Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32984699C>ACA464579762APTXc.540G>T (p.Val180=)
c.702G>T (p.Val234=)
c.486G>T (p.Val162=)
c.*388+1272G>T (n.*388+1272G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.585G>T (p.Val195=)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.300G>T
c.279+1272G>T (n.279+1272G>T)
n.740+1272G>T
c.381+1272G>T (n.381+1272G>T)
n.899G>T
n.963G>T
c.438G>T (p.Val146=)
n.894G>T
n.1241G>T
n.779G>T
n.566G>T
n.620+1272G>T
n.784G>T
n.980G>T
c.180G>T (p.Val60=)
c.528G>T (p.Val176=)
c.684G>T (p.Val228=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.*273+1272G>T (n.*273+1272G>T)
c.582G>T (p.Val194=)
c.369G>T
c.543+1272G>T (n.543+1272G>T)
c.*170+1272G>T (n.*170+1272G>T)
n.438G>T
n.776G>T
n.666G>T
n.798G>T
n.945G>T
n.622+1272G>T
n.781G>T
n.789G>T
n.609+1272G>T
n.672G>T
n.903G>T
n.707G>T
n.712G>T
n.908G>T
n.698G>T
n.859+1272G>T
n.749+1272G>T
n.663+1272G>T
n.648G>T
n.887G>T
n.653G>T
9g.32984699C>GCA464579763APTXc.540G>C (p.Val180=)
c.702G>C (p.Val234=)
c.486G>C (p.Val162=)
c.*388+1272G>C (n.*388+1272G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.585G>C (p.Val195=)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.300G>C
c.279+1272G>C (n.279+1272G>C)
n.740+1272G>C
c.381+1272G>C (n.381+1272G>C)
n.899G>C
n.963G>C
c.438G>C (p.Val146=)
n.894G>C
n.1241G>C
n.779G>C
n.566G>C
n.620+1272G>C
n.784G>C
n.980G>C
c.180G>C (p.Val60=)
c.528G>C (p.Val176=)
c.684G>C (p.Val228=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.*273+1272G>C (n.*273+1272G>C)
c.582G>C (p.Val194=)
c.369G>C
c.543+1272G>C (n.543+1272G>C)
c.*170+1272G>C (n.*170+1272G>C)
n.438G>C
n.776G>C
n.666G>C
n.798G>C
n.945G>C
n.622+1272G>C
n.781G>C
n.789G>C
n.609+1272G>C
n.672G>C
n.903G>C
n.707G>C
n.712G>C
n.908G>C
n.698G>C
n.859+1272G>C
n.749+1272G>C
n.663+1272G>C
n.648G>C
n.887G>C
n.653G>C
9g.32984699C>TCA464579764APTXc.540G>A (p.Val180=)
c.702G>A (p.Val234=)
c.486G>A (p.Val162=)
c.*388+1272G>A (n.*388+1272G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.585G>A (p.Val195=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.300G>A
c.279+1272G>A (n.279+1272G>A)
n.740+1272G>A
c.381+1272G>A (n.381+1272G>A)
n.899G>A
n.963G>A
c.438G>A (p.Val146=)
n.894G>A
n.1241G>A
n.779G>A
n.566G>A
n.620+1272G>A
n.784G>A
n.980G>A
c.180G>A (p.Val60=)
c.528G>A (p.Val176=)
c.684G>A (p.Val228=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.*273+1272G>A (n.*273+1272G>A)
c.582G>A (p.Val194=)
c.369G>A
c.543+1272G>A (n.543+1272G>A)
c.*170+1272G>A (n.*170+1272G>A)
n.438G>A
n.776G>A
n.666G>A
n.798G>A
n.945G>A
n.622+1272G>A
n.781G>A
n.789G>A
n.609+1272G>A
n.672G>A
n.903G>A
n.707G>A
n.712G>A
n.908G>A
n.698G>A
n.859+1272G>A
n.749+1272G>A
n.663+1272G>A
n.648G>A
n.887G>A
n.653G>A
9g.32984700A>CCA373177042APTXc.539T>G (p.Val180Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.*388+1271T>G (n.*388+1271T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.299T>G
c.279+1271T>G (n.279+1271T>G)
n.740+1271T>G
c.381+1271T>G (n.381+1271T>G)
n.898T>G
n.962T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.893T>G
n.1240T>G
n.778T>G
n.565T>G
n.620+1271T>G
n.783T>G
n.979T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.*273+1271T>G (n.*273+1271T>G)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.368T>G
c.543+1271T>G (n.543+1271T>G)
c.*170+1271T>G (n.*170+1271T>G)
n.437T>G
n.775T>G
n.665T>G
n.797T>G
n.944T>G
n.622+1271T>G
n.780T>G
n.788T>G
n.609+1271T>G
n.671T>G
n.902T>G
n.706T>G
n.711T>G
n.907T>G
n.697T>G
n.859+1271T>G
n.749+1271T>G
n.663+1271T>G
n.647T>G
n.886T>G
n.652T>G
9g.32984700A>GCA373177044APTXc.539T>C (p.Val180Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.*388+1271T>C (n.*388+1271T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.299T>C
c.279+1271T>C (n.279+1271T>C)
n.740+1271T>C
c.381+1271T>C (n.381+1271T>C)
n.898T>C
n.962T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.893T>C
n.1240T>C
n.778T>C
n.565T>C
n.620+1271T>C
n.783T>C
n.979T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.*273+1271T>C (n.*273+1271T>C)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.368T>C
c.543+1271T>C (n.543+1271T>C)
c.*170+1271T>C (n.*170+1271T>C)
n.437T>C
n.775T>C
n.665T>C
n.797T>C
n.944T>C
n.622+1271T>C
n.780T>C
n.788T>C
n.609+1271T>C
n.671T>C
n.902T>C
n.706T>C
n.711T>C
n.907T>C
n.697T>C
n.859+1271T>C
n.749+1271T>C
n.663+1271T>C
n.647T>C
n.886T>C
n.652T>C
9g.32984700A>TCA373177046APTXc.539T>A (p.Val180Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.*388+1271T>A (n.*388+1271T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.299T>A
c.279+1271T>A (n.279+1271T>A)
n.740+1271T>A
c.381+1271T>A (n.381+1271T>A)
n.898T>A
n.962T>A
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.893T>A
n.1240T>A
n.778T>A
n.565T>A
n.620+1271T>A
n.783T>A
n.979T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.*273+1271T>A (n.*273+1271T>A)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.368T>A
c.543+1271T>A (n.543+1271T>A)
c.*170+1271T>A (n.*170+1271T>A)
n.437T>A
n.775T>A
n.665T>A
n.797T>A
n.944T>A
n.622+1271T>A
n.780T>A
n.788T>A
n.609+1271T>A
n.671T>A
n.902T>A
n.706T>A
n.711T>A
n.907T>A
n.697T>A
n.859+1271T>A
n.749+1271T>A
n.663+1271T>A
n.647T>A
n.886T>A
n.652T>A
 gnomAD v4
9g.32984701C>ACA373177049APTXc.538G>T (p.Val180Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.*388+1270G>T (n.*388+1270G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.298G>T
