UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2643008C>A | CA2689246322 | VLDLR | c.449-152C>A (n.449-152C>A) n.434-152C>A n.649-152C>A c.*228-152C>A (n.*228-152C>A) c.326-152C>A (n.326-152C>A) c.*241-152C>A (n.*241-152C>A) c.*121-152C>A (n.*121-152C>A) n.853-152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643008C= | CA1828244029 | VLDLR | c.449-152C= (n.449-152C=) n.434-152C= n.649-152C= c.*228-152C= (n.*228-152C=) c.326-152C= (n.326-152C=) c.*241-152C= (n.*241-152C=) c.*121-152C= (n.*121-152C=) n.853-152C= | |
| 9 | g.2643008C>G | CA2689246326 | VLDLR | c.449-152C>G (n.449-152C>G) n.434-152C>G n.649-152C>G c.*228-152C>G (n.*228-152C>G) c.326-152C>G (n.326-152C>G) c.*241-152C>G (n.*241-152C>G) c.*121-152C>G (n.*121-152C>G) n.853-152C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643008C>T | CA862625365 | VLDLR | c.449-152C>T (n.449-152C>T) n.434-152C>T n.649-152C>T c.*228-152C>T (n.*228-152C>T) c.326-152C>T (n.326-152C>T) c.*241-152C>T (n.*241-152C>T) c.*121-152C>T (n.*121-152C>T) n.853-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643009A= | CA1828244030 | VLDLR | c.449-151A= (n.449-151A=) n.434-151A= n.649-151A= c.*228-151A= (n.*228-151A=) c.326-151A= (n.326-151A=) c.*241-151A= (n.*241-151A=) c.*121-151A= (n.*121-151A=) n.853-151A= | |
| 9 | g.2643009A>G | CA1828244031 | VLDLR | c.449-151A>G (n.449-151A>G) n.434-151A>G n.649-151A>G c.*228-151A>G (n.*228-151A>G) c.326-151A>G (n.326-151A>G) c.*241-151A>G (n.*241-151A>G) c.*121-151A>G (n.*121-151A>G) n.853-151A>G | dbSNP |
| 9 | g.2643010A= | CA1828244032 | VLDLR | c.449-150A= (n.449-150A=) n.434-150A= n.649-150A= c.*228-150A= (n.*228-150A=) c.326-150A= (n.326-150A=) c.*241-150A= (n.*241-150A=) c.*121-150A= (n.*121-150A=) n.853-150A= | |
| 9 | g.2643010A>G | CA187952310 | VLDLR | c.449-150A>G (n.449-150A>G) n.434-150A>G n.649-150A>G c.*228-150A>G (n.*228-150A>G) c.326-150A>G (n.326-150A>G) c.*241-150A>G (n.*241-150A>G) c.*121-150A>G (n.*121-150A>G) n.853-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643011A= | CA1828244033 | VLDLR | c.449-149A= (n.449-149A=) n.434-149A= n.649-149A= c.*228-149A= (n.*228-149A=) c.326-149A= (n.326-149A=) c.*241-149A= (n.*241-149A=) c.*121-149A= (n.*121-149A=) n.853-149A= | |
| 9 | g.2643011A>G | CA862625368 | VLDLR | c.449-149A>G (n.449-149A>G) n.434-149A>G n.649-149A>G c.*228-149A>G (n.*228-149A>G) c.326-149A>G (n.326-149A>G) c.*241-149A>G (n.*241-149A>G) c.*121-149A>G (n.*121-149A>G) n.853-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643012A= | CA1828244034 | VLDLR | c.449-148A= (n.449-148A=) n.434-148A= n.649-148A= c.*228-148A= (n.*228-148A=) c.326-148A= (n.326-148A=) c.*241-148A= (n.*241-148A=) c.*121-148A= (n.*121-148A=) n.853-148A= | |
