WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2644730C>T | CA2697550278 | VLDLR | c.625-4C>T c.1067-4C>T (n.1067-4C>T) n.405C>T n.196C>T n.376C>T n.1148-4C>T n.1267-4C>T c.619-4C>T n.247-4C>T c.*846-4C>T (n.*846-4C>T) n.43C>T c.944-4C>T (n.944-4C>T) n.365C>T c.*859-4C>T (n.*859-4C>T) n.345C>T c.*739-4C>T (n.*739-4C>T) n.1471-4C>T | ClinVar |
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| 9 | g.2644731C>T | CA2689246906 | VLDLR | c.625-3C>T c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) n.406C>T n.197C>T n.377C>T n.1148-3C>T n.1267-3C>T c.619-3C>T n.247-3C>T c.*846-3C>T (n.*846-3C>T) n.44C>T c.944-3C>T (n.944-3C>T) n.366C>T c.*859-3C>T (n.*859-3C>T) n.346C>T c.*739-3C>T (n.*739-3C>T) n.1471-3C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2644732A>C | CA372793349 | VLDLR | c.625-2A>C c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) n.407A>C n.198A>C n.378A>C n.1148-2A>C n.1267-2A>C c.619-2A>C n.247-2A>C c.*846-2A>C (n.*846-2A>C) n.45A>C c.944-2A>C (n.944-2A>C) n.367A>C c.*859-2A>C (n.*859-2A>C) n.347A>C c.*739-2A>C (n.*739-2A>C) n.1471-2A>C | |
| 9 | g.2644732A>G | CA372793350 | VLDLR | c.625-2A>G c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) n.407A>G n.198A>G n.378A>G n.1148-2A>G n.1267-2A>G c.619-2A>G n.247-2A>G c.*846-2A>G (n.*846-2A>G) n.45A>G c.944-2A>G (n.944-2A>G) n.367A>G c.*859-2A>G (n.*859-2A>G) n.347A>G c.*739-2A>G (n.*739-2A>G) n.1471-2A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2644732A>T | CA372793351 | VLDLR | c.625-2A>T c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) n.407A>T n.198A>T n.378A>T n.1148-2A>T n.1267-2A>T c.619-2A>T n.247-2A>T c.*846-2A>T (n.*846-2A>T) n.45A>T c.944-2A>T (n.944-2A>T) n.367A>T c.*859-2A>T (n.*859-2A>T) n.347A>T c.*739-2A>T (n.*739-2A>T) n.1471-2A>T | |
| 9 | g.2644733G>A | CA372793352 | VLDLR | c.625-1G>A c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) n.408G>A n.199G>A n.379G>A n.1148-1G>A n.1267-1G>A c.619-1G>A n.247-1G>A c.*846-1G>A (n.*846-1G>A) n.46G>A c.944-1G>A (n.944-1G>A) n.368G>A c.*859-1G>A (n.*859-1G>A) n.348G>A c.*739-1G>A (n.*739-1G>A) n.1471-1G>A | |
| 9 | g.2644733G>C | CA372793353 | VLDLR | c.625-1G>C c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) n.408G>C n.199G>C n.379G>C n.1148-1G>C n.1267-1G>C c.619-1G>C n.247-1G>C c.*846-1G>C (n.*846-1G>C) n.46G>C c.944-1G>C (n.944-1G>C) n.368G>C c.*859-1G>C (n.*859-1G>C) n.348G>C c.*739-1G>C (n.*739-1G>C) n.1471-1G>C | dbSNP |
| 9 | g.2644733G= | CA1828245035 | VLDLR | c.625-1G= c.1067-1G= (n.1067-1G=) n.408G= n.199G= n.379G= n.1148-1G= n.1267-1G= c.619-1G= n.247-1G= c.*846-1G= (n.*846-1G=) n.46G= c.944-1G= (n.944-1G=) n.368G= c.*859-1G= (n.*859-1G=) n.348G= c.*739-1G= (n.*739-1G=) n.1471-1G= | |
| 9 | g.2644733G>T | CA372793354 | VLDLR | c.625-1G>T c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) n.408G>T n.199G>T n.379G>T n.1148-1G>T n.1267-1G>T c.619-1G>T n.247-1G>T c.*846-1G>T (n.*846-1G>T) n.46G>T c.944-1G>T (n.944-1G>T) n.368G>T c.*859-1G>T (n.*859-1G>T) n.348G>T c.*739-1G>T (n.*739-1G>T) n.1471-1G>T | |
| 9 | g.2644734A= | CA1828245036 | VLDLR | c.625A= c.1067A= (p.His356=) n.409A= n.200A= n.380A= n.1148A= n.1267A= c.619A= n.247A= c.*846A= (n.*846A=) n.47A= c.944A= (p.His315=) n.369A= c.*859A= (n.*859A=) n.349A= c.*739A= (n.*739A=) n.1471A= | |
| 9 | g.2644734A>C | CA372793355 | VLDLR | c.625A>C c.1067A>C (p.His356Pro) n.409A>C n.200A>C n.380A>C n.1148A>C n.1267A>C c.619A>C n.247A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.47A>C c.944A>C (p.His315Pro) n.369A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.349A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1471A>C | |