c.279+1270G>T (n.279+1270G>T)
n.740+1270G>T
c.381+1270G>T (n.381+1270G>T)
n.897G>T
n.961G>T
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.892G>T
n.1239G>T
n.777G>T
n.564G>T
n.620+1270G>T
n.782G>T
n.978G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.682G>T (p.Val228Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.*273+1270G>T (n.*273+1270G>T)
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.367G>T
c.543+1270G>T (n.543+1270G>T)
c.*170+1270G>T (n.*170+1270G>T)
n.436G>T
n.774G>T
n.664G>T
n.796G>T
n.943G>T
n.622+1270G>T
n.779G>T
n.787G>T
n.609+1270G>T
n.670G>T
n.901G>T
n.705G>T
n.710G>T
n.906G>T
n.696G>T
n.859+1270G>T
n.749+1270G>T
n.663+1270G>T
n.646G>T
n.885G>T
n.651G>T
9g.32984701C>GCA373177051APTXc.538G>C (p.Val180Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.*388+1270G>C (n.*388+1270G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.298G>C
c.279+1270G>C (n.279+1270G>C)
n.740+1270G>C
c.381+1270G>C (n.381+1270G>C)
n.897G>C
n.961G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.892G>C
n.1239G>C
n.777G>C
n.564G>C
n.620+1270G>C
n.782G>C
n.978G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.*273+1270G>C (n.*273+1270G>C)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.367G>C
c.543+1270G>C (n.543+1270G>C)
c.*170+1270G>C (n.*170+1270G>C)
n.436G>C
n.774G>C
n.664G>C
n.796G>C
n.943G>C
n.622+1270G>C
n.779G>C
n.787G>C
n.609+1270G>C
n.670G>C
n.901G>C
n.705G>C
n.710G>C
n.906G>C
n.696G>C
n.859+1270G>C
n.749+1270G>C
n.663+1270G>C
n.646G>C
n.885G>C
n.651G>C
9g.32984701C>TCA373177052APTXc.538G>A (p.Val180Met)
c.700G>A (p.Val234Met)
c.484G>A (p.Val162Met)
c.*388+1270G>A (n.*388+1270G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.583G>A (p.Val195Met)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.298G>A
c.279+1270G>A (n.279+1270G>A)
n.740+1270G>A
c.381+1270G>A (n.381+1270G>A)
n.897G>A
n.961G>A
c.436G>A (p.Val146Met)
n.892G>A
n.1239G>A
n.777G>A
n.564G>A
n.620+1270G>A
n.782G>A
n.978G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
c.682G>A (p.Val228Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.*273+1270G>A (n.*273+1270G>A)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.367G>A
c.543+1270G>A (n.543+1270G>A)
c.*170+1270G>A (n.*170+1270G>A)
n.436G>A
n.774G>A
n.664G>A
n.796G>A
n.943G>A
n.622+1270G>A
n.779G>A
n.787G>A
n.609+1270G>A
n.670G>A
n.901G>A
n.705G>A
n.710G>A
n.906G>A
n.696G>A
n.859+1270G>A
n.749+1270G>A
n.663+1270G>A
n.646G>A
n.885G>A
n.651G>A
9g.32984702C>ACA373177053APTXc.537G>T (p.Lys179Asn)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.*388+1269G>T (n.*388+1269G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.297G>T
c.279+1269G>T (n.279+1269G>T)
n.740+1269G>T
c.381+1269G>T (n.381+1269G>T)
n.896G>T
n.960G>T
c.435G>T (p.Lys145Asn)
n.891G>T
n.1238G>T
n.776G>T
n.563G>T
n.620+1269G>T
n.781G>T
n.977G>T
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.*273+1269G>T (n.*273+1269G>T)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.366G>T
c.543+1269G>T (n.543+1269G>T)
c.*170+1269G>T (n.*170+1269G>T)
n.435G>T
n.773G>T
n.663G>T
n.795G>T
n.942G>T
n.622+1269G>T
n.778G>T
n.786G>T
n.609+1269G>T
n.669G>T
n.900G>T
n.704G>T
n.709G>T
n.905G>T
n.695G>T
n.859+1269G>T
n.749+1269G>T
n.663+1269G>T
n.645G>T
n.884G>T
n.650G>T
9g.32984702C=CA1844878434APTXc.537G= (p.Lys179=)
c.699G= (p.Lys233=)
c.483G= (p.Lys161=)
c.*388+1269G= (n.*388+1269G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.582G= (p.Lys194=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.297G=
c.279+1269G= (n.279+1269G=)
n.740+1269G=
c.381+1269G= (n.381+1269G=)
n.896G=
n.960G=
c.435G= (p.Lys145=)
n.891G=
n.1238G=
n.776G=
n.563G=
n.620+1269G=
n.781G=
n.977G=
c.177G= (p.Lys59=)
c.525G= (p.Lys175=)
c.681G= (p.Lys227=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.*273+1269G= (n.*273+1269G=)
c.579G= (p.Lys193=)
c.366G=
c.543+1269G= (n.543+1269G=)
c.*170+1269G= (n.*170+1269G=)
n.435G=
n.773G=
n.663G=
n.795G=
n.942G=
n.622+1269G=
n.778G=
n.786G=
n.609+1269G=
n.669G=
n.900G=
n.704G=
n.709G=
n.905G=
n.695G=
n.859+1269G=
n.749+1269G=
n.663+1269G=
n.645G=
n.884G=
n.650G=
9g.32984702C>GCA373177055APTXc.537G>C (p.Lys179Asn)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.*388+1269G>C (n.*388+1269G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.297G>C
c.279+1269G>C (n.279+1269G>C)
n.740+1269G>C
c.381+1269G>C (n.381+1269G>C)
n.896G>C
n.960G>C
c.435G>C (p.Lys145Asn)
n.891G>C
n.1238G>C
n.776G>C
n.563G>C
n.620+1269G>C
n.781G>C
n.977G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.*273+1269G>C (n.*273+1269G>C)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.366G>C
c.543+1269G>C (n.543+1269G>C)
c.*170+1269G>C (n.*170+1269G>C)
n.435G>C
n.773G>C
n.663G>C
n.795G>C
n.942G>C
n.622+1269G>C
n.778G>C
n.786G>C
n.609+1269G>C
n.669G>C
n.900G>C
n.704G>C
n.709G>C
n.905G>C
n.695G>C
n.859+1269G>C
n.749+1269G>C
n.663+1269G>C
n.645G>C
n.884G>C
n.650G>C
 gnomAD v4
9g.32984702C>TCA464579765APTXc.537G>A (p.Lys179=)
c.699G>A (p.Lys233=)
c.483G>A (p.Lys161=)
c.*388+1269G>A (n.*388+1269G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.582G>A (p.Lys194=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.297G>A
c.279+1269G>A (n.279+1269G>A)
n.740+1269G>A