| 9 | g.2643012A>T | CA1120575139 | VLDLR | c.449-148A>T (n.449-148A>T) n.434-148A>T n.649-148A>T c.*228-148A>T (n.*228-148A>T) c.326-148A>T (n.326-148A>T) c.*241-148A>T (n.*241-148A>T) c.*121-148A>T (n.*121-148A>T) n.853-148A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643013G>A | CA2689246368 | VLDLR | c.449-147G>A (n.449-147G>A) n.434-147G>A n.649-147G>A c.*228-147G>A (n.*228-147G>A) c.326-147G>A (n.326-147G>A) c.*241-147G>A (n.*241-147G>A) c.*121-147G>A (n.*121-147G>A) n.853-147G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643016C>A | CA2689246371 | VLDLR | c.449-144C>A (n.449-144C>A) n.434-144C>A n.649-144C>A c.*228-144C>A (n.*228-144C>A) c.326-144C>A (n.326-144C>A) c.*241-144C>A (n.*241-144C>A) c.*121-144C>A (n.*121-144C>A) n.853-144C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643016C= | CA1828244036 | VLDLR | c.449-144C= (n.449-144C=) n.434-144C= n.649-144C= c.*228-144C= (n.*228-144C=) c.326-144C= (n.326-144C=) c.*241-144C= (n.*241-144C=) c.*121-144C= (n.*121-144C=) n.853-144C= | |
| 9 | g.2643016C>T | CA1828244035 | VLDLR | c.449-144C>T (n.449-144C>T) n.434-144C>T n.649-144C>T c.*228-144C>T (n.*228-144C>T) c.326-144C>T (n.326-144C>T) c.*241-144C>T (n.*241-144C>T) c.*121-144C>T (n.*121-144C>T) n.853-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643019_2643023del | CA2689246374 | VLDLR | c.449-141_449-137del (n.449-141_449-137del) n.434-141_434-137del n.649-141_649-137del c.*228-141_*228-137del (n.*228-141_*228-137del) c.326-141_326-137del (n.326-141_326-137del) c.*241-141_*241-137del (n.*241-141_*241-137del) c.*121-141_*121-137del (n.*121-141_*121-137del) n.853-141_853-137del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643018T>A | CA2689246380 | VLDLR | c.449-142T>A (n.449-142T>A) n.434-142T>A n.649-142T>A c.*228-142T>A (n.*228-142T>A) c.326-142T>A (n.326-142T>A) c.*241-142T>A (n.*241-142T>A) c.*121-142T>A (n.*121-142T>A) n.853-142T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643019G>T | CA2689246382 | VLDLR | c.449-141G>T (n.449-141G>T) n.434-141G>T n.649-141G>T c.*228-141G>T (n.*228-141G>T) c.326-141G>T (n.326-141G>T) c.*241-141G>T (n.*241-141G>T) c.*121-141G>T (n.*121-141G>T) n.853-141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643023dup | CA2689246385 | VLDLR | c.449-137dup (n.449-137dup) n.434-137dup n.649-137dup c.*228-137dup (n.*228-137dup) c.326-137dup (n.326-137dup) c.*241-137dup (n.*241-137dup) c.*121-137dup (n.*121-137dup) n.853-137dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643022T>C | CA862625370 | VLDLR | c.449-138T>C (n.449-138T>C) n.434-138T>C n.649-138T>C c.*228-138T>C (n.*228-138T>C) c.326-138T>C (n.326-138T>C) c.*241-138T>C (n.*241-138T>C) c.*121-138T>C (n.*121-138T>C) n.853-138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643022T>G | CA2689246387 | VLDLR | c.449-138T>G (n.449-138T>G) n.434-138T>G n.649-138T>G c.*228-138T>G (n.*228-138T>G) c.326-138T>G (n.326-138T>G) c.*241-138T>G (n.*241-138T>G) c.*121-138T>G (n.*121-138T>G) n.853-138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643022T= | CA1828244037 | VLDLR | c.449-138T= (n.449-138T=) n.434-138T= n.649-138T= c.*228-138T= (n.*228-138T=) c.326-138T= (n.326-138T=) c.*241-138T= (n.*241-138T=) c.*121-138T= (n.*121-138T=) n.853-138T= | |
| 9 | g.2643024A>T | CA2689246388 | VLDLR | c.449-136A>T (n.449-136A>T) n.434-136A>T n.649-136A>T c.*228-136A>T (n.*228-136A>T) c.326-136A>T (n.326-136A>T) c.*241-136A>T (n.*241-136A>T) c.*121-136A>T (n.*121-136A>T) n.853-136A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643025A= | CA1828244038 | VLDLR | c.449-135A= (n.449-135A=) n.434-135A= n.649-135A= c.*228-135A= (n.*228-135A=) c.326-135A= (n.326-135A=) c.*241-135A= (n.*241-135A=) c.*121-135A= (n.*121-135A=) n.853-135A= | |
