UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2643098A= | CA1828244078 | VLDLR | c.449-62A= (n.449-62A=) n.434-62A= n.649-62A= c.*228-62A= (n.*228-62A=) c.326-62A= (n.326-62A=) c.*241-62A= (n.*241-62A=) c.*121-62A= (n.*121-62A=) n.853-62A= | |
| 9 | g.2643098A>G | CA1828244079 | VLDLR | c.449-62A>G (n.449-62A>G) n.434-62A>G n.649-62A>G c.*228-62A>G (n.*228-62A>G) c.326-62A>G (n.326-62A>G) c.*241-62A>G (n.*241-62A>G) c.*121-62A>G (n.*121-62A>G) n.853-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643099C= | CA1828244080 | VLDLR | c.449-61C= (n.449-61C=) n.434-61C= n.649-61C= c.*228-61C= (n.*228-61C=) c.326-61C= (n.326-61C=) c.*241-61C= (n.*241-61C=) c.*121-61C= (n.*121-61C=) n.853-61C= | |
| 9 | g.2643099C>G | CA1828244081 | VLDLR | c.449-61C>G (n.449-61C>G) n.434-61C>G n.649-61C>G c.*228-61C>G (n.*228-61C>G) c.326-61C>G (n.326-61C>G) c.*241-61C>G (n.*241-61C>G) c.*121-61C>G (n.*121-61C>G) n.853-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643099C>T | CA2689246516 | VLDLR | c.449-61C>T (n.449-61C>T) n.434-61C>T n.649-61C>T c.*228-61C>T (n.*228-61C>T) c.326-61C>T (n.326-61C>T) c.*241-61C>T (n.*241-61C>T) c.*121-61C>T (n.*121-61C>T) n.853-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643101A>G | CA2579290043 | VLDLR | c.449-59A>G (n.449-59A>G) n.434-59A>G n.649-59A>G c.*228-59A>G (n.*228-59A>G) c.326-59A>G (n.326-59A>G) c.*241-59A>G (n.*241-59A>G) c.*121-59A>G (n.*121-59A>G) n.853-59A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643104A= | CA1828244082 | VLDLR | c.449-56A= (n.449-56A=) n.434-56A= n.649-56A= c.*228-56A= (n.*228-56A=) c.326-56A= (n.326-56A=) c.*241-56A= (n.*241-56A=) c.*121-56A= (n.*121-56A=) n.853-56A= | |
| 9 | g.2643104A>G | CA187952333 | VLDLR | c.449-56A>G (n.449-56A>G) n.434-56A>G n.649-56A>G c.*228-56A>G (n.*228-56A>G) c.326-56A>G (n.326-56A>G) c.*241-56A>G (n.*241-56A>G) c.*121-56A>G (n.*121-56A>G) n.853-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643104A>T | CA2689246517 | VLDLR | c.449-56A>T (n.449-56A>T) n.434-56A>T n.649-56A>T c.*228-56A>T (n.*228-56A>T) c.326-56A>T (n.326-56A>T) c.*241-56A>T (n.*241-56A>T) c.*121-56A>T (n.*121-56A>T) n.853-56A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643106C= | CA1828244083 | VLDLR | c.449-54C= (n.449-54C=) n.434-54C= n.649-54C= c.*228-54C= (n.*228-54C=) c.326-54C= (n.326-54C=) c.*241-54C= (n.*241-54C=) c.*121-54C= (n.*121-54C=) n.853-54C= | |
| 9 | g.2643106C>G | CA2503893472 | VLDLR | c.449-54C>G (n.449-54C>G) n.434-54C>G n.649-54C>G c.*228-54C>G (n.*228-54C>G) c.326-54C>G (n.326-54C>G) c.*241-54C>G (n.*241-54C>G) c.*121-54C>G (n.*121-54C>G) n.853-54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643106C>T | CA1828244084 | VLDLR | c.449-54C>T (n.449-54C>T) n.434-54C>T n.649-54C>T c.*228-54C>T (n.*228-54C>T) c.326-54C>T (n.326-54C>T) c.*241-54C>T (n.*241-54C>T) c.*121-54C>T (n.*121-54C>T) n.853-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643109G>C | CA2579290044 | VLDLR | c.449-51G>C (n.449-51G>C) n.434-51G>C n.649-51G>C c.*228-51G>C (n.*228-51G>C) c.326-51G>C (n.326-51G>C) c.*241-51G>C (n.*241-51G>C) c.*121-51G>C (n.*121-51G>C) n.853-51G>C | |
