| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.27212666C>T | CA2689643874 | TEK | c.2687-41C>T (n.2687-41C>T) c.2558-41C>T (n.2558-41C>T) c.2243-41C>T (n.2243-41C>T) c.*1188-41C>T (n.*1188-41C>T) c.2684-41C>T (n.2684-41C>T) c.2555-41C>T (n.2555-41C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212667A>G | CA2689643876 | TEK | c.2687-40A>G (n.2687-40A>G) c.2558-40A>G (n.2558-40A>G) c.2243-40A>G (n.2243-40A>G) c.*1188-40A>G (n.*1188-40A>G) c.2684-40A>G (n.2684-40A>G) c.2555-40A>G (n.2555-40A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212668G= | CA1842008625 | TEK | c.2687-39G= (n.2687-39G=) c.2558-39G= (n.2558-39G=) c.2243-39G= (n.2243-39G=) c.*1188-39G= (n.*1188-39G=) c.2684-39G= (n.2684-39G=) c.2555-39G= (n.2555-39G=) | |
| 9 | g.27212668G>T | CA5016567 | TEK | c.2687-39G>T (n.2687-39G>T) c.2558-39G>T (n.2558-39G>T) c.2243-39G>T (n.2243-39G>T) c.*1188-39G>T (n.*1188-39G>T) c.2684-39G>T (n.2684-39G>T) c.2555-39G>T (n.2555-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212670G>A | CA1842008627 | TEK | c.2687-37G>A (n.2687-37G>A) c.2558-37G>A (n.2558-37G>A) c.2243-37G>A (n.2243-37G>A) c.*1188-37G>A (n.*1188-37G>A) c.2684-37G>A (n.2684-37G>A) c.2555-37G>A (n.2555-37G>A) | dbSNP |
| 9 | g.27212670G= | CA1842008626 | TEK | c.2687-37G= (n.2687-37G=) c.2558-37G= (n.2558-37G=) c.2243-37G= (n.2243-37G=) c.*1188-37G= (n.*1188-37G=) c.2684-37G= (n.2684-37G=) c.2555-37G= (n.2555-37G=) | |
| 9 | g.27212671C= | CA1842008628 | TEK | c.2687-36C= (n.2687-36C=) c.2558-36C= (n.2558-36C=) c.2243-36C= (n.2243-36C=) c.*1188-36C= (n.*1188-36C=) c.2684-36C= (n.2684-36C=) c.2555-36C= (n.2555-36C=) | |
| 9 | g.27212671C>T | CA1122573097 | TEK | c.2687-36C>T (n.2687-36C>T) c.2558-36C>T (n.2558-36C>T) c.2243-36C>T (n.2243-36C>T) c.*1188-36C>T (n.*1188-36C>T) c.2684-36C>T (n.2684-36C>T) c.2555-36C>T (n.2555-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212673A>G | CA2689643877 | TEK | c.2687-34A>G (n.2687-34A>G) c.2558-34A>G (n.2558-34A>G) c.2243-34A>G (n.2243-34A>G) c.*1188-34A>G (n.*1188-34A>G) c.2684-34A>G (n.2684-34A>G) c.2555-34A>G (n.2555-34A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212673A>T | CA2689643878 | TEK | c.2687-34A>T (n.2687-34A>T) c.2558-34A>T (n.2558-34A>T) c.2243-34A>T (n.2243-34A>T) c.*1188-34A>T (n.*1188-34A>T) c.2684-34A>T (n.2684-34A>T) c.2555-34A>T (n.2555-34A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212674C>A | CA2689643880 | TEK | c.2687-33C>A (n.2687-33C>A) c.2558-33C>A (n.2558-33C>A) c.2243-33C>A (n.2243-33C>A) c.*1188-33C>A (n.*1188-33C>A) c.2684-33C>A (n.2684-33C>A) c.2555-33C>A (n.2555-33C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212674C= | CA1842008630 | TEK | c.2687-33C= (n.2687-33C=) c.2558-33C= (n.2558-33C=) c.2243-33C= (n.2243-33C=) c.*1188-33C= (n.*1188-33C=) c.2684-33C= (n.2684-33C=) c.2555-33C= (n.2555-33C=) | |
| 9 | g.27212674C>T | CA1842008629 | TEK | c.2687-33C>T (n.2687-33C>T) c.2558-33C>T (n.2558-33C>T) c.2243-33C>T (n.2243-33C>T) c.*1188-33C>T (n.*1188-33C>T) c.2684-33C>T (n.2684-33C>T) c.2555-33C>T (n.2555-33C>T) | dbSNP |
