Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.271631T>A | CA372752183 | DOCK8 | c.-147T>A (n.-147T>A) n.166-14830T>A n.167T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.*21T>A (n.*21T>A) n.88+1274A>T n.1333+2653A>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.271631T>C | CA372752184 | DOCK8 | c.-147T>C (n.-147T>C) n.166-14830T>C n.167T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.*21T>C (n.*21T>C) n.88+1274A>G n.1333+2653A>G | |
9 | g.271631T>G | CA372752185 | DOCK8 | c.-147T>G (n.-147T>G) n.166-14830T>G n.167T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.*21T>G (n.*21T>G) n.88+1274A>C n.1333+2653A>C | |
9 | g.271632C>A | CA372752187 | DOCK8 | c.-146C>A (n.-146C>A) n.166-14829C>A n.168C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.*22C>A (n.*22C>A) n.88+1273G>T n.1333+2652G>T | gnomAD v4 |
9 | g.271632C= | CA1826807596 | DOCK8 | c.-146C= (n.-146C=) n.166-14829C= n.168C= c.59C= (p.Ser20=) c.*22C= (n.*22C=) n.88+1273G= n.1333+2652G= | |
9 | g.271632C>G | CA372752189 | DOCK8 | c.-146C>G (n.-146C>G) n.166-14829C>G n.168C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.*22C>G (n.*22C>G) n.88+1273G>C n.1333+2652G>C | |
9 | g.271632C>T | CA372752188 | DOCK8 | c.-146C>T (n.-146C>T) n.166-14829C>T n.168C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.*22C>T (n.*22C>T) n.88+1273G>A n.1333+2652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271633T>A | CA463677867 | DOCK8 | c.-145T>A (n.-145T>A) n.166-14828T>A n.169T>A c.60T>A (p.Ser20=) c.*23T>A (n.*23T>A) n.88+1272A>T n.1333+2651A>T | |
9 | g.271633T>C | CA187758012 | DOCK8 | c.-145T>C (n.-145T>C) n.166-14828T>C n.169T>C c.60T>C (p.Ser20=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.88+1272A>G n.1333+2651A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.271633T>G | CA463677871 | DOCK8 | c.-145T>G (n.-145T>G) n.166-14828T>G n.169T>G c.60T>G (p.Ser20=) c.*23T>G (n.*23T>G) n.88+1272A>C n.1333+2651A>C | |
9 | g.271633T= | CA1826807597 | DOCK8 | c.-145T= (n.-145T=) n.166-14828T= n.169T= c.60T= (p.Ser20=) c.*23T= (n.*23T=) n.88+1272A= n.1333+2651A= | |
9 | g.271634T>A | CA372752192 | DOCK8 | c.-144T>A (n.-144T>A) n.166-14827T>A n.170T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.*24T>A (n.*24T>A) n.88+1271A>T n.1333+2650A>T | dbSNP |
9 | g.271634T>C | CA372752193 | DOCK8 | c.-144T>C (n.-144T>C) n.166-14827T>C n.170T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) n.88+1271A>G n.1333+2650A>G | |
9 | g.271634T>G | CA372752195 | DOCK8 | c.-144T>G (n.-144T>G) n.166-14827T>G n.170T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.*24T>G (n.*24T>G) n.88+1271A>C n.1333+2650A>C | |
9 | g.271634T= | CA1826807598 | DOCK8 | c.-144T= (n.-144T=) n.166-14827T= n.170T= c.61T= (p.Ser21=) c.*24T= (n.*24T=) n.88+1271A= n.1333+2650A= | |
9 | g.271635C>A | CA372752197 | DOCK8 | c.-143C>A (n.-143C>A) n.166-14826C>A n.171C>A c.62C>A (p.Ser21Ter) c.*25C>A (n.*25C>A) n.88+1270G>T n.1333+2649G>T | |
9 | g.271635C>G | CA372752198 | DOCK8 | c.-143C>G (n.-143C>G) n.166-14826C>G n.171C>G c.62C>G (p.Ser21Ter) c.*25C>G (n.*25C>G) n.88+1270G>C n.1333+2649G>C | |
