WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.271639G>A | CA463677896 | DOCK8 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.166-14822G>A n.175G>A c.66G>A (p.Ala22=) c.*29G>A (n.*29G>A) n.88+1266C>T n.1333+2645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.271639G>C | CA463677897 | DOCK8 | c.-139G>C (n.-139G>C) n.166-14822G>C n.175G>C c.66G>C (p.Ala22=) c.*29G>C (n.*29G>C) n.88+1266C>G n.1333+2645C>G | |
| 9 | g.271639G= | CA1826807601 | DOCK8 | c.-139G= (n.-139G=) n.166-14822G= n.175G= c.66G= (p.Ala22=) c.*29G= (n.*29G=) n.88+1266C= n.1333+2645C= | |
| 9 | g.271639G>T | CA187758048 | DOCK8 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.166-14822G>T n.175G>T c.66G>T (p.Ala22=) c.*29G>T (n.*29G>T) n.88+1266C>A n.1333+2645C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.271640G>A | CA372752217 | DOCK8 | c.-138G>A (n.-138G>A) n.166-14821G>A n.176G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.*30G>A (n.*30G>A) n.88+1265C>T n.1333+2644C>T | |
| 9 | g.271640G>C | CA372752213 | DOCK8 | c.-138G>C (n.-138G>C) n.166-14821G>C n.176G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.*30G>C (n.*30G>C) n.88+1265C>G n.1333+2644C>G | |
| 9 | g.271640G= | CA1826807602 | DOCK8 | c.-138G= (n.-138G=) n.166-14821G= n.176G= c.67G= (p.Glu23=) c.*30G= (n.*30G=) n.88+1265C= n.1333+2644C= | |
| 9 | g.271640G>T | CA372752215 | DOCK8 | c.-138G>T (n.-138G>T) n.166-14821G>T n.176G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.*30G>T (n.*30G>T) n.88+1265C>A n.1333+2644C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.271641A>C | CA372752219 | DOCK8 | c.-137A>C (n.-137A>C) n.166-14820A>C n.177A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.*31A>C (n.*31A>C) n.88+1264T>G n.1333+2643T>G | |
| 9 | g.271641A>G | CA372752221 | DOCK8 | c.-137A>G (n.-137A>G) n.166-14820A>G n.177A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) n.88+1264T>C n.1333+2643T>C | |
| 9 | g.271641A>T | CA372752223 | DOCK8 | c.-137A>T (n.-137A>T) n.166-14820A>T n.177A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.*31A>T (n.*31A>T) n.88+1264T>A n.1333+2643T>A | |
| 9 | g.271642A>C | CA372752226 | DOCK8 | c.-136A>C (n.-136A>C) n.166-14819A>C n.178A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.*32A>C (n.*32A>C) n.88+1263T>G n.1333+2642T>G | |
| 9 | g.271642A>G | CA463677908 | DOCK8 | c.-136A>G (n.-136A>G) n.166-14819A>G n.178A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.*32A>G (n.*32A>G) n.88+1263T>C n.1333+2642T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.271642A>T | CA372752227 | DOCK8 | c.-136A>T (n.-136A>T) n.166-14819A>T n.178A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.*32A>T (n.*32A>T) n.88+1263T>A n.1333+2642T>A | |
| 9 | g.271643A>C | CA372752229 | DOCK8 | c.-135A>C (n.-135A>C) n.166-14818A>C n.179A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.*33A>C (n.*33A>C) n.88+1262T>G n.1333+2641T>G | |
| 9 | g.271643A>G | CA372752231 | DOCK8 | c.-135A>G (n.-135A>G) n.166-14818A>G n.179A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.*33A>G (n.*33A>G) n.88+1262T>C n.1333+2641T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.271643A>T | CA372752234 | DOCK8 | c.-135A>T (n.-135A>T) n.166-14818A>T n.179A>T c.70A>T (p.Ile24Leu) c.*33A>T (n.*33A>T) n.88+1262T>A n.1333+2641T>A | |