c.381+1269G>A (n.381+1269G>A)
n.896G>A
n.960G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
n.891G>A
n.1238G>A
n.776G>A
n.563G>A
n.620+1269G>A
n.781G>A
n.977G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.*273+1269G>A (n.*273+1269G>A)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.366G>A
c.543+1269G>A (n.543+1269G>A)
c.*170+1269G>A (n.*170+1269G>A)
n.435G>A
n.773G>A
n.663G>A
n.795G>A
n.942G>A
n.622+1269G>A
n.778G>A
n.786G>A
n.609+1269G>A
n.669G>A
n.900G>A
n.704G>A
n.709G>A
n.905G>A
n.695G>A
n.859+1269G>A
n.749+1269G>A
n.663+1269G>A
n.645G>A
n.884G>A
n.650G>A
 dbSNP
9g.32984703T>ACA373177058APTXc.536A>T (p.Lys179Met)
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
c.*388+1268A>T (n.*388+1268A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.296A>T
c.279+1268A>T (n.279+1268A>T)
n.740+1268A>T
c.381+1268A>T (n.381+1268A>T)
n.895A>T
n.959A>T
c.434A>T (p.Lys145Met)
n.890A>T
n.1237A>T
n.775A>T
n.562A>T
n.620+1268A>T
n.780A>T
n.976A>T
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.*273+1268A>T (n.*273+1268A>T)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.365A>T
c.543+1268A>T (n.543+1268A>T)
c.*170+1268A>T (n.*170+1268A>T)
n.434A>T
n.772A>T
n.662A>T
n.794A>T
n.941A>T
n.622+1268A>T
n.777A>T
n.785A>T
n.609+1268A>T
n.668A>T
n.899A>T
n.703A>T
n.708A>T
n.904A>T
n.694A>T
n.859+1268A>T
n.749+1268A>T
n.663+1268A>T
n.644A>T
n.883A>T
n.649A>T
9g.32984703T>CCA373177059APTXc.536A>G (p.Lys179Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.*388+1268A>G (n.*388+1268A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.296A>G
c.279+1268A>G (n.279+1268A>G)
n.740+1268A>G
c.381+1268A>G (n.381+1268A>G)
n.895A>G
n.959A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.890A>G
n.1237A>G
n.775A>G
n.562A>G
n.620+1268A>G
n.780A>G
n.976A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.*273+1268A>G (n.*273+1268A>G)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.365A>G
c.543+1268A>G (n.543+1268A>G)
c.*170+1268A>G (n.*170+1268A>G)
n.434A>G
n.772A>G
n.662A>G
n.794A>G
n.941A>G
n.622+1268A>G
n.777A>G
n.785A>G
n.609+1268A>G
n.668A>G
n.899A>G
n.703A>G
n.708A>G
n.904A>G
n.694A>G
n.859+1268A>G
n.749+1268A>G
n.663+1268A>G
n.644A>G
n.883A>G
n.649A>G
9g.32984703T>GCA373177061APTXc.536A>C (p.Lys179Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.*388+1268A>C (n.*388+1268A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.296A>C
c.279+1268A>C (n.279+1268A>C)
n.740+1268A>C
c.381+1268A>C (n.381+1268A>C)
n.895A>C
n.959A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.890A>C
n.1237A>C
n.775A>C
n.562A>C
n.620+1268A>C
n.780A>C
n.976A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.*273+1268A>C (n.*273+1268A>C)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.365A>C
c.543+1268A>C (n.543+1268A>C)
c.*170+1268A>C (n.*170+1268A>C)
n.434A>C
n.772A>C
n.662A>C
n.794A>C
n.941A>C
n.622+1268A>C
n.777A>C
n.785A>C
n.609+1268A>C
n.668A>C
n.899A>C
n.703A>C
n.708A>C
n.904A>C
n.694A>C
n.859+1268A>C
n.749+1268A>C
n.663+1268A>C
n.644A>C
n.883A>C
n.649A>C
 gnomAD v4
9g.32984704T>ACA373177064APTXc.535A>T (p.Lys179Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.*388+1267A>T (n.*388+1267A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.295A>T
c.279+1267A>T (n.279+1267A>T)
n.740+1267A>T
c.381+1267A>T (n.381+1267A>T)
n.894A>T
n.958A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.889A>T
n.1236A>T
n.774A>T
n.561A>T
n.620+1267A>T
n.779A>T
n.975A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.*273+1267A>T (n.*273+1267A>T)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.364A>T
c.543+1267A>T (n.543+1267A>T)
c.*170+1267A>T (n.*170+1267A>T)
n.433A>T
n.771A>T
n.661A>T
n.793A>T
n.940A>T
n.622+1267A>T
n.776A>T
n.784A>T
n.609+1267A>T
n.667A>T
n.898A>T
n.702A>T
n.707A>T
n.903A>T
n.693A>T
n.859+1267A>T
n.749+1267A>T
n.663+1267A>T
n.643A>T
n.882A>T
n.648A>T
 ClinVar dbSNP
9g.32984704T>CCA373177066APTXc.535A>G (p.Lys179Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.*388+1267A>G (n.*388+1267A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.295A>G
c.279+1267A>G (n.279+1267A>G)
n.740+1267A>G
c.381+1267A>G (n.381+1267A>G)
n.894A>G
n.958A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.889A>G
n.1236A>G
n.774A>G
n.561A>G
n.620+1267A>G
n.779A>G
n.975A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.*273+1267A>G (n.*273+1267A>G)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.364A>G
c.543+1267A>G (n.543+1267A>G)
c.*170+1267A>G (n.*170+1267A>G)
n.433A>G
n.771A>G
n.661A>G
n.793A>G
n.940A>G
n.622+1267A>G
n.776A>G
n.784A>G
n.609+1267A>G
n.667A>G
n.898A>G
n.702A>G
n.707A>G
n.903A>G
n.693A>G
n.859+1267A>G
n.749+1267A>G
n.663+1267A>G
n.643A>G
n.882A>G
n.648A>G
9g.32984704T>GCA373177068APTXc.535A>C (p.Lys179Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.*388+1267A>C (n.*388+1267A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.295A>C
c.279+1267A>C (n.279+1267A>C)
n.740+1267A>C
c.381+1267A>C (n.381+1267A>C)
n.894A>C
n.958A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.889A>C
n.1236A>C
n.774A>C
n.561A>C
n.620+1267A>C
n.779A>C
n.975A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.*273+1267A>C (n.*273+1267A>C)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.364A>C
c.543+1267A>C (n.543+1267A>C)
c.*170+1267A>C (n.*170+1267A>C)
