C= n.609+1165C= n.565C= n.796C= n.600C= n.605C= n.801C= n.591C= n.859+1165C= n.749+1165C= n.663+1165C= n.541C= n.780C= n.546C= | |
| 9 | g.32984806G>T | CA373177513 | APTX | c.433C>A (p.Arg145Ser) c.595C>A (p.Arg199Ser) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.*388+1165C>A (n.*388+1165C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.478C>A (p.Arg160Ser) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.193C>A c.279+1165C>A (n.279+1165C>A) n.740+1165C>A c.381+1165C>A (n.381+1165C>A) n.792C>A n.856C>A c.331C>A (p.Arg111Ser) n.787C>A n.1134C>A n.672C>A n.459C>A n.620+1165C>A n.677C>A n.873C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) c.421C>A (p.Arg141Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) c.637C>A (p.Arg213Ser) c.*273+1165C>A (n.*273+1165C>A) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.262C>A c.543+1165C>A (n.543+1165C>A) c.*170+1165C>A (n.*170+1165C>A) n.331C>A n.669C>A n.559C>A n.691C>A n.838C>A n.622+1165C>A n.674C>A n.682C>A n.609+1165C>A n.565C>A n.796C>A n.600C>A n.605C>A n.801C>A n.591C>A n.859+1165C>A n.749+1165C>A n.663+1165C>A n.541C>A n.780C>A n.546C>A | |
| 9 | g.32984808del | CA587565624 | APTX | c.433del (p.Arg145ValfsTer15) c.595del (p.Arg199ValfsTer15) c.379del (p.Arg127ValfsTer15) c.*388+1165del (n.*388+1165del) c.*325del (n.*325del) c.*440del (n.*440del) c.*389del (n.*389del) c.*38del (n.*38del) c.478del (p.Arg160ValfsTer15) c.*222del (n.*222del) c.*316del (n.*316del) c.*338del (n.*338del) n.193del c.279+1165del (n.279+1165del) n.740+1165del c.381+1165del (n.381+1165del) n.792del n.856del c.331del (p.Arg111ValfsTer15) n.787del n.1134del n.672del n.459del n.620+1165del n.677del n.873del c.73del (p.Arg25ValfsTer15) c.421del (p.Arg141ValfsTer15) c.577del (p.Arg193ValfsTer15) c.637del (p.Arg213ValfsTer15) c.*273+1165del (n.*273+1165del) c.475del (p.Arg159ValfsTer15) c.262del c.433del (p.Arg145ValfsTer?) c.543+1165del (n.543+1165del) c.*170+1165del (n.*170+1165del) n.331del n.669del n.559del n.691del n.838del n.622+1165del n.674del n.682del n.609+1165del n.565del n.796del n.600del n.605del n.801del n.591del n.859+1165del n.749+1165del n.663+1165del n.541del n.780del n.546del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984809_32984816del | CA587565623 | APTX | c.426_433del (p.Lys143LeufsTer23) c.588_595del (p.Lys197LeufsTer23) c.372_379del (p.Lys125LeufsTer23) c.*388+1158_*388+1165del (n.*388+1158_*388+1165del) c.*318_*325del (n.*318_*325del) c.*433_*440del (n.*433_*440del) c.*382_*389del (n.*382_*389del) c.*31_*38del (n.*31_*38del) c.471_478del (p.Lys158LeufsTer23) c.*215_*222del (n.*215_*222del) c.*309_*316del (n.*309_*316del) c.*331_*338del (n.*331_*338del) n.186_193del c.279+1158_279+1165del (n.279+1158_279+1165del) n.740+1158_740+1165del c.381+1158_381+1165del (n.381+1158_381+1165del) n.785_792del n.849_856del c.324_331del (p.Lys109LeufsTer23) n.780_787del n.1127_1134del n.665_672del n.452_459del n.620+1158_620+1165del n.670_677del n.866_873del c.66_73del (p.Lys23LeufsTer23) c.414_421del (p.Lys139LeufsTer23) c.570_577del (p.Lys191LeufsTer23) c.630_637del (p.Lys211LeufsTer23) c.*273+1158_*273+1165del (n.