| 9 | g.27212675T>A | CA862764221 | TEK | c.2687-32T>A (n.2687-32T>A) c.2558-32T>A (n.2558-32T>A) c.2243-32T>A (n.2243-32T>A) c.*1188-32T>A (n.*1188-32T>A) c.2684-32T>A (n.2684-32T>A) c.2555-32T>A (n.2555-32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27212675T>C | CA862764227 | TEK | c.2687-32T>C (n.2687-32T>C) c.2558-32T>C (n.2558-32T>C) c.2243-32T>C (n.2243-32T>C) c.*1188-32T>C (n.*1188-32T>C) c.2684-32T>C (n.2684-32T>C) c.2555-32T>C (n.2555-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27212675T= | CA1842008631 | TEK | c.2687-32T= (n.2687-32T=) c.2558-32T= (n.2558-32T=) c.2243-32T= (n.2243-32T=) c.*1188-32T= (n.*1188-32T=) c.2684-32T= (n.2684-32T=) c.2555-32T= (n.2555-32T=) | |
| 9 | g.27212676G>T | CA2689643883 | TEK | c.2687-31G>T (n.2687-31G>T) c.2558-31G>T (n.2558-31G>T) c.2243-31G>T (n.2243-31G>T) c.*1188-31G>T (n.*1188-31G>T) c.2684-31G>T (n.2684-31G>T) c.2555-31G>T (n.2555-31G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212678T>G | CA2689643884 | TEK | c.2687-29T>G (n.2687-29T>G) c.2558-29T>G (n.2558-29T>G) c.2243-29T>G (n.2243-29T>G) c.*1188-29T>G (n.*1188-29T>G) c.2684-29T>G (n.2684-29T>G) c.2555-29T>G (n.2555-29T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212679G>A | CA1842008633 | TEK | c.2687-28G>A (n.2687-28G>A) c.2558-28G>A (n.2558-28G>A) c.2243-28G>A (n.2243-28G>A) c.*1188-28G>A (n.*1188-28G>A) c.2684-28G>A (n.2684-28G>A) c.2555-28G>A (n.2555-28G>A) | dbSNP |
| 9 | g.27212679G= | CA1842008632 | TEK | c.2687-28G= (n.2687-28G=) c.2558-28G= (n.2558-28G=) c.2243-28G= (n.2243-28G=) c.*1188-28G= (n.*1188-28G=) c.2684-28G= (n.2684-28G=) c.2555-28G= (n.2555-28G=) | |
| 9 | g.27212679G>T | CA2579319226 | TEK | c.2687-28G>T (n.2687-28G>T) c.2558-28G>T (n.2558-28G>T) c.2243-28G>T (n.2243-28G>T) c.*1188-28G>T (n.*1188-28G>T) c.2684-28G>T (n.2684-28G>T) c.2555-28G>T (n.2555-28G>T) | |
| 9 | g.27212680A= | CA1842008634 | TEK | c.2687-27A= (n.2687-27A=) c.2558-27A= (n.2558-27A=) c.2243-27A= (n.2243-27A=) c.*1188-27A= (n.*1188-27A=) c.2684-27A= (n.2684-27A=) c.2555-27A= (n.2555-27A=) | |
| 9 | g.27212680A>G | CA587127966 | TEK | c.2687-27A>G (n.2687-27A>G) c.2558-27A>G (n.2558-27A>G) c.2243-27A>G (n.2243-27A>G) c.*1188-27A>G (n.*1188-27A>G) c.2684-27A>G (n.2684-27A>G) c.2555-27A>G (n.2555-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212681G>A | CA862764231 | TEK | c.2687-26G>A (n.2687-26G>A) c.2558-26G>A (n.2558-26G>A) c.2243-26G>A (n.2243-26G>A) c.*1188-26G>A (n.*1188-26G>A) c.2684-26G>A (n.2684-26G>A) c.2555-26G>A (n.2555-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212681G= | CA1842008635 | TEK | c.2687-26G= (n.2687-26G=) c.2558-26G= (n.2558-26G=) c.2243-26G= (n.2243-26G=) c.*1188-26G= (n.*1188-26G=) c.2684-26G= (n.2684-26G=) c.2555-26G= (n.2555-26G=) | |
