WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32978838T>C | CA2719382673 | APTX | c.609-4277A>G (n.609-4277A>G) c.771-4277A>G (n.771-4277A>G) c.555-4277A>G (n.555-4277A>G) c.*389-4277A>G (n.*389-4277A>G) c.*501-4277A>G (n.*501-4277A>G) c.*616-4277A>G (n.*616-4277A>G) c.*565-4277A>G (n.*565-4277A>G) c.*214-4277A>G (n.*214-4277A>G) c.654-4277A>G (n.654-4277A>G) c.*398-4277A>G (n.*398-4277A>G) c.*492-4277A>G (n.*492-4277A>G) c.*514-4277A>G (n.*514-4277A>G) n.763+1228A>G c.280-4277A>G (n.280-4277A>G) n.741-4277A>G c.382-4277A>G (n.382-4277A>G) n.968-4277A>G n.1032-4277A>G c.507-4277A>G (n.507-4277A>G) n.963-4277A>G n.1310-4277A>G c.*388+7133A>G (n.*388+7133A>G) n.848-4277A>G n.621-4277A>G n.853-4277A>G n.1049-4277A>G c.249-4277A>G (n.249-4277A>G) c.753-4277A>G (n.753-4277A>G) c.813-4277A>G (n.813-4277A>G) c.597-4277A>G (n.597-4277A>G) c.*274-4277A>G (n.*274-4277A>G) c.438-4277A>G c.651-4277A>G (n.651-4277A>G) c.544-4277A>G (n.544-4277A>G) c.*171-4277A>G (n.*171-4277A>G) n.845-4277A>G n.735-4277A>G n.867-4277A>G n.1014-4277A>G n.623-4277A>G n.1221+1228A>G n.1244+1228A>G c.812+5793A>G (n.812+5793A>G) n.1229+1228A>G n.610-4277A>G n.972-4277A>G n.776-4277A>G n.781-4277A>G n.977-4277A>G n.767-4277A>G n.860-4277A>G n.750-4277A>G n.664-4277A>G n.717-4277A>G n.956-4277A>G n.722-4277A>G | dbSNP |
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