UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2650282G>A | CA2579302325 | VLDLR | c.1663-88G>A c.2105-88G>A (n.2105-88G>A) n.1531-88G>A n.1341-88G>A n.1521-88G>A n.881-88G>A n.2904-88G>A n.2305-88G>A c.1657-88G>A c.1672-88G>A c.*1744-88G>A (n.*1744-88G>A) c.1531-88G>A n.1738-88G>A n.245-88G>A c.1982-88G>A (n.1982-88G>A) n.1510-88G>A c.*1897-88G>A (n.*1897-88G>A) n.1490-88G>A n.1410-88G>A n.205-88G>A c.*1777-88G>A (n.*1777-88G>A) c.*543-88G>A (n.*543-88G>A) c.1588-88G>A n.2444-88G>A | |
| 9 | g.2650282G>C | CA2689248962 | VLDLR | c.1663-88G>C c.2105-88G>C (n.2105-88G>C) n.1531-88G>C n.1341-88G>C n.1521-88G>C n.881-88G>C n.2904-88G>C n.2305-88G>C c.1657-88G>C c.1672-88G>C c.*1744-88G>C (n.*1744-88G>C) c.1531-88G>C n.1738-88G>C n.245-88G>C c.1982-88G>C (n.1982-88G>C) n.1510-88G>C c.*1897-88G>C (n.*1897-88G>C) n.1490-88G>C n.1410-88G>C n.205-88G>C c.*1777-88G>C (n.*1777-88G>C) c.*543-88G>C (n.*543-88G>C) c.1588-88G>C n.2444-88G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650282G>T | CA2689248963 | VLDLR | c.1663-88G>T c.2105-88G>T (n.2105-88G>T) n.1531-88G>T n.1341-88G>T n.1521-88G>T n.881-88G>T n.2904-88G>T n.2305-88G>T c.1657-88G>T c.1672-88G>T c.*1744-88G>T (n.*1744-88G>T) c.1531-88G>T n.1738-88G>T n.245-88G>T c.1982-88G>T (n.1982-88G>T) n.1510-88G>T c.*1897-88G>T (n.*1897-88G>T) n.1490-88G>T n.1410-88G>T n.205-88G>T c.*1777-88G>T (n.*1777-88G>T) c.*543-88G>T (n.*543-88G>T) c.1588-88G>T n.2444-88G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650283G>A | CA2689248964 | VLDLR | c.1663-87G>A c.2105-87G>A (n.2105-87G>A) n.1531-87G>A n.1341-87G>A n.1521-87G>A n.881-87G>A n.2904-87G>A n.2305-87G>A c.1657-87G>A c.1672-87G>A c.*1744-87G>A (n.*1744-87G>A) c.1531-87G>A n.1738-87G>A n.245-87G>A c.1982-87G>A (n.1982-87G>A) n.1510-87G>A c.*1897-87G>A (n.*1897-87G>A) n.1490-87G>A n.1410-87G>A n.205-87G>A c.*1777-87G>A (n.*1777-87G>A) c.*543-87G>A (n.*543-87G>A) c.1588-87G>A n.2444-87G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650284_2650285delinsAC | CA1828247934 | VLDLR | c.1663-86_1663-85delinsAC c.2105-86_2105-85delinsAC (n.2105-86_2105-85delinsAC) n.1531-86_1531-85delinsAC n.1341-86_1341-85delinsAC n.1521-86_1521-85delinsAC n.881-86_881-85delinsAC n.2904-86_2904-85delinsAC n.2305-86_2305-85delinsAC c.1657-86_1657-85delinsAC c.1672-86_1672-85delinsAC c.*1744-86_*1744-85delinsAC (n.*1744-86_*1744-85delinsAC) c.1531-86_1531-85delinsAC n.1738-86_1738-85delinsAC n.245-86_245-85delinsAC c.1982-86_1982-85delinsAC (n.1982-86_1982-85delinsAC) n.1510-86_1510-85delinsAC c.*1897-86_*1897-85delinsAC (n.*1897-86_*1897-85delinsAC) n.1490-86_1490-85delinsAC n.1410-86_1410-85delinsAC n.205-86_205-85delinsAC c.*1777-86_*1777-85delinsAC (n.*1777-86_*1777-85delinsAC) c.*543-86_*543-85delinsAC (n.*543-86_*543-85delinsAC) c.1588-86_1588-85delinsAC n.2444-86_2444-85delinsAC | |
