WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.27183365G>A | CA191331476 | TEK | c.1031-94G>A (n.1031-94G>A) c.902-94G>A (n.902-94G>A) c.461-94G>A (n.461-94G>A) c.590-94G>A (n.590-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27183365G>C | CA1842031044 | TEK | c.1031-94G>C (n.1031-94G>C) c.902-94G>C (n.902-94G>C) c.461-94G>C (n.461-94G>C) c.590-94G>C (n.590-94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27183365G= | CA1842031043 | TEK | c.1031-94G= (n.1031-94G=) c.902-94G= (n.902-94G=) c.461-94G= (n.461-94G=) c.590-94G= (n.590-94G=) | |
| 9 | g.27183365G>T | CA2579318931 | TEK | c.1031-94G>T (n.1031-94G>T) c.902-94G>T (n.902-94G>T) c.461-94G>T (n.461-94G>T) c.590-94G>T (n.590-94G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183366G>A | CA2689641736 | TEK | c.1031-93G>A (n.1031-93G>A) c.902-93G>A (n.902-93G>A) c.461-93G>A (n.461-93G>A) c.590-93G>A (n.590-93G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183368G>A | CA2579318932 | TEK | c.1031-91G>A (n.1031-91G>A) c.902-91G>A (n.902-91G>A) c.461-91G>A (n.461-91G>A) c.590-91G>A (n.590-91G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183369C>A | CA2541577870 | TEK | c.1031-90C>A (n.1031-90C>A) c.902-90C>A (n.902-90C>A) c.461-90C>A (n.461-90C>A) c.590-90C>A (n.590-90C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183369C= | CA1842031045 | TEK | c.1031-90C= (n.1031-90C=) c.902-90C= (n.902-90C=) c.461-90C= (n.461-90C=) c.590-90C= (n.590-90C=) | |
| 9 | g.27183369C>T | CA1122573764 | TEK | c.1031-90C>T (n.1031-90C>T) c.902-90C>T (n.902-90C>T) c.461-90C>T (n.461-90C>T) c.590-90C>T (n.590-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27183371T>C | CA2579318933 | TEK | c.1031-88T>C (n.1031-88T>C) c.902-88T>C (n.902-88T>C) c.461-88T>C (n.461-88T>C) c.590-88T>C (n.590-88T>C) | |
| 9 | g.27183372G>A | CA862746794 | TEK | c.1031-87G>A (n.1031-87G>A) c.902-87G>A (n.902-87G>A) c.461-87G>A (n.461-87G>A) c.590-87G>A (n.590-87G>A) | dbSNP |
| 9 | g.27183372G= | CA1842031046 | TEK | c.1031-87G= (n.1031-87G=) c.902-87G= (n.902-87G=) c.461-87G= (n.461-87G=) c.590-87G= (n.590-87G=) | |
| 9 | g.27183372G>T | CA2689641737 | TEK | c.1031-87G>T (n.1031-87G>T) c.902-87G>T (n.902-87G>T) c.461-87G>T (n.461-87G>T) c.590-87G>T (n.590-87G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183373A>G | CA2689641738 | TEK | c.1031-86A>G (n.1031-86A>G) c.902-86A>G (n.902-86A>G) c.461-86A>G (n.461-86A>G) c.590-86A>G (n.590-86A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183374C>A | CA2579318934 | TEK | c.1031-85C>A (n.1031-85C>A) c.902-85C>A (n.902-85C>A) c.461-85C>A (n.461-85C>A) c.590-85C>A (n.590-85C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183376T>C | CA2689641739 | TEK | c.1031-83T>C (n.1031-83T>C) c.902-83T>C (n.902-83T>C) c.461-83T>C (n.461-83T>C) c.590-83T>C (n.590-83T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183377A= | CA1842031048 | TEK | c.1031-82A= (n.1031-82A=) c.902-82A= (n.902-82A=) c.461-82A= (n.461-82A=) c.590-82A= (n.590-82A=) | |
