UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2650382G>A | CA372799864 | VLDLR | c.1675G>A c.2117G>A (p.Cys706Tyr) n.1543G>A n.1353G>A n.1533G>A n.893G>A n.2916G>A n.2317G>A c.1669G>A c.1684G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1543G>A n.1750G>A n.257G>A c.1994G>A (p.Cys665Tyr) n.1522G>A c.*1909G>A (n.*1909G>A) n.1502G>A n.1422G>A n.217G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.1600G>A n.2456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2650382G>C | CA372799866 | VLDLR | c.1675G>C c.2117G>C (p.Cys706Ser) n.1543G>C n.1353G>C n.1533G>C n.893G>C n.2916G>C n.2317G>C c.1669G>C c.1684G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1543G>C n.1750G>C n.257G>C c.1994G>C (p.Cys665Ser) n.1522G>C c.*1909G>C (n.*1909G>C) n.1502G>C n.1422G>C n.217G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.1600G>C n.2456G>C | |
| 9 | g.2650382G= | CA1828247985 | VLDLR | c.1675G= c.2117G= (p.Cys706=) n.1543G= n.1353G= n.1533G= n.893G= n.2916G= n.2317G= c.1669G= c.1684G= c.*1756G= (n.*1756G=) c.1543G= n.1750G= n.257G= c.1994G= (p.Cys665=) n.1522G= c.*1909G= (n.*1909G=) n.1502G= n.1422G= n.217G= c.*1789G= (n.*1789G=) c.*555G= (n.*555G=) c.1600G= n.2456G= | |
| 9 | g.2650382G>T | CA264229 | VLDLR | c.1675G>T c.2117G>T (p.Cys706Phe) n.1543G>T n.1353G>T n.1533G>T n.893G>T n.2916G>T n.2317G>T c.1669G>T c.1684G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1543G>T n.1750G>T n.257G>T c.1994G>T (p.Cys665Phe) n.1522G>T c.*1909G>T (n.*1909G>T) n.1502G>T n.1422G>T n.217G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.1600G>T n.2456G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.2650383T>A | CA372799870 | VLDLR | c.1676T>A c.2118T>A (p.Cys706Ter) n.1544T>A n.1354T>A n.1534T>A n.894T>A n.2917T>A n.2318T>A c.1670T>A c.1685T>A c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1544T>A n.1751T>A n.258T>A c.1995T>A (p.Cys665Ter) n.1523T>A c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.1503T>A n.1423T>A n.218T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.1601T>A n.2457T>A | |
| 9 | g.2650383T>C | CA463713640 | VLDLR | c.1676T>C c.2118T>C (p.Cys706=) n.1544T>C n.1354T>C n.1534T>C n.894T>C n.2917T>C n.2318T>C c.1670T>C c.1685T>C c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1544T>C n.1751T>C n.258T>C c.1995T>C (p.Cys665=) n.1523T>C c.*1910T>C (n.*1910T>C) n.1503T>C n.1423T>C n.218T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.1601T>C n.2457T>C | |
| 9 | g.2650383T>G | CA372799872 | VLDLR | c.1676T>G c.2118T>G (p.Cys706Trp) n.1544T>G n.1354T>G n.1534T>G n.894T>G n.2917T>G n.2318T>G c.1670T>G c.1685T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1544T>G n.1751T>G n.258T>G c.1995T>G (p.Cys665Trp) n.1523T>G c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.1503T>G n.1423T>G n.218T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.1601T>G n.2457T>G | |
| 9 | g.2650383_2650386delinsTGAA | CA1828247986 | VLDLR | c.1676_1679delinsTGAA c.2118_2121delinsTGAA (p.Cys706=) n.1544_1547delinsTGAA n.1354_1357delinsTGAA n.1534_1537delinsTGAA n.894_897delinsTGAA n.2917_2920delinsTGAA n.2318_2321delinsTGAA c.1670_1673delinsTGAA c.1685_1688delinsTGAA c.*1757_*1760delinsTGAA (n.*1757_*1760delinsTGAA) c.1544_1547delinsTGAA n.1751_1754delinsTGAA n.258_261delinsTGAA c.1995_1998delinsTGAA (p.Cys665=) n.1523_1526delinsTGAA c.*1910_*1913delinsTGAA (n.*1910_*1913delinsTGAA) n.1503_1506delinsTGAA n.1423_1426delinsTGAA n.218_221delinsTGAA c.*1790_*1793delinsTGAA (n.*1790_*1793delinsTGAA) c.*556_*559delinsTGAA (n.*556_*559delinsTGAA) c.1601_1604delinsTGAA n.2457_2460delinsTGAA | |
