| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2645603C>A | CA187953583 | VLDLR | c.900C>A c.1342C>A (p.Arg448=) n.787C>A n.578C>A n.758C>A n.1526C>A n.1542C>A c.894C>A c.909C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.768C>A n.425C>A c.1219C>A (p.Arg407=) n.747C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.727C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.890C>A n.1746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645603C= | CA1828245480 | VLDLR | c.900C= c.1342C= (p.Arg448=) n.787C= n.578C= n.758C= n.1526C= n.1542C= c.894C= c.909C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.768C= n.425C= c.1219C= (p.Arg407=) n.747C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.727C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.890C= n.1746C= | |
| 9 | g.2645603C>G | CA372794372 | VLDLR | c.900C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.787C>G n.578C>G n.758C>G n.1526C>G n.1542C>G c.894C>G c.909C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.768C>G n.425C>G c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.747C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.727C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.890C>G n.1746C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645603C>T | CA342001 | VLDLR | c.900C>T c.1342C>T (p.Arg448Ter) n.787C>T n.578C>T n.758C>T n.1526C>T n.1542C>T c.894C>T c.909C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.768C>T n.425C>T c.1219C>T (p.Arg407Ter) n.747C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.727C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.890C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2645604G>A | CA4964813 | VLDLR | c.901G>A c.1343G>A (p.Arg448Gln) n.788G>A n.579G>A n.759G>A n.1527G>A n.1543G>A c.895G>A c.910G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.769G>A n.426G>A c.1220G>A (p.Arg407Gln) n.748G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.728G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.891G>A n.1747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2645604G>C | CA372794375 | VLDLR | c.901G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.788G>C n.579G>C n.759G>C n.1527G>C n.1543G>C c.895G>C c.910G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.769G>C n.426G>C c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.748G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.728G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.891G>C n.1747G>C | |
| 9 | g.2645604G= | CA1828245481 | VLDLR | c.901G= c.1343G= (p.Arg448=) n.788G= n.579G= n.759G= n.1527G= n.1543G= c.895G= c.910G= c.*1122G= (n.*1122G=) c.769G= n.426G= c.1220G= (p.Arg407=) n.748G= c.*1135G= (n.*1135G=) n.728G= c.*1015G= (n.*1015G=) c.891G= n.1747G= | |
| 9 | g.2645604G>T | CA372794376 | VLDLR | c.901G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.788G>T n.579G>T n.759G>T n.1527G>T n.1543G>T c.895G>T c.910G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.769G>T n.426G>T c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.748G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.728G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.891G>T n.1747G>T | |
| 9 | g.2645605A>C | CA463713051 | VLDLR | c.902A>C c.1344A>C (p.Arg448=) n.789A>C n.580A>C n.760A>C n.1528A>C n.1544A>C c.896A>C c.911A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.770A>C n.427A>C c.1221A>C (p.Arg407=) n.749A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.729A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.892A>C n.1748A>C | |
| 9 | g.2645605A>G | CA463713052 | VLDLR | c.902A>G c.1344A>G (p.Arg448=) n.789A>G n.580A>G n.760A>G n.1528A>G n.1544A>G c.896A>G c.911A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.770A>G n.427A>G c.1221A>G (p.Arg407=) n.749A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.729A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.892A>G n.1748A>G | |
| 9 | g.2645605A>T | CA463713053 | VLDLR | c.902A>T c.1344A>T (p.Arg448=) n.789A>T n.580A>T n.760A>T n.1528A>T n.1544A>T c.896A>T c.911A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.770A>T n.427A>T c.1221A>T (p.Arg407=) n.749A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.729A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.892A>T n.1748A>T | |
| 9 | g.2645606A= | CA1828245482 | VLDLR | c.903A= c.1345A= (p.Arg449=) n.790A= n.581A= n.761A= n.1529A= n.1545A= c.897A= c.912A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.771A= n.428A= c.1222A= (p.Arg408=) n.750A= c.*1137A= (n.*1137A=) n.730A= c.*1017A= (n.*1017A=) c.893A= n.1749A= | |
| 9 | g.2645606A>C | CA463713054 | VLDLR | c.903A>C c.1345A>C (p.Arg449=) n.790A>C n.581A>C n.761A>C n.1529A>C n.1545A>C c.897A>C c.912A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.771A>C n.428A>C c.1222A>C (p.Arg408=) n.750A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.730A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.893A>C n.1749A>C | |