| 9 | g.27183377A>C | CA191331478 | TEK | c.1031-82A>C (n.1031-82A>C) c.902-82A>C (n.902-82A>C) c.461-82A>C (n.461-82A>C) c.590-82A>C (n.590-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27183377A>G | CA191331484 | TEK | c.1031-82A>G (n.1031-82A>G) c.902-82A>G (n.902-82A>G) c.461-82A>G (n.461-82A>G) c.590-82A>G (n.590-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27183377A>T | CA2689641740 | TEK | c.1031-82A>T (n.1031-82A>T) c.902-82A>T (n.902-82A>T) c.461-82A>T (n.461-82A>T) c.590-82A>T (n.590-82A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183377_27183378delinsAC | CA1842031047 | TEK | c.1031-82_1031-81delinsAC (n.1031-82_1031-81delinsAC) c.902-82_902-81delinsAC (n.902-82_902-81delinsAC) c.461-82_461-81delinsAC (n.461-82_461-81delinsAC) c.590-82_590-81delinsAC (n.590-82_590-81delinsAC) | |
| 9 | g.27183378del | CA862746797 | TEK | c.1031-81del (n.1031-81del) c.902-81del (n.902-81del) c.461-81del (n.461-81del) c.590-81del (n.590-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27183379T>A | CA862746798 | TEK | c.1031-80T>A (n.1031-80T>A) c.902-80T>A (n.902-80T>A) c.461-80T>A (n.461-80T>A) c.590-80T>A (n.590-80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27183379T>C | CA1842031050 | TEK | c.1031-80T>C (n.1031-80T>C) c.902-80T>C (n.902-80T>C) c.461-80T>C (n.461-80T>C) c.590-80T>C (n.590-80T>C) | dbSNP |
| 9 | g.27183379T= | CA1842031049 | TEK | c.1031-80T= (n.1031-80T=) c.902-80T= (n.902-80T=) c.461-80T= (n.461-80T=) c.590-80T= (n.590-80T=) | |
| 9 | g.27183379_27183380dup | CA2689641741 | TEK | c.1031-80_1031-79dup (n.1031-80_1031-79dup) c.902-80_902-79dup (n.902-80_902-79dup) c.461-80_461-79dup (n.461-80_461-79dup) c.590-80_590-79dup (n.590-80_590-79dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183380A= | CA1842031051 | TEK | c.1031-79A= (n.1031-79A=) c.902-79A= (n.902-79A=) c.461-79A= (n.461-79A=) c.590-79A= (n.590-79A=) | |
| 9 | g.27183380A>G | CA862746801 | TEK | c.1031-79A>G (n.1031-79A>G) c.902-79A>G (n.902-79A>G) c.461-79A>G (n.461-79A>G) c.590-79A>G (n.590-79A>G) | dbSNP |
| 9 | g.27183382del | CA2579318935 | TEK | c.1031-77del (n.1031-77del) c.902-77del (n.902-77del) c.461-77del (n.461-77del) c.590-77del (n.590-77del) | |
| 9 | g.27183381A>C | CA2579318936 | TEK | c.1031-78A>C (n.1031-78A>C) c.902-78A>C (n.902-78A>C) c.461-78A>C (n.461-78A>C) c.590-78A>C (n.590-78A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183381A>G | CA2689641742 | TEK | c.1031-78A>G (n.1031-78A>G) c.902-78A>G (n.902-78A>G) c.461-78A>G (n.461-78A>G) c.590-78A>G (n.590-78A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183382A>C | CA2579318937 | TEK | c.1031-77A>C (n.1031-77A>C) c.902-77A>C (n.902-77A>C) c.461-77A>C (n.461-77A>C) c.590-77A>C (n.590-77A>C) | |
| 9 | g.27183384T>A | CA862746802 | TEK | c.1031-75T>A (n.1031-75T>A) c.902-75T>A (n.902-75T>A) c.461-75T>A (n.461-75T>A) c.590-75T>A (n.590-75T>A) | dbSNP |