| 9 | g.271644T>A | CA372752236 | DOCK8 | c.-134T>A (n.-134T>A) n.166-14817T>A n.180T>A c.71T>A (p.Ile24Lys) c.*34T>A (n.*34T>A) n.88+1261A>T n.1333+2640A>T | |
| 9 | g.271644T>C | CA372752238 | DOCK8 | c.-134T>C (n.-134T>C) n.166-14817T>C n.180T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.*34T>C (n.*34T>C) n.88+1261A>G n.1333+2640A>G | |
| 9 | g.271644T>G | CA372752240 | DOCK8 | c.-134T>G (n.-134T>G) n.166-14817T>G n.180T>G c.71T>G (p.Ile24Arg) c.*34T>G (n.*34T>G) n.88+1261A>C n.1333+2640A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.271645A= | CA1826807603 | DOCK8 | c.-133A= (n.-133A=) n.166-14816A= n.181A= c.72A= (p.Ile24=) c.*35A= (n.*35A=) n.88+1260T= n.1333+2639T= | |
| 9 | g.271645A>C | CA463677915 | DOCK8 | c.-133A>C (n.-133A>C) n.166-14816A>C n.181A>C c.72A>C (p.Ile24=) c.*35A>C (n.*35A>C) n.88+1260T>G n.1333+2639T>G | |
| 9 | g.271645A>G | CA10633334 | DOCK8 | c.-133A>G (n.-133A>G) n.166-14816A>G n.181A>G c.72A>G (p.Ile24Met) c.*35A>G (n.*35A>G) n.88+1260T>C n.1333+2639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.271645A>T | CA463677916 | DOCK8 | c.-133A>T (n.-133A>T) n.166-14816A>T n.181A>T c.72A>T (p.Ile24=) c.*35A>T (n.*35A>T) n.88+1260T>A n.1333+2639T>A | |
| 9 | g.271646A= | CA1826807604 | DOCK8 | c.-132A= (n.-132A=) n.166-14815A= n.182A= c.73A= (p.Arg25=) c.*36A= (n.*36A=) n.88+1259T= n.1333+2638T= | |
| 9 | g.271646A>C | CA463677919 | DOCK8 | c.-132A>C (n.-132A>C) n.166-14815A>C n.182A>C c.73A>C (p.Arg25=) c.*36A>C (n.*36A>C) n.88+1259T>G n.1333+2638T>G | |
| 9 | g.271646A>G | CA187758056 | DOCK8 | c.-132A>G (n.-132A>G) n.166-14815A>G n.182A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) n.88+1259T>C n.1333+2638T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.271646A>T | CA372752245 | DOCK8 | c.-132A>T (n.-132A>T) n.166-14815A>T n.182A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) c.*36A>T (n.*36A>T) n.88+1259T>A n.1333+2638T>A | |
| 9 | g.271647G>A | CA372752246 | DOCK8 | c.-131G>A (n.-131G>A) n.166-14814G>A n.183G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.*37G>A (n.*37G>A) n.88+1258C>T n.1333+2637C>T | |
| 9 | g.271647G>C | CA372752251 | DOCK8 | c.-131G>C (n.-131G>C) n.166-14814G>C n.183G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) c.*37G>C (n.*37G>C) n.88+1258C>G n.1333+2637C>G | |
| 9 | g.271647G>T | CA372752249 | DOCK8 | c.-131G>T (n.-131G>T) n.166-14814G>T n.183G>T c.74G>T (p.Arg25Met) c.*37G>T (n.*37G>T) n.88+1258C>A n.1333+2637C>A | |
| 9 | g.271648G>A | CA463677927 | DOCK8 | c.-130G>A (n.-130G>A) n.166-14813G>A n.184G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.*38G>A (n.*38G>A) n.88+1257C>T n.1333+2636C>T | |
| 9 | g.271648G>C | CA372752253 | DOCK8 | c.-130G>C (n.-130G>C) n.166-14813G>C n.184G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) c.*38G>C (n.*38G>C) n.88+1257C>G n.1333+2636C>G | |
