| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2643875A= | CA1828244464 | VLDLR | c.534A= c.982A= (p.Ser328=) n.1063A= n.1182A= n.162A= c.*761A= (n.*761A=) c.859A= (p.Ser287=) c.*774A= (n.*774A=) c.*654A= (n.*654A=) n.1386A= | |
| 9 | g.2643875A>C | CA372792354 | VLDLR | c.534A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) n.1063A>C n.1182A>C n.162A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1386A>C | |
| 9 | g.2643875A>G | CA4964697 | VLDLR | c.534A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) n.1063A>G n.1182A>G n.162A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643875A>T | CA372792353 | VLDLR | c.534A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) n.1063A>T n.1182A>T n.162A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1386A>T | |
| 9 | g.2643876G>A | CA372792355 | VLDLR | c.535G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) n.1064G>A n.1183G>A n.163G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1387G>A | |
| 9 | g.2643876G>C | CA372792356 | VLDLR | c.535G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) n.1064G>C n.1183G>C n.163G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.*775G>C (n.*775G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1387G>C | |
| 9 | g.2643876G>T | CA372792357 | VLDLR | c.535G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) n.1064G>T n.1183G>T n.163G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1387G>T | |
| 9 | g.2643877T>A | CA372792358 | VLDLR | c.536T>A c.984T>A (p.Ser328Arg) n.1065T>A n.1184T>A n.164T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.861T>A (p.Ser287Arg) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) n.1388T>A | |
| 9 | g.2643877T>C | CA463853287 | VLDLR | c.536T>C c.984T>C (p.Ser328=) n.1065T>C n.1184T>C n.164T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.861T>C (p.Ser287=) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) n.1388T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643877T>G | CA372792359 | VLDLR | c.536T>G c.984T>G (p.Ser328Arg) n.1065T>G n.1184T>G n.164T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.861T>G (p.Ser287Arg) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) n.1388T>G | |
| 9 | g.2643877T= | CA1828244465 | VLDLR | c.536T= c.984T= (p.Ser328=) n.1065T= n.1184T= n.164T= c.*763T= (n.*763T=) c.861T= (p.Ser287=) c.*776T= (n.*776T=) c.*656T= (n.*656T=) n.1388T= | |
| 9 | g.2643878G>A | CA372792361 | VLDLR | c.537G>A c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1066G>A n.1185G>A n.165G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1389G>A | |
| 9 | g.2643878G>C | CA4964698 | VLDLR | c.537G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1066G>C n.1185G>C n.165G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1389G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643878G= | CA1828244466 | VLDLR | c.537G= c.985G= (p.Gly329=) n.1066G= n.1185G= n.165G= c.*764G= (n.*764G=) c.862G= (p.Gly288=) c.*777G= (n.*777G=) c.*657G= (n.*657G=) n.1389G= | |
| 9 | g.2643878G>T | CA372792360 | VLDLR | c.537G>T c.985G>T (p.Gly329Ter) n.1066G>T n.1185G>T n.165G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1389G>T | |
| 9 | g.2643879G>A | CA4964699 | VLDLR | c.538G>A c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1067G>A n.1186G>A n.166G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1390G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643879G>C | CA372792362 | VLDLR | c.538G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1067G>C n.1186G>C n.166G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.1390G>C | |
| 9 | g.2643879G= | CA1828244467 | VLDLR | c.538G= c.986G= (p.Gly329=) n.1067G= n.1186G= n.166G= c.*765G= (n.*765G=) c.863G= (p.Gly288=) c.*778G= (n.*778G=) c.*658G= (n.*658G=) n.1390G= | |
| 9 | g.2643879G>T | CA372792363 | VLDLR | c.538G>T c.986G>T (p.Gly329Val) n.1067G>T n.1186G>T n.166G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1390G>T | |
| 9 | g.2643880A>C | CA463853292 | VLDLR | c.539A>C c.987A>C (p.Gly329=) n.1068A>C n.1187A>C n.167A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.864A>C (p.Gly288=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1391A>C | |
| 9 | g.2643880A>G | CA463853295 | VLDLR | c.539A>G c.987A>G (p.Gly329=) n.1068A>G n.1187A>G n.167A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.864A>G (p.Gly288=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1391A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643880A>T | CA463853296 | VLDLR | c.539A>T c.987A>T (p.Gly329=) n.1068A>T n.1187A>T n.167A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.864A>T (p.Gly288=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1391A>T | |
| 9 | g.2643881G>A | CA372792364 | VLDLR | c.540G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1069G>A n.1188G>A n.168G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1392G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643881G>C | CA372792365 | VLDLR | c.540G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1069G>C n.1188G>C n.168G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1392G>C | |
| 9 | g.2643881G>T | CA372792366 | VLDLR | c.540G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1069G>T n.1188G>T n.168G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1392G>T | |
