Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATTCA1828292726KCNV2,PUM3c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT
c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG)
9g.2729446_2729727delCA1139660873KCNV2,PUM3c.1357_1638del
c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del)
 ClinVar dbSNP
9g.2729465G>ACA115920KCNV2,PUM3c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.277-8933C>T (n.277-8933C>T)
n.2021G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729465G>CCA372803327KCNV2,PUM3c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.277-8933C>G (n.277-8933C>G)
n.2021G>C
9g.2729465G=CA1828292773KCNV2,PUM3c.1376G= (p.Gly459=)
c.277-8933C= (n.277-8933C=)
n.2021G=
9g.2729465G>TCA372803328KCNV2,PUM3c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.277-8933C>A (n.277-8933C>A)
n.2021G>T
9g.2729466C>ACA463854022KCNV2,PUM3c.1377C>A (p.Gly459=)
c.277-8934G>T (n.277-8934G>T)
n.2022C>A
9g.2729466C=CA1828292778KCNV2,PUM3c.1377C= (p.Gly459=)
c.277-8934G= (n.277-8934G=)
n.2022C=
9g.2729466C>GCA463854023KCNV2,PUM3c.1377C>G (p.Gly459=)
c.277-8934G>C (n.277-8934G>C)
n.2022C>G
 dbSNP
9g.2729466C>TCA463854024KCNV2,PUM3c.1377C>T (p.Gly459=)
c.277-8934G>A (n.277-8934G>A)
n.2022C>T
9g.2729467T>ACA372803329KCNV2,PUM3c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.277-8935A>T (n.277-8935A>T)
n.2023T>A
9g.2729467T>CCA372803330KCNV2,PUM3c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.277-8935A>G (n.277-8935A>G)
n.2023T>C
9g.2729467T>GCA372803331KCNV2,PUM3c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.277-8935A>C (n.277-8935A>C)
n.2023T>G
9g.2729468A>CCA372803332KCNV2,PUM3c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.277-8936T>G (n.277-8936T>G)
n.2024A>C
9g.2729468A>GCA372803333KCNV2,PUM3c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.277-8936T>C (n.277-8936T>C)
n.2024A>G
9g.2729468A>TCA372803334KCNV2,PUM3c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.277-8936T>A (n.277-8936T>A)
n.2024A>T
9g.2729469C>ACA372803335KCNV2,PUM3c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
c.277-8937G>T (n.277-8937G>T)
n.2025C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729469C=CA1828292783KCNV2,PUM3c.1380C= (p.Tyr460=)
c.277-8937G= (n.277-8937G=)
n.2025C=
9g.2729469C>GCA372803336KCNV2,PUM3c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
c.277-8937G>C (n.277-8937G>C)
n.2025C>G
 dbSNP
9g.2729469C>TCA4965904KCNV2,PUM3c.1380C>T (p.Tyr460=)
c.277-8937G>A (n.277-8937G>A)
n.2025C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729470G>ACA4965905KCNV2,PUM3c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.277-8938C>T (n.277-8938C>T)
n.2026G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729470G>CCA372803337KCNV2,PUM3c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.277-8938C>G (n.277-8938C>G)
n.2026G>C
 gnomAD v4
9g.2729470G=CA1828292787KCNV2,PUM3c.1381G= (p.Gly461=)
c.277-8938C= (n.277-8938C=)
n.2026G=
9g.2729470G>TCA4965906KCNV2,PUM3c.1381G>T (p.Gly461Ter)
c.277-8938C>A (n.277-8938C>A)
n.2026G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729471G>ACA372803338KCNV2,PUM3c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.277-8939C>T (n.277-8939C>T)
n.2027G>A
9g.2729471G>CCA372803339KCNV2,PUM3c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.277-8939C>G (n.277-8939C>G)
n.2027G>C
9g.2729471G>TCA372803340KCNV2,PUM3c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.277-8939C>A (n.277-8939C>A)
n.2027G>T
9g.2729472A>CCA463854025KCNV2,PUM3c.1383A>C (p.Gly461=)
c.277-8940T>G (n.277-8940T>G)
n.2028A>C
9g.2729472A>GCA463854026KCNV2,PUM3c.1383A>G (p.Gly461=)
c.277-8940T>C (n.277-8940T>C)
n.2028A>G
9g.2729472A>TCA463854027KCNV2,PUM3c.1383A>T (p.Gly461=)
c.277-8940T>A (n.277-8940T>A)
n.2028A>T
9g.2729472_2729475delinsAGACCA1828292791KCNV2,PUM3c.1383_1386delinsAGAC (p.Gly461=)
c.277-8943_277-8940delinsGTCT (n.277-8943_277-8940delinsGTCT)
n.2028_2031delinsAGAC
9g.2729473G>ACA372803341KCNV2,PUM3c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.277-8941C>T (n.277-8941C>T)
n.2029G>A
9g.2729473G>CCA372803342KCNV2,PUM3c.1384G>C (p.Asp462His)
c.277-8941C>G (n.277-8941C>G)
n.2029G>C
 gnomAD v4
9g.2729473G>TCA372803343KCNV2,PUM3c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.277-8941C>A (n.277-8941C>A)
n.2029G>T
9g.2729473_2729475delCA586168551KCNV2,PUM3c.1384_1386del (p.Asp462del)
c.277-8943_277-8941del (n.277-8943_277-8941del)
n.2029_2031del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729474A>CCA372803344KCNV2,PUM3c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.277-8942T>G (n.277-8942T>G)
n.2030A>C
9g.2729474A>GCA372803345KCNV2,PUM3c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.277-8942T>C (n.277-8942T>C)
n.2030A>G
 COSMIC
9g.2729474A>TCA372803346KCNV2,PUM3c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.277-8942T>A (n.277-8942T>A)
n.2030A>T
9g.2729475C>ACA372803347KCNV2,PUM3c.1386C>A (p.Asp462Glu)
c.277-8943G>T (n.277-8943G>T)
n.2031C>A
9g.2729475C=CA1828292801KCNV2,PUM3c.1386C= (p.Asp462=)
c.277-8943G= (n.277-8943G=)
n.2031C=
9g.2729475C>GCA372803348KCNV2,PUM3c.1386C>G (p.Asp462Glu)
c.277-8943G>C (n.277-8943G>C)
n.2031C>G
 gnomAD v4
9g.2729475C>TCA4965907KCNV2,PUM3c.1386C>T (p.Asp462=)
c.277-8943G>A (n.277-8943G>A)
n.2031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729476A=CA1828292809KCNV2,PUM3c.1387A= (p.Met463=)
c.277-8944T= (n.277-8944T=)
n.2032A=
9g.2729476A>CCA372803349KCNV2,PUM3c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.277-8944T>G (n.277-8944T>G)
n.2032A>C
9g.2729476A>GCA372803350KCNV2,PUM3c.1387A>G (p.Met463Val)
c.277-8944T>C (n.277-8944T>C)
n.2032A>G
9g.2729476A>TCA4965908KCNV2,PUM3c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.277-8944T>A (n.277-8944T>A)
n.2032A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729477T>ACA372803351KCNV2,PUM3c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.277-8945A>T (n.277-8945A>T)
n.2033T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729477T>CCA4965909KCNV2,PUM3c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.277-8945A>G (n.277-8945A>G)
n.2033T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729477T>GCA372803352KCNV2,PUM3c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.277-8945A>C (n.277-8945A>C)
n.2033T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729477T=CA1828292815KCNV2,PUM3c.1388T= (p.Met463=)
c.277-8945A= (n.277-8945A=)
n.2033T=

Number of alleles fetched