| 9 | g.2650285del | CA1828247935 | VLDLR | c.1663-85del c.2105-85del (n.2105-85del) n.1531-85del n.1341-85del n.1521-85del n.881-85del n.2904-85del n.2305-85del c.1657-85del c.1672-85del c.*1744-85del (n.*1744-85del) c.1531-85del n.1738-85del n.245-85del c.1982-85del (n.1982-85del) n.1510-85del c.*1897-85del (n.*1897-85del) n.1490-85del n.1410-85del n.205-85del c.*1777-85del (n.*1777-85del) c.*543-85del (n.*543-85del) c.1588-85del n.2444-85del | dbSNP |
| 9 | g.2650285C>A | CA2689248965 | VLDLR | c.1663-85C>A c.2105-85C>A (n.2105-85C>A) n.1531-85C>A n.1341-85C>A n.1521-85C>A n.881-85C>A n.2904-85C>A n.2305-85C>A c.1657-85C>A c.1672-85C>A c.*1744-85C>A (n.*1744-85C>A) c.1531-85C>A n.1738-85C>A n.245-85C>A c.1982-85C>A (n.1982-85C>A) n.1510-85C>A c.*1897-85C>A (n.*1897-85C>A) n.1490-85C>A n.1410-85C>A n.205-85C>A c.*1777-85C>A (n.*1777-85C>A) c.*543-85C>A (n.*543-85C>A) c.1588-85C>A n.2444-85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650286T>G | CA586168483 | VLDLR | c.1663-84T>G c.2105-84T>G (n.2105-84T>G) n.1531-84T>G n.1341-84T>G n.1521-84T>G n.881-84T>G n.2904-84T>G n.2305-84T>G c.1657-84T>G c.1672-84T>G c.*1744-84T>G (n.*1744-84T>G) c.1531-84T>G n.1738-84T>G n.245-84T>G c.1982-84T>G (n.1982-84T>G) n.1510-84T>G c.*1897-84T>G (n.*1897-84T>G) n.1490-84T>G n.1410-84T>G n.205-84T>G c.*1777-84T>G (n.*1777-84T>G) c.*543-84T>G (n.*543-84T>G) c.1588-84T>G n.2444-84T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2650286T= | CA1828247936 | VLDLR | c.1663-84T= c.2105-84T= (n.2105-84T=) n.1531-84T= n.1341-84T= n.1521-84T= n.881-84T= n.2904-84T= n.2305-84T= c.1657-84T= c.1672-84T= c.*1744-84T= (n.*1744-84T=) c.1531-84T= n.1738-84T= n.245-84T= c.1982-84T= (n.1982-84T=) n.1510-84T= c.*1897-84T= (n.*1897-84T=) n.1490-84T= n.1410-84T= n.205-84T= c.*1777-84T= (n.*1777-84T=) c.*543-84T= (n.*543-84T=) c.1588-84T= n.2444-84T= | |
| 9 | g.2650287C>G | CA2515544722 | VLDLR | c.1663-83C>G c.2105-83C>G (n.2105-83C>G) n.1531-83C>G n.1341-83C>G n.1521-83C>G n.881-83C>G n.2904-83C>G n.2305-83C>G c.1657-83C>G c.1672-83C>G c.*1744-83C>G (n.*1744-83C>G) c.1531-83C>G n.1738-83C>G n.245-83C>G c.1982-83C>G (n.1982-83C>G) n.1510-83C>G c.*1897-83C>G (n.*1897-83C>G) n.1490-83C>G n.1410-83C>G n.205-83C>G c.*1777-83C>G (n.*1777-83C>G) c.*543-83C>G (n.*543-83C>G) c.1588-83C>G n.2444-83C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650287C>T | CA2782683169 | VLDLR | c.1663-83C>T c.2105-83C>T (n.2105-83C>T) n.1531-83C>T n.1341-83C>T n.1521-83C>T n.881-83C>T n.2904-83C>T n.2305-83C>T c.1657-83C>T c.1672-83C>T c.*1744-83C>T (n.*1744-83C>T) c.1531-83C>T n.1738-83C>T n.245-83C>T c.1982-83C>T (n.1982-83C>T) n.1510-83C>T c.*1897-83C>T (n.*1897-83C>T) n.1490-83C>T n.1410-83C>T n.205-83C>T c.*1777-83C>T (n.*1777-83C>T) c.*543-83C>T (n.*543-83C>T) c.1588-83C>T n.2444-83C>T | |