| 9 | g.2643109G>T | CA2689246518 | VLDLR | c.449-51G>T (n.449-51G>T) n.434-51G>T n.649-51G>T c.*228-51G>T (n.*228-51G>T) c.326-51G>T (n.326-51G>T) c.*241-51G>T (n.*241-51G>T) c.*121-51G>T (n.*121-51G>T) n.853-51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643112C>A | CA2689246519 | VLDLR | c.449-48C>A (n.449-48C>A) n.434-48C>A n.649-48C>A c.*228-48C>A (n.*228-48C>A) c.326-48C>A (n.326-48C>A) c.*241-48C>A (n.*241-48C>A) c.*121-48C>A (n.*121-48C>A) n.853-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643112C= | CA1828244085 | VLDLR | c.449-48C= (n.449-48C=) n.434-48C= n.649-48C= c.*228-48C= (n.*228-48C=) c.326-48C= (n.326-48C=) c.*241-48C= (n.*241-48C=) c.*121-48C= (n.*121-48C=) n.853-48C= | |
| 9 | g.2643112C>T | CA4964541 | VLDLR | c.449-48C>T (n.449-48C>T) n.434-48C>T n.649-48C>T c.*228-48C>T (n.*228-48C>T) c.326-48C>T (n.326-48C>T) c.*241-48C>T (n.*241-48C>T) c.*121-48C>T (n.*121-48C>T) n.853-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643113G>A | CA586168362 | VLDLR | c.449-47G>A (n.449-47G>A) n.434-47G>A n.649-47G>A c.*228-47G>A (n.*228-47G>A) c.326-47G>A (n.326-47G>A) c.*241-47G>A (n.*241-47G>A) c.*121-47G>A (n.*121-47G>A) n.853-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643113G>C | CA1828244086 | VLDLR | c.449-47G>C (n.449-47G>C) n.434-47G>C n.649-47G>C c.*228-47G>C (n.*228-47G>C) c.326-47G>C (n.326-47G>C) c.*241-47G>C (n.*241-47G>C) c.*121-47G>C (n.*121-47G>C) n.853-47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643113G= | CA1828244087 | VLDLR | c.449-47G= (n.449-47G=) n.434-47G= n.649-47G= c.*228-47G= (n.*228-47G=) c.326-47G= (n.326-47G=) c.*241-47G= (n.*241-47G=) c.*121-47G= (n.*121-47G=) n.853-47G= | |
| 9 | g.2643113G>T | CA1120575172 | VLDLR | c.449-47G>T (n.449-47G>T) n.434-47G>T n.649-47G>T c.*228-47G>T (n.*228-47G>T) c.326-47G>T (n.326-47G>T) c.*241-47G>T (n.*241-47G>T) c.*121-47G>T (n.*121-47G>T) n.853-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643114G>T | CA2689246526 | VLDLR | c.449-46G>T (n.449-46G>T) n.434-46G>T n.649-46G>T c.*228-46G>T (n.*228-46G>T) c.326-46G>T (n.326-46G>T) c.*241-46G>T (n.*241-46G>T) c.*121-46G>T (n.*121-46G>T) n.853-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643115A= | CA1828244088 | VLDLR | c.449-45A= (n.449-45A=) n.434-45A= n.649-45A= c.*228-45A= (n.*228-45A=) c.326-45A= (n.326-45A=) c.*241-45A= (n.*241-45A=) c.*121-45A= (n.*121-45A=) n.853-45A= | |
| 9 | g.2643115A>G | CA1828244089 | VLDLR | c.449-45A>G (n.449-45A>G) n.434-45A>G n.649-45A>G c.*228-45A>G (n.*228-45A>G) c.326-45A>G (n.326-45A>G) c.*241-45A>G (n.*241-45A>G) c.*121-45A>G (n.*121-45A>G) n.853-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643116C>G | CA2689246528 | VLDLR | c.449-44C>G (n.449-44C>G) n.434-44C>G n.649-44C>G c.*228-44C>G (n.*228-44C>G) c.326-44C>G (n.326-44C>G) c.*241-44C>G (n.*241-44C>G) c.*121-44C>G (n.