*273+1158_*273+1165del) c.468_475del (p.Lys157LeufsTer23) c.255_262del c.426_433del (p.Lys143LeufsTer?) c.543+1158_543+1165del (n.543+1158_543+1165del) c.*170+1158_*170+1165del (n.*170+1158_*170+1165del) n.324_331del n.662_669del n.552_559del n.684_691del n.831_838del n.622+1158_622+1165del n.667_674del n.675_682del n.609+1158_609+1165del n.558_565del n.789_796del n.593_600del n.598_605del n.794_801del n.584_591del n.859+1158_859+1165del n.749+1158_749+1165del n.663+1158_663+1165del n.534_541del n.773_780del n.539_546del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984807G>A | CA464579831 | APTX | c.432C>T (p.Ala144=) c.594C>T (p.Ala198=) c.378C>T (p.Ala126=) c.*388+1164C>T (n.*388+1164C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.477C>T (p.Ala159=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.192C>T c.279+1164C>T (n.279+1164C>T) n.740+1164C>T c.381+1164C>T (n.381+1164C>T) n.791C>T n.855C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.786C>T n.1133C>T n.671C>T n.458C>T n.620+1164C>T n.676C>T n.872C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.420C>T (p.Ala140=) c.576C>T (p.Ala192=) c.636C>T (p.Ala212=) c.*273+1164C>T (n.*273+1164C>T) c.474C>T (p.Ala158=) c.261C>T c.543+1164C>T (n.543+1164C>T) c.*170+1164C>T (n.*170+1164C>T) n.330C>T n.668C>T n.558C>T n.690C>T n.837C>T n.622+1164C>T n.673C>T n.681C>T n.609+1164C>T n.564C>T n.795C>T n.599C>T n.604C>T n.800C>T n.590C>T n.859+1164C>T n.749+1164C>T n.663+1164C>T n.540C>T n.779C>T n.545C>T | |
| 9 | g.32984807G>C | CA464579832 | APTX | c.432C>G (p.Ala144=) c.594C>G (p.Ala198=) c.378C>G (p.Ala126=) c.*388+1164C>G (n.*388+1164C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.477C>G (p.Ala159=) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.192C>G c.279+1164C>G (n.279+1164C>G) n.740+1164C>G c.381+1164C>G (n.381+1164C>G) n.791C>G n.855C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.786C>G n.1133C>G n.671C>G n.458C>G n.620+1164C>G n.676C>G n.872C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.420C>G (p.Ala140=) c.576C>G (p.Ala192=) c.636C>G (p.Ala212=) c.*273+1164C>G (n.*273+1164C>G) c.474C>G (p.Ala158=) c.261C>G c.543+1164C>G (n.543+1164C>G) c.*170+1164C>G (n.*170+1164C>G) n.330C>G n.668C>G n.558C>G n.690C>G n.837C>G n.622+1164C>G n.673C>G n.681C>G n.609+1164C>G n.564C>G n.795C>G n.599C>G n.604C>G n.800C>G n.590C>G n.859+1164C>G n.749+1164C>G n.663+1164C>G n.540C>G n.779C>G n.545C>G | |
| 9 | g.32984807G>T | CA464579833 | APTX | c.432C>A (p.Ala144=) c.594C>A (p.Ala198=) c.378C>A (p.Ala126=) c.*388+1164C>A (n.*388+1164C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.477C>A (p.Ala159=) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.192C>A c.279+1164C>A (n.279+1164C>A) n.740+1164C>A c.381+1164C>A (n.381+1164C>A) n.791C>A n.855C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.786C>A n.1133C>A n.671C>A n.458C>A n.620+1164C>A n.676C>A n.872C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.420C>A (p.Ala140=) c.576C>A (p.Ala192=) c.636C>A (p.Ala212=) c.*273+1164C>A (n.*273+1164C>A) c.474C>A (p.Ala158=) c.261C>A c.543+1164C>A (n.543+1164C>A) c.*170+1164C>A (n.*170+1164C>A) n.330C>A n.668C>A n.558C>A n.690C>A n.837C>A n.622+1164C>A n.673C>A n.681C>A n.609+1164C>A n.564C>A n.795C>A n.599C>A n.604C>A n.800C>A n.590C>A n.859+1164C>A n.749+1164C>A n.663+1164C>A n.540C>A n.779C>A n.545C>A | |