| 9 | g.2644734A>G | CA372793356 | VLDLR | c.625A>G c.1067A>G (p.His356Arg) n.409A>G n.200A>G n.380A>G n.1148A>G n.1267A>G c.619A>G n.247A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.47A>G c.944A>G (p.His315Arg) n.369A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.349A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.1471A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2644734A>T | CA372793357 | VLDLR | c.625A>T c.1067A>T (p.His356Leu) n.409A>T n.200A>T n.380A>T n.1148A>T n.1267A>T c.619A>T n.247A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.47A>T c.944A>T (p.His315Leu) n.369A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.349A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.1471A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2644735T>A | CA372793358 | VLDLR | c.626T>A c.1068T>A (p.His356Gln) n.410T>A n.201T>A n.381T>A n.1149T>A n.1268T>A c.620T>A n.248T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.48T>A c.945T>A (p.His315Gln) n.370T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.350T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.1472T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2644735T>C | CA463712886 | VLDLR | c.626T>C c.1068T>C (p.His356=) n.410T>C n.201T>C n.381T>C n.1149T>C n.1268T>C c.620T>C n.248T>C c.*847T>C (n.*847T>C) n.48T>C c.945T>C (p.His315=) n.370T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.350T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.1472T>C | |
| 9 | g.2644735T>G | CA372793359 | VLDLR | c.626T>G c.1068T>G (p.His356Gln) n.410T>G n.201T>G n.381T>G n.1149T>G n.1268T>G c.620T>G n.248T>G c.*847T>G (n.*847T>G) n.48T>G c.945T>G (p.His315Gln) n.370T>G c.*860T>G (n.*860T>G) n.350T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.1472T>G | |
| 9 | g.2644736A= | CA1828245037 | VLDLR | c.627A= c.1069A= (p.Ile357=) n.411A= n.202A= n.382A= n.1150A= n.1269A= c.621A= n.249A= c.*848A= (n.*848A=) n.49A= c.946A= (p.Ile316=) n.371A= c.*861A= (n.*861A=) n.351A= c.*741A= (n.*741A=) n.1473A= | |
| 9 | g.2644736A>C | CA372793361 | VLDLR | c.627A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.411A>C n.202A>C n.382A>C n.1150A>C n.1269A>C c.621A>C n.249A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.49A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) n.371A>C c.*861A>C (n.*861A>C) n.351A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.1473A>C | COSMIC |
| 9 | g.2644736A>G | CA4964738 | VLDLR | c.627A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) n.411A>G n.202A>G n.382A>G n.1150A>G n.1269A>G c.621A>G n.249A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.49A>G c.946A>G (p.Ile316Val) n.371A>G c.*861A>G (n.*861A>G) n.351A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.1473A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2644736A>T | CA372793360 | VLDLR | c.627A>T c.1069A>T (p.Ile357Leu) n.411A>T n.202A>T n.382A>T n.1150A>T n.1269A>T c.621A>T n.249A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.49A>T c.946A>T (p.Ile316Leu) n.371A>T c.*861A>T (n.*861A>T) n.351A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.1473A>T | |
| 9 | g.2644737T>A | CA372793362 | VLDLR | c.628T>A c.1070T>A (p.Ile357Lys) n.412T>A n.203T>A n.383T>A n.1151T>A n.1270T>A c.622T>A n.250T>A c.*849T>A (n.*849T>A) n.50T>A c.947T>A (p.Ile316Lys) n.372T>A c.*862T>A (n.*862T>A) n.352T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.1474T>A | |
| 9 | g.2644737T>C | CA372793363 | VLDLR | c.628T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.412T>C n.203T>C n.383T>C n.1151T>C n.1270T>C c.622T>C n.250T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.50T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) n.372T>C c.*862T>C (n.*862T>C) n.352T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.1474T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2644737T>G | CA187953189 | VLDLR | c.628T>G c.1070T>G (p.Ile357Arg) n.412T>G n.203T>G n.383T>G n.1151T>G n.1270T>G c.622T>G n.250T>G c.*849T>G (n.*849T>G) n.50T>G c.947T>G (p.Ile316Arg) n.372T>G c.*862T>G (n.*862T>G) n.352T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.1474T>G | dbSNP |
| 9 | g.2644737T= | CA1828245038 | VLDLR | c.628T= c.1070T= (p.Ile357=) n.412T= n.203T= n.383T= n.1151T= n.1270T= c.622T= n.250T= c.*849T= (n.*849T=) n.50T= c.947T= (p.Ile316=) n.372T= c.*862T= (n.*862T=) n.352T= c.*742T= (n.*742T=) n.1474T= | |
