| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.2647579C>G | CA372797108 | VLDLR | c.1367C>G c.1809C>G (p.Asn603Lys) n.1254C>G n.299C>G n.1045C>G n.1225C>G n.1993C>G n.2009C>G c.1361C>G c.1376C>G c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.1235C>G n.827C>G c.1686C>G (p.Asn562Lys) n.1214C>G c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.1194C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1292C>G n.321C>G n.2148C>G | |
| 9 | g.2647579C>T | CA4964937 | VLDLR | c.1367C>T c.1809C>T (p.Asn603=) n.1254C>T n.299C>T n.1045C>T n.1225C>T n.1993C>T n.2009C>T c.1361C>T c.1376C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.1235C>T n.827C>T c.1686C>T (p.Asn562=) n.1214C>T c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.1194C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1292C>T n.321C>T n.2148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.2647580G= | CA1828246463 | VLDLR | c.1368G= c.1810G= (p.Gly604=) n.1255G= n.300G= n.1046G= n.1226G= n.1994G= n.2010G= c.1362G= c.1377G= c.*1589G= (n.*1589G=) c.1236G= n.828G= c.1687G= (p.Gly563=) n.1215G= c.*1602G= (n.*1602G=) n.1195G= c.*1482G= (n.*1482G=) c.*248G= (n.*248G=) c.1293G= n.322G= n.2149G= | |
| 9 | g.2647580G>T | CA372797110 | VLDLR | c.1368G>T c.1810G>T (p.Gly604Ter) n.1255G>T n.300G>T n.1046G>T n.1226G>T n.1994G>T n.2010G>T c.1362G>T c.1377G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.1236G>T n.828G>T c.1687G>T (p.Gly563Ter) n.1215G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.1195G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1293G>T n.322G>T n.2149G>T | |
| 9 | g.2647581G>A | CA372797111 | VLDLR | c.1369G>A c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.1256G>A n.301G>A n.1047G>A n.1227G>A n.1995G>A n.2011G>A c.1363G>A c.1378G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.1237G>A n.829G>A c.1688G>A (p.Gly563Glu) n.1216G>A c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.1196G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.1294G>A n.323G>A n.2150G>A | |
| 9 | g.2647581G>C | CA372797112 | VLDLR | c.1369G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.1256G>C n.301G>C n.1047G>C n.1227G>C n.1995G>C n.2011G>C c.1363G>C c.1378G>C c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.1237G>C n.829G>C c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.1216G>C c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.1196G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.1294G>C n.323G>C n.2150G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647581G>T | CA372797113 | VLDLR | c.1369G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) n.1256G>T n.301G>T n.1047G>T n.1227G>T n.1995G>T n.2011G>T c.1363G>T c.1378G>T c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.1237G>T n.829G>T c.1688G>T (p.Gly563Val) n.1216G>T c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.1196G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.1294G>T n.323G>T n.2150G>T | |
| 9 | g.2647582A>C | CA463713354 | VLDLR | c.1370A>C c.1812A>C (p.Gly604=) n.1257A>C n.302A>C n.1048A>C n.1228A>C n.1996A>C n.2012A>C c.1364A>C c.1379A>C c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1238A>C n.830A>C c.1689A>C (p.Gly563=) n.1217A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.1197A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.1295A>C n.324A>C n.2151A>C | |
| 9 | g.2647582A>G | CA463713355 | VLDLR | c.1370A>G c.1812A>G (p.Gly604=) n.1257A>G n.302A>G n.1048A>G n.1228A>G n.1996A>G n.2012A>G c.1364A>G c.1379A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1238A>G n.830A>G c.1689A>G (p.Gly563=) n.1217A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.1197A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.1295A>G n.324A>G n.2151A>G | |
| 9 | g.2647582A>T | CA463713356 | VLDLR | c.1370A>T c.1812A>T (p.Gly604=) n.1257A>T n.302A>T n.1048A>T n.1228A>T n.1996A>T n.2012A>T c.1364A>T c.1379A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.1238A>T n.830A>T c.1689A>T (p.Gly563=) n.1217A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.1197A>T c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.1295A>T n.324A>T n.2151A>T | |
| 9 | g.2647583A>C | CA372797114 | VLDLR | c.1371A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.1258A>C n.303A>C n.1049A>C n.1229A>C n.1997A>C n.2013A>C c.1365A>C c.1380A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.1239A>C n.831A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) n.1218A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.1198A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1296A>C n.325A>C n.2152A>C | |
