UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.27204829C>A | CA2558374445 | TEK | c.2210-82C>A (n.2210-82C>A) c.2081-82C>A (n.2081-82C>A) c.1769-82C>A (n.1769-82C>A) c.*711-82C>A (n.*711-82C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204829C>T | CA2689643355 | TEK | c.2210-82C>T (n.2210-82C>T) c.2081-82C>T (n.2081-82C>T) c.1769-82C>T (n.1769-82C>T) c.*711-82C>T (n.*711-82C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204829_27204831delinsCTG | CA1842004458 | TEK | c.2210-82_2210-80delinsCTG (n.2210-82_2210-80delinsCTG) c.2081-82_2081-80delinsCTG (n.2081-82_2081-80delinsCTG) c.1769-82_1769-80delinsCTG (n.1769-82_1769-80delinsCTG) c.*711-82_*711-80delinsCTG (n.*711-82_*711-80delinsCTG) | |
| 9 | g.27204833_27204834del | CA918434180 | TEK | c.2210-78_2210-77del (n.2210-78_2210-77del) c.2081-78_2081-77del (n.2081-78_2081-77del) c.1769-78_1769-77del (n.1769-78_1769-77del) c.*711-78_*711-77del (n.*711-78_*711-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27204832T>C | CA2579319093 | TEK | c.2210-79T>C (n.2210-79T>C) c.2081-79T>C (n.2081-79T>C) c.1769-79T>C (n.1769-79T>C) c.*711-79T>C (n.*711-79T>C) | |
| 9 | g.27204833G>A | CA191299650 | TEK | c.2210-78G>A (n.2210-78G>A) c.2081-78G>A (n.2081-78G>A) c.1769-78G>A (n.1769-78G>A) c.*711-78G>A (n.*711-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27204833G= | CA1842004459 | TEK | c.2210-78G= (n.2210-78G=) c.2081-78G= (n.2081-78G=) c.1769-78G= (n.1769-78G=) c.*711-78G= (n.*711-78G=) | |
| 9 | g.27204836T>C | CA2689643359 | TEK | c.2210-75T>C (n.2210-75T>C) c.2081-75T>C (n.2081-75T>C) c.1769-75T>C (n.1769-75T>C) c.*711-75T>C (n.*711-75T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204838C= | CA1842004460 | TEK | c.2210-73C= (n.2210-73C=) c.2081-73C= (n.2081-73C=) c.1769-73C= (n.1769-73C=) c.*711-73C= (n.*711-73C=) | |
| 9 | g.27204838C>G | CA1842004461 | TEK | c.2210-73C>G (n.2210-73C>G) c.2081-73C>G (n.2081-73C>G) c.1769-73C>G (n.1769-73C>G) c.*711-73C>G (n.*711-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27204838C>T | CA2689643360 | TEK | c.2210-73C>T (n.2210-73C>T) c.2081-73C>T (n.2081-73C>T) c.1769-73C>T (n.1769-73C>T) c.*711-73C>T (n.*711-73C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204839T>G | CA862759528 | TEK | c.2210-72T>G (n.2210-72T>G) c.2081-72T>G (n.2081-72T>G) c.1769-72T>G (n.1769-72T>G) c.*711-72T>G (n.*711-72T>G) | dbSNP |
| 9 | g.27204839T= | CA1842004462 | TEK | c.2210-72T= (n.2210-72T=) c.2081-72T= (n.2081-72T=) c.1769-72T= (n.1769-72T=) c.*711-72T= (n.*711-72T=) | |
| 9 | g.27204841C= | CA1842004463 | TEK | c.2210-70C= (n.2210-70C=) c.2081-70C= (n.2081-70C=) c.1769-70C= (n.1769-70C=) c.*711-70C= (n.*711-70C=) | |
| 9 | g.27204841C>T | CA862759530 | TEK | c.2210-70C>T (n.2210-70C>T) c.2081-70C>T (n.2081-70C>T) c.1769-70C>T (n.1769-70C>T) c.*711-70C>T (n.*711-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27204842C>A | CA2689643362 | TEK | c.2210-69C>A (n.2210-69C>A) c.2081-69C>A (n.2081-69C>A) c.1769-69C>A (n.1769-69C>A) c.*711-69C>A (n.*711-69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204843A= | CA1842004464 | TEK | c.2210-68A= (n.2210-68A=) c.2081-68A= (n.2081-68A=) c.1769-68A= (n.1769-68A=) c.*711-68A= (n.*711-68A=) | |
