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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2643180G>A | CA4964554 | VLDLR | c.21G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.454G>A n.669G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2643180G>C | CA372790327 | VLDLR | c.21G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.454G>C n.669G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.346G>C (p.Asp116His) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.873G>C | |
| 9 | g.2643180G= | CA1828244121 | VLDLR | c.21G= c.469G= (p.Asp157=) n.454G= n.669G= c.*248G= (n.*248G=) c.346G= (p.Asp116=) c.*261G= (n.*261G=) c.*141G= (n.*141G=) n.873G= | |
| 9 | g.2643180G>T | CA372790330 | VLDLR | c.21G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.454G>T n.669G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.873G>T | |
| 9 | g.2643181A>C | CA372790333 | VLDLR | c.22A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.455A>C n.670A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.874A>C | |
| 9 | g.2643181A>G | CA372790335 | VLDLR | c.22A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.455A>G n.670A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.874A>G | |
| 9 | g.2643181A>T | CA372790337 | VLDLR | c.22A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.455A>T n.670A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.874A>T | |
| 9 | g.2643182C>A | CA4964556 | VLDLR | c.23C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) n.456C>A n.671C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.875C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643182C= | CA1828244122 | VLDLR | c.23C= c.471C= (p.Asp157=) n.456C= n.671C= c.*250C= (n.*250C=) c.348C= (p.Asp116=) c.*263C= (n.*263C=) c.*143C= (n.*143C=) n.875C= | |
| 9 | g.2643182C>G | CA372790341 | VLDLR | c.23C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) n.456C>G n.671C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.875C>G | |
| 9 | g.2643182C>T | CA4964555 | VLDLR | c.23C>T c.471C>T (p.Asp157=) n.456C>T n.671C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.348C>T (p.Asp116=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643183G>A | CA4964557 | VLDLR | c.24G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.457G>A n.672G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643183G>C | CA372790345 | VLDLR | c.24G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.457G>C n.672G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.876G>C | |
| 9 | g.2643183G= | CA1828244123 | VLDLR | c.24G= c.472G= (p.Glu158=) n.457G= n.672G= c.*251G= (n.*251G=) c.349G= (p.Glu117=) c.*264G= (n.*264G=) c.*144G= (n.*144G=) n.876G= | |
| 9 | g.2643183G>T | CA372790352 | VLDLR | c.24G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.457G>T n.672G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.876G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643184A>C | CA372790359 | VLDLR | c.25A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.458A>C n.673A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.877A>C | |
| 9 | g.2643184A>G | CA372790357 | VLDLR | c.25A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.458A>G n.673A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.877A>G | |
| 9 | g.2643184A>T | CA372790355 | VLDLR | c.25A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.458A>T n.673A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.877A>T | |
| 9 | g.2643185G>A | CA4964558 | VLDLR | c.26G>A c.474G>A (p.Glu158=) n.459G>A n.674G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643185G>C | CA372790366 | VLDLR | c.26G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) n.459G>C n.674G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.878G>C | |
| 9 | g.2643185G= | CA1828244124 | VLDLR | c.26G= c.474G= (p.Glu158=) n.459G= n.674G= c.*253G= (n.*253G=) c.351G= (p.Glu117=) c.*266G= (n.*266G=) c.*146G= (n.*146G=) n.878G= | |
| 9 | g.2643185G>T | CA372790364 | VLDLR | c.26G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) n.459G>T n.674G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.878G>T | |
| 9 | g.2643186T>A | CA372790369 | VLDLR | c.27T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.460T>A n.675T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.879T>A | |
| 9 | g.2643186T>C | CA372790370 | VLDLR | c.27T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.460T>C n.675T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.879T>C | |
| 9 | g.2643186T>G | CA372790372 | VLDLR | c.27T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.460T>G n.675T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.352T>G (p.Phe118Val) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.879T>G | dbSNP |
