UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2643081A= | CA1828244074 | VLDLR | c.449-79A= (n.449-79A=) n.434-79A= n.649-79A= c.*228-79A= (n.*228-79A=) c.326-79A= (n.326-79A=) c.*241-79A= (n.*241-79A=) c.*121-79A= (n.*121-79A=) n.853-79A= | |
| 9 | g.2643081A>G | CA1120575163 | VLDLR | c.449-79A>G (n.449-79A>G) n.434-79A>G n.649-79A>G c.*228-79A>G (n.*228-79A>G) c.326-79A>G (n.326-79A>G) c.*241-79A>G (n.*241-79A>G) c.*121-79A>G (n.*121-79A>G) n.853-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643083G>A | CA2689246488 | VLDLR | c.449-77G>A (n.449-77G>A) n.434-77G>A n.649-77G>A c.*228-77G>A (n.*228-77G>A) c.326-77G>A (n.326-77G>A) c.*241-77G>A (n.*241-77G>A) c.*121-77G>A (n.*121-77G>A) n.853-77G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643083G>T | CA2689246491 | VLDLR | c.449-77G>T (n.449-77G>T) n.434-77G>T n.649-77G>T c.*228-77G>T (n.*228-77G>T) c.326-77G>T (n.326-77G>T) c.*241-77G>T (n.*241-77G>T) c.*121-77G>T (n.*121-77G>T) n.853-77G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643085A>G | CA2579290042 | VLDLR | c.449-75A>G (n.449-75A>G) n.434-75A>G n.649-75A>G c.*228-75A>G (n.*228-75A>G) c.326-75A>G (n.326-75A>G) c.*241-75A>G (n.*241-75A>G) c.*121-75A>G (n.*121-75A>G) n.853-75A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643085A>T | CA2689246494 | VLDLR | c.449-75A>T (n.449-75A>T) n.434-75A>T n.649-75A>T c.*228-75A>T (n.*228-75A>T) c.326-75A>T (n.326-75A>T) c.*241-75A>T (n.*241-75A>T) c.*121-75A>T (n.*121-75A>T) n.853-75A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643088A= | CA1828244075 | VLDLR | c.449-72A= (n.449-72A=) n.434-72A= n.649-72A= c.*228-72A= (n.*228-72A=) c.326-72A= (n.326-72A=) c.*241-72A= (n.*241-72A=) c.*121-72A= (n.*121-72A=) n.853-72A= | |
| 9 | g.2643088A>C | CA2689246497 | VLDLR | c.449-72A>C (n.449-72A>C) n.434-72A>C n.649-72A>C c.*228-72A>C (n.*228-72A>C) c.326-72A>C (n.326-72A>C) c.*241-72A>C (n.*241-72A>C) c.*121-72A>C (n.*121-72A>C) n.853-72A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643088A>T | CA1828244076 | VLDLR | c.449-72A>T (n.449-72A>T) n.434-72A>T n.649-72A>T c.*228-72A>T (n.*228-72A>T) c.326-72A>T (n.326-72A>T) c.*241-72A>T (n.*241-72A>T) c.*121-72A>T (n.*121-72A>T) n.853-72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643089G>C | CA2782683022 | VLDLR | c.449-71G>C (n.449-71G>C) n.434-71G>C n.649-71G>C c.*228-71G>C (n.*228-71G>C) c.326-71G>C (n.326-71G>C) c.*241-71G>C (n.*241-71G>C) c.*121-71G>C (n.*121-71G>C) n.853-71G>C | |
| 9 | g.2643090A>C | CA2689246501 | VLDLR | c.449-70A>C (n.449-70A>C) n.434-70A>C n.649-70A>C c.*228-70A>C (n.*228-70A>C) c.326-70A>C (n.326-70A>C) c.*241-70A>C (n.*241-70A>C) c.*121-70A>C (n.*121-70A>C) n.853-70A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643091T>G | CA2689246504 | VLDLR | c.449-69T>G (n.449-69T>G) n.434-69T>G n.649-69T>G c.*228-69T>G (n.*228-69T>G) c.326-69T>G (n.326-69T>G) c.*241-69T>G (n.*241-69T>G) c.*121-69T>G (n.*121-69T>G) n.853-69T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643093T>A | CA2689246509 | VLDLR | c.449-67T>A (n.449-67T>A) n.434-67T>A n.649-67T>A c.