*121-44C>G) n.853-44C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643116C>T | CA2689246530 | VLDLR | c.449-44C>T (n.449-44C>T) n.434-44C>T n.649-44C>T c.*228-44C>T (n.*228-44C>T) c.326-44C>T (n.326-44C>T) c.*241-44C>T (n.*241-44C>T) c.*121-44C>T (n.*121-44C>T) n.853-44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643117C>A | CA2689246533 | VLDLR | c.449-43C>A (n.449-43C>A) n.434-43C>A n.649-43C>A c.*228-43C>A (n.*228-43C>A) c.326-43C>A (n.326-43C>A) c.*241-43C>A (n.*241-43C>A) c.*121-43C>A (n.*121-43C>A) n.853-43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643117C= | CA1828244090 | VLDLR | c.449-43C= (n.449-43C=) n.434-43C= n.649-43C= c.*228-43C= (n.*228-43C=) c.326-43C= (n.326-43C=) c.*241-43C= (n.*241-43C=) c.*121-43C= (n.*121-43C=) n.853-43C= | |
| 9 | g.2643117C>G | CA1120575180 | VLDLR | c.449-43C>G (n.449-43C>G) n.434-43C>G n.649-43C>G c.*228-43C>G (n.*228-43C>G) c.326-43C>G (n.326-43C>G) c.*241-43C>G (n.*241-43C>G) c.*121-43C>G (n.*121-43C>G) n.853-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643117C>T | CA862625396 | VLDLR | c.449-43C>T (n.449-43C>T) n.434-43C>T n.649-43C>T c.*228-43C>T (n.*228-43C>T) c.326-43C>T (n.326-43C>T) c.*241-43C>T (n.*241-43C>T) c.*121-43C>T (n.*121-43C>T) n.853-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643119A>G | CA2782683024 | VLDLR | c.449-41A>G (n.449-41A>G) n.434-41A>G n.649-41A>G c.*228-41A>G (n.*228-41A>G) c.326-41A>G (n.326-41A>G) c.*241-41A>G (n.*241-41A>G) c.*121-41A>G (n.*121-41A>G) n.853-41A>G | |
| 9 | g.2643121C>A | CA187952338 | VLDLR | c.449-39C>A (n.449-39C>A) n.434-39C>A n.649-39C>A c.*228-39C>A (n.*228-39C>A) c.326-39C>A (n.326-39C>A) c.*241-39C>A (n.*241-39C>A) c.*121-39C>A (n.*121-39C>A) n.853-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643121C= | CA1828244091 | VLDLR | c.449-39C= (n.449-39C=) n.434-39C= n.649-39C= c.*228-39C= (n.*228-39C=) c.326-39C= (n.326-39C=) c.*241-39C= (n.*241-39C=) c.*121-39C= (n.*121-39C=) n.853-39C= | |
| 9 | g.2643121C>G | CA586168363 | VLDLR | c.449-39C>G (n.449-39C>G) n.434-39C>G n.649-39C>G c.*228-39C>G (n.*228-39C>G) c.326-39C>G (n.326-39C>G) c.*241-39C>G (n.*241-39C>G) c.*121-39C>G (n.*121-39C>G) n.853-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643122T>C | CA4964542 | VLDLR | c.449-38T>C (n.449-38T>C) n.434-38T>C n.649-38T>C c.*228-38T>C (n.*228-38T>C) c.326-38T>C (n.326-38T>C) c.*241-38T>C (n.*241-38T>C) c.*121-38T>C (n.*121-38T>C) n.853-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643122T= | CA1828244092 | VLDLR | c.449-38T= (n.449-38T=) n.434-38T= n.649-38T= c.*228-38T= (n.*228-38T=) c.326-38T= (n.326-38T=) c.*241-38T= (n.*241-38T=) c.*121-38T= (n.*121-38T=) n.853-38T= | |
| 9 | g.2643126T>C | CA4964543 | VLDLR | c.449-34T>C (n.449-34T>C) n.434-34T>C n.649-34T>C c.*228-34T>C (n.*228-34T>C) c.326-34T>C (n.326-34T>C) c.*241-34T>C (n.*241-34T>C) c.*121-34T>C (n.*121-34T>C) n.853-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643126T= | CA1828244093 | VLDLR | c.449-34T= (n.449-34T=) n.434-34T= n.649-34T= c.*228-34T= (n.*228-34T=) c.326-34T= (n.326-34T=) c.*241-34T= (n.*241-34T=) c.*121-34T= (n.*121-34T=) n.853-34T= | |