n.433A>C
n.771A>C
n.661A>C
n.793A>C
n.940A>C
n.622+1267A>C
n.776A>C
n.784A>C
n.609+1267A>C
n.667A>C
n.898A>C
n.702A>C
n.707A>C
n.903A>C
n.693A>C
n.859+1267A>C
n.749+1267A>C
n.663+1267A>C
n.643A>C
n.882A>C
n.648A>C
9g.32984704T=CA1844878442APTXc.535A= (p.Lys179=)
c.697A= (p.Lys233=)
c.481A= (p.Lys161=)
c.*388+1267A= (n.*388+1267A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.*491A= (n.*491A=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.580A= (p.Lys194=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.*418A= (n.*418A=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.295A=
c.279+1267A= (n.279+1267A=)
n.740+1267A=
c.381+1267A= (n.381+1267A=)
n.894A=
n.958A=
c.433A= (p.Lys145=)
n.889A=
n.1236A=
n.774A=
n.561A=
n.620+1267A=
n.779A=
n.975A=
c.175A= (p.Lys59=)
c.523A= (p.Lys175=)
c.679A= (p.Lys227=)
c.739A= (p.Lys247=)
c.*273+1267A= (n.*273+1267A=)
c.577A= (p.Lys193=)
c.364A=
c.543+1267A= (n.543+1267A=)
c.*170+1267A= (n.*170+1267A=)
n.433A=
n.771A=
n.661A=
n.793A=
n.940A=
n.622+1267A=
n.776A=
n.784A=
n.609+1267A=
n.667A=
n.898A=
n.702A=
n.707A=
n.903A=
n.693A=
n.859+1267A=
n.749+1267A=
n.663+1267A=
n.643A=
n.882A=
n.648A=
9g.32984705T>ACA373177073APTXc.534A>T (p.Glu178Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.*388+1266A>T (n.*388+1266A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.294A>T
c.279+1266A>T (n.279+1266A>T)
n.740+1266A>T
c.381+1266A>T (n.381+1266A>T)
n.893A>T
n.957A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.888A>T
n.1235A>T
n.773A>T
n.560A>T
n.620+1266A>T
n.778A>T
n.974A>T
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.*273+1266A>T (n.*273+1266A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.363A>T
c.543+1266A>T (n.543+1266A>T)
c.*170+1266A>T (n.*170+1266A>T)
n.432A>T
n.770A>T
n.660A>T
n.792A>T
n.939A>T
n.622+1266A>T
n.775A>T
n.783A>T
n.609+1266A>T
n.666A>T
n.897A>T
n.701A>T
n.706A>T
n.902A>T
n.692A>T
n.859+1266A>T
n.749+1266A>T
n.663+1266A>T
n.642A>T
n.881A>T
n.647A>T
9g.32984705T>CCA464579766APTXc.534A>G (p.Glu178=)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.*388+1266A>G (n.*388+1266A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.294A>G
c.279+1266A>G (n.279+1266A>G)
n.740+1266A>G
c.381+1266A>G (n.381+1266A>G)
n.893A>G
n.957A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
n.888A>G
n.1235A>G
n.773A>G
n.560A>G
n.620+1266A>G
n.778A>G
n.974A>G
c.174A>G (p.Glu58=)
c.522A>G (p.Glu174=)
c.678A>G (p.Glu226=)
c.738A>G (p.Glu246=)
c.*273+1266A>G (n.*273+1266A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.363A>G
c.543+1266A>G (n.543+1266A>G)
c.*170+1266A>G (n.*170+1266A>G)
n.432A>G
n.770A>G
n.660A>G
n.792A>G
n.939A>G
n.622+1266A>G
n.775A>G
n.783A>G
n.609+1266A>G
n.666A>G
n.897A>G
n.701A>G
n.706A>G
n.902A>G
n.692A>G
n.859+1266A>G
n.749+1266A>G
n.663+1266A>G
n.642A>G
n.881A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
9g.32984705T>GCA373177070APTXc.534A>C (p.Glu178Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.*388+1266A>C (n.*388+1266A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.294A>C
c.279+1266A>C (n.279+1266A>C)
n.740+1266A>C
c.381+1266A>C (n.381+1266A>C)
n.893A>C
n.957A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.888A>C
n.1235A>C
n.773A>C
n.560A>C
n.620+1266A>C
n.778A>C
n.974A>C
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.678A>C (p.Glu226Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.*273+1266A>C (n.*273+1266A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.363A>C
c.543+1266A>C (n.543+1266A>C)
c.*170+1266A>C (n.*170+1266A>C)
n.432A>C
n.770A>C
n.660A>C
n.792A>C
n.939A>C
n.622+1266A>C
n.775A>C
n.783A>C
n.609+1266A>C
n.666A>C
n.897A>C
n.701A>C
n.706A>C
n.902A>C
n.692A>C
n.859+1266A>C
n.749+1266A>C
n.663+1266A>C
n.642A>C
n.881A>C
n.647A>C
9g.32984706T>ACA373177075APTXc.533A>T (p.Glu178Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.*388+1265A>T (n.*388+1265A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.293A>T
c.279+1265A>T (n.279+1265A>T)
n.740+1265A>T
c.381+1265A>T (n.381+1265A>T)
n.892A>T
n.956A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.887A>T
n.1234A>T
n.772A>T
n.559A>T
n.620+1265A>T
n.777A>T
n.973A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.*273+1265A>T (n.*273+1265A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.362A>T
c.543+1265A>T (n.543+1265A>T)
c.*170+1265A>T (n.*170+1265A>T)
n.431A>T
n.769A>T
n.659A>T
n.791A>T
n.938A>T
n.622+1265A>T
n.774A>T
n.782A>T
n.609+1265A>T
n.665A>T
n.896A>T
n.700A>T
n.705A>T
n.901A>T
n.691A>T
n.859+1265A>T
n.749+1265A>T
n.663+1265A>T
n.641A>T
n.880A>T
n.646A>T
9g.32984706T>CCA373177077APTXc.533A>G (p.Glu178Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*388+1265A>G (n.*388+1265A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.293A>G
c.279+1265A>G (n.279+1265A>G)
n.740+1265A>G
c.381+1265A>G (n.381+1265A>G)
n.892A>G
n.956A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.887A>G
n.1234A>G
n.772A>G
n.559A>G
n.620+1265A>G
n.777A>G
n.973A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.*273+1265A>G (n.*273+1265A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.362A>G
c.543+1265A>G (n.543+1265A>G)
c.*170+1265A>G (n.*170+1265A>G)
n.431A>G
n.769A>G
n.659A>G
n.791A>G
n.938A>G
n.622+1265A>G
n.774A>G
n.782A>G
n.609+1265A>G