| 9 | g.27204843A>G | CA587564736 | TEK | c.2210-68A>G (n.2210-68A>G) c.2081-68A>G (n.2081-68A>G) c.1769-68A>G (n.1769-68A>G) c.*711-68A>G (n.*711-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27204844C>A | CA2689643367 | TEK | c.2210-67C>A (n.2210-67C>A) c.2081-67C>A (n.2081-67C>A) c.1769-67C>A (n.1769-67C>A) c.*711-67C>A (n.*711-67C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204845A= | CA1842004465 | TEK | c.2210-66A= (n.2210-66A=) c.2081-66A= (n.2081-66A=) c.1769-66A= (n.1769-66A=) c.*711-66A= (n.*711-66A=) | |
| 9 | g.27204845A>G | CA191299666 | TEK | c.2210-66A>G (n.2210-66A>G) c.2081-66A>G (n.2081-66A>G) c.1769-66A>G (n.1769-66A>G) c.*711-66A>G (n.*711-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27204845A>T | CA2689643368 | TEK | c.2210-66A>T (n.2210-66A>T) c.2081-66A>T (n.2081-66A>T) c.1769-66A>T (n.1769-66A>T) c.*711-66A>T (n.*711-66A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204846T>C | CA2783324400 | TEK | c.2210-65T>C (n.2210-65T>C) c.2081-65T>C (n.2081-65T>C) c.1769-65T>C (n.1769-65T>C) c.*711-65T>C (n.*711-65T>C) | |
| 9 | g.27204848C>A | CA2689643372 | TEK | c.2210-63C>A (n.2210-63C>A) c.2081-63C>A (n.2081-63C>A) c.1769-63C>A (n.1769-63C>A) c.*711-63C>A (n.*711-63C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204848C= | CA1842004466 | TEK | c.2210-63C= (n.2210-63C=) c.2081-63C= (n.2081-63C=) c.1769-63C= (n.1769-63C=) c.*711-63C= (n.*711-63C=) | |
| 9 | g.27204848C>T | CA191299678 | TEK | c.2210-63C>T (n.2210-63C>T) c.2081-63C>T (n.2081-63C>T) c.1769-63C>T (n.1769-63C>T) c.*711-63C>T (n.*711-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27204849G>A | CA191299694 | TEK | c.2210-62G>A (n.2210-62G>A) c.2081-62G>A (n.2081-62G>A) c.1769-62G>A (n.1769-62G>A) c.*711-62G>A (n.*711-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27204849G= | CA1842004467 | TEK | c.2210-62G= (n.2210-62G=) c.2081-62G= (n.2081-62G=) c.1769-62G= (n.1769-62G=) c.*711-62G= (n.*711-62G=) | |
| 9 | g.27204849G>T | CA2689643377 | TEK | c.2210-62G>T (n.2210-62G>T) c.2081-62G>T (n.2081-62G>T) c.1769-62G>T (n.1769-62G>T) c.*711-62G>T (n.*711-62G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204850G>A | CA2689643381 | TEK | c.2210-61G>A (n.2210-61G>A) c.2081-61G>A (n.2081-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.*711-61G>A (n.*711-61G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204850G>C | CA191299706 | TEK | c.2210-61G>C (n.2210-61G>C) c.2081-61G>C (n.2081-61G>C) c.1769-61G>C (n.1769-61G>C) c.*711-61G>C (n.*711-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27204850G= | CA1842004468 | TEK | c.2210-61G= (n.2210-61G=) c.2081-61G= (n.2081-61G=) c.1769-61G= (n.1769-61G=) c.*711-61G= (n.*711-61G=) | |
