WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32978730T>C | CA192398230 | APTX | c.609-4169A>G (n.609-4169A>G) c.771-4169A>G (n.771-4169A>G) c.555-4169A>G (n.555-4169A>G) c.*389-4169A>G (n.*389-4169A>G) c.*501-4169A>G (n.*501-4169A>G) c.*616-4169A>G (n.*616-4169A>G) c.*565-4169A>G (n.*565-4169A>G) c.*214-4169A>G (n.*214-4169A>G) c.654-4169A>G (n.654-4169A>G) c.*398-4169A>G (n.*398-4169A>G) c.*492-4169A>G (n.*492-4169A>G) c.*514-4169A>G (n.*514-4169A>G) n.763+1336A>G c.280-4169A>G (n.280-4169A>G) n.741-4169A>G c.382-4169A>G (n.382-4169A>G) n.968-4169A>G n.1032-4169A>G c.507-4169A>G (n.507-4169A>G) n.963-4169A>G n.1310-4169A>G c.*388+7241A>G (n.*388+7241A>G) n.848-4169A>G n.621-4169A>G n.853-4169A>G n.1049-4169A>G c.249-4169A>G (n.249-4169A>G) c.753-4169A>G (n.753-4169A>G) c.813-4169A>G (n.813-4169A>G) c.597-4169A>G (n.597-4169A>G) c.*274-4169A>G (n.*274-4169A>G) c.438-4169A>G c.651-4169A>G (n.651-4169A>G) c.544-4169A>G (n.544-4169A>G) c.*171-4169A>G (n.*171-4169A>G) n.845-4169A>G n.735-4169A>G n.867-4169A>G n.1014-4169A>G n.623-4169A>G n.1221+1336A>G n.1244+1336A>G c.812+5901A>G (n.812+5901A>G) n.1229+1336A>G n.610-4169A>G n.972-4169A>G n.776-4169A>G n.781-4169A>G n.977-4169A>G n.767-4169A>G n.860-4169A>G n.750-4169A>G n.664-4169A>G n.717-4169A>G n.956-4169A>G n.722-4169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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