| 9 | g.2647583A>G | CA372797116 | VLDLR | c.1371A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) n.1258A>G n.303A>G n.1049A>G n.1229A>G n.1997A>G n.2013A>G c.1365A>G c.1380A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.1239A>G n.831A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) n.1218A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.1198A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1296A>G n.325A>G n.2152A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647583A>T | CA372797115 | VLDLR | c.1371A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.1258A>T n.303A>T n.1049A>T n.1229A>T n.1997A>T n.2013A>T c.1365A>T c.1380A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.1239A>T n.831A>T c.1690A>T (p.Ile564Phe) n.1218A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.1198A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1296A>T n.325A>T n.2152A>T | |
| 9 | g.2647584T>A | CA372797117 | VLDLR | c.1372T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.1259T>A n.304T>A n.1050T>A n.1230T>A n.1998T>A n.2014T>A c.1366T>A c.1381T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.1240T>A n.832T>A c.1691T>A (p.Ile564Asn) n.1219T>A c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.1199T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1297T>A n.326T>A n.2153T>A | |
| 9 | g.2647584T>C | CA372797118 | VLDLR | c.1372T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.1259T>C n.304T>C n.1050T>C n.1230T>C n.1998T>C n.2014T>C c.1366T>C c.1381T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.1240T>C n.832T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) n.1219T>C c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.1199T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.1297T>C n.326T>C n.2153T>C | |
| 9 | g.2647584T>G | CA372797119 | VLDLR | c.1372T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.1259T>G n.304T>G n.1050T>G n.1230T>G n.1998T>G n.2014T>G c.1366T>G c.1381T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.1240T>G n.832T>G c.1691T>G (p.Ile564Ser) n.1219T>G c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.1199T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.1297T>G n.326T>G n.2153T>G | |
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| 9 | g.2647585T>C | CA463713358 | VLDLR | c.1373T>C c.1815T>C (p.Ile605=) n.1260T>C n.305T>C n.1051T>C n.1231T>C n.1999T>C n.2015T>C c.1367T>C c.1382T>C c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.1241T>C n.833T>C c.1692T>C (p.Ile564=) n.1220T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) n.1200T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1298T>C n.327T>C n.2154T>C | |
| 9 | g.2647585T>G | CA372797120 | VLDLR | c.1373T>G c.1815T>G (p.Ile605Met) n.1260T>G n.305T>G n.1051T>G n.1231T>G n.1999T>G n.2015T>G c.1367T>G c.1382T>G c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.1241T>G n.833T>G c.1692T>G (p.Ile564Met) n.1220T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) n.1200T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1298T>G n.327T>G n.2154T>G | |
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| 9 | g.2647586A>G | CA372797123 | VLDLR | c.1374A>G c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.1261A>G n.306A>G n.1052A>G n.1232A>G n.2000A>G n.2016A>G c.1368A>G c.1383A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1242A>G n.834A>G c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.1221A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.1201A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1299A>G n.328A>G n.2155A>G | |
| 9 | g.2647586A>T | CA372797122 | VLDLR | c.1374A>T c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.1261A>T n.306A>T n.1052A>T n.1232A>T n.2000A>T n.2016A>T c.1368A>T c.1383A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1242A>T n.834A>T c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.1221A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.1201A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1299A>T n.328A>T n.2155A>T | |
| 9 | g.2647587C>A | CA372797124 | VLDLR | c.1375C>A c.1817C>A (p.Thr606Lys) n.1262C>A n.307C>A n.1053C>A n.1233C>A n.2001C>A n.2017C>A c.1369C>A c.1384C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1243C>A n.835C>A c.1694C>A (p.Thr565Lys) n.1222C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.1202C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1300C>A n.329C>A n.2156C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647587C= | CA1828246464 | VLDLR | c.1375C= c.1817C= (p.Thr606=) n.1262C= n.307C= n.1053C= n.1233C= n.2001C= n.2017C= c.1369C= c.1384C= c.*1596C= (n.*1596C=) c.1243C= n.835C= c.1694C= (p.Thr565=) n.1222C= c.*1609C= (n.*1609C=) n.1202C= c.*1489C= (n.*1489C=) c.*255C= (n.*255C=) c.1300C= n.329C= n.2156C= | |
| 9 | g.2647587C>G | CA372797125 | VLDLR | c.1375C>G c.1817C>G (p.Thr606Arg) n.1262C>G n.307C>G n.1053C>G n.1233C>G n.2001C>G n.2017C>G c.1369C>G c.1384C>G c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1243C>G n.835C>G c.1694C>G (p.Thr565Arg) n.1222C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.1202C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1300C>G n.329C>G n.2156C>G | |
| 9 | g.2647587C>T | CA372797126 | VLDLR | c.1375C>T c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.1262C>T n.307C>T n.1053C>T n.1233C>T n.2001C>T n.2017C>T c.1369C>T c.1384C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.1243C>T n.835C>T c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.1222C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.1202C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1300C>T n.329C>T n.2156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2647588A= | CA1828246465 | VLDLR | c.1376A= c.1818A= (p.Thr606=) n.1263A= n.308A= n.1054A= n.1234A= n.2002A= n.2018A= c.1370A= c.1385A= c.*1597A= (n.*1597A=) c.1244A= n.836A= c.1695A= (p.Thr565=) n.1223A= c.*1610A= (n.*1610A=) n.1203A= c.*1490A= (n.*1490A=) c.*256A= (n.*256A=) c.1301A= n.330A= n.2157A= | |
| 9 | g.2647588A>C | CA463713359 | VLDLR | c.1376A>C c.1818A>C (p.Thr606=) n.1263A>C n.308A>C n.1054A>C n.1234A>C n.2002A>C n.2018A>C c.1370A>C c.1385A>C c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.1244A>C n.836A>C c.1695A>C (p.Thr565=) n.1223A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.1203A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1301A>C n.330A>C n.2157A>C | |
| 9 | g.2647588A>G | CA463713360 | VLDLR | c.1376A>G c.1818A>G (p.Thr606=) n.1263A>G n.308A>G n.1054A>G n.1234A>G n.2002A>G n.2018A>G c.1370A>G c.1385A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.1244A>G n.836A>G c.1695A>G (p.Thr565=) n.1223A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.1203A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.1301A>G n.330A>G n.2157A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2647588A>T | CA463713361 | VLDLR | c.1376A>T c.1818A>T (p.Thr606=) n.1263A>T n.308A>T n.1054A>T n.1234A>T n.2002A>T n.2018A>T c.1370A>T c.1385A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.1244A>T n.836A>T c.1695A>T (p.Thr565=) n.1223A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.1203A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.1301A>T n.330A>T n.2157A>T | |
| 9 | g.2647589C>A | CA372797127 | VLDLR | c.1377C>A c.1819C>A (p.Leu607Ile) n.1264C>A n.309C>A n.1055C>A n.1235C>A n.2003C>A n.2019C>A c.1371C>A c.1386C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.1245C>A n.837C>A c.1696C>A (p.Leu566Ile) n.1224C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.1204C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1302C>A n.331C>A n.2158C>A | |
| 9 | g.2647589C= | CA1828246466 | VLDLR | c.1377C= c.1819C= (p.Leu607=) n.1264C= n.309C= n.1055C= n.1235C= n.2003C= n.2019C= c.1371C= c.1386C= c.*1598C= (n.*1598C=) c.1245C= n.837C= c.1696C= (p.Leu566=) n.1224C= c.*1611C= (n.*1611C=) n.1204C= c.*1491C= (n.*1491C=) c.*257C= (n.*257C=) c.1302C= n.331C= n.2158C= | |
| 9 | g.2647589C>G | CA372797128 | VLDLR | c.1377C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) n.1264C>G n.309C>G n.1055C>G n.1235C>G n.2003C>G n.2019C>G c.1371C>G c.1386C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.1245C>G n.837C>G c.1696C>G (p.Leu566Val) n.1224C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.1204C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1302C>G n.331C>G n.2158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647589C>T | CA372797129 | VLDLR | c.1377C>T c.1819C>T (p.Leu607Phe) n.1264C>T n.309C>T n.1055C>T n.1235C>T n.2003C>T n.2019C>T c.1371C>T c.1386C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.1245C>T n.837C>T c.1696C>T (p.Leu566Phe) n.1224C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.1204C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1302C>T n.331C>T n.2158C>T | |
| 9 | g.2647590T>A | CA372797130 | VLDLR | c.1378T>A c.1820T>A (p.Leu607His) n.1265T>A n.310T>A n.1056T>A n.1236T>A n.2004T>A n.2020T>A c.1372T>A c.1387T>A c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.1246T>A n.838T>A c.1697T>A (p.Leu566His) n.1225T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.1205T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1303T>A n.332T>A n.2159T>A | |
| 9 | g.2647590T>C | CA372797131 | VLDLR | c.1378T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.1265T>C n.310T>C n.1056T>C n.1236T>C n.2004T>C n.2020T>C c.1372T>C c.1387T>C c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.1246T>C n.838T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.1225T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.1205T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1303T>C n.332T>C n.2159T>C | |
| 9 | g.2647590T>G | CA372797132 | VLDLR | c.1378T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.1265T>G n.310T>G n.1056T>G n.1236T>G n.2004T>G n.2020T>G c.1372T>G c.1387T>G c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.1246T>G n.838T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.1225T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.1205T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1303T>G n.332T>G n.2159T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647591T>A | CA463713362 | VLDLR | c.1379T>A c.1821T>A (p.Leu607=) n.1266T>A n.311T>A n.1057T>A n.1237T>A n.2005T>A n.2021T>A c.1373T>A c.1388T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1247T>A n.839T>A c.1698T>A (p.Leu566=) n.1226T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.1206T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.1304T>A n.333T>A n.2160T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647591T>C | CA463713363 | VLDLR | c.1379T>C c.1821T>C (p.Leu607=) n.1266T>C n.311T>C n.1057T>C n.1237T>C n.2005T>C n.2021T>C c.1373T>C c.1388T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1247T>C n.839T>C c.1698T>C (p.Leu566=) n.1226T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.1206T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.1304T>C n.333T>C n.2160T>C | |
| 9 | g.2647591T>G | CA463713364 | VLDLR | c.1379T>G c.1821T>G (p.Leu607=) n.1266T>G n.311T>G n.1057T>G n.1237T>G n.2005T>G n.2021T>G c.1373T>G c.1388T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1247T>G n.839T>G c.1698T>G (p.Leu566=) n.1226T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.1206T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.1304T>G n.333T>G n.2160T>G | |
| 9 | g.2647591T= | CA1828246467 | VLDLR | c.1379T= c.1821T= (p.Leu607=) n.1266T= n.311T= n.1057T= n.1237T= n.2005T= n.2021T= c.1373T= c.1388T= c.*1600T= (n.*1600T=) c.1247T= n.839T= c.1698T= (p.Leu566=) n.1226T= c.*1613T= (n.*1613T=) n.1206T= c.*1493T= (n.*1493T=) c.*259T= (n.*259T=) c.1304T= n.333T= n.2160T= | |
| 9 | g.2647592G>A | CA372797133 | VLDLR | c.1380G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) n.1267G>A n.312G>A n.1058G>A n.1238G>A n.2006G>A n.2022G>A c.1374G>A c.1389G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1248G>A n.840G>A c.1699G>A (p.Asp567Asn) n.1227G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.1207G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1305G>A n.334G>A n.2161G>A | |
| 9 | g.2647592G>C | CA372797134 | VLDLR | c.1380G>C c.1822G>C (p.Asp608His) n.1267G>C n.312G>C n.1058G>C n.1238G>C n.2006G>C n.2022G>C c.1374G>C c.1389G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1248G>C n.840G>C c.1699G>C (p.Asp567His) n.1227G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.1207G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1305G>C n.334G>C n.2161G>C | |
| 9 | g.2647592G= | CA1828246468 | VLDLR | c.1380G= c.1822G= (p.Asp608=) n.1267G= n.312G= n.1058G= n.1238G= n.2006G= n.2022G= c.1374G= c.1389G= c.*1601G= (n.*1601G=) c.1248G= n.840G= c.1699G= (p.Asp567=) n.1227G= c.*1614G= (n.*1614G=) n.1207G= c.*1494G= (n.*1494G=) c.*260G= (n.*260G=) c.1305G= n.334G= n.2161G= | |
| 9 | g.2647592G>T | CA4964940 | VLDLR | c.1380G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) n.1267G>T n.312G>T n.1058G>T n.1238G>T n.2006G>T n.2022G>T c.1374G>T c.1389G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1248G>T n.840G>T c.1699G>T (p.Asp567Tyr) n.1227G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.1207G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1305G>T n.334G>T n.2161G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.2647593G>A | CA372797136 | VLDLR | c.1380+1G>A c.1822+1G>A (n.1822+1G>A) n.1268G>A n.313G>A n.1058+1G>A n.1238+1G>A n.2007G>A n.2022+1G>A c.1374+1G>A c.1389+1G>A c.*1601+1G>A (n.*1601+1G>A) c.1248+1G>A n.841G>A c.1699+1G>A (n.1699+1G>A) n.1227+1G>A c.*1614+1G>A (n.*1614+1G>A) n.1207+1G>A n.1267+1G>A c.*1494+1G>A (n.*1494+1G>A) c.*260+1G>A (n.*260+1G>A) c.1305+1G>A n.335G>A n.2161+1G>A | gnomAD v4 |