9 | g.271635C>T | CA372752200 | DOCK8 | c.-143C>T (n.-143C>T) n.166-14826C>T n.171C>T c.62C>T (p.Ser21Leu) c.*25C>T (n.*25C>T) n.88+1270G>A n.1333+2649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271636A= | CA1826807599 | DOCK8 | c.-142A= (n.-142A=) n.166-14825A= n.172A= c.63A= (p.Ser21=) c.*26A= (n.*26A=) n.88+1269T= n.1333+2648T= | |
9 | g.271636A>C | CA463677880 | DOCK8 | c.-142A>C (n.-142A>C) n.166-14825A>C n.172A>C c.63A>C (p.Ser21=) c.*26A>C (n.*26A>C) n.88+1269T>G n.1333+2648T>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.271636A>G | CA463677885 | DOCK8 | c.-142A>G (n.-142A>G) n.166-14825A>G n.172A>G c.63A>G (p.Ser21=) c.*26A>G (n.*26A>G) n.88+1269T>C n.1333+2648T>C | |
9 | g.271636A>T | CA463677882 | DOCK8 | c.-142A>T (n.-142A>T) n.166-14825A>T n.172A>T c.63A>T (p.Ser21=) c.*26A>T (n.*26A>T) n.88+1269T>A n.1333+2648T>A | |
9 | g.271637G>A | CA187758033 | DOCK8 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.166-14824G>A n.173G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) n.88+1268C>T n.1333+2647C>T | dbSNP |
9 | g.271637G>C | CA372752203 | DOCK8 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.166-14824G>C n.173G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) n.88+1268C>G n.1333+2647C>G | gnomAD v4 |
9 | g.271637G= | CA1826807600 | DOCK8 | c.-141G= (n.-141G=) n.166-14824G= n.173G= c.64G= (p.Ala22=) c.*27G= (n.*27G=) n.88+1268C= n.1333+2647C= | |
9 | g.271637G>T | CA372752205 | DOCK8 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.166-14824G>T n.173G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) n.88+1268C>A n.1333+2647C>A | |
9 | g.271638C>A | CA372752207 | DOCK8 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.166-14823C>A n.174C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.*28C>A (n.*28C>A) n.88+1267G>T n.1333+2646G>T | dbSNP |
9 | g.271638C= | CA1630835285 | DOCK8 | c.-140C= (n.-140C=) n.166-14823C= n.174C= c.65C= (p.Ala22=) c.*28C= (n.*28C=) n.88+1267G= n.1333+2646G= | |
9 | g.271638C>G | CA372752209 | DOCK8 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.166-14823C>G n.174C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) n.88+1267G>C n.1333+2646G>C | |
9 | g.271638C>T | CA175834 | DOCK8 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.166-14823C>T n.174C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.*28C>T (n.*28C>T) n.88+1267G>A n.1333+2646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.271639G>A | CA463677896 | DOCK8 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.166-14822G>A n.175G>A c.66G>A (p.Ala22=) c.*29G>A (n.*29G>A) n.88+1266C>T n.1333+2645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.271639G>C | CA463677897 | DOCK8 | c.-139G>C (n.-139G>C) n.166-14822G>C n.175G>C c.66G>C (p.Ala22=) c.*29G>C (n.*29G>C) n.88+1266C>G n.1333+2645C>G | |
9 | g.271639G= | CA1826807601 | DOCK8 | c.-139G= (n.-139G=) n.166-14822G= n.175G= c.66G= (p.Ala22=) c.*29G= (n.*29G=) n.88+1266C= n.1333+2645C= | |