| 9 | g.2650384G>A | CA372799876 | VLDLR | c.1677G>A c.2119G>A (p.Glu707Lys) n.1545G>A n.1355G>A n.1535G>A n.895G>A n.2918G>A n.2319G>A c.1671G>A c.1686G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.1545G>A n.1752G>A n.259G>A c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.1524G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) n.1504G>A n.1424G>A n.219G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.1602G>A n.2458G>A | |
| 9 | g.2650384G>C | CA372799879 | VLDLR | c.1677G>C c.2119G>C (p.Glu707Gln) n.1545G>C n.1355G>C n.1535G>C n.895G>C n.2918G>C n.2319G>C c.1671G>C c.1686G>C c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.1545G>C n.1752G>C n.259G>C c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.1524G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) n.1504G>C n.1424G>C n.219G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.1602G>C n.2458G>C | |
| 9 | g.2650384G>T | CA372799880 | VLDLR | c.1677G>T c.2119G>T (p.Glu707Ter) n.1545G>T n.1355G>T n.1535G>T n.895G>T n.2918G>T n.2319G>T c.1671G>T c.1686G>T c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.1545G>T n.1752G>T n.259G>T c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.1524G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) n.1504G>T n.1424G>T n.219G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.1602G>T n.2458G>T | |
| 9 | g.2650389_2650391del | CA4965082 | VLDLR | c.1682_1684del c.2124_2126del (p.Glu708del) n.1550_1552del n.1360_1362del n.1540_1542del n.900_902del n.2923_2925del n.2324_2326del c.1676_1678del c.1691_1693del c.*1763_*1765del (n.*1763_*1765del) c.1550_1552del n.1757_1759del n.264_266del c.2001_2003del (p.Glu667del) n.1529_1531del c.*1916_*1918del (n.*1916_*1918del) n.1509_1511del n.1429_1431del n.224_226del c.*1796_*1798del (n.*1796_*1798del) c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.1607_1609del n.2463_2465del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2650385A>C | CA372799899 | VLDLR | c.1678A>C c.2120A>C (p.Glu707Ala) n.1546A>C n.1356A>C n.1536A>C n.896A>C n.2919A>C n.2320A>C c.1672A>C c.1687A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1546A>C n.1753A>C n.260A>C c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.1525A>C c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.1505A>C n.1425A>C n.220A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.1603A>C n.2459A>C | |
| 9 | g.2650385A>G | CA372799890 | VLDLR | c.1678A>G c.2120A>G (p.Glu707Gly) n.1546A>G n.1356A>G n.1536A>G n.896A>G n.2919A>G n.2320A>G c.1672A>G c.1687A>G c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1546A>G n.1753A>G n.260A>G c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.1525A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.1505A>G n.1425A>G n.220A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1603A>G n.2459A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650385A>T | CA372799892 | VLDLR | c.1678A>T c.2120A>T (p.Glu707Val) n.1546A>T n.1356A>T n.1536A>T n.896A>T n.2919A>T n.2320A>T c.1672A>T c.1687A>T c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1546A>T n.1753A>T n.260A>T c.1997A>T (p.Glu666Val) n.1525A>T c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.1505A>T n.1425A>T n.220A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.1603A>T n.2459A>T | |
| 9 | g.2650386A>C | CA372799901 | VLDLR | c.1679A>C c.2121A>C (p.Glu707Asp) n.1547A>C n.1357A>C n.1537A>C n.897A>C n.2920A>C n.2321A>C c.1673A>C c.1688A>C c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.1547A>C n.1754A>C n.261A>C c.1998A>C (p.Glu666Asp) n.1526A>C c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.1506A>C n.1426A>C n.221A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.1604A>C n.2460A>C | |
