| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2729365C>A | CA2689245364 | KCNV2,PUM3 | c.1357-81C>A (n.1357-81C>A) c.277-8833G>T (n.277-8833G>T) n.2002-81C>A n.2341C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729369C>A | CA2689245365 | KCNV2,PUM3 | c.1357-77C>A (n.1357-77C>A) c.277-8837G>T (n.277-8837G>T) n.2002-77C>A n.2345C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729369C>T | CA2689245366 | KCNV2,PUM3 | c.1357-77C>T (n.1357-77C>T) c.277-8837G>A (n.277-8837G>A) n.2002-77C>T n.2345C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729371T>C | CA1828292620 | KCNV2,PUM3 | c.1357-75T>C (n.1357-75T>C) c.277-8839A>G (n.277-8839A>G) n.2002-75T>C n.2347T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729371T>G | CA2689245367 | KCNV2,PUM3 | c.1357-75T>G (n.1357-75T>G) c.277-8839A>C (n.277-8839A>C) n.2002-75T>G n.2347T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729371T= | CA1828292619 | KCNV2,PUM3 | c.1357-75T= (n.1357-75T=) c.277-8839A= (n.277-8839A=) n.2002-75T= n.2347T= | |
| 9 | g.2729372G= | CA1828292622 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G= (n.1357-74G=) c.277-8840C= (n.277-8840C=) n.2002-74G= n.2348G= | |
| 9 | g.2729372G>T | CA187989847 | KCNV2,PUM3 | c.1357-74G>T (n.1357-74G>T) c.277-8840C>A (n.277-8840C>A) n.2002-74G>T n.2348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729373C>G | CA2579290270 | KCNV2,PUM3 | c.1357-73C>G (n.1357-73C>G) c.277-8841G>C (n.277-8841G>C) n.2002-73C>G n.2349C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729376G>C | CA2689245370 | KCNV2,PUM3 | c.1357-70G>C (n.1357-70G>C) c.277-8844C>G (n.277-8844C>G) n.2002-70G>C n.2352G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729377C>G | CA2579290271 | KCNV2,PUM3 | c.1357-69C>G (n.1357-69C>G) c.277-8845G>C (n.277-8845G>C) n.2002-69C>G n.2353C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729378T>G | CA2579290272 | KCNV2,PUM3 | c.1357-68T>G (n.1357-68T>G) c.277-8846A>C (n.277-8846A>C) n.2002-68T>G n.2354T>G | |
| 9 | g.2729379C>A | CA1120583848 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>A (n.1357-67C>A) c.277-8847G>T (n.277-8847G>T) n.2002-67C>A n.2355C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729379C= | CA1828292625 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C= (n.1357-67C=) c.277-8847G= (n.277-8847G=) n.2002-67C= n.2355C= | |
| 9 | g.2729379C>G | CA2689245374 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>G (n.1357-67C>G) c.277-8847G>C (n.277-8847G>C) n.2002-67C>G n.2355C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729379C>T | CA585930533 | KCNV2,PUM3 | c.1357-67C>T (n.1357-67C>T) c.277-8847G>A (n.277-8847G>A) n.2002-67C>T n.2355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729380C>G | CA2689245376 | KCNV2,PUM3 | c.1357-66C>G (n.1357-66C>G) c.277-8848G>C (n.277-8848G>C) n.2002-66C>G n.2356C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729381T>C | CA2579290273 | KCNV2,PUM3 | c.1357-65T>C (n.1357-65T>C) c.277-8849A>G (n.277-8849A>G) n.2002-65T>C n.2357T>C | |
| 9 | g.2729382C>A | CA2579290274 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>A (n.1357-64C>A) c.277-8850G>T (n.277-8850G>T) n.2002-64C>A n.2358C>A | |
| 9 | g.2729382C>G | CA652887246 | KCNV2,PUM3 | c.1357-64C>G (n.1357-64C>G) c.277-8850G>C (n.277-8850G>C) n.2002-64C>G n.2358C>G | COSMIC |
| 9 | g.2729383T>C | CA1828292628 | KCNV2,PUM3 | c.1357-63T>C (n.1357-63T>C) c.277-8851A>G (n.277-8851A>G) n.2002-63T>C n.2359T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729383T= | CA1828292627 | KCNV2,PUM3 | c.1357-63T= (n.1357-63T=) c.277-8851A= (n.277-8851A=) n.2002-63T= n.2359T= | |
| 9 | g.2729384C= | CA1828292629 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C= (n.1357-62C=) c.277-8852G= (n.277-8852G=) n.2002-62C= n.2360C= | |
| 9 | g.2729384C>G | CA862771006 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C>G (n.1357-62C>G) c.277-8852G>C (n.277-8852G>C) n.2002-62C>G n.2360C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729384C>T | CA2689245381 | KCNV2,PUM3 | c.1357-62C>T (n.1357-62C>T) c.277-8852G>A (n.277-8852G>A) n.2002-62C>T n.2360C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729385C>A | CA585930534 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>A (n.1357-61C>A) c.277-8853G>T (n.277-8853G>T) n.2002-61C>A n.2361C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729385C= | CA1828292635 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C= (n.1357-61C=) c.277-8853G= (n.277-8853G=) n.2002-61C= n.2361C= | |