| 9 | g.2645606A>G | CA4964814 | VLDLR | c.903A>G c.1345A>G (p.Arg449Gly) n.790A>G n.581A>G n.761A>G n.1529A>G n.1545A>G c.897A>G c.912A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.771A>G n.428A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.750A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.730A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.893A>G n.1749A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645606A>T | CA372794377 | VLDLR | c.903A>T c.1345A>T (p.Arg449Ter) n.790A>T n.581A>T n.761A>T n.1529A>T n.1545A>T c.897A>T c.912A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.771A>T n.428A>T c.1222A>T (p.Arg408Ter) n.750A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.730A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.893A>T n.1749A>T | |
| 9 | g.2645607G>A | CA372794378 | VLDLR | c.904G>A c.1346G>A (p.Arg449Lys) n.791G>A n.582G>A n.762G>A n.1530G>A n.1546G>A c.898G>A c.913G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.772G>A n.429G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.751G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.731G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.894G>A n.1750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645607G>C | CA372794379 | VLDLR | c.904G>C c.1346G>C (p.Arg449Thr) n.791G>C n.582G>C n.762G>C n.1530G>C n.1546G>C c.898G>C c.913G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.772G>C n.429G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.751G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.731G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.894G>C n.1750G>C | |
| 9 | g.2645607G= | CA1828245483 | VLDLR | c.904G= c.1346G= (p.Arg449=) n.791G= n.582G= n.762G= n.1530G= n.1546G= c.898G= c.913G= c.*1125G= (n.*1125G=) c.772G= n.429G= c.1223G= (p.Arg408=) n.751G= c.*1138G= (n.*1138G=) n.731G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.894G= n.1750G= | |
| 9 | g.2645607G>T | CA372794380 | VLDLR | c.904G>T c.1346G>T (p.Arg449Ile) n.791G>T n.582G>T n.762G>T n.1530G>T n.1546G>T c.898G>T c.913G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.772G>T n.429G>T c.1223G>T (p.Arg408Ile) n.751G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.731G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.894G>T n.1750G>T | |
| 9 | g.2645608A>C | CA372794381 | VLDLR | c.905A>C c.1347A>C (p.Arg449Ser) n.792A>C n.583A>C n.763A>C n.1531A>C n.1547A>C c.899A>C c.914A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.773A>C n.430A>C c.1224A>C (p.Arg408Ser) n.752A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.732A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.895A>C n.1751A>C | |
| 9 | g.2645608A>G | CA463713055 | VLDLR | c.905A>G c.1347A>G (p.Arg449=) n.792A>G n.583A>G n.763A>G n.1531A>G n.1547A>G c.899A>G c.914A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.773A>G n.430A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.752A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.732A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.895A>G n.1751A>G | |
| 9 | g.2645608A>T | CA372794383 | VLDLR | c.905A>T c.1347A>T (p.Arg449Ser) n.792A>T n.583A>T n.763A>T n.1531A>T n.1547A>T c.899A>T c.914A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.773A>T n.430A>T c.1224A>T (p.Arg408Ser) n.752A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.732A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.895A>T n.1751A>T | |
| 9 | g.2645609G>A | CA372794387 | VLDLR | c.906G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.793G>A n.584G>A n.764G>A n.1532G>A n.1548G>A c.900G>A c.915G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.774G>A n.431G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.753G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.733G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.896G>A n.1752G>A | |
| 9 | g.2645609G>C | CA372794384 | VLDLR | c.906G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.793G>C n.584G>C n.764G>C n.1532G>C n.1548G>C c.900G>C c.915G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.774G>C n.431G>C c.1225G>C (p.Asp409His) n.753G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.733G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.896G>C n.1752G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645609G= | CA1828245484 | VLDLR | c.906G= c.1348G= (p.Asp450=) n.793G= n.584G= n.764G= n.1532G= n.1548G= c.900G= c.915G= c.*1127G= (n.*1127G=) c.774G= n.431G= c.1225G= (p.Asp409=) n.753G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.733G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.896G= n.1752G= | |
| 9 | g.2645609G>T | CA372794385 | VLDLR | c.906G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.793G>T n.584G>T n.764G>T n.1532G>T n.1548G>T c.900G>T c.915G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.774G>T n.431G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.753G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.733G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.896G>T n.1752G>T | |