*228-67T>A (n.*228-67T>A) c.326-67T>A (n.326-67T>A) c.*241-67T>A (n.*241-67T>A) c.*121-67T>A (n.*121-67T>A) n.853-67T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643094T>G | CA2689246513 | VLDLR | c.449-66T>G (n.449-66T>G) n.434-66T>G n.649-66T>G c.*228-66T>G (n.*228-66T>G) c.326-66T>G (n.326-66T>G) c.*241-66T>G (n.*241-66T>G) c.*121-66T>G (n.*121-66T>G) n.853-66T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643095G>T | CA2689246514 | VLDLR | c.449-65G>T (n.449-65G>T) n.434-65G>T n.649-65G>T c.*228-65G>T (n.*228-65G>T) c.326-65G>T (n.326-65G>T) c.*241-65G>T (n.*241-65G>T) c.*121-65G>T (n.*121-65G>T) n.853-65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643096G>A | CA1120575167 | VLDLR | c.449-64G>A (n.449-64G>A) n.434-64G>A n.649-64G>A c.*228-64G>A (n.*228-64G>A) c.326-64G>A (n.326-64G>A) c.*241-64G>A (n.*241-64G>A) c.*121-64G>A (n.*121-64G>A) n.853-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643096G= | CA1828244077 | VLDLR | c.449-64G= (n.449-64G=) n.434-64G= n.649-64G= c.*228-64G= (n.*228-64G=) c.326-64G= (n.326-64G=) c.*241-64G= (n.*241-64G=) c.*121-64G= (n.*121-64G=) n.853-64G= | |
| 9 | g.2643097G>A | CA2782683023 | VLDLR | c.449-63G>A (n.449-63G>A) n.434-63G>A n.649-63G>A c.*228-63G>A (n.*228-63G>A) c.326-63G>A (n.326-63G>A) c.*241-63G>A (n.*241-63G>A) c.*121-63G>A (n.*121-63G>A) n.853-63G>A | |
| 9 | g.2643097G>T | CA2689246515 | VLDLR | c.449-63G>T (n.449-63G>T) n.434-63G>T n.649-63G>T c.*228-63G>T (n.*228-63G>T) c.326-63G>T (n.326-63G>T) c.*241-63G>T (n.*241-63G>T) c.*121-63G>T (n.*121-63G>T) n.853-63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643098A= | CA1828244078 | VLDLR | c.449-62A= (n.449-62A=) n.434-62A= n.649-62A= c.*228-62A= (n.*228-62A=) c.326-62A= (n.326-62A=) c.*241-62A= (n.*241-62A=) c.*121-62A= (n.*121-62A=) n.853-62A= | |
| 9 | g.2643098A>G | CA1828244079 | VLDLR | c.449-62A>G (n.449-62A>G) n.434-62A>G n.649-62A>G c.*228-62A>G (n.*228-62A>G) c.326-62A>G (n.326-62A>G) c.*241-62A>G (n.*241-62A>G) c.*121-62A>G (n.*121-62A>G) n.853-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643099C= | CA1828244080 | VLDLR | c.449-61C= (n.449-61C=) n.434-61C= n.649-61C= c.*228-61C= (n.*228-61C=) c.326-61C= (n.326-61C=) c.*241-61C= (n.*241-61C=) c.*121-61C= (n.*121-61C=) n.853-61C= | |
| 9 | g.2643099C>G | CA1828244081 | VLDLR | c.449-61C>G (n.449-61C>G) n.434-61C>G n.649-61C>G c.*228-61C>G (n.*228-61C>G) c.326-61C>G (n.326-61C>G) c.*241-61C>G (n.*241-61C>G) c.*121-61C>G (n.*121-61C>G) n.853-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643099C>T | CA2689246516 | VLDLR | c.449-61C>T (n.449-61C>T) n.434-61C>T n.649-61C>T c.*228-61C>T (n.*228-61C>T) c.326-61C>T (n.326-61C>T) c.*241-61C>T (n.*241-61C>T) c.*121-61C>T (n.*121-61C>T) n.853-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643101A>G | CA2579290043 | VLDLR | c.449-59A>G (n.449-59A>G) n.434-59A>G n.649-59A>G c.*228-59A>G (n.*228-59A>G) c.326-59A>G (n.326-59A>G) c.*241-59A>G (n.*241-59A>G) c.*121-59A>G (n.*121-59A>G) n.853-59A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643104A= | CA1828244082 | VLDLR | c.449-56A= (n.449-56A=) n.434-56A= n.649-56A= c.*228-56A= (n.*228-56A=) c.326-56A= (n.326-56A=) c.*241-56A= (n.*241-56A=) c.*121-56A= (n.*121-56A=) n.853-56A= | |