| 9 | g.2650386A>G | CA463713641 | VLDLR | c.1679A>G c.2121A>G (p.Glu707=) n.1547A>G n.1357A>G n.1537A>G n.897A>G n.2920A>G n.2321A>G c.1673A>G c.1688A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.1547A>G n.1754A>G n.261A>G c.1998A>G (p.Glu666=) n.1526A>G c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.1506A>G n.1426A>G n.221A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.1604A>G n.2460A>G | |
| 9 | g.2650386A>T | CA372799903 | VLDLR | c.1679A>T c.2121A>T (p.Glu707Asp) n.1547A>T n.1357A>T n.1537A>T n.897A>T n.2920A>T n.2321A>T c.1673A>T c.1688A>T c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.1547A>T n.1754A>T n.261A>T c.1998A>T (p.Glu666Asp) n.1526A>T c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.1506A>T n.1426A>T n.221A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.1604A>T n.2460A>T | |
| 9 | g.2650387G>A | CA372799906 | VLDLR | c.1680G>A c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.1548G>A n.1358G>A n.1538G>A n.898G>A n.2921G>A n.2322G>A c.1674G>A c.1689G>A c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.1548G>A n.1755G>A n.262G>A c.1999G>A (p.Glu667Lys) n.1527G>A c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.1507G>A n.1427G>A n.222G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.1605G>A n.2461G>A | |
| 9 | g.2650387G>C | CA187959435 | VLDLR | c.1680G>C c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.1548G>C n.1358G>C n.1538G>C n.898G>C n.2921G>C n.2322G>C c.1674G>C c.1689G>C c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.1548G>C n.1755G>C n.262G>C c.1999G>C (p.Glu667Gln) n.1527G>C c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.1507G>C n.1427G>C n.222G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.1605G>C n.2461G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2650387G= | CA1828247987 | VLDLR | c.1680G= c.2122G= (p.Glu708=) n.1548G= n.1358G= n.1538G= n.898G= n.2921G= n.2322G= c.1674G= c.1689G= c.*1761G= (n.*1761G=) c.1548G= n.1755G= n.262G= c.1999G= (p.Glu667=) n.1527G= c.*1914G= (n.*1914G=) n.1507G= n.1427G= n.222G= c.*1794G= (n.*1794G=) c.*560G= (n.*560G=) c.1605G= n.2461G= | |
| 9 | g.2650387G>T | CA372799910 | VLDLR | c.1680G>T c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.1548G>T n.1358G>T n.1538G>T n.898G>T n.2921G>T n.2322G>T c.1674G>T c.1689G>T c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.1548G>T n.1755G>T n.262G>T c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.1527G>T c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.1507G>T n.1427G>T n.222G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.1605G>T n.2461G>T | |
| 9 | g.2650388A>C | CA372799913 | VLDLR | c.1681A>C c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.1549A>C n.1359A>C n.1539A>C n.899A>C n.2922A>C n.2323A>C c.1675A>C c.1690A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.1549A>C n.1756A>C n.263A>C c.2000A>C (p.Glu667Ala) n.1528A>C c.*1915A>C (n.*1915A>C) n.1508A>C n.1428A>C n.223A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1606A>C n.2462A>C | |
| 9 | g.2650388A>G | CA372799914 | VLDLR | c.1681A>G c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.1549A>G n.1359A>G n.1539A>G n.899A>G n.2922A>G n.2323A>G c.1675A>G c.1690A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.1549A>G n.1756A>G n.263A>G c.2000A>G (p.Glu667Gly) n.1528A>G c.*1915A>G (n.*1915A>G) n.1508A>G n.1428A>G n.223A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1606A>G n.2462A>G | |