| 9 | g.27212682T>C | CA5016568 | TEK | c.2687-25T>C (n.2687-25T>C) c.2558-25T>C (n.2558-25T>C) c.2243-25T>C (n.2243-25T>C) c.*1188-25T>C (n.*1188-25T>C) c.2684-25T>C (n.2684-25T>C) c.2555-25T>C (n.2555-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212682T= | CA1842008636 | TEK | c.2687-25T= (n.2687-25T=) c.2558-25T= (n.2558-25T=) c.2243-25T= (n.2243-25T=) c.*1188-25T= (n.*1188-25T=) c.2684-25T= (n.2684-25T=) c.2555-25T= (n.2555-25T=) | |
| 9 | g.27212683C= | CA1842008637 | TEK | c.2687-24C= (n.2687-24C=) c.2558-24C= (n.2558-24C=) c.2243-24C= (n.2243-24C=) c.*1188-24C= (n.*1188-24C=) c.2684-24C= (n.2684-24C=) c.2555-24C= (n.2555-24C=) | |
| 9 | g.27212683C>T | CA5016569 | TEK | c.2687-24C>T (n.2687-24C>T) c.2558-24C>T (n.2558-24C>T) c.2243-24C>T (n.2243-24C>T) c.*1188-24C>T (n.*1188-24C>T) c.2684-24C>T (n.2684-24C>T) c.2555-24C>T (n.2555-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212684G>A | CA5016571 | TEK | c.2687-23G>A (n.2687-23G>A) c.2558-23G>A (n.2558-23G>A) c.2243-23G>A (n.2243-23G>A) c.*1188-23G>A (n.*1188-23G>A) c.2684-23G>A (n.2684-23G>A) c.2555-23G>A (n.2555-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212684G>C | CA2689643888 | TEK | c.2687-23G>C (n.2687-23G>C) c.2558-23G>C (n.2558-23G>C) c.2243-23G>C (n.2243-23G>C) c.*1188-23G>C (n.*1188-23G>C) c.2684-23G>C (n.2684-23G>C) c.2555-23G>C (n.2555-23G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212684G= | CA1842008638 | TEK | c.2687-23G= (n.2687-23G=) c.2558-23G= (n.2558-23G=) c.2243-23G= (n.2243-23G=) c.*1188-23G= (n.*1188-23G=) c.2684-23G= (n.2684-23G=) c.2555-23G= (n.2555-23G=) | |
| 9 | g.27212684G>T | CA5016570 | TEK | c.2687-23G>T (n.2687-23G>T) c.2558-23G>T (n.2558-23G>T) c.2243-23G>T (n.2243-23G>T) c.*1188-23G>T (n.*1188-23G>T) c.2684-23G>T (n.2684-23G>T) c.2555-23G>T (n.2555-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212684_27212687dup | CA2689643890 | TEK | c.2687-23_2687-20dup (n.2687-23_2687-20dup) c.2558-23_2558-20dup (n.2558-23_2558-20dup) c.2243-23_2243-20dup (n.2243-23_2243-20dup) c.*1188-23_*1188-20dup (n.*1188-23_*1188-20dup) c.2684-23_2684-20dup (n.2684-23_2684-20dup) c.2555-23_2555-20dup (n.2555-23_2555-20dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212685A= | CA1842008640 | TEK | c.2687-22A= (n.2687-22A=) c.2558-22A= (n.2558-22A=) c.2243-22A= (n.2243-22A=) c.*1188-22A= (n.*1188-22A=) c.2684-22A= (n.2684-22A=) c.2555-22A= (n.2555-22A=) | |
| 9 | g.27212685A>C | CA1842008639 | TEK | c.2687-22A>C (n.2687-22A>C) c.2558-22A>C (n.2558-22A>C) c.2243-22A>C (n.2243-22A>C) c.*1188-22A>C (n.*1188-22A>C) c.2684-22A>C (n.2684-22A>C) c.2555-22A>C (n.2555-22A>C) | dbSNP |
| 9 | g.27212686T>G | CA587127969 | TEK | c.2687-21T>G (n.2687-21T>G) c.2558-21T>G (n.2558-21T>G) c.2243-21T>G (n.2243-21T>G) c.*1188-21T>G (n.*1188-21T>G) c.2684-21T>G (n.2684-21T>G) c.2555-21T>G (n.2555-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212686T= | CA1842008641 | TEK | c.2687-21T= (n.2687-21T=) c.2558-21T= (n.2558-21T=) c.2243-21T= (n.2243-21T=) c.*1188-21T= (n.*1188-21T=) c.2684-21T= (n.2684-21T=) c.2555-21T= (n.2555-21T=) | |