| 9 | g.2643104A>G | CA187952333 | VLDLR | c.449-56A>G (n.449-56A>G) n.434-56A>G n.649-56A>G c.*228-56A>G (n.*228-56A>G) c.326-56A>G (n.326-56A>G) c.*241-56A>G (n.*241-56A>G) c.*121-56A>G (n.*121-56A>G) n.853-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643104A>T | CA2689246517 | VLDLR | c.449-56A>T (n.449-56A>T) n.434-56A>T n.649-56A>T c.*228-56A>T (n.*228-56A>T) c.326-56A>T (n.326-56A>T) c.*241-56A>T (n.*241-56A>T) c.*121-56A>T (n.*121-56A>T) n.853-56A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643106C= | CA1828244083 | VLDLR | c.449-54C= (n.449-54C=) n.434-54C= n.649-54C= c.*228-54C= (n.*228-54C=) c.326-54C= (n.326-54C=) c.*241-54C= (n.*241-54C=) c.*121-54C= (n.*121-54C=) n.853-54C= | |
| 9 | g.2643106C>G | CA2503893472 | VLDLR | c.449-54C>G (n.449-54C>G) n.434-54C>G n.649-54C>G c.*228-54C>G (n.*228-54C>G) c.326-54C>G (n.326-54C>G) c.*241-54C>G (n.*241-54C>G) c.*121-54C>G (n.*121-54C>G) n.853-54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643106C>T | CA1828244084 | VLDLR | c.449-54C>T (n.449-54C>T) n.434-54C>T n.649-54C>T c.*228-54C>T (n.*228-54C>T) c.326-54C>T (n.326-54C>T) c.*241-54C>T (n.*241-54C>T) c.*121-54C>T (n.*121-54C>T) n.853-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643109G>C | CA2579290044 | VLDLR | c.449-51G>C (n.449-51G>C) n.434-51G>C n.649-51G>C c.*228-51G>C (n.*228-51G>C) c.326-51G>C (n.326-51G>C) c.*241-51G>C (n.*241-51G>C) c.*121-51G>C (n.*121-51G>C) n.853-51G>C | |
| 9 | g.2643109G>T | CA2689246518 | VLDLR | c.449-51G>T (n.449-51G>T) n.434-51G>T n.649-51G>T c.*228-51G>T (n.*228-51G>T) c.326-51G>T (n.326-51G>T) c.*241-51G>T (n.*241-51G>T) c.*121-51G>T (n.*121-51G>T) n.853-51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643112C>A | CA2689246519 | VLDLR | c.449-48C>A (n.449-48C>A) n.434-48C>A n.649-48C>A c.*228-48C>A (n.*228-48C>A) c.326-48C>A (n.326-48C>A) c.*241-48C>A (n.*241-48C>A) c.*121-48C>A (n.*121-48C>A) n.853-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643112C= | CA1828244085 | VLDLR | c.449-48C= (n.449-48C=) n.434-48C= n.649-48C= c.*228-48C= (n.*228-48C=) c.326-48C= (n.326-48C=) c.*241-48C= (n.*241-48C=) c.*121-48C= (n.*121-48C=) n.853-48C= | |
| 9 | g.2643112C>T | CA4964541 | VLDLR | c.449-48C>T (n.449-48C>T) n.434-48C>T n.649-48C>T c.*228-48C>T (n.*228-48C>T) c.326-48C>T (n.326-48C>T) c.*241-48C>T (n.*241-48C>T) c.*121-48C>T (n.*121-48C>T) n.853-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643113G>A | CA586168362 | VLDLR | c.449-47G>A (n.449-47G>A) n.434-47G>A n.649-47G>A c.*228-47G>A (n.*228-47G>A) c.326-47G>A (n.326-47G>A) c.*241-47G>A (n.*241-47G>A) c.*121-47G>A (n.*121-47G>A) n.853-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643113G>C | CA1828244086 | VLDLR | c.449-47G>C (n.449-47G>C) n.434-47G>C n.649-47G>C c.*228-47G>C (n.*228-47G>C) c.326-47G>C (n.326-47G>C) c.*241-47G>C (n.*241-47G>C) c.*121-47G>C (n.*121-47G>C) n.853-47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643113G= | CA1828244087 | VLDLR | c.449-47G= (n.449-47G=) n.434-47G= n.649-47G= c.*228-47G= (n.*228-47G=) c.326-47G= (n.326-47G=) c.*241-47G= (n.*241-47G=) c.*121-47G= (n.*121-47G=) n.853-47G= | |