| 9 | g.2650288A>T | CA2579302326 | VLDLR | c.1663-82A>T c.2105-82A>T (n.2105-82A>T) n.1531-82A>T n.1341-82A>T n.1521-82A>T n.881-82A>T n.2904-82A>T n.2305-82A>T c.1657-82A>T c.1672-82A>T c.*1744-82A>T (n.*1744-82A>T) c.1531-82A>T n.1738-82A>T n.245-82A>T c.1982-82A>T (n.1982-82A>T) n.1510-82A>T c.*1897-82A>T (n.*1897-82A>T) n.1490-82A>T n.1410-82A>T n.205-82A>T c.*1777-82A>T (n.*1777-82A>T) c.*543-82A>T (n.*543-82A>T) c.1588-82A>T n.2444-82A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650289G>A | CA2689248967 | VLDLR | c.1663-81G>A c.2105-81G>A (n.2105-81G>A) n.1531-81G>A n.1341-81G>A n.1521-81G>A n.881-81G>A n.2904-81G>A n.2305-81G>A c.1657-81G>A c.1672-81G>A c.*1744-81G>A (n.*1744-81G>A) c.1531-81G>A n.1738-81G>A n.245-81G>A c.1982-81G>A (n.1982-81G>A) n.1510-81G>A c.*1897-81G>A (n.*1897-81G>A) n.1490-81G>A n.1410-81G>A n.205-81G>A c.*1777-81G>A (n.*1777-81G>A) c.*543-81G>A (n.*543-81G>A) c.1588-81G>A n.2444-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650290G>A | CA2689248969 | VLDLR | c.1663-80G>A c.2105-80G>A (n.2105-80G>A) n.1531-80G>A n.1341-80G>A n.1521-80G>A n.881-80G>A n.2904-80G>A n.2305-80G>A c.1657-80G>A c.1672-80G>A c.*1744-80G>A (n.*1744-80G>A) c.1531-80G>A n.1738-80G>A n.245-80G>A c.1982-80G>A (n.1982-80G>A) n.1510-80G>A c.*1897-80G>A (n.*1897-80G>A) n.1490-80G>A n.1410-80G>A n.205-80G>A c.*1777-80G>A (n.*1777-80G>A) c.*543-80G>A (n.*543-80G>A) c.1588-80G>A n.2444-80G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650290G>T | CA2689248970 | VLDLR | c.1663-80G>T c.2105-80G>T (n.2105-80G>T) n.1531-80G>T n.1341-80G>T n.1521-80G>T n.881-80G>T n.2904-80G>T n.2305-80G>T c.1657-80G>T c.1672-80G>T c.*1744-80G>T (n.*1744-80G>T) c.1531-80G>T n.1738-80G>T n.245-80G>T c.1982-80G>T (n.1982-80G>T) n.1510-80G>T c.*1897-80G>T (n.*1897-80G>T) n.1490-80G>T n.1410-80G>T n.205-80G>T c.*1777-80G>T (n.*1777-80G>T) c.*543-80G>T (n.*543-80G>T) c.1588-80G>T n.2444-80G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650291T>A | CA187959317 | VLDLR | c.1663-79T>A c.2105-79T>A (n.2105-79T>A) n.1531-79T>A n.1341-79T>A n.1521-79T>A n.881-79T>A n.2904-79T>A n.2305-79T>A c.1657-79T>A c.1672-79T>A c.*1744-79T>A (n.*1744-79T>A) c.1531-79T>A n.1738-79T>A n.245-79T>A c.1982-79T>A (n.1982-79T>A) n.1510-79T>A c.*1897-79T>A (n.