| 9 | g.27212687G>A | CA2689643891 | TEK | c.2687-20G>A (n.2687-20G>A) c.2558-20G>A (n.2558-20G>A) c.2243-20G>A (n.2243-20G>A) c.*1188-20G>A (n.*1188-20G>A) c.2684-20G>A (n.2684-20G>A) c.2555-20G>A (n.2555-20G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212690C= | CA1842008642 | TEK | c.2687-17C= (n.2687-17C=) c.2558-17C= (n.2558-17C=) c.2243-17C= (n.2243-17C=) c.*1188-17C= (n.*1188-17C=) c.2684-17C= (n.2684-17C=) c.2555-17C= (n.2555-17C=) | |
| 9 | g.27212690C>G | CA862764240 | TEK | c.2687-17C>G (n.2687-17C>G) c.2558-17C>G (n.2558-17C>G) c.2243-17C>G (n.2243-17C>G) c.*1188-17C>G (n.*1188-17C>G) c.2684-17C>G (n.2684-17C>G) c.2555-17C>G (n.2555-17C>G) | dbSNP |
| 9 | g.27212690C>T | CA5016572 | TEK | c.2687-17C>T (n.2687-17C>T) c.2558-17C>T (n.2558-17C>T) c.2243-17C>T (n.2243-17C>T) c.*1188-17C>T (n.*1188-17C>T) c.2684-17C>T (n.2684-17C>T) c.2555-17C>T (n.2555-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212691T>C | CA2689643892 | TEK | c.2687-16T>C (n.2687-16T>C) c.2558-16T>C (n.2558-16T>C) c.2243-16T>C (n.2243-16T>C) c.*1188-16T>C (n.*1188-16T>C) c.2684-16T>C (n.2684-16T>C) c.2555-16T>C (n.2555-16T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212692C= | CA1842008643 | TEK | c.2687-15C= (n.2687-15C=) c.2558-15C= (n.2558-15C=) c.2243-15C= (n.2243-15C=) c.*1188-15C= (n.*1188-15C=) c.2684-15C= (n.2684-15C=) c.2555-15C= (n.2555-15C=) | |
| 9 | g.27212692C>T | CA587127971 | TEK | c.2687-15C>T (n.2687-15C>T) c.2558-15C>T (n.2558-15C>T) c.2243-15C>T (n.2243-15C>T) c.*1188-15C>T (n.*1188-15C>T) c.2684-15C>T (n.2684-15C>T) c.2555-15C>T (n.2555-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27212697_27212700del | CA2689643893 | TEK | c.2687-10_2687-7del (n.2687-10_2687-7del) c.2558-10_2558-7del (n.2558-10_2558-7del) c.2243-10_2243-7del (n.2243-10_2243-7del) c.*1188-10_*1188-7del (n.*1188-10_*1188-7del) c.2684-10_2684-7del (n.2684-10_2684-7del) c.2555-10_2555-7del (n.2555-10_2555-7del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212693T>C | CA2689643895 | TEK | c.2687-14T>C (n.2687-14T>C) c.2558-14T>C (n.2558-14T>C) c.2243-14T>C (n.2243-14T>C) c.*1188-14T>C (n.*1188-14T>C) c.2684-14T>C (n.2684-14T>C) c.2555-14T>C (n.2555-14T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27212695C>A | CA1842008644 | TEK | c.2687-12C>A (n.2687-12C>A) c.2558-12C>A (n.2558-12C>A) c.2243-12C>A (n.2243-12C>A) c.*1188-12C>A (n.*1188-12C>A) c.2684-12C>A (n.2684-12C>A) c.2555-12C>A (n.2555-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27212695C= | CA1842008645 | TEK | c.2687-12C= (n.2687-12C=) c.2558-12C= (n.2558-12C=) c.2243-12C= (n.2243-12C=) c.*1188-12C= (n.*1188-12C=) c.2684-12C= (n.2684-12C=) c.2555-12C= (n.2555-12C=) | |
| 9 | g.27212696C>T | CA2689643898 | TEK | c.2687-11C>T (n.2687-11C>T) c.2558-11C>T (n.2558-11C>T) c.2243-11C>T (n.2243-11C>T) c.*1188-11C>T (n.*1188-11C>T) c.2684-11C>T (n.2684-11C>T) c.2555-11C>T (n.2555-11C>T) | gnomAD v4 |