| 9 | g.2645610A>C | CA372794389 | VLDLR | c.907A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.794A>C n.585A>C n.765A>C n.1533A>C n.1549A>C c.901A>C c.916A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.775A>C n.432A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.754A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.734A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.897A>C n.1753A>C | |
| 9 | g.2645610A>G | CA372794391 | VLDLR | c.907A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.794A>G n.585A>G n.765A>G n.1533A>G n.1549A>G c.901A>G c.916A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.775A>G n.432A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.754A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.734A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.897A>G n.1753A>G | |
| 9 | g.2645610A>T | CA372794393 | VLDLR | c.907A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.794A>T n.585A>T n.765A>T n.1533A>T n.1549A>T c.901A>T c.916A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.775A>T n.432A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) n.754A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.734A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.897A>T n.1753A>T | |
| 9 | g.2645611C>A | CA372794395 | VLDLR | c.908C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.795C>A n.586C>A n.766C>A n.1534C>A n.1550C>A c.902C>A c.917C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.776C>A n.433C>A c.1227C>A (p.Asp409Glu) n.755C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.735C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.898C>A n.1754C>A | |
| 9 | g.2645611C>G | CA372794398 | VLDLR | c.908C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.795C>G n.586C>G n.766C>G n.1534C>G n.1550C>G c.902C>G c.917C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.776C>G n.433C>G c.1227C>G (p.Asp409Glu) n.755C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.735C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.898C>G n.1754C>G | |
| 9 | g.2645611C>T | CA463713056 | VLDLR | c.908C>T c.1350C>T (p.Asp450=) n.795C>T n.586C>T n.766C>T n.1534C>T n.1550C>T c.902C>T c.917C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.776C>T n.433C>T c.1227C>T (p.Asp409=) n.755C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.735C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.898C>T n.1754C>T | |
| 9 | g.2645612A>C | CA372794400 | VLDLR | c.909A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.796A>C n.587A>C n.767A>C n.1535A>C n.1551A>C c.903A>C c.918A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.777A>C n.434A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.756A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.736A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.899A>C n.1755A>C | |
| 9 | g.2645612A>G | CA372794402 | VLDLR | c.909A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) n.796A>G n.587A>G n.767A>G n.1535A>G n.1551A>G c.903A>G c.918A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.777A>G n.434A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) n.756A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.736A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.899A>G n.1755A>G | |
| 9 | g.2645612A>T | CA372794404 | VLDLR | c.909A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.796A>T n.587A>T n.767A>T n.1535A>T n.1551A>T c.903A>T c.918A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.777A>T n.434A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.756A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.736A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.899A>T n.1755A>T | |
| 9 | g.2645613T>A | CA372794407 | VLDLR | c.910T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.797T>A n.588T>A n.768T>A n.1536T>A n.1552T>A c.904T>A c.919T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.778T>A n.435T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.757T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.737T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.900T>A n.1756T>A | |
| 9 | g.2645613T>C | CA372794408 | VLDLR | c.910T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.797T>C n.588T>C n.768T>C n.1536T>C n.1552T>C c.904T>C c.919T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.778T>C n.435T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.757T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.737T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.900T>C n.1756T>C | |
