WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.27173150_27173151del | CA2689641441 | TEK | c.761-72_761-71del (n.761-72_761-71del) c.320-72_320-71del (n.320-72_320-71del) c.449-72_449-71del (n.449-72_449-71del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173151A= | CA1842021500 | TEK | c.761-71A= (n.761-71A=) c.320-71A= (n.320-71A=) c.449-71A= (n.449-71A=) | |
| 9 | g.27173151A>G | CA191325996 | TEK | c.761-71A>G (n.761-71A>G) c.320-71A>G (n.320-71A>G) c.449-71A>G (n.449-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27173152A>G | CA2689641442 | TEK | c.761-70A>G (n.761-70A>G) c.320-70A>G (n.320-70A>G) c.449-70A>G (n.449-70A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173152A>T | CA2689641443 | TEK | c.761-70A>T (n.761-70A>T) c.320-70A>T (n.320-70A>T) c.449-70A>T (n.449-70A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173154C>A | CA2689641444 | TEK | c.761-68C>A (n.761-68C>A) c.320-68C>A (n.320-68C>A) c.449-68C>A (n.449-68C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173154C>G | CA2689641445 | TEK | c.761-68C>G (n.761-68C>G) c.320-68C>G (n.320-68C>G) c.449-68C>G (n.449-68C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173155T>C | CA2689641446 | TEK | c.761-67T>C (n.761-67T>C) c.320-67T>C (n.320-67T>C) c.449-67T>C (n.449-67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173158del | CA2689641447 | TEK | c.761-64del (n.761-64del) c.320-64del (n.320-64del) c.449-64del (n.449-64del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173158A>T | CA2689641448 | TEK | c.761-64A>T (n.761-64A>T) c.320-64A>T (n.320-64A>T) c.449-64A>T (n.449-64A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173159G>T | CA2689641449 | TEK | c.761-63G>T (n.761-63G>T) c.320-63G>T (n.320-63G>T) c.449-63G>T (n.449-63G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173160A>G | CA2579318894 | TEK | c.761-62A>G (n.761-62A>G) c.320-62A>G (n.320-62A>G) c.449-62A>G (n.449-62A>G) | |
| 9 | g.27173160A>T | CA2579318895 | TEK | c.761-62A>T (n.761-62A>T) c.320-62A>T (n.320-62A>T) c.449-62A>T (n.449-62A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173161A= | CA1842021505 | TEK | c.761-61A= (n.761-61A=) c.320-61A= (n.320-61A=) c.449-61A= (n.449-61A=) | |
| 9 | g.27173161A>G | CA191325999 | TEK | c.761-61A>G (n.761-61A>G) c.320-61A>G (n.320-61A>G) c.449-61A>G (n.449-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27173162T>C | CA2689641451 | TEK | c.761-60T>C (n.761-60T>C) c.320-60T>C (n.320-60T>C) c.449-60T>C (n.449-60T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173162_27173163del | CA2689641450 | TEK | c.761-60_761-59del (n.761-60_761-59del) c.320-60_320-59del (n.320-60_320-59del) c.449-60_449-59del (n.449-60_449-59del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173163T>A | CA862769361 | TEK | c.761-59T>A (n.761-59T>A) c.320-59T>A (n.320-59T>A) c.449-59T>A (n.449-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27173163T= | CA1842021508 | TEK | c.761-59T= (n.761-59T=) c.320-59T= (n.320-59T=) c.449-59T= (n.449-59T=) | |
| 9 | g.27173164A= | CA1842021515 | TEK | c.761-58A= (n.761-58A=) c.320-58A= (n.320-58A=) c.449-58A= (n.449-58A=) | |
| 9 | g.27173164A>C | CA862769363 | TEK | c.761-58A>C (n.761-58A>C) c.320-58A>C (n.320-58A>C) c.449-58A>C (n.449-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27173164A>G | CA587124029 | TEK | c.761-58A>G (n.761-58A>G) c.320-58A>G (n.320-58A>G) c.449-58A>G (n.449-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27173165T>C | CA191326001 | TEK | c.761-57T>C (n.761-57T>C) c.320-57T>C (n.320-57T>C) c.449-57T>C (n.449-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27173165T>G | CA1842021521 | TEK | c.761-57T>G (n.761-57T>G) c.320-57T>G (n.320-57T>G) c.449-57T>G (n.449-57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.27173165T= | CA1842021519 | TEK | c.761-57T= (n.761-57T=) c.320-57T= (n.320-57T=) c.449-57T= (n.449-57T=) | |