| 9 | g.2729385C>G | CA585930535 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>G (n.1357-61C>G) c.277-8853G>C (n.277-8853G>C) n.2002-61C>G n.2361C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2729385C>T | CA1828292633 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61C>T (n.1357-61C>T) c.277-8853G>A (n.277-8853G>A) n.2002-61C>T n.2361C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729385_2729389delinsCCTTT | CA1828292631 | KCNV2,PUM3 | c.1357-61_1357-57delinsCCTTT (n.1357-61_1357-57delinsCCTTT) c.277-8857_277-8853delinsAAAGG (n.277-8857_277-8853delinsAAAGG) n.2002-61_2002-57delinsCCTTT n.2361_2365delinsCCTTT | |
| 9 | g.2729386C>A | CA1828292641 | KCNV2,PUM3 | c.1357-60C>A (n.1357-60C>A) c.277-8854G>T (n.277-8854G>T) n.2002-60C>A n.2362C>A | dbSNP |
| 9 | g.2729386C= | CA1828292639 | KCNV2,PUM3 | c.1357-60C= (n.1357-60C=) c.277-8854G= (n.277-8854G=) n.2002-60C= n.2362C= | |
| 9 | g.2729386C>G | CA862771011 | KCNV2,PUM3 | c.1357-60C>G (n.1357-60C>G) c.277-8854G>C (n.277-8854G>C) n.2002-60C>G n.2362C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729389_2729392del | CA585930536 | KCNV2,PUM3 | c.1357-57_1357-54del (n.1357-57_1357-54del) c.277-8857_277-8854del (n.277-8857_277-8854del) n.2002-57_2002-54del n.2365_2368del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729387T>G | CA2689245387 | KCNV2,PUM3 | c.1357-59T>G (n.1357-59T>G) c.277-8855A>C (n.277-8855A>C) n.2002-59T>G n.2363T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729388T>C | CA2689245388 | KCNV2,PUM3 | c.1357-58T>C (n.1357-58T>C) c.277-8856A>G (n.277-8856A>G) n.2002-58T>C n.2364T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729388T>G | CA2689245390 | KCNV2,PUM3 | c.1357-58T>G (n.1357-58T>G) c.277-8856A>C (n.277-8856A>C) n.2002-58T>G n.2364T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729390C>T | CA2689245392 | KCNV2,PUM3 | c.1357-56C>T (n.1357-56C>T) c.277-8858G>A (n.277-8858G>A) n.2002-56C>T n.2366C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729391T>G | CA2689245393 | KCNV2,PUM3 | c.1357-55T>G (n.1357-55T>G) c.277-8859A>C (n.277-8859A>C) n.2002-55T>G n.2367T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729392T>C | CA2579290275 | KCNV2,PUM3 | c.1357-54T>C (n.1357-54T>C) c.277-8860A>G (n.277-8860A>G) n.2002-54T>C n.2368T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729392_2729395delinsTCTC | CA1828292643 | KCNV2,PUM3 | c.1357-54_1357-51delinsTCTC (n.1357-54_1357-51delinsTCTC) c.277-8863_277-8860delinsGAGA (n.277-8863_277-8860delinsGAGA) n.2002-54_2002-51delinsTCTC n.2368_2371delinsTCTC | |
| 9 | g.2729393C= | CA1828292645 | KCNV2,PUM3 | c.1357-53C= (n.1357-53C=) c.277-8861G= (n.277-8861G=) n.2002-53C= n.2369C= | |
| 9 | g.2729393C>G | CA585930537 | KCNV2,PUM3 | c.1357-53C>G (n.1357-53C>G) c.277-8861G>C (n.277-8861G>C) n.2002-53C>G n.2369C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729397_2729399del | CA862771014 | KCNV2,PUM3 | c.1357-49_1357-47del (n.1357-49_1357-47del) c.277-8863_277-8861del (n.277-8863_277-8861del) n.2002-49_2002-47del n.2373_2375del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729397T>A | CA2689245395 | KCNV2,PUM3 | c.1357-49T>A (n.1357-49T>A) c.277-8865A>T (n.277-8865A>T) n.2002-49T>A n.2373T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729397_2729398delinsTC | CA1828292647 | KCNV2,PUM3 | c.1357-49_1357-48delinsTC (n.1357-49_1357-48delinsTC) c.277-8866_277-8865delinsGA (n.277-8866_277-8865delinsGA) n.2002-49_2002-48delinsTC n.2373_2374delinsTC | |
| 9 | g.2729398C>A | CA585930538 | KCNV2,PUM3 | c.1357-48C>A (n.1357-48C>A) c.277-8866G>T (n.277-8866G>T) n.2002-48C>A n.2374C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729398C= | CA1828292651 | KCNV2,PUM3 | c.1357-48C= (n.1357-48C=) c.277-8866G= (n.277-8866G=) n.2002-48C= n.2374C= | |
| 9 | g.2729398C>T | CA187989850 | KCNV2,PUM3 | c.1357-48C>T (n.1357-48C>T) c.277-8866G>A (n.277-8866G>A) n.2002-48C>T n.2374C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729401del | CA1828292649 | KCNV2,PUM3 | c.1357-45del (n.1357-45del) c.277-8866del (n.277-8866del) n.2002-45del n.2377del | dbSNP |