n.665A>G
n.896A>G
n.700A>G
n.705A>G
n.901A>G
n.691A>G
n.859+1265A>G
n.749+1265A>G
n.663+1265A>G
n.641A>G
n.880A>G
n.646A>G
9g.32984706T>GCA373177079APTXc.533A>C (p.Glu178Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*388+1265A>C (n.*388+1265A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.293A>C
c.279+1265A>C (n.279+1265A>C)
n.740+1265A>C
c.381+1265A>C (n.381+1265A>C)
n.892A>C
n.956A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.887A>C
n.1234A>C
n.772A>C
n.559A>C
n.620+1265A>C
n.777A>C
n.973A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.*273+1265A>C (n.*273+1265A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.362A>C
c.543+1265A>C (n.543+1265A>C)
c.*170+1265A>C (n.*170+1265A>C)
n.431A>C
n.769A>C
n.659A>C
n.791A>C
n.938A>C
n.622+1265A>C
n.774A>C
n.782A>C
n.609+1265A>C
n.665A>C
n.896A>C
n.700A>C
n.705A>C
n.901A>C
n.691A>C
n.859+1265A>C
n.749+1265A>C
n.663+1265A>C
n.641A>C
n.880A>C
n.646A>C
9g.32984707C>ACA373177082APTXc.532G>T (p.Glu178Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*388+1264G>T (n.*388+1264G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.292G>T
c.279+1264G>T (n.279+1264G>T)
n.740+1264G>T
c.381+1264G>T (n.381+1264G>T)
n.891G>T
n.955G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.886G>T
n.1233G>T
n.771G>T
n.558G>T
n.620+1264G>T
n.776G>T
n.972G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.*273+1264G>T (n.*273+1264G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.361G>T
c.543+1264G>T (n.543+1264G>T)
c.*170+1264G>T (n.*170+1264G>T)
n.430G>T
n.768G>T
n.658G>T
n.790G>T
n.937G>T
n.622+1264G>T
n.773G>T
n.781G>T
n.609+1264G>T
n.664G>T
n.895G>T
n.699G>T
n.704G>T
n.900G>T
n.690G>T
n.859+1264G>T
n.749+1264G>T
n.663+1264G>T
n.640G>T
n.879G>T
n.645G>T
 ClinVar dbSNP
9g.32984707C>GCA373177083APTXc.532G>C (p.Glu178Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*388+1264G>C (n.*388+1264G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.292G>C
c.279+1264G>C (n.279+1264G>C)
n.740+1264G>C
c.381+1264G>C (n.381+1264G>C)
n.891G>C
n.955G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.886G>C
n.1233G>C
n.771G>C
n.558G>C
n.620+1264G>C
n.776G>C
n.972G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.*273+1264G>C (n.*273+1264G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.361G>C
c.543+1264G>C (n.543+1264G>C)
c.*170+1264G>C (n.*170+1264G>C)
n.430G>C
n.768G>C
n.658G>C
n.790G>C
n.937G>C
n.622+1264G>C
n.773G>C
n.781G>C
n.609+1264G>C
n.664G>C
n.895G>C
n.699G>C
n.704G>C
n.900G>C
n.690G>C
n.859+1264G>C
n.749+1264G>C
n.663+1264G>C
n.640G>C
n.879G>C
n.645G>C
9g.32984707C>TCA373177085APTXc.532G>A (p.Glu178Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*388+1264G>A (n.*388+1264G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.292G>A
c.279+1264G>A (n.279+1264G>A)
n.740+1264G>A
c.381+1264G>A (n.381+1264G>A)
n.891G>A
n.955G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.886G>A
n.1233G>A
n.771G>A
n.558G>A
n.620+1264G>A
n.776G>A
n.972G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.*273+1264G>A (n.*273+1264G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.361G>A
c.543+1264G>A (n.543+1264G>A)
c.*170+1264G>A (n.*170+1264G>A)
n.430G>A
n.768G>A
n.658G>A
n.790G>A
n.937G>A
n.622+1264G>A
n.773G>A
n.781G>A
n.609+1264G>A
n.664G>A
n.895G>A
n.699G>A
n.704G>A
n.900G>A
n.690G>A
n.859+1264G>A
n.749+1264G>A
n.663+1264G>A
n.640G>A
n.879G>A
n.645G>A
 COSMIC COSMIC
9g.32984708C>ACA464579767APTXc.531G>T (p.Gly177=)
c.693G>T (p.Gly231=)
c.477G>T (p.Gly159=)
c.*388+1263G>T (n.*388+1263G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.576G>T (p.Gly192=)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.291G>T
c.279+1263G>T (n.279+1263G>T)
n.740+1263G>T
c.381+1263G>T (n.381+1263G>T)
n.890G>T
n.954G>T
c.429G>T (p.Gly143=)
n.885G>T
n.1232G>T
n.770G>T
n.557G>T
n.620+1263G>T
n.775G>T
n.971G>T
c.171G>T (p.Gly57=)
c.519G>T (p.Gly173=)
c.675G>T (p.Gly225=)
c.735G>T (p.Gly245=)
c.*273+1263G>T (n.*273+1263G>T)
c.573G>T (p.Gly191=)
c.360G>T
c.543+1263G>T (n.543+1263G>T)
c.*170+1263G>T (n.*170+1263G>T)
n.429G>T
n.767G>T
n.657G>T
n.789G>T
n.936G>T
n.622+1263G>T
n.772G>T
n.780G>T
n.609+1263G>T
n.663G>T
n.894G>T
n.698G>T
n.703G>T
n.899G>T
n.689G>T
n.859+1263G>T
n.749+1263G>T
n.663+1263G>T
n.639G>T
n.878G>T
n.644G>T
9g.32984708C>GCA464579769APTXc.531G>C (p.Gly177=)
c.693G>C (p.Gly231=)
c.477G>C (p.Gly159=)
c.*388+1263G>C (n.*388+1263G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.576G>C (p.Gly192=)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.291G>C
c.279+1263G>C (n.279+1263G>C)
n.740+1263G>C
c.381+1263G>C (n.381+1263G>C)
n.890G>C
n.954G>C
c.429G>C (p.Gly143=)
n.885G>C
n.1232G>C
n.770G>C
n.557G>C
n.620+1263G>C
n.775G>C
n.971G>C
c.171G>C (p.Gly57=)
c.519G>C (p.Gly173=)
c.675G>C (p.Gly225=)
c.735G>C (p.Gly245=)
c.*273+1263G>C (n.*273+1263G>C)
c.573G>C (p.Gly191=)
c.360G>C
c.543+1263G>C (n.543+1263G>C)
c.*170+1263G>C (n.*170+1263G>C)
n.429G>C
n.767G>C
n.657G>C
n.789G>C
n.936G>C
n.622+1263G>C
n.772G>C
n.780G>C
n.609+1263G>C
n.663G>C
n.894G>C
n.698G>C
n.703G>C
n.899G>C
n.689G>C
n.859+1263G>C
n.749+1263G>C
n.663+1263G>C
n.639G>C
n.878G>C
n.644G>C
9g.32984708C>TCA464579768APTXc.531G>A (p.Gly177=)
c.693G>A (p.Gly231=)
c.477G>A (p.Gly159=)