| 9 | g.32984808G>A | CA5022363 | APTX | c.431C>T (p.Ala144Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.*388+1163C>T (n.*388+1163C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.191C>T c.279+1163C>T (n.279+1163C>T) n.740+1163C>T c.381+1163C>T (n.381+1163C>T) n.790C>T n.854C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.785C>T n.1132C>T n.670C>T n.457C>T n.620+1163C>T n.675C>T n.871C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.*273+1163C>T (n.*273+1163C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.260C>T c.543+1163C>T (n.543+1163C>T) c.*170+1163C>T (n.*170+1163C>T) n.329C>T n.667C>T n.557C>T n.689C>T n.836C>T n.622+1163C>T n.672C>T n.680C>T n.609+1163C>T n.563C>T n.794C>T n.598C>T n.603C>T n.799C>T n.589C>T n.859+1163C>T n.749+1163C>T n.663+1163C>T n.539C>T n.778C>T n.544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984808G>C | CA373177522 | APTX | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*388+1163C>G (n.*388+1163C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.191C>G c.279+1163C>G (n.279+1163C>G) n.740+1163C>G c.381+1163C>G (n.381+1163C>G) n.790C>G n.854C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.785C>G n.1132C>G n.670C>G n.457C>G n.620+1163C>G n.675C>G n.871C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.*273+1163C>G (n.*273+1163C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.260C>G c.543+1163C>G (n.543+1163C>G) c.*170+1163C>G (n.*170+1163C>G) n.329C>G n.667C>G n.557C>G n.689C>G n.836C>G n.622+1163C>G n.672C>G n.680C>G n.609+1163C>G n.563C>G n.794C>G n.598C>G n.603C>G n.799C>G n.589C>G n.859+1163C>G n.749+1163C>G n.663+1163C>G n.539C>G n.778C>G n.544C>G | |
| 9 | g.32984808G= | CA1844878718 | APTX | c.431C= (p.Ala144=) c.593C= (p.Ala198=) c.377C= (p.Ala126=) c.*388+1163C= (n.*388+1163C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*36C= (n.*36C=) c.476C= (p.Ala159=) c.*220C= (n.*220C=) c.*314C= (n.*314C=) c.*336C= (n.*336C=) n.191C= c.279+1163C= (n.279+1163C=) n.740+1163C= c.381+1163C= (n.381+1163C=) n.790C= n.854C= c.329C= (p.Ala110=) n.785C= n.1132C= n.670C= n.457C= n.620+1163C= n.675C= n.871C= c.71C= (p.Ala24=) c.419C= (p.Ala140=) c.575C= (p.Ala192=) c.635C= (p.Ala212=) c.*273+1163C= (n.*273+1163C=) c.473C= (p.Ala158=) c.260C= c.543+1163C= (n.543+1163C=) c.*170+1163C= (n.*170+1163C=) n.329C= n.667C= n.557C= n.689C= n.836C= n.622+1163C= n.672C= n.680C= n.609+1163C= n.563C= n.794C= n.598C= n.603C= n.799C= n.589C= n.859+1163C= n.749+1163C= n.663+1163C= n.539C= n.778C= n.544C= | |
| 9 | g.32984808G>T | CA373177527 | APTX | c.431C>A (p.Ala144Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*388+1163C>A (n.*388+1163C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.191C>A c.279+1163C>A (n.279+1163C>A) n.740+1163C>A c.381+1163C>A (n.381+1163C>A) n.790C>A n.854C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.785C>A n.1132C>A n.670C>A n.457C>A n.620+1163C>A n.675C>A n.871C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.*273+1163C>A (n.*273+1163C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.260C>A c.543+1163C>A (n.543+1163C>A) c.*170+1163C>A (n.*170+1163C>A) n.329C>A n.667C>A n.557C>A n.689C>A n.836C>A n.622+1163C>A n.672C>A n.680C>A n.609+1163C>A n.563C>A n.794C>A n.598C>A n.603C>A n.799C>A n.589C>A n.859+1163C>A n.749+1163C>A n.663+1163C>A n.539C>A n.778C>A n.544C>A | |