| 9 | g.271648G>T | CA372752254 | DOCK8 | c.-130G>T (n.-130G>T) n.166-14813G>T n.184G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) n.88+1257C>A n.1333+2636C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.271649A= | CA1826807605 | DOCK8 | c.-129A= (n.-129A=) n.166-14812A= n.185A= c.76A= (p.Lys26=) c.*39A= (n.*39A=) n.88+1256T= n.1333+2635T= | |
| 9 | g.271649A>C | CA372752257 | DOCK8 | c.-129A>C (n.-129A>C) n.166-14812A>C n.185A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.*39A>C (n.*39A>C) n.88+1256T>G n.1333+2635T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.271649A>G | CA372752258 | DOCK8 | c.-129A>G (n.-129A>G) n.166-14812A>G n.185A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.*39A>G (n.*39A>G) n.88+1256T>C n.1333+2635T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.271649A>T | CA372752260 | DOCK8 | c.-129A>T (n.-129A>T) n.166-14812A>T n.185A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.*39A>T (n.*39A>T) n.88+1256T>A n.1333+2635T>A | |
| 9 | g.271651del | CA2689198244 | DOCK8 | c.-127del (n.-127del) n.166-14810del n.187del c.78del (p.Lys26AsnfsTer17) c.*41del (n.*41del) n.88+1256del n.1333+2635del | gnomAD v4 |
| 9 | g.271650A>C | CA372752262 | DOCK8 | c.-128A>C (n.-128A>C) n.166-14811A>C n.186A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) n.88+1255T>G n.1333+2634T>G | |
| 9 | g.271650A>G | CA372752263 | DOCK8 | c.-128A>G (n.-128A>G) n.166-14811A>G n.186A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) n.88+1255T>C n.1333+2634T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.271650A>T | CA372752265 | DOCK8 | c.-128A>T (n.-128A>T) n.166-14811A>T n.186A>T c.77A>T (p.Lys26Ile) c.*40A>T (n.*40A>T) n.88+1255T>A n.1333+2634T>A | |
| 9 | g.271651A= | CA1826807606 | DOCK8 | c.-127A= (n.-127A=) n.166-14810A= n.187A= c.78A= (p.Lys26=) c.*41A= (n.*41A=) n.88+1254T= n.1333+2633T= | |
| 9 | g.271651A>C | CA187758075 | DOCK8 | c.-127A>C (n.-127A>C) n.166-14810A>C n.187A>C c.78A>C (p.Lys26Asn) c.*41A>C (n.*41A>C) n.88+1254T>G n.1333+2633T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.271651A>G | CA463677936 | DOCK8 | c.-127A>G (n.-127A>G) n.166-14810A>G n.187A>G c.78A>G (p.Lys26=) c.*41A>G (n.*41A>G) n.88+1254T>C n.1333+2633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.271651A>T | CA372752274 | DOCK8 | c.-127A>T (n.-127A>T) n.166-14810A>T n.187A>T c.78A>T (p.Lys26Asn) c.*41A>T (n.*41A>T) n.88+1254T>A n.1333+2633T>A | |
| 9 | g.271652C>A | CA4957101 | DOCK8 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.166-14809C>A n.188C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.*42C>A (n.*42C>A) n.88+1253G>T n.1333+2632G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.271652C= | CA1826807607 | DOCK8 | c.-126C= (n.-126C=) n.166-14809C= n.188C= c.79C= (p.Gln27=) c.*42C= (n.*42C=) n.88+1253G= n.1333+2632G= | |
| 9 | g.271652C>G | CA372752275 | DOCK8 | c.-126C>G (n.-126C>G) n.166-14809C>G n.188C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.*42C>G (n.*42C>G) n.88+1253G>C n.1333+2632G>C | |
| 9 | g.271652C>T | CA372752276 | DOCK8 | c.-126C>T (n.-126C>T) n.166-14809C>T n.188C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.*42C>T (n.*42C>T) n.88+1253G>A n.1333+2632G>A |