c.*388+1263G>A (n.*388+1263G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.576G>A (p.Gly192=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.291G>A
c.279+1263G>A (n.279+1263G>A)
n.740+1263G>A
c.381+1263G>A (n.381+1263G>A)
n.890G>A
n.954G>A
c.429G>A (p.Gly143=)
n.885G>A
n.1232G>A
n.770G>A
n.557G>A
n.620+1263G>A
n.775G>A
n.971G>A
c.171G>A (p.Gly57=)
c.519G>A (p.Gly173=)
c.675G>A (p.Gly225=)
c.735G>A (p.Gly245=)
c.*273+1263G>A (n.*273+1263G>A)
c.573G>A (p.Gly191=)
c.360G>A
c.543+1263G>A (n.543+1263G>A)
c.*170+1263G>A (n.*170+1263G>A)
n.429G>A
n.767G>A
n.657G>A
n.789G>A
n.936G>A
n.622+1263G>A
n.772G>A
n.780G>A
n.609+1263G>A
n.663G>A
n.894G>A
n.698G>A
n.703G>A
n.899G>A
n.689G>A
n.859+1263G>A
n.749+1263G>A
n.663+1263G>A
n.639G>A
n.878G>A
n.644G>A
9g.32984709C>ACA373177091APTXc.530G>T (p.Gly177Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.*388+1262G>T (n.*388+1262G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.290G>T
c.279+1262G>T (n.279+1262G>T)
n.740+1262G>T
c.381+1262G>T (n.381+1262G>T)
n.889G>T
n.953G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.884G>T
n.1231G>T
n.769G>T
n.556G>T
n.620+1262G>T
n.774G>T
n.970G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.*273+1262G>T (n.*273+1262G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.359G>T
c.543+1262G>T (n.543+1262G>T)
c.*170+1262G>T (n.*170+1262G>T)
n.428G>T
n.766G>T
n.656G>T
n.788G>T
n.935G>T
n.622+1262G>T
n.771G>T
n.779G>T
n.609+1262G>T
n.662G>T
n.893G>T
n.697G>T
n.702G>T
n.898G>T
n.688G>T
n.859+1262G>T
n.749+1262G>T
n.663+1262G>T
n.638G>T
n.877G>T
n.643G>T
9g.32984709C>GCA373177088APTXc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.*388+1262G>C (n.*388+1262G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.290G>C
c.279+1262G>C (n.279+1262G>C)
n.740+1262G>C
c.381+1262G>C (n.381+1262G>C)
n.889G>C
n.953G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.884G>C
n.1231G>C
n.769G>C
n.556G>C
n.620+1262G>C
n.774G>C
n.970G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.*273+1262G>C (n.*273+1262G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.359G>C
c.543+1262G>C (n.543+1262G>C)
c.*170+1262G>C (n.*170+1262G>C)
n.428G>C
n.766G>C
n.656G>C
n.788G>C
n.935G>C
n.622+1262G>C
n.771G>C
n.779G>C
n.609+1262G>C
n.662G>C
n.893G>C
n.697G>C
n.702G>C
n.898G>C
n.688G>C
n.859+1262G>C
n.749+1262G>C
n.663+1262G>C
n.638G>C
n.877G>C
n.643G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984709C>TCA373177089APTXc.530G>A (p.Gly177Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.*388+1262G>A (n.*388+1262G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.290G>A
c.279+1262G>A (n.279+1262G>A)
n.740+1262G>A
c.381+1262G>A (n.381+1262G>A)
n.889G>A
n.953G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.884G>A
n.1231G>A
n.769G>A
n.556G>A
n.620+1262G>A
n.774G>A
n.970G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.*273+1262G>A (n.*273+1262G>A)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.359G>A
c.543+1262G>A (n.543+1262G>A)
c.*170+1262G>A (n.*170+1262G>A)
n.428G>A
n.766G>A
n.656G>A
n.788G>A
n.935G>A
n.622+1262G>A
n.771G>A
n.779G>A
n.609+1262G>A
n.662G>A
n.893G>A
n.697G>A
n.702G>A
n.898G>A
n.688G>A
n.859+1262G>A
n.749+1262G>A
n.663+1262G>A
n.638G>A
n.877G>A
n.643G>A
 gnomAD v4
9g.32984710C>ACA373177093APTXc.529G>T (p.Gly177Trp)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.*388+1261G>T (n.*388+1261G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.289G>T
c.279+1261G>T (n.279+1261G>T)
n.740+1261G>T
c.381+1261G>T (n.381+1261G>T)
n.888G>T
n.952G>T
c.427G>T (p.Gly143Trp)
n.883G>T
n.1230G>T
n.768G>T
n.555G>T
n.620+1261G>T
n.773G>T
n.969G>T
c.169G>T (p.Gly57Trp)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.*273+1261G>T (n.*273+1261G>T)
c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.358G>T
c.543+1261G>T (n.543+1261G>T)
c.*170+1261G>T (n.*170+1261G>T)
n.427G>T
n.765G>T
n.655G>T
n.787G>T
n.934G>T
n.622+1261G>T
n.770G>T
n.778G>T
n.609+1261G>T
n.661G>T
n.892G>T
n.696G>T
n.701G>T
n.897G>T
n.687G>T
n.859+1261G>T
n.749+1261G>T
n.663+1261G>T
n.637G>T
n.876G>T
n.642G>T
9g.32984710C=CA1844878446APTXc.529G= (p.Gly177=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.475G= (p.Gly159=)
c.*388+1261G= (n.*388+1261G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.289G=
c.279+1261G= (n.279+1261G=)
n.740+1261G=
c.381+1261G= (n.381+1261G=)
n.888G=
n.952G=
c.427G= (p.Gly143=)
n.883G=
n.1230G=
n.768G=
n.555G=
n.620+1261G=
n.773G=
n.969G=
c.169G= (p.Gly57=)
c.517G= (p.Gly173=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.*273+1261G= (n.*273+1261G=)
c.571G= (p.Gly191=)
c.358G=
c.543+1261G= (n.543+1261G=)
c.*170+1261G= (n.*170+1261G=)
n.427G=
n.765G=
n.655G=
n.787G=
n.934G=
n.622+1261G=
n.770G=
n.778G=
n.609+1261G=
n.661G=
n.892G=
n.696G=
n.701G=
n.897G=
n.687G=
n.859+1261G=
n.749+1261G=
n.663+1261G=
n.637G=
n.876G=
n.642G=
9g.32984710C>GCA373177095APTXc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.*388+1261G>C (n.*388+1261G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.289G>C
c.279+1261G>C (n.279+1261G>C)
n.740+1261G>C
c.381+1261G>C (n.381+1261G>C)
n.888G>C
n.952G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.883G>C
n.1230G>C
n.768G>C
n.555G>C
n.620+1261G>C
n.773G>C
n.969G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.*273+1261G>C (n.*273+1261G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.358G>C