| 9 | g.27183384T>C | CA2689641743 | TEK | c.1031-75T>C (n.1031-75T>C) c.902-75T>C (n.902-75T>C) c.461-75T>C (n.461-75T>C) c.590-75T>C (n.590-75T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183384T= | CA1842031052 | TEK | c.1031-75T= (n.1031-75T=) c.902-75T= (n.902-75T=) c.461-75T= (n.461-75T=) c.590-75T= (n.590-75T=) | |
| 9 | g.27183385A>C | CA2689641744 | TEK | c.1031-74A>C (n.1031-74A>C) c.902-74A>C (n.902-74A>C) c.461-74A>C (n.461-74A>C) c.590-74A>C (n.590-74A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183386G>A | CA2689641745 | TEK | c.1031-73G>A (n.1031-73G>A) c.902-73G>A (n.902-73G>A) c.461-73G>A (n.461-73G>A) c.590-73G>A (n.590-73G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183388T>G | CA2525709074 | TEK | c.1031-71T>G (n.1031-71T>G) c.902-71T>G (n.902-71T>G) c.461-71T>G (n.461-71T>G) c.590-71T>G (n.590-71T>G) | |
| 9 | g.27183394del | CA2689641746 | TEK | c.1031-65del (n.1031-65del) c.902-65del (n.902-65del) c.461-65del (n.461-65del) c.590-65del (n.590-65del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183393T>C | CA2689641747 | TEK | c.1031-66T>C (n.1031-66T>C) c.902-66T>C (n.902-66T>C) c.461-66T>C (n.461-66T>C) c.590-66T>C (n.590-66T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183395A= | CA1842031053 | TEK | c.1031-64A= (n.1031-64A=) c.902-64A= (n.902-64A=) c.461-64A= (n.461-64A=) c.590-64A= (n.590-64A=) | |
| 9 | g.27183395A>G | CA862746808 | TEK | c.1031-64A>G (n.1031-64A>G) c.902-64A>G (n.902-64A>G) c.461-64A>G (n.461-64A>G) c.590-64A>G (n.590-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27183395A>T | CA2579318938 | TEK | c.1031-64A>T (n.1031-64A>T) c.902-64A>T (n.902-64A>T) c.461-64A>T (n.461-64A>T) c.590-64A>T (n.590-64A>T) | |
| 9 | g.27183398A= | CA1842031054 | TEK | c.1031-61A= (n.1031-61A=) c.902-61A= (n.902-61A=) c.461-61A= (n.461-61A=) c.590-61A= (n.590-61A=) | |
| 9 | g.27183398A>C | CA2579318939 | TEK | c.1031-61A>C (n.1031-61A>C) c.902-61A>C (n.902-61A>C) c.461-61A>C (n.461-61A>C) c.590-61A>C (n.590-61A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183398A>G | CA191331490 | TEK | c.1031-61A>G (n.1031-61A>G) c.902-61A>G (n.902-61A>G) c.461-61A>G (n.461-61A>G) c.590-61A>G (n.590-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27183398A>T | CA2579318940 | TEK | c.1031-61A>T (n.1031-61A>T) c.902-61A>T (n.902-61A>T) c.461-61A>T (n.461-61A>T) c.590-61A>T (n.590-61A>T) | |
| 9 | g.27183402C>A | CA2579318941 | TEK | c.1031-57C>A (n.1031-57C>A) c.902-57C>A (n.902-57C>A) c.461-57C>A (n.461-57C>A) c.590-57C>A (n.590-57C>A) | |
| 9 | g.27183402C>T | CA2689641748 | TEK | c.1031-57C>T (n.1031-57C>T) c.902-57C>T (n.902-57C>T) c.461-57C>T (n.461-57C>T) c.590-57C>T (n.590-57C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27183404A= | CA1842031055 | TEK | c.1031-55A= (n.1031-55A=) c.902-55A= (n.902-55A=) c.461-55A= (n.461-55A=) c.590-55A= (n.590-55A=) |