| 9 | g.27204850G>T | CA2579319094 | TEK | c.2210-61G>T (n.2210-61G>T) c.2081-61G>T (n.2081-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.*711-61G>T (n.*711-61G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204851T>G | CA1842004470 | TEK | c.2210-60T>G (n.2210-60T>G) c.2081-60T>G (n.2081-60T>G) c.1769-60T>G (n.1769-60T>G) c.*711-60T>G (n.*711-60T>G) | dbSNP |
| 9 | g.27204851T= | CA1842004469 | TEK | c.2210-60T= (n.2210-60T=) c.2081-60T= (n.2081-60T=) c.1769-60T= (n.1769-60T=) c.*711-60T= (n.*711-60T=) | |
| 9 | g.27204852G>A | CA2689643386 | TEK | c.2210-59G>A (n.2210-59G>A) c.2081-59G>A (n.2081-59G>A) c.1769-59G>A (n.1769-59G>A) c.*711-59G>A (n.*711-59G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204854G>T | CA2689643387 | TEK | c.2210-57G>T (n.2210-57G>T) c.2081-57G>T (n.2081-57G>T) c.1769-57G>T (n.1769-57G>T) c.*711-57G>T (n.*711-57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204855G>T | CA2579319095 | TEK | c.2210-56G>T (n.2210-56G>T) c.2081-56G>T (n.2081-56G>T) c.1769-56G>T (n.1769-56G>T) c.*711-56G>T (n.*711-56G>T) | |
| 9 | g.27204856G>A | CA2689643391 | TEK | c.2210-55G>A (n.2210-55G>A) c.2081-55G>A (n.2081-55G>A) c.1769-55G>A (n.1769-55G>A) c.*711-55G>A (n.*711-55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204856G= | CA1842004471 | TEK | c.2210-55G= (n.2210-55G=) c.2081-55G= (n.2081-55G=) c.1769-55G= (n.1769-55G=) c.*711-55G= (n.*711-55G=) | |
| 9 | g.27204856G>T | CA862759540 | TEK | c.2210-55G>T (n.2210-55G>T) c.2081-55G>T (n.2081-55G>T) c.1769-55G>T (n.1769-55G>T) c.*711-55G>T (n.*711-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27204857T>G | CA1842004473 | TEK | c.2210-54T>G (n.2210-54T>G) c.2081-54T>G (n.2081-54T>G) c.1769-54T>G (n.1769-54T>G) c.*711-54T>G (n.*711-54T>G) | dbSNP |
| 9 | g.27204857T= | CA1842004472 | TEK | c.2210-54T= (n.2210-54T=) c.2081-54T= (n.2081-54T=) c.1769-54T= (n.1769-54T=) c.*711-54T= (n.*711-54T=) | |
| 9 | g.27204859T>C | CA2689643395 | TEK | c.2210-52T>C (n.2210-52T>C) c.2081-52T>C (n.2081-52T>C) c.1769-52T>C (n.1769-52T>C) c.*711-52T>C (n.*711-52T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27204860G>C | CA1122569148 | TEK | c.2210-51G>C (n.2210-51G>C) c.2081-51G>C (n.2081-51G>C) c.1769-51G>C (n.1769-51G>C) c.*711-51G>C (n.*711-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27204860G= | CA1842004474 | TEK | c.2210-51G= (n.2210-51G=) c.2081-51G= (n.2081-51G=) c.1769-51G= (n.1769-51G=) c.*711-51G= (n.*711-51G=) | |
| 9 | g.27204862T>C | CA1122569150 | TEK | c.2210-49T>C (n.2210-49T>C) c.2081-49T>C (n.2081-49T>C) c.1769-49T>C (n.1769-49T>C) c.*711-49T>C (n.*711-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27204862T>G | CA1842004476 | TEK | c.2210-49T>G (n.2210-49T>G) c.2081-49T>G (n.2081-49T>G) c.1769-49T>G (n.1769-49T>G) c.*711-49T>G (n.*711-49T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27204862T= | CA1842004475 | TEK | c.2210-49T= (n.2210-49T=) c.2081-49T= (n.2081-49T=) c.1769-49T= (n.1769-49T=) c.*711-49T= (n.*711-49T=) | |
| 9 | g.27204865T>A | CA862759543 | TEK | c.2210-46T>A (n.2210-46T>A) c.2081-46T>A (n.2081-46T>A) c.1769-46T>A (n.1769-46T>A) c.*711-46T>A (n.*711-46T>A) | dbSNP |