UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2718539_2718556del | CA645561624 | KCNV2 | c.800_817del (p.Ser267_Ser273delinsThr) n.1301_1318del | COSMIC |
| 9 | g.2718552_2718563del | CA2782688102 | KCNV2 | c.813_824del (p.Val272_Val275del) n.1314_1325del | |
| 9 | g.2718555C>A | CA463853616 | KCNV2 | c.816C>A (p.Val272=) n.1317C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2718555C>G | CA463853617 | KCNV2 | c.816C>G (p.Val272=) n.1317C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2718555C>T | CA463853618 | KCNV2 | c.816C>T (p.Val272=) n.1317C>T | |
| 9 | g.2718556T>A | CA372799529 | KCNV2 | c.817T>A (p.Ser273Thr) n.1318T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2718556T>C | CA372799532 | KCNV2 | c.817T>C (p.Ser273Pro) n.1318T>C | |
| 9 | g.2718556T>G | CA372799535 | KCNV2 | c.817T>G (p.Ser273Ala) n.1318T>G | |
| 9 | g.2718557C>A | CA372799540 | KCNV2 | c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.1319C>A | |
| 9 | g.2718557C= | CA1828289288 | KCNV2 | c.818C= (p.Ser273=) n.1319C= | |
| 9 | g.2718557C>G | CA372799538 | KCNV2 | c.818C>G (p.Ser273Cys) n.1319C>G | |
| 9 | g.2718557C>T | CA4965634 | KCNV2 | c.818C>T (p.Ser273Phe) n.1319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718558C>A | CA463853621 | KCNV2 | c.819C>A (p.Ser273=) n.1320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718558C= | CA1828289292 | KCNV2 | c.819C= (p.Ser273=) n.1320C= | |
| 9 | g.2718558C>G | CA463853622 | KCNV2 | c.819C>G (p.Ser273=) n.1320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718558C>T | CA4965635 | KCNV2 | c.819C>T (p.Ser273=) n.1320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718559G>A | CA4965636 | KCNV2 | c.820G>A (p.Val274Met) n.1321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718559G>C | CA372799546 | KCNV2 | c.820G>C (p.Val274Leu) n.1321G>C | |
| 9 | g.2718559G= | CA1828289297 | KCNV2 | c.820G= (p.Val274=) n.1321G= | |
| 9 | g.2718559G>T | CA372799550 | KCNV2 | c.820G>T (p.Val274Leu) n.1321G>T | |
| 9 | g.2718560T>A | CA372799553 | KCNV2 | c.821T>A (p.Val274Glu) n.1322T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2718560T>C | CA372799555 | KCNV2 | c.821T>C (p.Val274Ala) n.1322T>C | |
| 9 | g.2718560T>G | CA372799557 | KCNV2 | c.821T>G (p.Val274Gly) n.1322T>G | |
| 9 | g.2718561G>A | CA4965637 | KCNV2 | c.822G>A (p.Val274=) n.1323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718561G>C | CA463853627 | KCNV2 | c.822G>C (p.Val274=) n.1323G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2718561G= | CA1828289304 | KCNV2 | c.822G= (p.Val274=) n.1323G= | |
| 9 | g.2718561G>T | CA463853629 | KCNV2 | c.822G>T (p.Val274=) n.1323G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718562dup | CA2689246882 | KCNV2 | c.823dup (p.Val275GlyfsTer?) n.1324dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2718562G>A | CA372799559 | KCNV2 | c.823G>A (p.Val275Met) n.1324G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2718562G>C | CA372799560 | KCNV2 | c.823G>C (p.Val275Leu) n.1324G>C | |
| 9 | g.2718562G= | CA1828289308 | KCNV2 | c.823G= (p.Val275=) n.1324G= | |
| 9 | g.2718562G>T | CA187973031 | KCNV2 | c.823G>T (p.Val275Leu) n.1324G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2718563T>A | CA372799564 | KCNV2 | c.824T>A (p.Val275Glu) n.1325T>A | |
| 9 | g.2718563T>C | CA187973039 | KCNV2 | c.824T>C (p.Val275Ala) n.1325T>C | dbSNP |
| 9 | g.2718563T>G | CA372799565 | KCNV2 | c.824T>G (p.Val275Gly) n.1325T>G | |
| 9 | g.2718563T= | CA1828289311 | KCNV2 | c.824T= (p.Val275=) n.1325T= | |
| 9 | g.2718564G>A | CA463853634 | KCNV2 | c.825G>A (p.Val275=) n.1326G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2718564G>C | CA463853635 | KCNV2 | c.825G>C (p.Val275=) n.1326G>C | |
| 9 | g.2718564G>T | CA463853636 | KCNV2 | c.825G>T (p.Val275=) n.1326G>T | |
| 9 | g.2718565G>A | CA372799571 | KCNV2 | c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718565G>C | CA4965638 | KCNV2 | c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1327G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718565G= | CA1828289315 | KCNV2 | c.826G= (p.Ala276=) n.1327G= | |
| 9 | g.2718565G>T | CA372799569 | KCNV2 | c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1327G>T | |
| 9 | g.2718566C>A | CA4965640 | KCNV2 | c.827C>A (p.Ala276Glu) n.1328C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718566C= | CA1828289321 | KCNV2 | c.827C= (p.Ala276=) n.1328C= | |
| 9 | g.2718566C>G | CA372799574 | KCNV2 | c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1328C>G | |
| 9 | g.2718566C>T | CA4965639 | KCNV2 | c.827C>T (p.Ala276Val) n.1328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718567G>A | CA4965641 | KCNV2 | c.828G>A (p.Ala276=) n.1329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2718567G>C | CA463853641 | KCNV2 | c.828G>C (p.Ala276=) n.1329G>C | |
| 9 | g.2718567G= | CA1828289325 | KCNV2 | c.828G= (p.Ala276=) n.1329G= |