| 9 | g.2650388A>T | CA372799915 | VLDLR | c.1681A>T c.2123A>T (p.Glu708Val) n.1549A>T n.1359A>T n.1539A>T n.899A>T n.2922A>T n.2323A>T c.1675A>T c.1690A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.1549A>T n.1756A>T n.263A>T c.2000A>T (p.Glu667Val) n.1528A>T c.*1915A>T (n.*1915A>T) n.1508A>T n.1428A>T n.223A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1606A>T n.2462A>T | |
| 9 | g.2650389A= | CA1828247988 | VLDLR | c.1682A= c.2124A= (p.Glu708=) n.1550A= n.1360A= n.1540A= n.900A= n.2923A= n.2324A= c.1676A= c.1691A= c.*1763A= (n.*1763A=) c.1550A= n.1757A= n.264A= c.2001A= (p.Glu667=) n.1529A= c.*1916A= (n.*1916A=) n.1509A= n.1429A= n.224A= c.*1796A= (n.*1796A=) c.*562A= (n.*562A=) c.1607A= n.2463A= | |
| 9 | g.2650389A>C | CA187959438 | VLDLR | c.1682A>C c.2124A>C (p.Glu708Asp) n.1550A>C n.1360A>C n.1540A>C n.900A>C n.2923A>C n.2324A>C c.1676A>C c.1691A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.1550A>C n.1757A>C n.264A>C c.2001A>C (p.Glu667Asp) n.1529A>C c.*1916A>C (n.*1916A>C) n.1509A>C n.1429A>C n.224A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.1607A>C n.2463A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2650389A>G | CA463713642 | VLDLR | c.1682A>G c.2124A>G (p.Glu708=) n.1550A>G n.1360A>G n.1540A>G n.900A>G n.2923A>G n.2324A>G c.1676A>G c.1691A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.1550A>G n.1757A>G n.264A>G c.2001A>G (p.Glu667=) n.1529A>G c.*1916A>G (n.*1916A>G) n.1509A>G n.1429A>G n.224A>G c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1607A>G n.2463A>G | |
| 9 | g.2650389A>T | CA372799917 | VLDLR | c.1682A>T c.2124A>T (p.Glu708Asp) n.1550A>T n.1360A>T n.1540A>T n.900A>T n.2923A>T n.2324A>T c.1676A>T c.1691A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.1550A>T n.1757A>T n.264A>T c.2001A>T (p.Glu667Asp) n.1529A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) n.1509A>T n.1429A>T n.224A>T c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1607A>T n.2463A>T | |
| 9 | g.2650390G>A | CA372799922 | VLDLR | c.1683G>A c.2125G>A (p.Asp709Asn) n.1551G>A n.1361G>A n.1541G>A n.901G>A n.2924G>A n.2325G>A c.1677G>A c.1692G>A c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.1551G>A n.1758G>A n.265G>A c.2002G>A (p.Asp668Asn) n.1530G>A c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.1510G>A n.1430G>A n.225G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1608G>A n.2464G>A | |
| 9 | g.2650390G>C | CA372799921 | VLDLR | c.1683G>C c.2125G>C (p.Asp709His) n.1551G>C n.1361G>C n.1541G>C n.901G>C n.2924G>C n.2325G>C c.1677G>C c.1692G>C c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.1551G>C n.1758G>C n.265G>C c.2002G>C (p.Asp668His) n.1530G>C c.*1917G>C (n.*1917G>C) n.1510G>C n.1430G>C n.225G>C c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1608G>C n.2464G>C | |
| 9 | g.2650390G= | CA1828247989 | VLDLR | c.1683G= c.2125G= (p.Asp709=) n.1551G= n.1361G= n.1541G= n.901G= n.2924G= n.2325G= c.1677G= c.1692G= c.*1764G= (n.*1764G=) c.1551G= n.1758G= n.265G= c.2002G= (p.Asp668=) n.1530G= c.*1917G= (n.*1917G=) n.1510G= n.1430G= n.225G= c.*1797G= (n.*1797G=) c.*563G= (n.*563G=) c.1608G= n.2464G= | |