| 9 | g.2643186T= | CA1828244125 | VLDLR | c.27T= c.475T= (p.Phe159=) n.460T= n.675T= c.*254T= (n.*254T=) c.352T= (p.Phe118=) c.*267T= (n.*267T=) c.*147T= (n.*147T=) n.879T= | |
| 9 | g.2643187T>A | CA372790374 | VLDLR | c.28T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.461T>A n.676T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.880T>A | |
| 9 | g.2643187T>C | CA372790375 | VLDLR | c.28T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.461T>C n.676T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.880T>C | |
| 9 | g.2643187T>G | CA372790377 | VLDLR | c.28T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.461T>G n.676T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.880T>G | |
| 9 | g.2643188C>A | CA372790379 | VLDLR | c.29C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) n.462C>A n.677C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.881C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643188C>G | CA372790382 | VLDLR | c.29C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) n.462C>G n.677C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.881C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643188C>T | CA463852908 | VLDLR | c.29C>T c.477C>T (p.Phe159=) n.462C>T n.677C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.354C>T (p.Phe118=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.881C>T | |
| 9 | g.2643189A= | CA1828244126 | VLDLR | c.30A= c.478A= (p.Thr160=) n.463A= n.678A= c.*257A= (n.*257A=) c.355A= (p.Thr119=) c.*270A= (n.*270A=) c.*150A= (n.*150A=) n.882A= | |
| 9 | g.2643189A>C | CA372790385 | VLDLR | c.30A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.463A>C n.678A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.882A>C | |
| 9 | g.2643189A>G | CA372790387 | VLDLR | c.30A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.463A>G n.678A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.882A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643189A>T | CA372790389 | VLDLR | c.30A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.463A>T n.678A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.882A>T | dbSNP |
| 9 | g.2643190C>A | CA372790396 | VLDLR | c.31C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) n.464C>A n.679C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.883C>A | |
| 9 | g.2643190C= | CA1828244127 | VLDLR | c.31C= c.479C= (p.Thr160=) n.464C= n.679C= c.*258C= (n.*258C=) c.356C= (p.Thr119=) c.*271C= (n.*271C=) c.*151C= (n.*151C=) n.883C= | |
| 9 | g.2643190C>G | CA372790392 | VLDLR | c.31C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) n.464C>G n.679C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.883C>G | dbSNP |
| 9 | g.2643190C>T | CA4964559 | VLDLR | c.31C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.464C>T n.679C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.2643191C>A | CA463852913 | VLDLR | c.32C>A c.480C>A (p.Thr160=) n.465C>A n.680C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.357C>A (p.Thr119=) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.884C>A | |
| 9 | g.2643191C>G | CA463852912 | VLDLR | c.32C>G c.480C>G (p.Thr160=) n.465C>G n.680C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.357C>G (p.Thr119=) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.884C>G | |
| 9 | g.2643191C>T | CA463852911 | VLDLR | c.32C>T c.480C>T (p.Thr160=) n.465C>T n.680C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.357C>T (p.Thr119=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.884C>T | |
| 9 | g.2643192T>A | CA372790398 | VLDLR | c.33T>A c.481T>A (p.Cys161Ser) n.466T>A n.681T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.358T>A (p.Cys120Ser) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.885T>A | |
| 9 | g.2643192T>C | CA372790400 | VLDLR | c.33T>C c.481T>C (p.Cys161Arg) n.466T>C n.681T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.885T>C | |
| 9 | g.2643192T>G | CA372790402 | VLDLR | c.33T>G c.481T>G (p.Cys161Gly) n.466T>G n.681T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.885T>G | |
| 9 | g.2643193G>A | CA372790405 | VLDLR | c.34G>A c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.467G>A n.682G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) n.886G>A | |
| 9 | g.2643193G>C | CA372790407 | VLDLR | c.34G>C c.482G>C (p.Cys161Ser) n.467G>C n.682G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.359G>C (p.Cys120Ser) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) n.886G>C | |
| 9 | g.2643193G>T | CA372790409 | VLDLR | c.34G>T c.482G>T (p.Cys161Phe) n.467G>T n.682G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.359G>T (p.Cys120Phe) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.886G>T | |
| 9 | g.2643194C>A | CA372790412 | VLDLR | c.35C>A c.483C>A (p.Cys161Ter) n.468C>A n.683C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.360C>A (p.Cys120Ter) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.887C>A |