| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2643175G>A | CA372790291 | VLDLR | c.16G>A c.464G>A (p.Ser155Asn) n.449G>A n.664G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.868G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643175G>C | CA155907 | VLDLR | c.16G>C c.464G>C (p.Ser155Thr) n.449G>C n.664G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.868G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643175G= | CA1828244117 | VLDLR | c.16G= c.464G= (p.Ser155=) n.449G= n.664G= c.*243G= (n.*243G=) c.341G= (p.Ser114=) c.*256G= (n.*256G=) c.*136G= (n.*136G=) n.868G= | |
| 9 | g.2643175G>T | CA372790300 | VLDLR | c.16G>T c.464G>T (p.Ser155Ile) n.449G>T n.664G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.868G>T | |
| 9 | g.2643176T>A | CA372790306 | VLDLR | c.17T>A c.465T>A (p.Ser155Arg) n.450T>A n.665T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.342T>A (p.Ser114Arg) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.869T>A | |
| 9 | g.2643176T>C | CA463852798 | VLDLR | c.17T>C c.465T>C (p.Ser155=) n.450T>C n.665T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.342T>C (p.Ser114=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.869T>C | |
| 9 | g.2643176T>G | CA372790308 | VLDLR | c.17T>G c.465T>G (p.Ser155Arg) n.450T>G n.665T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.342T>G (p.Ser114Arg) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.869T>G | |
| 9 | g.2643177C>A | CA372790311 | VLDLR | c.18C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.451C>A n.666C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.870C>A | |
| 9 | g.2643177C= | CA1828244118 | VLDLR | c.18C= c.466C= (p.Pro156=) n.451C= n.666C= c.*245C= (n.*245C=) c.343C= (p.Pro115=) c.*258C= (n.*258C=) c.*138C= (n.*138C=) n.870C= | |
| 9 | g.2643177C>G | CA372790314 | VLDLR | c.18C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.451C>G n.666C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.870C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643177C>T | CA4964553 | VLDLR | c.18C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.451C>T n.666C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643178C>A | CA372790318 | VLDLR | c.19C>A c.467C>A (p.Pro156His) n.452C>A n.667C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.344C>A (p.Pro115His) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.871C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2643178C= | CA1828244119 | VLDLR | c.19C= c.467C= (p.Pro156=) n.452C= n.667C= c.*246C= (n.*246C=) c.344C= (p.Pro115=) c.*259C= (n.*259C=) c.*139C= (n.*139C=) n.871C= | |
| 9 | g.2643178C>G | CA372790321 | VLDLR | c.19C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.452C>G n.667C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.871C>G | |
| 9 | g.2643178C>T | CA372790323 | VLDLR | c.19C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.452C>T n.667C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.871C>T | |
| 9 | g.2643179C>A | CA463852801 | VLDLR | c.20C>A c.468C>A (p.Pro156=) n.453C>A n.668C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.345C>A (p.Pro115=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.872C>A | |
| 9 | g.2643179C= | CA1828244120 | VLDLR | c.20C= c.468C= (p.Pro156=) n.453C= n.668C= c.*247C= (n.*247C=) c.345C= (p.Pro115=) c.*260C= (n.*260C=) c.*140C= (n.*140C=) n.872C= | |
| 9 | g.2643179C>G | CA463852802 | VLDLR | c.20C>G c.468C>G (p.Pro156=) n.453C>G n.668C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.345C>G (p.Pro115=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.872C>G | ClinVar |
| 9 | g.2643179C>T | CA155927 | VLDLR | c.20C>T c.468C>T (p.Pro156=) n.453C>T n.668C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.345C>T (p.Pro115=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2643180G>A | CA4964554 | VLDLR | c.21G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.454G>A n.669G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2643180G>C | CA372790327 | VLDLR | c.21G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.454G>C n.669G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.346G>C (p.Asp116His) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.873G>C | |
| 9 | g.2643180G= | CA1828244121 | VLDLR | c.21G= c.469G= (p.Asp157=) n.454G= n.669G= c.*248G= (n.*248G=) c.346G= (p.Asp116=) c.*261G= (n.*261G=) c.*141G= (n.*141G=) n.873G= | |
| 9 | g.2643180G>T | CA372790330 | VLDLR | c.21G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.454G>T n.669G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.873G>T | |
| 9 | g.2643181A>C | CA372790333 | VLDLR | c.22A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.455A>C n.670A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.874A>C | |