| 9 | g.32984809C>A | CA373177532 | APTX | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*388+1162G>T (n.*388+1162G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.190G>T c.279+1162G>T (n.279+1162G>T) n.740+1162G>T c.381+1162G>T (n.381+1162G>T) n.789G>T n.853G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.784G>T n.1131G>T n.669G>T n.456G>T n.620+1162G>T n.674G>T n.870G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.*273+1162G>T (n.*273+1162G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.259G>T c.543+1162G>T (n.543+1162G>T) c.*170+1162G>T (n.*170+1162G>T) n.328G>T n.666G>T n.556G>T n.688G>T n.835G>T n.622+1162G>T n.671G>T n.679G>T n.609+1162G>T n.562G>T n.793G>T n.597G>T n.602G>T n.798G>T n.588G>T n.859+1162G>T n.749+1162G>T n.663+1162G>T n.538G>T n.777G>T n.543G>T | |
| 9 | g.32984809C= | CA1844878729 | APTX | c.430G= (p.Ala144=) c.592G= (p.Ala198=) c.376G= (p.Ala126=) c.*388+1162G= (n.*388+1162G=) c.*322G= (n.*322G=) c.*437G= (n.*437G=) c.*386G= (n.*386G=) c.*35G= (n.*35G=) c.475G= (p.Ala159=) c.*219G= (n.*219G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*335G= (n.*335G=) n.190G= c.279+1162G= (n.279+1162G=) n.740+1162G= c.381+1162G= (n.381+1162G=) n.789G= n.853G= c.328G= (p.Ala110=) n.784G= n.1131G= n.669G= n.456G= n.620+1162G= n.674G= n.870G= c.70G= (p.Ala24=) c.418G= (p.Ala140=) c.574G= (p.Ala192=) c.634G= (p.Ala212=) c.*273+1162G= (n.*273+1162G=) c.472G= (p.Ala158=) c.259G= c.543+1162G= (n.543+1162G=) c.*170+1162G= (n.*170+1162G=) n.328G= n.666G= n.556G= n.688G= n.835G= n.622+1162G= n.671G= n.679G= n.609+1162G= n.562G= n.793G= n.597G= n.602G= n.798G= n.588G= n.859+1162G= n.749+1162G= n.663+1162G= n.538G= n.777G= n.543G= | |
| 9 | g.32984809C>G | CA373177535 | APTX | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*388+1162G>C (n.*388+1162G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.190G>C c.279+1162G>C (n.279+1162G>C) n.740+1162G>C c.381+1162G>C (n.381+1162G>C) n.789G>C n.853G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.784G>C n.1131G>C n.669G>C n.456G>C n.620+1162G>C n.674G>C n.870G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.*273+1162G>C (n.*273+1162G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.259G>C c.543+1162G>C (n.543+1162G>C) c.*170+1162G>C (n.*170+1162G>C) n.328G>C n.666G>C n.556G>C n.688G>C n.835G>C n.622+1162G>C n.671G>C n.679G>C n.609+1162G>C n.562G>C n.793G>C n.597G>C n.602G>C n.798G>C n.588G>C n.859+1162G>C n.749+1162G>C n.663+1162G>C n.538G>C n.777G>C n.543G>C | |