| 9 | g.2650390G>T | CA372799920 | VLDLR | c.1683G>T c.2125G>T (p.Asp709Tyr) n.1551G>T n.1361G>T n.1541G>T n.901G>T n.2924G>T n.2325G>T c.1677G>T c.1692G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.1551G>T n.1758G>T n.265G>T c.2002G>T (p.Asp668Tyr) n.1530G>T c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.1510G>T n.1430G>T n.225G>T c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1608G>T n.2464G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2650391A>C | CA372799923 | VLDLR | c.1684A>C c.2126A>C (p.Asp709Ala) n.1552A>C n.1362A>C n.1542A>C n.902A>C n.2925A>C n.2326A>C c.1678A>C c.1693A>C c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.1552A>C n.1759A>C n.266A>C c.2003A>C (p.Asp668Ala) n.1531A>C c.*1918A>C (n.*1918A>C) n.1511A>C n.1431A>C n.226A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.1609A>C n.2465A>C | |
| 9 | g.2650391A>G | CA372799925 | VLDLR | c.1684A>G c.2126A>G (p.Asp709Gly) n.1552A>G n.1362A>G n.1542A>G n.902A>G n.2925A>G n.2326A>G c.1678A>G c.1693A>G c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.1552A>G n.1759A>G n.266A>G c.2003A>G (p.Asp668Gly) n.1531A>G c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.1511A>G n.1431A>G n.226A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1609A>G n.2465A>G | |
| 9 | g.2650391A>T | CA372799926 | VLDLR | c.1684A>T c.2126A>T (p.Asp709Val) n.1552A>T n.1362A>T n.1542A>T n.902A>T n.2925A>T n.2326A>T c.1678A>T c.1693A>T c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.1552A>T n.1759A>T n.266A>T c.2003A>T (p.Asp668Val) n.1531A>T c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.1511A>T n.1431A>T n.226A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1609A>T n.2465A>T | |
| 9 | g.2650392C>A | CA372799929 | VLDLR | c.1685C>A c.2127C>A (p.Asp709Glu) n.1553C>A n.1363C>A n.1543C>A n.903C>A n.2926C>A n.2327C>A c.1679C>A c.1694C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.1553C>A n.1760C>A n.267C>A c.2004C>A (p.Asp668Glu) n.1532C>A c.*1919C>A (n.*1919C>A) n.1512C>A n.1432C>A n.227C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.1610C>A n.2466C>A | |
| 9 | g.2650392C>G | CA372799933 | VLDLR | c.1685C>G c.2127C>G (p.Asp709Glu) n.1553C>G n.1363C>G n.1543C>G n.903C>G n.2926C>G n.2327C>G c.1679C>G c.1694C>G c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.1553C>G n.1760C>G n.267C>G c.2004C>G (p.Asp668Glu) n.1532C>G c.*1919C>G (n.*1919C>G) n.1512C>G n.1432C>G n.227C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.1610C>G n.2466C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650392C>T | CA463713643 | VLDLR | c.1685C>T c.2127C>T (p.Asp709=) n.1553C>T n.1363C>T n.1543C>T n.903C>T n.2926C>T n.2327C>T c.1679C>T c.1694C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.1553C>T n.1760C>T n.267C>T c.2004C>T (p.Asp668=) n.1532C>T c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.1512C>T n.1432C>T n.227C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.1610C>T n.2466C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650393A= | CA1828247990 | VLDLR | c.1686A= c.2128A= (p.Met710=) n.1554A= n.1364A= n.1544A= n.904A= n.2927A= n.2328A= c.1680A= c.1695A= c.*1767A= (n.*1767A=) c.1554A= n.1761A= n.268A= c.2005A= (p.Met669=) n.1533A= c.*1920A= (n.*1920A=) n.1513A= n.1433A= n.228A= c.*1800A= (n.*1800A=) c.*566A= (n.*566A=) c.1611A= n.2467A= | |
| 9 | g.2650393A>C | CA372799939 | VLDLR | c.1686A>C c.2128A>C (p.Met710Leu) n.1554A>C n.1364A>C n.1544A>C n.904A>C n.2927A>C n.2328A>C c.1680A>C c.1695A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.1554A>C n.1761A>C n.268A>C c.2005A>C (p.Met669Leu) n.1533A>C c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.1513A>C n.1433A>C n.228A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.1611A>C n.2467A>C | |