| 9 | g.2644738A= | CA1828245039 | VLDLR | c.629A= c.1071A= (p.Ile357=) n.413A= n.204A= n.384A= n.1152A= n.1271A= c.623A= n.251A= c.*850A= (n.*850A=) n.51A= c.948A= (p.Ile316=) n.373A= c.*863A= (n.*863A=) n.353A= c.*743A= (n.*743A=) n.1475A= | |
| 9 | g.2644738A>C | CA463712887 | VLDLR | c.629A>C c.1071A>C (p.Ile357=) n.413A>C n.204A>C n.384A>C n.1152A>C n.1271A>C c.623A>C n.251A>C c.*850A>C (n.*850A>C) n.51A>C c.948A>C (p.Ile316=) n.373A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.353A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1475A>C | |
| 9 | g.2644738A>G | CA372793364 | VLDLR | c.629A>G c.1071A>G (p.Ile357Met) n.413A>G n.204A>G n.384A>G n.1152A>G n.1271A>G c.623A>G n.251A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.51A>G c.948A>G (p.Ile316Met) n.373A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.353A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1475A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2644738A>T | CA463712888 | VLDLR | c.629A>T c.1071A>T (p.Ile357=) n.413A>T n.204A>T n.384A>T n.1152A>T n.1271A>T c.623A>T n.251A>T c.*850A>T (n.*850A>T) n.51A>T c.948A>T (p.Ile316=) n.373A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.353A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1475A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2644739A= | CA1828245040 | VLDLR | c.630A= c.1072A= (p.Asn358=) n.414A= n.205A= n.385A= n.1153A= n.1272A= c.624A= n.252A= c.*851A= (n.*851A=) n.52A= c.949A= (p.Asn317=) n.374A= c.*864A= (n.*864A=) n.354A= c.*744A= (n.*744A=) n.1476A= | |
| 9 | g.2644739A>C | CA372793365 | VLDLR | c.630A>C c.1072A>C (p.Asn358His) n.414A>C n.205A>C n.385A>C n.1153A>C n.1272A>C c.624A>C n.252A>C c.*851A>C (n.*851A>C) n.52A>C c.949A>C (p.Asn317His) n.374A>C c.*864A>C (n.*864A>C) n.354A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1476A>C | |
| 9 | g.2644739A>G | CA372793366 | VLDLR | c.630A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.414A>G n.205A>G n.385A>G n.1153A>G n.1272A>G c.624A>G n.252A>G c.*851A>G (n.*851A>G) n.52A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) n.374A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.354A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1476A>G | dbSNP |
| 9 | g.2644739A>T | CA372793367 | VLDLR | c.630A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.414A>T n.205A>T n.385A>T n.1153A>T n.1272A>T c.624A>T n.252A>T c.*851A>T (n.*851A>T) n.52A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.374A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.354A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1476A>T | |
| 9 | g.2644740A>C | CA372793368 | VLDLR | c.631A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.415A>C n.206A>C n.386A>C n.1154A>C n.1273A>C c.625A>C n.253A>C c.*852A>C (n.*852A>C) n.53A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) n.375A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.355A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.1477A>C | |
| 9 | g.2644740A>G | CA372793369 | VLDLR | c.631A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.415A>G n.206A>G n.386A>G n.1154A>G n.1273A>G c.625A>G n.253A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.53A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) n.375A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.355A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.1477A>G | |
| 9 | g.2644740A>T | CA372793370 | VLDLR | c.631A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.415A>T n.206A>T n.386A>T n.1154A>T n.1273A>T c.625A>T n.253A>T c.*852A>T (n.*852A>T) n.53A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) n.375A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.355A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.1477A>T | |
| 9 | g.2644741C>A | CA372793371 | VLDLR | c.632C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.416C>A n.207C>A n.387C>A n.1155C>A n.1274C>A c.626C>A n.254C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.54C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) n.376C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.356C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.1478C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2644741C= | CA1828245041 | VLDLR | c.632C= c.1074C= (p.Asn358=) n.416C= n.207C= n.387C= n.1155C= n.1274C= c.626C= n.254C= c.*853C= (n.*853C=) n.54C= c.951C= (p.Asn317=) n.376C= c.*866C= (n.*866C=) n.356C= c.*746C= (n.*746C=) n.1478C= | |