| 9 | g.2645613T>G | CA372794410 | VLDLR | c.910T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.797T>G n.588T>G n.768T>G n.1536T>G n.1552T>G c.904T>G c.919T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.778T>G n.435T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.757T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.737T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.900T>G n.1756T>G | |
| 9 | g.2645614C>A | CA463713057 | VLDLR | c.911C>A c.1353C>A (p.Ile451=) n.798C>A n.589C>A n.769C>A n.1537C>A n.1553C>A c.905C>A c.920C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.779C>A n.436C>A c.1230C>A (p.Ile410=) n.758C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.738C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.901C>A n.1757C>A | |
| 9 | g.2645614C>G | CA372794412 | VLDLR | c.911C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) n.798C>G n.589C>G n.769C>G n.1537C>G n.1553C>G c.905C>G c.920C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.779C>G n.436C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) n.758C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.738C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.901C>G n.1757C>G | |
| 9 | g.2645614C>T | CA463713058 | VLDLR | c.911C>T c.1353C>T (p.Ile451=) n.798C>T n.589C>T n.769C>T n.1537C>T n.1553C>T c.905C>T c.920C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.779C>T n.436C>T c.1230C>T (p.Ile410=) n.758C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.738C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.901C>T n.1757C>T | COSMIC |
| 9 | g.2645615A= | CA1828245485 | VLDLR | c.912A= c.1354A= (p.Arg452=) n.799A= n.590A= n.770A= n.1538A= n.1554A= c.906A= c.921A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.780A= n.437A= c.1231A= (p.Arg411=) n.759A= c.*1146A= (n.*1146A=) n.739A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.902A= n.1758A= | |
| 9 | g.2645615A>C | CA463713059 | VLDLR | c.912A>C c.1354A>C (p.Arg452=) n.799A>C n.590A>C n.770A>C n.1538A>C n.1554A>C c.906A>C c.921A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.780A>C n.437A>C c.1231A>C (p.Arg411=) n.759A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.739A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.902A>C n.1758A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645615A>G | CA372794419 | VLDLR | c.912A>G c.1354A>G (p.Arg452Gly) n.799A>G n.590A>G n.770A>G n.1538A>G n.1554A>G c.906A>G c.921A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.780A>G n.437A>G c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.759A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.739A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.902A>G n.1758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645615A>T | CA372794415 | VLDLR | c.912A>T c.1354A>T (p.Arg452Trp) n.799A>T n.590A>T n.770A>T n.1538A>T n.1554A>T c.906A>T c.921A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.780A>T n.437A>T c.1231A>T (p.Arg411Trp) n.759A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.739A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.902A>T n.1758A>T | |
| 9 | g.2645616G>A | CA372794421 | VLDLR | c.913G>A c.1355G>A (p.Arg452Lys) n.800G>A n.591G>A n.771G>A n.1539G>A n.1555G>A c.907G>A c.922G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.781G>A n.438G>A c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.760G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.740G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.903G>A n.1759G>A | |
| 9 | g.2645616G>C | CA372794426 | VLDLR | c.913G>C c.1355G>C (p.Arg452Thr) n.800G>C n.591G>C n.771G>C n.1539G>C n.1555G>C c.907G>C c.922G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.781G>C n.438G>C c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.760G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.740G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.903G>C n.1759G>C | |
| 9 | g.2645616G>T | CA372794423 | VLDLR | c.913G>T c.1355G>T (p.Arg452Met) n.800G>T n.591G>T n.771G>T n.1539G>T n.1555G>T c.907G>T c.922G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.781G>T n.438G>T c.1232G>T (p.Arg411Met) n.760G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.740G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.903G>T n.1759G>T | |
| 9 | g.2645617G>A | CA463713060 | VLDLR | c.914G>A c.1356G>A (p.Arg452=) n.801G>A n.592G>A n.772G>A n.1540G>A n.1556G>A c.908G>A c.923G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.782G>A n.439G>A c.1233G>A (p.Arg411=) n.761G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.741G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.904G>A n.1760G>A | dbSNP |
| 9 | g.2645617G>C | CA372794428 | VLDLR | c.914G>C c.1356G>C (p.Arg452Ser) n.801G>C n.592G>C n.772G>C n.1540G>C n.1556G>C c.908G>C c.923G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.782G>C n.439G>C c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.761G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.741G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.904G>C n.1760G>C |