c.543+1261G>C (n.543+1261G>C)
c.*170+1261G>C (n.*170+1261G>C)
n.427G>C
n.765G>C
n.655G>C
n.787G>C
n.934G>C
n.622+1261G>C
n.770G>C
n.778G>C
n.609+1261G>C
n.661G>C
n.892G>C
n.696G>C
n.701G>C
n.897G>C
n.687G>C
n.859+1261G>C
n.749+1261G>C
n.663+1261G>C
n.637G>C
n.876G>C
n.642G>C
9g.32984710C>TCA373177097APTXc.529G>A (p.Gly177Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.*388+1261G>A (n.*388+1261G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.289G>A
c.279+1261G>A (n.279+1261G>A)
n.740+1261G>A
c.381+1261G>A (n.381+1261G>A)
n.888G>A
n.952G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.883G>A
n.1230G>A
n.768G>A
n.555G>A
n.620+1261G>A
n.773G>A
n.969G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.*273+1261G>A (n.*273+1261G>A)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.358G>A
c.543+1261G>A (n.543+1261G>A)
c.*170+1261G>A (n.*170+1261G>A)
n.427G>A
n.765G>A
n.655G>A
n.787G>A
n.934G>A
n.622+1261G>A
n.770G>A
n.778G>A
n.609+1261G>A
n.661G>A
n.892G>A
n.696G>A
n.701G>A
n.897G>A
n.687G>A
n.859+1261G>A
n.749+1261G>A
n.663+1261G>A
n.637G>A
n.876G>A
n.642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984711C>ACA464579770APTXc.528G>T (p.Val176=)
c.690G>T (p.Val230=)
c.474G>T (p.Val158=)
c.*388+1260G>T (n.*388+1260G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.288G>T
c.279+1260G>T (n.279+1260G>T)
n.740+1260G>T
c.381+1260G>T (n.381+1260G>T)
n.887G>T
n.951G>T
c.426G>T (p.Val142=)
n.882G>T
n.1229G>T
n.767G>T
n.554G>T
n.620+1260G>T
n.772G>T
n.968G>T
c.168G>T (p.Val56=)
c.516G>T (p.Val172=)
c.672G>T (p.Val224=)
c.732G>T (p.Val244=)
c.*273+1260G>T (n.*273+1260G>T)
c.570G>T (p.Val190=)
c.357G>T
c.543+1260G>T (n.543+1260G>T)
c.*170+1260G>T (n.*170+1260G>T)
n.426G>T
n.764G>T
n.654G>T
n.786G>T
n.933G>T
n.622+1260G>T
n.769G>T
n.777G>T
n.609+1260G>T
n.660G>T
n.891G>T
n.695G>T
n.700G>T
n.896G>T
n.686G>T
n.859+1260G>T
n.749+1260G>T
n.663+1260G>T
n.636G>T
n.875G>T
n.641G>T
 gnomAD v4
9g.32984711C=CA1844878454APTXc.528G= (p.Val176=)
c.690G= (p.Val230=)
c.474G= (p.Val158=)
c.*388+1260G= (n.*388+1260G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.573G= (p.Val191=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.*433G= (n.*433G=)
n.288G=
c.279+1260G= (n.279+1260G=)
n.740+1260G=
c.381+1260G= (n.381+1260G=)
n.887G=
n.951G=
c.426G= (p.Val142=)
n.882G=
n.1229G=
n.767G=
n.554G=
n.620+1260G=
n.772G=
n.968G=
c.168G= (p.Val56=)
c.516G= (p.Val172=)
c.672G= (p.Val224=)
c.732G= (p.Val244=)
c.*273+1260G= (n.*273+1260G=)
c.570G= (p.Val190=)
c.357G=
c.543+1260G= (n.543+1260G=)
c.*170+1260G= (n.*170+1260G=)
n.426G=
n.764G=
n.654G=
n.786G=
n.933G=
n.622+1260G=
n.769G=
n.777G=
n.609+1260G=
n.660G=
n.891G=
n.695G=
n.700G=
n.896G=
n.686G=
n.859+1260G=
n.749+1260G=
n.663+1260G=
n.636G=
n.875G=
n.641G=
9g.32984711C>GCA5022348APTXc.528G>C (p.Val176=)
c.690G>C (p.Val230=)
c.474G>C (p.Val158=)
c.*388+1260G>C (n.*388+1260G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.288G>C
c.279+1260G>C (n.279+1260G>C)
n.740+1260G>C
c.381+1260G>C (n.381+1260G>C)
n.887G>C
n.951G>C
c.426G>C (p.Val142=)
n.882G>C
n.1229G>C
n.767G>C
n.554G>C
n.620+1260G>C
n.772G>C
n.968G>C
c.168G>C (p.Val56=)
c.516G>C (p.Val172=)
c.672G>C (p.Val224=)
c.732G>C (p.Val244=)
c.*273+1260G>C (n.*273+1260G>C)
c.570G>C (p.Val190=)
c.357G>C
c.543+1260G>C (n.543+1260G>C)
c.*170+1260G>C (n.*170+1260G>C)
n.426G>C
n.764G>C
n.654G>C
n.786G>C
n.933G>C
n.622+1260G>C
n.769G>C
n.777G>C
n.609+1260G>C
n.660G>C
n.891G>C
n.695G>C
n.700G>C
n.896G>C
n.686G>C
n.859+1260G>C
n.749+1260G>C
n.663+1260G>C
n.636G>C
n.875G>C
n.641G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984711C>TCA5022347APTXc.528G>A (p.Val176=)
c.690G>A (p.Val230=)
c.474G>A (p.Val158=)
c.*388+1260G>A (n.*388+1260G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.288G>A
c.279+1260G>A (n.279+1260G>A)
n.740+1260G>A
c.381+1260G>A (n.381+1260G>A)
n.887G>A
n.951G>A
c.426G>A (p.Val142=)
n.882G>A
n.1229G>A
n.767G>A
n.554G>A
n.620+1260G>A
n.772G>A
n.968G>A
c.168G>A (p.Val56=)
c.516G>A (p.Val172=)
c.672G>A (p.Val224=)
c.732G>A (p.Val244=)
c.*273+1260G>A (n.*273+1260G>A)
c.570G>A (p.Val190=)
c.357G>A
c.543+1260G>A (n.543+1260G>A)
c.*170+1260G>A (n.*170+1260G>A)
n.426G>A
n.764G>A
n.654G>A
n.786G>A
n.933G>A
n.622+1260G>A
n.769G>A
n.777G>A
n.609+1260G>A
n.660G>A
n.891G>A
n.695G>A
n.700G>A
n.896G>A
n.686G>A
n.859+1260G>A
n.749+1260G>A
n.663+1260G>A
n.636G>A
n.875G>A
n.641G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984712A=CA1844878463APTXc.527T= (p.Val176=)
c.689T= (p.Val230=)
c.473T= (p.Val158=)
c.*388+1259T= (n.*388+1259T=)
c.*419T= (n.*419T=)
c.*534T= (n.*534T=)
c.*483T= (n.*483T=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.572T= (p.Val191=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.*432T= (n.*432T=)
n.287T=
c.279+1259T= (n.279+1259T=)
n.740+1259T=
c.381+1259T= (n.381+1259T=)
n.886T=
n.950T=
c.425T= (p.Val142=)
n.881T=
n.1228T=
n.766T=
n.553T=
n.620+1259T=
n.771T=
n.967T=
c.167T= (p.Val56=)
c.515T= (p.Val172=)
c.671T= (p.Val224=)
c.731T= (p.Val244=)
c.*273+1259T= (n.*273+1259T=)
c.569T= (p.Val190=)
c.356T=
c.543+1259T= (n.543+1259T=)
c.*170+1259T= (n.*170+1259T=)
n.425T=
n.763T=
n.653T=
n.785T=
n.932T=
n.622+1259T=
n.768T=
n.776T=
n.609+1259T=
n.659T=
n.890T=
n.694T=
n.699T=
n.895T=
n.685T=
n.859+1259T=