| 9 | g.2643127G>T | CA2689246537 | VLDLR | c.449-33G>T (n.449-33G>T) n.434-33G>T n.649-33G>T c.*228-33G>T (n.*228-33G>T) c.326-33G>T (n.326-33G>T) c.*241-33G>T (n.*241-33G>T) c.*121-33G>T (n.*121-33G>T) n.853-33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643128C>A | CA586168364 | VLDLR | c.449-32C>A (n.449-32C>A) n.434-32C>A n.649-32C>A c.*228-32C>A (n.*228-32C>A) c.326-32C>A (n.326-32C>A) c.*241-32C>A (n.*241-32C>A) c.*121-32C>A (n.*121-32C>A) n.853-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643128C= | CA1828244094 | VLDLR | c.449-32C= (n.449-32C=) n.434-32C= n.649-32C= c.*228-32C= (n.*228-32C=) c.326-32C= (n.326-32C=) c.*241-32C= (n.*241-32C=) c.*121-32C= (n.*121-32C=) n.853-32C= | |
| 9 | g.2643128C>T | CA4964544 | VLDLR | c.449-32C>T (n.449-32C>T) n.434-32C>T n.649-32C>T c.*228-32C>T (n.*228-32C>T) c.326-32C>T (n.326-32C>T) c.*241-32C>T (n.*241-32C>T) c.*121-32C>T (n.*121-32C>T) n.853-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643130T>C | CA2579290045 | VLDLR | c.449-30T>C (n.449-30T>C) n.434-30T>C n.649-30T>C c.*228-30T>C (n.*228-30T>C) c.326-30T>C (n.326-30T>C) c.*241-30T>C (n.*241-30T>C) c.*121-30T>C (n.*121-30T>C) n.853-30T>C | |
| 9 | g.2643133del | CA2689246544 | VLDLR | c.449-27del (n.449-27del) n.434-27del n.649-27del c.*228-27del (n.*228-27del) c.326-27del (n.326-27del) c.*241-27del (n.*241-27del) c.*121-27del (n.*121-27del) n.853-27del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643133T>G | CA2689246547 | VLDLR | c.449-27T>G (n.449-27T>G) n.434-27T>G n.649-27T>G c.*228-27T>G (n.*228-27T>G) c.326-27T>G (n.326-27T>G) c.*241-27T>G (n.*241-27T>G) c.*121-27T>G (n.*121-27T>G) n.853-27T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643134C>A | CA2689246548 | VLDLR | c.449-26C>A (n.449-26C>A) n.434-26C>A n.649-26C>A c.*228-26C>A (n.*228-26C>A) c.326-26C>A (n.326-26C>A) c.*241-26C>A (n.*241-26C>A) c.*121-26C>A (n.*121-26C>A) n.853-26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643135A= | CA1828244095 | VLDLR | c.449-25A= (n.449-25A=) n.434-25A= n.649-25A= c.*228-25A= (n.*228-25A=) c.326-25A= (n.326-25A=) c.*241-25A= (n.*241-25A=) c.*121-25A= (n.*121-25A=) n.853-25A= | |
| 9 | g.2643135A>C | CA586168365 | VLDLR | c.449-25A>C (n.449-25A>C) n.434-25A>C n.649-25A>C c.*228-25A>C (n.*228-25A>C) c.326-25A>C (n.326-25A>C) c.*241-25A>C (n.*241-25A>C) c.*121-25A>C (n.*121-25A>C) n.853-25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643135A>G | CA4964545 | VLDLR | c.449-25A>G (n.449-25A>G) n.434-25A>G n.649-25A>G c.*228-25A>G (n.*228-25A>G) c.326-25A>G (n.326-25A>G) c.*241-25A>G (n.*241-25A>G) c.*121-25A>G (n.*121-25A>G) n.853-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643135A>T | CA2689246553 | VLDLR | c.449-25A>T (n.449-25A>T) n.434-25A>T n.649-25A>T c.*228-25A>T (n.*228-25A>T) c.326-25A>T (n.326-25A>T) c.*241-25A>T (n.*241-25A>T) c.*121-25A>T (n.*121-25A>T) n.853-25A>T | gnomAD v4 |