| 9 | g.2643113G>T | CA1120575172 | VLDLR | c.449-47G>T (n.449-47G>T) n.434-47G>T n.649-47G>T c.*228-47G>T (n.*228-47G>T) c.326-47G>T (n.326-47G>T) c.*241-47G>T (n.*241-47G>T) c.*121-47G>T (n.*121-47G>T) n.853-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643114G>T | CA2689246526 | VLDLR | c.449-46G>T (n.449-46G>T) n.434-46G>T n.649-46G>T c.*228-46G>T (n.*228-46G>T) c.326-46G>T (n.326-46G>T) c.*241-46G>T (n.*241-46G>T) c.*121-46G>T (n.*121-46G>T) n.853-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643115A= | CA1828244088 | VLDLR | c.449-45A= (n.449-45A=) n.434-45A= n.649-45A= c.*228-45A= (n.*228-45A=) c.326-45A= (n.326-45A=) c.*241-45A= (n.*241-45A=) c.*121-45A= (n.*121-45A=) n.853-45A= | |
| 9 | g.2643115A>G | CA1828244089 | VLDLR | c.449-45A>G (n.449-45A>G) n.434-45A>G n.649-45A>G c.*228-45A>G (n.*228-45A>G) c.326-45A>G (n.326-45A>G) c.*241-45A>G (n.*241-45A>G) c.*121-45A>G (n.*121-45A>G) n.853-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643116C>G | CA2689246528 | VLDLR | c.449-44C>G (n.449-44C>G) n.434-44C>G n.649-44C>G c.*228-44C>G (n.*228-44C>G) c.326-44C>G (n.326-44C>G) c.*241-44C>G (n.*241-44C>G) c.*121-44C>G (n.*121-44C>G) n.853-44C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643116C>T | CA2689246530 | VLDLR | c.449-44C>T (n.449-44C>T) n.434-44C>T n.649-44C>T c.*228-44C>T (n.*228-44C>T) c.326-44C>T (n.326-44C>T) c.*241-44C>T (n.*241-44C>T) c.*121-44C>T (n.*121-44C>T) n.853-44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643117C>A | CA2689246533 | VLDLR | c.449-43C>A (n.449-43C>A) n.434-43C>A n.649-43C>A c.*228-43C>A (n.*228-43C>A) c.326-43C>A (n.326-43C>A) c.*241-43C>A (n.*241-43C>A) c.*121-43C>A (n.*121-43C>A) n.853-43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643117C= | CA1828244090 | VLDLR | c.449-43C= (n.449-43C=) n.434-43C= n.649-43C= c.*228-43C= (n.*228-43C=) c.326-43C= (n.326-43C=) c.*241-43C= (n.*241-43C=) c.*121-43C= (n.*121-43C=) n.853-43C= | |
| 9 | g.2643117C>G | CA1120575180 | VLDLR | c.449-43C>G (n.449-43C>G) n.434-43C>G n.649-43C>G c.*228-43C>G (n.*228-43C>G) c.326-43C>G (n.326-43C>G) c.*241-43C>G (n.*241-43C>G) c.*121-43C>G (n.*121-43C>G) n.853-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643117C>T | CA862625396 | VLDLR | c.449-43C>T (n.449-43C>T) n.434-43C>T n.649-43C>T c.*228-43C>T (n.*228-43C>T) c.326-43C>T (n.326-43C>T) c.*241-43C>T (n.*241-43C>T) c.*121-43C>T (n.*121-43C>T) n.853-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643119A>G | CA2782683024 | VLDLR | c.449-41A>G (n.449-41A>G) n.434-41A>G n.649-41A>G c.*228-41A>G (n.*228-41A>G) c.326-41A>G (n.326-41A>G) c.*241-41A>G (n.*241-41A>G) c.*121-41A>G (n.*121-41A>G) n.853-41A>G |