| 9 | g.2644741C>G | CA372793372 | VLDLR | c.632C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.416C>G n.207C>G n.387C>G n.1155C>G n.1274C>G c.626C>G n.254C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.54C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) n.376C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.356C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.1478C>G | |
| 9 | g.2644741C>T | CA4964739 | VLDLR | c.632C>T c.1074C>T (p.Asn358=) n.416C>T n.207C>T n.387C>T n.1155C>T n.1274C>T c.626C>T n.254C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.54C>T c.951C>T (p.Asn317=) n.376C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.356C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.1478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2644742G>A | CA4964740 | VLDLR | c.633G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.417G>A n.208G>A n.388G>A n.1156G>A n.1275G>A c.627G>A n.255G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.55G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.377G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.357G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2644742G>C | CA372793374 | VLDLR | c.633G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.417G>C n.208G>C n.388G>C n.1156G>C n.1275G>C c.627G>C n.255G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.55G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.377G>C c.*867G>C (n.*867G>C) n.357G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1479G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2644742G= | CA1828245042 | VLDLR | c.633G= c.1075G= (p.Glu359=) n.417G= n.208G= n.388G= n.1156G= n.1275G= c.627G= n.255G= c.*854G= (n.*854G=) n.55G= c.952G= (p.Glu318=) n.377G= c.*867G= (n.*867G=) n.357G= c.*747G= (n.*747G=) n.1479G= | |
| 9 | g.2644742G>T | CA372793373 | VLDLR | c.633G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.417G>T n.208G>T n.388G>T n.1156G>T n.1275G>T c.627G>T n.255G>T c.*854G>T (n.*854G>T) n.55G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.377G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.357G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1479G>T | |
| 9 | g.2644743A= | CA1828245043 | VLDLR | c.634A= c.1076A= (p.Glu359=) n.418A= n.209A= n.389A= n.1157A= n.1276A= c.628A= n.256A= c.*855A= (n.*855A=) n.56A= c.953A= (p.Glu318=) n.378A= c.*868A= (n.*868A=) n.358A= c.*748A= (n.*748A=) n.1480A= | |
| 9 | g.2644743A>C | CA372793376 | VLDLR | c.634A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.418A>C n.209A>C n.389A>C n.1157A>C n.1276A>C c.628A>C n.256A>C c.*855A>C (n.*855A>C) n.56A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.378A>C c.*868A>C (n.*868A>C) n.358A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.1480A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2644743A>G | CA372793375 | VLDLR | c.634A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.418A>G n.209A>G n.389A>G n.1157A>G n.1276A>G c.628A>G n.256A>G c.*855A>G (n.*855A>G) n.56A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.378A>G c.*868A>G (n.*868A>G) n.358A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.1480A>G | dbSNP |
| 9 | g.2644743A>T | CA372793377 | VLDLR | c.634A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) n.418A>T n.209A>T n.389A>T n.1157A>T n.1276A>T c.628A>T n.256A>T c.*855A>T (n.*855A>T) n.56A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.378A>T c.*868A>T (n.*868A>T) n.358A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.1480A>T | |
| 9 | g.2644744A= | CA1828245044 | VLDLR | c.635A= c.1077A= (p.Glu359=) n.419A= n.210A= n.390A= n.1158A= n.1277A= c.629A= n.257A= c.*856A= (n.*856A=) n.57A= c.954A= (p.Glu318=) n.379A= c.*869A= (n.*869A=) n.359A= c.*749A= (n.*749A=) n.1481A= |