| 9 | g.2643882A>C | CA372792369 | VLDLR | c.541A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1070A>C n.1189A>C n.169A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1393A>C | |
| 9 | g.2643882A>G | CA372792368 | VLDLR | c.541A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1070A>G n.1189A>G n.169A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1393A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643882A>T | CA372792367 | VLDLR | c.541A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.1070A>T n.1189A>T n.169A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1393A>T | |
| 9 | g.2643883A>C | CA372792371 | VLDLR | c.542A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) n.1071A>C n.1190A>C n.170A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.1394A>C | |
| 9 | g.2643883A>G | CA463853300 | VLDLR | c.542A>G c.990A>G (p.Glu330=) n.1071A>G n.1190A>G n.170A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.1394A>G | |
| 9 | g.2643883A>T | CA372792370 | VLDLR | c.542A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) n.1071A>T n.1190A>T n.170A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.1394A>T | |
| 9 | g.2643884T>A | CA372792373 | VLDLR | c.543T>A c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1072T>A n.1191T>A n.171T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.868T>A (p.Cys290Ser) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1395T>A | |
| 9 | g.2643884T>C | CA372792372 | VLDLR | c.543T>C c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1072T>C n.1191T>C n.171T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1395T>C | |
| 9 | g.2643884T>G | CA372792374 | VLDLR | c.543T>G c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1072T>G n.1191T>G n.171T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1395T>G | |
| 9 | g.2643885G>A | CA372792375 | VLDLR | c.544G>A c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.1073G>A n.1192G>A n.172G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1396G>A | |
| 9 | g.2643885G>C | CA372792376 | VLDLR | c.544G>C c.992G>C (p.Cys331Ser) n.1073G>C n.1192G>C n.172G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1396G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643885G>T | CA372792377 | VLDLR | c.544G>T c.992G>T (p.Cys331Phe) n.1073G>T n.1192G>T n.172G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1396G>T | |
| 9 | g.2643886C>A | CA372792378 | VLDLR | c.545C>A c.993C>A (p.Cys331Ter) n.1074C>A n.1193C>A n.173C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.870C>A (p.Cys290Ter) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1397C>A | |
| 9 | g.2643886C>G | CA372792379 | VLDLR | c.545C>G c.993C>G (p.Cys331Trp) n.1074C>G n.1193C>G n.173C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.870C>G (p.Cys290Trp) c.*785C>G (n.*785C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1397C>G | |
| 9 | g.2643886C>T | CA463853305 | VLDLR | c.545C>T c.993C>T (p.Cys331=) n.1074C>T n.1193C>T n.173C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.870C>T (p.Cys290=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1397C>T | |
| 9 | g.2643887A= | CA1828244468 | VLDLR | c.546A= c.994A= (p.Ile332=) n.1075A= n.1194A= n.174A= c.*773A= (n.*773A=) c.871A= (p.Ile291=) c.*786A= (n.*786A=) c.*666A= (n.*666A=) n.1398A= | |
| 9 | g.2643887A>C | CA372792380 | VLDLR | c.546A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1075A>C n.1194A>C n.174A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.1398A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643887A>G | CA372792381 | VLDLR | c.546A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.1075A>G n.1194A>G n.174A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643887A>T | CA372792382 | VLDLR | c.546A>T c.994A>T (p.Ile332Leu) n.1075A>T n.1194A>T n.174A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.871A>T (p.Ile291Leu) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.1398A>T | |
| 9 | g.2643888T>A | CA372792383 | VLDLR | c.547T>A c.995T>A (p.Ile332Lys) n.1076T>A n.1195T>A n.175T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.872T>A (p.Ile291Lys) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1399T>A | |
| 9 | g.2643888T>C | CA372792385 | VLDLR | c.547T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1076T>C n.1195T>C n.175T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1399T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643888T>G | CA372792384 | VLDLR | c.547T>G c.995T>G (p.Ile332Arg) n.1076T>G n.1195T>G n.175T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.872T>G (p.Ile291Arg) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1399T>G | |
| 9 | g.2643888T= | CA1828244469 | VLDLR | c.547T= c.995T= (p.Ile332=) n.1076T= n.1195T= n.175T= c.*774T= (n.*774T=) c.872T= (p.Ile291=) c.*787T= (n.*787T=) c.*667T= (n.*667T=) n.1399T= | |
| 9 | g.2643889A>C | CA463853314 | VLDLR | c.548A>C c.996A>C (p.Ile332=) n.1077A>C n.1196A>C n.176A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.873A>C (p.Ile291=) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1400A>C | |
| 9 | g.2643889A>G | CA372792386 | VLDLR | c.548A>G c.996A>G (p.Ile332Met) n.1077A>G n.1196A>G n.176A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.873A>G (p.Ile291Met) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1400A>G |