| 9 | g.27173166G>A | CA2689641452 | TEK | c.761-56G>A (n.761-56G>A) c.320-56G>A (n.320-56G>A) c.449-56G>A (n.449-56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173170T>A | CA2689641453 | TEK | c.761-52T>A (n.761-52T>A) c.320-52T>A (n.320-52T>A) c.449-52T>A (n.449-52T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173172C>A | CA2689641454 | TEK | c.761-50C>A (n.761-50C>A) c.320-50C>A (n.320-50C>A) c.449-50C>A (n.449-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173172C>T | CA2689641455 | TEK | c.761-50C>T (n.761-50C>T) c.320-50C>T (n.320-50C>T) c.449-50C>T (n.449-50C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173173A= | CA1842021523 | TEK | c.761-49A= (n.761-49A=) c.320-49A= (n.320-49A=) c.449-49A= (n.449-49A=) | |
| 9 | g.27173173A>G | CA862769365 | TEK | c.761-49A>G (n.761-49A>G) c.320-49A>G (n.320-49A>G) c.449-49A>G (n.449-49A>G) | dbSNP |
| 9 | g.27173175G>C | CA2689641456 | TEK | c.761-47G>C (n.761-47G>C) c.320-47G>C (n.320-47G>C) c.449-47G>C (n.449-47G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173175G>T | CA2689641457 | TEK | c.761-47G>T (n.761-47G>T) c.320-47G>T (n.320-47G>T) c.449-47G>T (n.449-47G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173176G= | CA1842021527 | TEK | c.761-46G= (n.761-46G=) c.320-46G= (n.320-46G=) c.449-46G= (n.449-46G=) | |
| 9 | g.27173176G>T | CA1842021526 | TEK | c.761-46G>T (n.761-46G>T) c.320-46G>T (n.320-46G>T) c.449-46G>T (n.449-46G>T) | dbSNP |
| 9 | g.27173177G>C | CA1842021532 | TEK | c.761-45G>C (n.761-45G>C) c.320-45G>C (n.320-45G>C) c.449-45G>C (n.449-45G>C) | dbSNP |
| 9 | g.27173177G= | CA1842021529 | TEK | c.761-45G= (n.761-45G=) c.320-45G= (n.320-45G=) c.449-45G= (n.449-45G=) | |
| 9 | g.27173177G>T | CA2689641458 | TEK | c.761-45G>T (n.761-45G>T) c.320-45G>T (n.320-45G>T) c.449-45G>T (n.449-45G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173178G>A | CA2689641459 | TEK | c.761-44G>A (n.761-44G>A) c.320-44G>A (n.320-44G>A) c.449-44G>A (n.449-44G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173179T>C | CA5016008 | TEK | c.761-43T>C (n.761-43T>C) c.320-43T>C (n.320-43T>C) c.449-43T>C (n.449-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27173179T= | CA1842021533 | TEK | c.761-43T= (n.761-43T=) c.320-43T= (n.320-43T=) c.449-43T= (n.449-43T=) | |
| 9 | g.27173181G>A | CA5016009 | TEK | c.761-41G>A (n.761-41G>A) c.320-41G>A (n.320-41G>A) c.449-41G>A (n.449-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27173181G>C | CA587124033 | TEK | c.761-41G>C (n.761-41G>C) c.320-41G>C (n.320-41G>C) c.449-41G>C (n.449-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.27173181G= | CA1842021537 | TEK | c.761-41G= (n.761-41G=) c.320-41G= (n.320-41G=) c.449-41G= (n.449-41G=) | |
| 9 | g.27173182C>A | CA2580597115 | TEK | c.761-40C>A (n.761-40C>A) c.320-40C>A (n.320-40C>A) c.449-40C>A (n.449-40C>A) | |
| 9 | g.27173182C= | CA1842021544 | TEK | c.761-40C= (n.761-40C=) c.320-40C= (n.320-40C=) c.449-40C= (n.449-40C=) | |
| 9 | g.27173182C>G | CA2580597116 | TEK | c.761-40C>G (n.761-40C>G) c.320-40C>G (n.320-40C>G) c.449-40C>G (n.449-40C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.27173182C>T | CA5016010 | TEK | c.761-40C>T (n.761-40C>T) c.320-40C>T (n.320-40C>T) c.449-40C>T (n.449-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.27173183A= | CA1842021548 | TEK | c.761-39A= (n.761-39A=) c.320-39A= (n.320-39A=) c.449-39A= (n.449-39A=) | |
| 9 | g.27173183A>G | CA5016011 | TEK | c.761-39A>G (n.761-39A>G) c.320-39A>G (n.320-39A>G) c.449-39A>G (n.449-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |