WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2646435G>A | CA4964886 | VLDLR | c.1144G>A c.1586G>A (p.Trp529Ter) n.1031G>A n.822G>A n.1002G>A n.1770G>A n.1786G>A c.1138G>A c.1153G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1012G>A n.604G>A c.1463G>A (p.Trp488Ter) n.991G>A c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.971G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.1069G>A n.98G>A n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.2646435G= | CA1828245916 | VLDLR | c.1144G= c.1586G= (p.Trp529=) n.1031G= n.822G= n.1002G= n.1770G= n.1786G= c.1138G= c.1153G= c.*1365G= (n.*1365G=) c.1012G= n.604G= c.1463G= (p.Trp488=) n.991G= c.*1378G= (n.*1378G=) n.971G= c.*1258G= (n.*1258G=) c.*24G= (n.*24G=) c.1069G= n.98G= n.1925G= | |
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| 9 | g.2646436G>A | CA372795248 | VLDLR | c.1145G>A c.1587G>A (p.Trp529Ter) n.1032G>A n.823G>A n.1003G>A n.1771G>A n.1787G>A c.1139G>A c.1154G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1013G>A n.605G>A c.1464G>A (p.Trp488Ter) n.992G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.972G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1070G>A n.99G>A n.1926G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 9 | g.2646436G= | CA1828245917 | VLDLR | c.1145G= c.1587G= (p.Trp529=) n.1032G= n.823G= n.1003G= n.1771G= n.1787G= c.1139G= c.1154G= c.*1366G= (n.*1366G=) c.1013G= n.605G= c.1464G= (p.Trp488=) n.992G= c.*1379G= (n.*1379G=) n.972G= c.*1259G= (n.*1259G=) c.*25G= (n.*25G=) c.1070G= n.99G= n.1926G= | |
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| 9 | g.2646437A>G | CA372795260 | VLDLR | c.1146A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) n.1033A>G n.824A>G n.1004A>G n.1772A>G n.1788A>G c.1140A>G c.1155A>G c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.1014A>G n.606A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.993A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.973A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1071A>G n.100A>G n.1927A>G | |
| 9 | g.2646437A>T | CA372795262 | VLDLR | c.1146A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) n.1033A>T n.824A>T n.1004A>T n.1772A>T n.1788A>T c.1140A>T c.1155A>T c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.1014A>T n.606A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.993A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.973A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1071A>T n.100A>T n.1927A>T | |
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| 9 | g.2646438C= | CA1828245918 | VLDLR | c.1147C= c.1589C= (p.Thr530=) n.1034C= n.825C= n.1005C= n.1773C= n.1789C= c.1141C= c.1156C= c.*1368C= (n.*1368C=) c.1015C= n.607C= c.1466C= (p.Thr489=) n.994C= c.*1381C= (n.*1381C=) n.974C= c.*1261C= (n.*1261C=) c.*27C= (n.*27C=) c.1072C= n.101C= n.1928C= | |
| 9 | g.2646438C>G | CA372795269 | VLDLR | c.1147C>G c.1589C>G (p.Thr530Ser) n.1034C>G n.825C>G n.1005C>G n.1773C>G n.1789C>G c.1141C>G c.1156C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1015C>G n.607C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) n.994C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.974C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1072C>G n.101C>G n.1928C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.2646439T>G | CA463713197 | VLDLR | c.1148T>G c.1590T>G (p.Thr530=) n.1035T>G n.826T>G n.1006T>G n.1774T>G n.1790T>G c.1142T>G c.1157T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1016T>G n.608T>G c.1467T>G (p.Thr489=) n.995T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.975T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.1073T>G n.102T>G n.1929T>G | |
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| 9 | g.2646441A>T | CA372795283 | VLDLR | c.1150A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) n.1037A>T n.828A>T n.1008A>T n.1776A>T n.1792A>T c.1144A>T c.1159A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1018A>T n.610A>T c.1469A>T (p.Asp490Val) n.997A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.977A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1075A>T n.104A>T n.1931A>T | |
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| 9 | g.2646442T>G | CA372795294 | VLDLR | c.1151T>G c.1593T>G (p.Asp531Glu) n.1038T>G n.829T>G n.1009T>G n.1777T>G n.1793T>G c.1145T>G c.1160T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1019T>G n.611T>G c.1470T>G (p.Asp490Glu) n.998T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.978T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.1076T>G n.105T>G n.1932T>G | |
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| 9 | g.2646443G>A | CA372795297 | VLDLR | c.1152G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1039G>A n.830G>A n.1010G>A n.1778G>A n.1794G>A c.1146G>A c.1161G>A c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1020G>A n.612G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.999G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.979G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1077G>A n.106G>A n.1933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2646443G>C | CA372795299 | VLDLR | c.1152G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1039G>C n.830G>C n.1010G>C n.1778G>C n.1794G>C c.1146G>C c.1161G>C c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1020G>C n.612G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.999G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.979G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.1077G>C n.106G>C n.1933G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2646443G= | CA1828245920 | VLDLR | c.1152G= c.1594G= (p.Ala532=) n.1039G= n.830G= n.1010G= n.1778G= n.1794G= c.1146G= c.1161G= c.*1373G= (n.*1373G=) c.1020G= n.612G= c.1471G= (p.Ala491=) n.999G= c.*1386G= (n.*1386G=) n.979G= c.*1266G= (n.*1266G=) c.*32G= (n.*32G=) c.1077G= n.106G= n.1933G= | |
| 9 | g.2646443G>T | CA372795301 | VLDLR | c.1152G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1039G>T n.830G>T n.1010G>T n.1778G>T n.1794G>T c.1146G>T c.1161G>T c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1020G>T n.612G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.999G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.979G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1077G>T n.106G>T n.1933G>T | |
| 9 | g.2646444C>A | CA372795305 | VLDLR | c.1153C>A c.1595C>A (p.Ala532Glu) n.1040C>A n.831C>A n.1011C>A n.1779C>A n.1795C>A c.1147C>A c.1162C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1021C>A n.613C>A c.1472C>A (p.Ala491Glu) n.1000C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.980C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.1078C>A n.107C>A n.1934C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2646444C= | CA1828245921 | VLDLR | c.1153C= c.1595C= (p.Ala532=) n.1040C= n.831C= n.1011C= n.1779C= n.1795C= c.1147C= c.1162C= c.*1374C= (n.*1374C=) c.1021C= n.613C= c.1472C= (p.Ala491=) n.1000C= c.*1387C= (n.*1387C=) n.980C= c.*1267C= (n.*1267C=) c.*33C= (n.*33C=) c.1078C= n.107C= n.1934C= | |
| 9 | g.2646444C>G | CA372795307 | VLDLR | c.1153C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1040C>G n.831C>G n.1011C>G n.1779C>G n.1795C>G c.1147C>G c.1162C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1021C>G n.613C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1000C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.980C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.1078C>G n.107C>G n.1934C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2646444C>T | CA4964887 | VLDLR | c.1153C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1040C>T n.831C>T n.1011C>T n.1779C>T n.1795C>T c.1147C>T c.1162C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1021C>T n.613C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1000C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.980C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.1078C>T n.107C>T n.1934C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2646445G>A | CA4964888 | VLDLR | c.1154G>A c.1596G>A (p.Ala532=) n.1041G>A n.832G>A n.1012G>A n.1780G>A n.1796G>A c.1148G>A c.1163G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1022G>A n.614G>A c.1473G>A (p.Ala491=) n.1001G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.981G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1079G>A n.108G>A n.1935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2646445G>C | CA463713200 | VLDLR | c.1154G>C c.1596G>C (p.Ala532=) n.1041G>C n.832G>C n.1012G>C n.1780G>C n.1796G>C c.1148G>C c.1163G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1022G>C n.614G>C c.1473G>C (p.Ala491=) n.1001G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.981G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.1079G>C n.108G>C n.1935G>C | |
| 9 | g.2646445G= | CA1828245922 | VLDLR | c.1154G= c.1596G= (p.Ala532=) n.1041G= n.832G= n.1012G= n.1780G= n.1796G= c.1148G= c.1163G= c.*1375G= (n.*1375G=) c.1022G= n.614G= c.1473G= (p.Ala491=) n.1001G= c.*1388G= (n.*1388G=) n.981G= c.*1268G= (n.*1268G=) c.*34G= (n.*34G=) c.1079G= n.108G= n.1935G= | |
| 9 | g.2646445G>T | CA463713201 | VLDLR | c.1154G>T c.1596G>T (p.Ala532=) n.1041G>T n.832G>T n.1012G>T n.1780G>T n.1796G>T c.1148G>T c.1163G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1022G>T n.614G>T c.1473G>T (p.Ala491=) n.1001G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.981G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1079G>T n.108G>T n.1935G>T | |
| 9 | g.2646446G>A | CA372795311 | VLDLR | c.1155G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1042G>A n.833G>A n.1013G>A n.1781G>A n.1797G>A c.1149G>A c.1164G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1023G>A n.615G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.1002G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.982G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.1080G>A n.109G>A n.1936G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2646446G>C | CA372795313 | VLDLR | c.1155G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1042G>C n.833G>C n.1013G>C n.1781G>C n.1797G>C c.1149G>C c.1164G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1023G>C n.615G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.1002G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.982G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.1080G>C n.109G>C n.1936G>C | |
| 9 | g.2646446G>T | CA372795316 | VLDLR | c.1155G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1042G>T n.833G>T n.1013G>T n.1781G>T n.1797G>T c.1149G>T c.1164G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1023G>T n.615G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.1002G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.982G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.1080G>T n.109G>T n.1936G>T | |
| 9 | g.2646447C>A | CA372795325 | VLDLR | c.1156C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.1043C>A n.834C>A n.1014C>A n.1782C>A n.1798C>A c.1150C>A c.1165C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.1024C>A n.616C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) n.1003C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.983C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1081C>A n.110C>A n.1937C>A | |
| 9 | g.2646447C= | CA1828245923 | VLDLR | c.1156C= c.1598C= (p.Ala533=) n.1043C= n.834C= n.1014C= n.1782C= n.1798C= c.1150C= c.1165C= c.*1377C= (n.*1377C=) c.1024C= n.616C= c.1475C= (p.Ala492=) n.1003C= c.*1390C= (n.*1390C=) n.983C= c.*1270C= (n.*1270C=) c.*36C= (n.*36C=) c.1081C= n.110C= n.1937C= | |
| 9 | g.2646447C>G | CA372795320 | VLDLR | c.1156C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1043C>G n.834C>G n.1014C>G n.1782C>G n.1798C>G c.1150C>G c.1165C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.1024C>G n.616C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.1003C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.983C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1081C>G n.110C>G n.1937C>G | |
| 9 | g.2646447C>T | CA372795321 | VLDLR | c.1156C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1043C>T n.834C>T n.1014C>T n.1782C>T n.1798C>T c.1150C>T c.1165C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.1024C>T n.616C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) n.1003C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.983C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1081C>T n.110C>T n.1937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2646448T>A | CA463713205 | VLDLR | c.1157T>A c.1599T>A (p.Ala533=) n.1044T>A n.835T>A n.1015T>A n.1783T>A n.1799T>A c.1151T>A c.1166T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1025T>A n.617T>A c.1476T>A (p.Ala492=) n.1004T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.984T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1082T>A n.111T>A n.1938T>A | |
| 9 | g.2646448T>C | CA463713207 | VLDLR | c.1157T>C c.1599T>C (p.Ala533=) n.1044T>C n.835T>C n.1015T>C n.1783T>C n.1799T>C c.1151T>C c.1166T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1025T>C n.617T>C c.1476T>C (p.Ala492=) n.1004T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.984T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1082T>C n.111T>C n.1938T>C | |
| 9 | g.2646448T>G | CA463713206 | VLDLR | c.1157T>G c.1599T>G (p.Ala533=) n.1044T>G n.835T>G n.1015T>G n.1783T>G n.1799T>G c.1151T>G c.1166T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1025T>G n.617T>G c.1476T>G (p.Ala492=) n.1004T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.984T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.1082T>G n.111T>G n.1938T>G |