n.749+1259T=
n.663+1259T=
n.635T=
n.874T=
n.640T=
9g.32984712A>CCA5022349APTXc.527T>G (p.Val176Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.*388+1259T>G (n.*388+1259T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.287T>G
c.279+1259T>G (n.279+1259T>G)
n.740+1259T>G
c.381+1259T>G (n.381+1259T>G)
n.886T>G
n.950T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.881T>G
n.1228T>G
n.766T>G
n.553T>G
n.620+1259T>G
n.771T>G
n.967T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.*273+1259T>G (n.*273+1259T>G)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.356T>G
c.543+1259T>G (n.543+1259T>G)
c.*170+1259T>G (n.*170+1259T>G)
n.425T>G
n.763T>G
n.653T>G
n.785T>G
n.932T>G
n.622+1259T>G
n.768T>G
n.776T>G
n.609+1259T>G
n.659T>G
n.890T>G
n.694T>G
n.699T>G
n.895T>G
n.685T>G
n.859+1259T>G
n.749+1259T>G
n.663+1259T>G
n.635T>G
n.874T>G
n.640T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984712A>GCA373177104APTXc.527T>C (p.Val176Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.*388+1259T>C (n.*388+1259T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.287T>C
c.279+1259T>C (n.279+1259T>C)
n.740+1259T>C
c.381+1259T>C (n.381+1259T>C)
n.886T>C
n.950T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.881T>C
n.1228T>C
n.766T>C
n.553T>C
n.620+1259T>C
n.771T>C
n.967T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.*273+1259T>C (n.*273+1259T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.356T>C
c.543+1259T>C (n.543+1259T>C)
c.*170+1259T>C (n.*170+1259T>C)
n.425T>C
n.763T>C
n.653T>C
n.785T>C
n.932T>C
n.622+1259T>C
n.768T>C
n.776T>C
n.609+1259T>C
n.659T>C
n.890T>C
n.694T>C
n.699T>C
n.895T>C
n.685T>C
n.859+1259T>C
n.749+1259T>C
n.663+1259T>C
n.635T>C
n.874T>C
n.640T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984712A>TCA373177102APTXc.527T>A (p.Val176Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.*388+1259T>A (n.*388+1259T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.287T>A
c.279+1259T>A (n.279+1259T>A)
n.740+1259T>A
c.381+1259T>A (n.381+1259T>A)
n.886T>A
n.950T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.881T>A
n.1228T>A
n.766T>A
n.553T>A
n.620+1259T>A
n.771T>A
n.967T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.*273+1259T>A (n.*273+1259T>A)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.356T>A
c.543+1259T>A (n.543+1259T>A)
c.*170+1259T>A (n.*170+1259T>A)
n.425T>A
n.763T>A
n.653T>A
n.785T>A
n.932T>A
n.622+1259T>A
n.768T>A
n.776T>A
n.609+1259T>A
n.659T>A
n.890T>A
n.694T>A
n.699T>A
n.895T>A
n.685T>A
n.859+1259T>A
n.749+1259T>A
n.663+1259T>A
n.635T>A
n.874T>A
n.640T>A
9g.32984712dupCA253141APTXc.527dup (p.Glu178GlyfsTer?)
c.689dup (p.Glu232GlyfsTer?)
c.473dup (p.Glu160GlyfsTer?)
c.*388+1259dup (n.*388+1259dup)
c.*419dup (n.*419dup)
c.*534dup (n.*534dup)
c.*483dup (n.*483dup)
c.*132dup (n.*132dup)
c.572dup (p.Glu193GlyfsTer?)
c.*316dup (n.*316dup)
c.*410dup (n.*410dup)
c.*432dup (n.*432dup)
n.287dup
c.279+1259dup (n.279+1259dup)
n.740+1259dup
c.381+1259dup (n.381+1259dup)
n.886dup
n.950dup
c.425dup (p.Glu144GlyfsTer?)
n.881dup
n.1228dup
n.766dup
n.553dup
n.620+1259dup
n.771dup
n.967dup
c.167dup (p.Glu58GlyfsTer?)
c.515dup (p.Glu174GlyfsTer?)
c.671dup (p.Glu226GlyfsTer?)
c.731dup (p.Glu246GlyfsTer?)
c.*273+1259dup (n.*273+1259dup)
c.569dup (p.Glu192GlyfsTer?)
c.356dup
c.543+1259dup (n.543+1259dup)
c.*170+1259dup (n.*170+1259dup)
n.425dup
n.763dup
n.653dup
n.785dup
n.932dup
n.622+1259dup
n.768dup
n.776dup
n.609+1259dup
n.659dup
n.890dup
n.694dup
n.699dup
n.895dup
n.685dup
n.859+1259dup
n.749+1259dup
n.663+1259dup
n.635dup
n.874dup
n.640dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984713C>ACA373177111APTXc.526G>T (p.Val176Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.*388+1258G>T (n.*388+1258G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.286G>T
c.279+1258G>T (n.279+1258G>T)
n.740+1258G>T
c.381+1258G>T (n.381+1258G>T)
n.885G>T
n.949G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.880G>T
n.1227G>T
n.765G>T
n.552G>T
n.620+1258G>T
n.770G>T
n.966G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.*273+1258G>T (n.*273+1258G>T)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.355G>T
c.543+1258G>T (n.543+1258G>T)
c.*170+1258G>T (n.*170+1258G>T)
n.424G>T
n.762G>T
n.652G>T
n.784G>T
n.931G>T
n.622+1258G>T
n.767G>T
n.775G>T
n.609+1258G>T
n.658G>T
n.889G>T
n.693G>T
n.698G>T
n.894G>T
n.684G>T
n.859+1258G>T
n.749+1258G>T
n.663+1258G>T
n.634G>T
n.873G>T
n.639G>T
9g.32984713C>GCA373177108APTXc.526G>C (p.Val176Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.*388+1258G>C (n.*388+1258G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.286G>C
c.279+1258G>C (n.279+1258G>C)
n.740+1258G>C
c.381+1258G>C (n.381+1258G>C)
n.885G>C
n.949G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.880G>C
n.1227G>C
n.765G>C
n.552G>C
n.620+1258G>C
n.770G>C
n.966G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.*273+1258G>C (n.*273+1258G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.355G>C
c.543+1258G>C (n.543+1258G>C)
c.*170+1258G>C (n.*170+1258G>C)
n.424G>C
n.762G>C
n.652G>C
n.784G>C
n.931G>C
n.622+1258G>C
n.767G>C
n.775G>C
n.609+1258G>C
n.658G>C
n.889G>C
n.693G>C
n.698G>C
n.894G>C
n.684G>C
n.859+1258G>C
n.749+1258G>C
n.663+1258G>C
n.634G>C
n.873G>C
n.639G>C

Number of alleles fetched