| 9 | g.32984809C>T | CA373177538 | APTX | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*388+1162G>A (n.*388+1162G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.190G>A c.279+1162G>A (n.279+1162G>A) n.740+1162G>A c.381+1162G>A (n.381+1162G>A) n.789G>A n.853G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.784G>A n.1131G>A n.669G>A n.456G>A n.620+1162G>A n.674G>A n.870G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.*273+1162G>A (n.*273+1162G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.259G>A c.543+1162G>A (n.543+1162G>A) c.*170+1162G>A (n.*170+1162G>A) n.328G>A n.666G>A n.556G>A n.688G>A n.835G>A n.622+1162G>A n.671G>A n.679G>A n.609+1162G>A n.562G>A n.793G>A n.597G>A n.602G>A n.798G>A n.588G>A n.859+1162G>A n.749+1162G>A n.663+1162G>A n.538G>A n.777G>A n.543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984810C>A | CA373177542 | APTX | c.429G>T (p.Lys143Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.*388+1161G>T (n.*388+1161G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.189G>T c.279+1161G>T (n.279+1161G>T) n.740+1161G>T c.381+1161G>T (n.381+1161G>T) n.788G>T n.852G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.783G>T n.1130G>T n.668G>T n.455G>T n.620+1161G>T n.673G>T n.869G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.*273+1161G>T (n.*273+1161G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.258G>T c.543+1161G>T (n.543+1161G>T) c.*170+1161G>T (n.*170+1161G>T) n.327G>T n.665G>T n.555G>T n.687G>T n.834G>T n.622+1161G>T n.670G>T n.678G>T n.609+1161G>T n.561G>T n.792G>T n.596G>T n.601G>T n.797G>T n.587G>T n.859+1161G>T n.749+1161G>T n.663+1161G>T n.537G>T n.776G>T n.542G>T | |
| 9 | g.32984810C>G | CA373177545 | APTX | c.429G>C (p.Lys143Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.*388+1161G>C (n.*388+1161G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.189G>C c.279+1161G>C (n.279+1161G>C) n.740+1161G>C c.381+1161G>C (n.381+1161G>C) n.788G>C n.852G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.783G>C n.1130G>C n.668G>C n.455G>C n.620+1161G>C n.673G>C n.869G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.*273+1161G>C (n.*273+1161G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.258G>C c.543+1161G>C (n.543+1161G>C) c.*170+1161G>C (n.*170+1161G>C) n.327G>C n.665G>C n.555G>C n.687G>C n.834G>C n.622+1161G>C n.670G>C n.678G>C n.609+1161G>C n.561G>C n.792G>C n.596G>C n.601G>C n.797G>C n.587G>C n.859+1161G>C n.749+1161G>C n.663+1161G>C n.537G>C n.776G>C n.542G>C | |
| 9 | g.32984810C>T | CA464579834 | APTX | c.429G>A (p.Lys143=) c.591G>A (p.Lys197=) c.375G>A (p.Lys125=) c.*388+1161G>A (n.*388+1161G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.474G>A (p.Lys158=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.189G>A c.279+1161G>A (n.279+1161G>A) n.740+1161G>A c.381+1161G>A (n.381+1161G>A) n.788G>A n.852G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.783G>A n.1130G>A n.668G>A n.455G>A n.620+1161G>A n.673G>A n.869G>A c.69G>A (p.Lys23=) c.417G>A (p.Lys139=) c.573G>A (p.Lys191=) c.633G>A (p.Lys211=) c.*273+1161G>A (n.*273+1161G>A) c.471G>A (p.Lys157=) c.258G>A c.543+1161G>A (n.543+1161G>A) c.*170+1161G>A (n.*170+1161G>A) n.327G>A n.665G>A n.555G>A n.687G>A n.834G>A n.622+1161G>A n.670G>A n.678G>A n.609+1161G>A n.561G>A n.792G>A n.596G>A n.601G>A n.797G>A n.587G>A n.859+1161G>A n.749+1161G>A n.663+1161G>A n.537G>A n.776G>A n.542G>A |