*1897-79T>A) n.1490-79T>A n.1410-79T>A n.205-79T>A c.*1777-79T>A (n.*1777-79T>A) c.*543-79T>A (n.*543-79T>A) c.1588-79T>A n.2444-79T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2650291T>G | CA1120578900 | VLDLR | c.1663-79T>G c.2105-79T>G (n.2105-79T>G) n.1531-79T>G n.1341-79T>G n.1521-79T>G n.881-79T>G n.2904-79T>G n.2305-79T>G c.1657-79T>G c.1672-79T>G c.*1744-79T>G (n.*1744-79T>G) c.1531-79T>G n.1738-79T>G n.245-79T>G c.1982-79T>G (n.1982-79T>G) n.1510-79T>G c.*1897-79T>G (n.*1897-79T>G) n.1490-79T>G n.1410-79T>G n.205-79T>G c.*1777-79T>G (n.*1777-79T>G) c.*543-79T>G (n.*543-79T>G) c.1588-79T>G n.2444-79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.2650292C>G | CA2689248975 | VLDLR | c.1663-78C>G c.2105-78C>G (n.2105-78C>G) n.1531-78C>G n.1341-78C>G n.1521-78C>G n.881-78C>G n.2904-78C>G n.2305-78C>G c.1657-78C>G c.1672-78C>G c.*1744-78C>G (n.*1744-78C>G) c.1531-78C>G n.1738-78C>G n.245-78C>G c.1982-78C>G (n.1982-78C>G) n.1510-78C>G c.*1897-78C>G (n.*1897-78C>G) n.1490-78C>G n.1410-78C>G n.205-78C>G c.*1777-78C>G (n.*1777-78C>G) c.*543-78C>G (n.*543-78C>G) c.1588-78C>G n.2444-78C>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.2650298C>A | CA2689248980 | VLDLR | c.1663-72C>A c.2105-72C>A (n.2105-72C>A) n.1531-72C>A n.1341-72C>A n.1521-72C>A n.881-72C>A n.2904-72C>A n.2305-72C>A c.1657-72C>A c.1672-72C>A c.*1744-72C>A (n.*1744-72C>A) c.1531-72C>A n.1738-72C>A n.245-72C>A c.1982-72C>A (n.1982-72C>A) n.1510-72C>A c.*1897-72C>A (n.*1897-72C>A) n.1490-72C>A n.1410-72C>A n.205-72C>A c.*1777-72C>A (n.*1777-72C>A) c.*543-72C>A (n.*543-72C>A) c.1588-72C>A n.2444-72C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2650298C= | CA1828247939 | VLDLR | c.1663-72C= c.2105-72C= (n.2105-72C=) n.1531-72C= n.1341-72C= n.1521-72C= n.881-72C= n.2904-72C= n.2305-72C= c.1657-72C= c.1672-72C= c.*1744-72C= (n.*1744-72C=) c.1531-72C= n.1738-72C= n.245-72C= c.1982-72C= (n.1982-72C=) n.1510-72C= c.*1897-72C= (n.*1897-72C=) n.1490-72C= n.1410-72C= n.205-72C= c.*1777-72C= (n.*1777-72C=) c.*543-72C= (n.*543-72C=) c.1588-72C= n.2444-72C= | |
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| 9 | g.2650301G>T | CA2689248983 | VLDLR | c.1663-69G>T c.2105-69G>T (n.2105-69G>T) n.1531-69G>T n.1341-69G>T n.1521-69G>T n.881-69G>T n.2904-69G>T n.2305-69G>T c.1657-69G>T c.1672-69G>T c.*1744-69G>T (n.*1744-69G>T) c.1531-69G>T n.1738-69G>T n.245-69G>T c.1982-69G>T (n.1982-69G>T) n.1510-69G>T c.*1897-69G>T (n.*1897-69G>T) n.1490-69G>T n.1410-69G>T n.205-69G>T c.*1777-69G>T (n.*1777-69G>T) c.*543-69G>T (n.*543-69G>T) c.1588-69G>T n.2444-69G>T | gnomAD v4 |
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