| 9 | g.2643181A>G | CA372790335 | VLDLR | c.22A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.455A>G n.670A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.874A>G | |
| 9 | g.2643181A>T | CA372790337 | VLDLR | c.22A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.455A>T n.670A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.874A>T | |
| 9 | g.2643182C>A | CA4964556 | VLDLR | c.23C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) n.456C>A n.671C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.875C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643182C= | CA1828244122 | VLDLR | c.23C= c.471C= (p.Asp157=) n.456C= n.671C= c.*250C= (n.*250C=) c.348C= (p.Asp116=) c.*263C= (n.*263C=) c.*143C= (n.*143C=) n.875C= | |
| 9 | g.2643182C>G | CA372790341 | VLDLR | c.23C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) n.456C>G n.671C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.875C>G | |
| 9 | g.2643182C>T | CA4964555 | VLDLR | c.23C>T c.471C>T (p.Asp157=) n.456C>T n.671C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.348C>T (p.Asp116=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643183G>A | CA4964557 | VLDLR | c.24G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.457G>A n.672G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643183G>C | CA372790345 | VLDLR | c.24G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.457G>C n.672G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.876G>C | |
| 9 | g.2643183G= | CA1828244123 | VLDLR | c.24G= c.472G= (p.Glu158=) n.457G= n.672G= c.*251G= (n.*251G=) c.349G= (p.Glu117=) c.*264G= (n.*264G=) c.*144G= (n.*144G=) n.876G= | |
| 9 | g.2643183G>T | CA372790352 | VLDLR | c.24G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.457G>T n.672G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.876G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643184A>C | CA372790359 | VLDLR | c.25A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.458A>C n.673A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.877A>C | |
| 9 | g.2643184A>G | CA372790357 | VLDLR | c.25A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.458A>G n.673A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.877A>G | |
| 9 | g.2643184A>T | CA372790355 | VLDLR | c.25A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.458A>T n.673A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.877A>T | |
| 9 | g.2643185G>A | CA4964558 | VLDLR | c.26G>A c.474G>A (p.Glu158=) n.459G>A n.674G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643185G>C | CA372790366 | VLDLR | c.26G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) n.459G>C n.674G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.878G>C | |
| 9 | g.2643185G= | CA1828244124 | VLDLR | c.26G= c.474G= (p.Glu158=) n.459G= n.674G= c.*253G= (n.*253G=) c.351G= (p.Glu117=) c.*266G= (n.*266G=) c.*146G= (n.*146G=) n.878G= | |
| 9 | g.2643185G>T | CA372790364 | VLDLR | c.26G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) n.459G>T n.674G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.878G>T | |
| 9 | g.2643186T>A | CA372790369 | VLDLR | c.27T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.460T>A n.675T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.879T>A | |
| 9 | g.2643186T>C | CA372790370 | VLDLR | c.27T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.460T>C n.675T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.879T>C | |
| 9 | g.2643186T>G | CA372790372 | VLDLR | c.27T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.460T>G n.675T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.352T>G (p.Phe118Val) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.879T>G | dbSNP |
| 9 | g.2643186T= | CA1828244125 | VLDLR | c.27T= c.475T= (p.Phe159=) n.460T= n.675T= c.*254T= (n.*254T=) c.352T= (p.Phe118=) c.*267T= (n.*267T=) c.*147T= (n.*147T=) n.879T= | |
| 9 | g.2643187T>A | CA372790374 | VLDLR | c.28T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.461T>A n.676T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.880T>A | |
| 9 | g.2643187T>C | CA372790375 | VLDLR | c.28T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.461T>C n.676T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.880T>C | |
| 9 | g.2643187T>G | CA372790377 | VLDLR | c.28T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.461T>G n.676T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.880T>G | |
| 9 | g.2643188C>A | CA372790379 | VLDLR | c.29C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) n.462C>A n.677C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.881C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643188C>G | CA372790382 | VLDLR | c.29C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) n.462C>G n.677C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.881C>G | gnomAD v4 |