9 | g.271639G>T | CA187758048 | DOCK8 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.166-14822G>T n.175G>T c.66G>T (p.Ala22=) c.*29G>T (n.*29G>T) n.88+1266C>A n.1333+2645C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.271640G>A | CA372752217 | DOCK8 | c.-138G>A (n.-138G>A) n.166-14821G>A n.176G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.*30G>A (n.*30G>A) n.88+1265C>T n.1333+2644C>T | |
9 | g.271640G>C | CA372752213 | DOCK8 | c.-138G>C (n.-138G>C) n.166-14821G>C n.176G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.*30G>C (n.*30G>C) n.88+1265C>G n.1333+2644C>G | |
9 | g.271640G= | CA1826807602 | DOCK8 | c.-138G= (n.-138G=) n.166-14821G= n.176G= c.67G= (p.Glu23=) c.*30G= (n.*30G=) n.88+1265C= n.1333+2644C= | |
9 | g.271640G>T | CA372752215 | DOCK8 | c.-138G>T (n.-138G>T) n.166-14821G>T n.176G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.*30G>T (n.*30G>T) n.88+1265C>A n.1333+2644C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.271641A>C | CA372752219 | DOCK8 | c.-137A>C (n.-137A>C) n.166-14820A>C n.177A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.*31A>C (n.*31A>C) n.88+1264T>G n.1333+2643T>G | |
9 | g.271641A>G | CA372752221 | DOCK8 | c.-137A>G (n.-137A>G) n.166-14820A>G n.177A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) n.88+1264T>C n.1333+2643T>C | |
9 | g.271641A>T | CA372752223 | DOCK8 | c.-137A>T (n.-137A>T) n.166-14820A>T n.177A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.*31A>T (n.*31A>T) n.88+1264T>A n.1333+2643T>A | |
9 | g.271642A>C | CA372752226 | DOCK8 | c.-136A>C (n.-136A>C) n.166-14819A>C n.178A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.*32A>C (n.*32A>C) n.88+1263T>G n.1333+2642T>G | |
9 | g.271642A>G | CA463677908 | DOCK8 | c.-136A>G (n.-136A>G) n.166-14819A>G n.178A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.*32A>G (n.*32A>G) n.88+1263T>C n.1333+2642T>C | gnomAD v4 |
9 | g.271642A>T | CA372752227 | DOCK8 | c.-136A>T (n.-136A>T) n.166-14819A>T n.178A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.*32A>T (n.*32A>T) n.88+1263T>A n.1333+2642T>A | |
9 | g.271643A>C | CA372752229 | DOCK8 | c.-135A>C (n.-135A>C) n.166-14818A>C n.179A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.*33A>C (n.*33A>C) n.88+1262T>G n.1333+2641T>G | |
9 | g.271643A>G | CA372752231 | DOCK8 | c.-135A>G (n.-135A>G) n.166-14818A>G n.179A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.*33A>G (n.*33A>G) n.88+1262T>C n.1333+2641T>C | gnomAD v4 |
9 | g.271643A>T | CA372752234 | DOCK8 | c.-135A>T (n.-135A>T) n.166-14818A>T n.179A>T c.70A>T (p.Ile24Leu) c.*33A>T (n.*33A>T) n.88+1262T>A n.1333+2641T>A | |
9 | g.271644T>A | CA372752236 | DOCK8 | c.-134T>A (n.-134T>A) n.166-14817T>A n.180T>A c.71T>A (p.Ile24Lys) c.*34T>A (n.*34T>A) n.88+1261A>T n.1333+2640A>T | |
9 | g.271644T>C | CA372752238 | DOCK8 | c.-134T>C (n.-134T>C) n.166-14817T>C n.180T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.*34T>C (n.*34T>C) n.88+1261A>G n.1333+2640A>G | |
9 | g.271644T>G | CA372752240 | DOCK8 | c.-134T>G (n.-134T>G) n.166-14817T>G n.180T>G c.71T>G (p.Ile24Arg) c.*34T>G (n.*34T>G) n.88+1261A>C n.1333+2640A>C | gnomAD v4 |