| 9 | g.2650393A>G | CA372799937 | VLDLR | c.1686A>G c.2128A>G (p.Met710Val) n.1554A>G n.1364A>G n.1544A>G n.904A>G n.2927A>G n.2328A>G c.1680A>G c.1695A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.1554A>G n.1761A>G n.268A>G c.2005A>G (p.Met669Val) n.1533A>G c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.1513A>G n.1433A>G n.228A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1611A>G n.2467A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2650393A>T | CA372799936 | VLDLR | c.1686A>T c.2128A>T (p.Met710Leu) n.1554A>T n.1364A>T n.1544A>T n.904A>T n.2927A>T n.2328A>T c.1680A>T c.1695A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1554A>T n.1761A>T n.268A>T c.2005A>T (p.Met669Leu) n.1533A>T c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.1513A>T n.1433A>T n.228A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.1611A>T n.2467A>T | |
| 9 | g.2650394T>A | CA4965083 | VLDLR | c.1687T>A c.2129T>A (p.Met710Lys) n.1555T>A n.1365T>A n.1545T>A n.905T>A n.2928T>A n.2329T>A c.1681T>A c.1696T>A c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.1555T>A n.1762T>A n.269T>A c.2006T>A (p.Met669Lys) n.1534T>A c.*1921T>A (n.*1921T>A) n.1514T>A n.1434T>A n.229T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.1612T>A n.2468T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2650394T>C | CA372799944 | VLDLR | c.1687T>C c.2129T>C (p.Met710Thr) n.1555T>C n.1365T>C n.1545T>C n.905T>C n.2928T>C n.2329T>C c.1681T>C c.1696T>C c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.1555T>C n.1762T>C n.269T>C c.2006T>C (p.Met669Thr) n.1534T>C c.*1921T>C (n.*1921T>C) n.1514T>C n.1434T>C n.229T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.1612T>C n.2468T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650394T>G | CA372799951 | VLDLR | c.1687T>G c.2129T>G (p.Met710Arg) n.1555T>G n.1365T>G n.1545T>G n.905T>G n.2928T>G n.2329T>G c.1681T>G c.1696T>G c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.1555T>G n.1762T>G n.269T>G c.2006T>G (p.Met669Arg) n.1534T>G c.*1921T>G (n.*1921T>G) n.1514T>G n.1434T>G n.229T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.1612T>G n.2468T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2650394T= | CA1828247991 | VLDLR | c.1687T= c.2129T= (p.Met710=) n.1555T= n.1365T= n.1545T= n.905T= n.2928T= n.2329T= c.1681T= c.1696T= c.*1768T= (n.*1768T=) c.1555T= n.1762T= n.269T= c.2006T= (p.Met669=) n.1534T= c.*1921T= (n.*1921T=) n.1514T= n.1434T= n.229T= c.*1801T= (n.*1801T=) c.*567T= (n.*567T=) c.1612T= n.2468T= | |
| 9 | g.2650395G>A | CA372799954 | VLDLR | c.1688G>A c.2130G>A (p.Met710Ile) n.1556G>A n.1366G>A n.1546G>A n.906G>A n.2929G>A n.2330G>A c.1682G>A c.1697G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.1556G>A n.1763G>A n.270G>A c.2007G>A (p.Met669Ile) n.1535G>A c.*1922G>A (n.*1922G>A) n.1515G>A n.1435G>A n.230G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.1613G>A n.2469G>A | COSMIC |
| 9 | g.2650395G>C | CA372799955 | VLDLR | c.1688G>C c.2130G>C (p.Met710Ile) n.1556G>C n.1366G>C n.1546G>C n.906G>C n.2929G>C n.2330G>C c.1682G>C c.1697G>C c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.1556G>C n.1763G>C n.270G>C c.2007G>C (p.Met669Ile) n.1535G>C c.*1922G>C (n.*1922G>C) n.1515G>C n.1435G>C n.230G>C c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.1613G>C n.2469G>C | |
| 9 | g.2650395G>T | CA372799958 | VLDLR | c.1688G>T c.2130G>T (p.Met710Ile) n.1556G>T n.1366G>T n.1546G>T n.906G>T n.2929G>T n.2330G>T c.1682G>T c.1697G>T c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.1556G>T n.1763G>T n.270G>T c.2007G>T (p.Met669Ile) n.1535G>T c.*1922G>T (n.*1922G>T) n.1515G>T n.1435G>T n.230G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.1613G>T n.2469G>T |