| 9 | g.2643025A>C | CA1828244039 | VLDLR | c.449-135A>C (n.449-135A>C) n.434-135A>C n.649-135A>C c.*228-135A>C (n.*228-135A>C) c.326-135A>C (n.326-135A>C) c.*241-135A>C (n.*241-135A>C) c.*121-135A>C (n.*121-135A>C) n.853-135A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643025A>T | CA2689246389 | VLDLR | c.449-135A>T (n.449-135A>T) n.434-135A>T n.649-135A>T c.*228-135A>T (n.*228-135A>T) c.326-135A>T (n.326-135A>T) c.*241-135A>T (n.*241-135A>T) c.*121-135A>T (n.*121-135A>T) n.853-135A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643026C>A | CA2689246392 | VLDLR | c.449-134C>A (n.449-134C>A) n.434-134C>A n.649-134C>A c.*228-134C>A (n.*228-134C>A) c.326-134C>A (n.326-134C>A) c.*241-134C>A (n.*241-134C>A) c.*121-134C>A (n.*121-134C>A) n.853-134C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643026C>G | CA2689246393 | VLDLR | c.449-134C>G (n.449-134C>G) n.434-134C>G n.649-134C>G c.*228-134C>G (n.*228-134C>G) c.326-134C>G (n.326-134C>G) c.*241-134C>G (n.*241-134C>G) c.*121-134C>G (n.*121-134C>G) n.853-134C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643026C>T | CA2689246394 | VLDLR | c.449-134C>T (n.449-134C>T) n.434-134C>T n.649-134C>T c.*228-134C>T (n.*228-134C>T) c.326-134C>T (n.326-134C>T) c.*241-134C>T (n.*241-134C>T) c.*121-134C>T (n.*121-134C>T) n.853-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643027T>C | CA1828244041 | VLDLR | c.449-133T>C (n.449-133T>C) n.434-133T>C n.649-133T>C c.*228-133T>C (n.*228-133T>C) c.326-133T>C (n.326-133T>C) c.*241-133T>C (n.*241-133T>C) c.*121-133T>C (n.*121-133T>C) n.853-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643027T= | CA1828244040 | VLDLR | c.449-133T= (n.449-133T=) n.434-133T= n.649-133T= c.*228-133T= (n.*228-133T=) c.326-133T= (n.326-133T=) c.*241-133T= (n.*241-133T=) c.*121-133T= (n.*121-133T=) n.853-133T= | |
| 9 | g.2643028C= | CA1828244042 | VLDLR | c.449-132C= (n.449-132C=) n.434-132C= n.649-132C= c.*228-132C= (n.*228-132C=) c.326-132C= (n.326-132C=) c.*241-132C= (n.*241-132C=) c.*121-132C= (n.*121-132C=) n.853-132C= | |
| 9 | g.2643028C>G | CA2689246401 | VLDLR | c.449-132C>G (n.449-132C>G) n.434-132C>G n.649-132C>G c.*228-132C>G (n.*228-132C>G) c.326-132C>G (n.326-132C>G) c.*241-132C>G (n.*241-132C>G) c.*121-132C>G (n.*121-132C>G) n.853-132C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643028C>T | CA1828244043 | VLDLR | c.449-132C>T (n.449-132C>T) n.434-132C>T n.649-132C>T c.*228-132C>T (n.*228-132C>T) c.326-132C>T (n.326-132C>T) c.*241-132C>T (n.*241-132C>T) c.*121-132C>T (n.*121-132C>T) n.853-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643029C>A | CA2689246405 | VLDLR | c.449-131C>A (n.449-131C>A) n.434-131C>A n.649-131C>A c.*228-131C>A (n.*228-131C>A) c.326-131C>A (n.326-131C>A) c.*241-131C>A (n.*241-131C>A) c.*121-131C>A (n.*121-131C>A) n.853-131C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643030A>G | CA2689246406 | VLDLR | c.449-130A>G (n.449-130A>G) n.434-130A>G n.649-130A>G c.*228-130A>G (n.*228-130A>G) c.326-130A>G (n.326-130A>G) c.*241-130A>G (n.*241-130A>G) c.*121-130A>G (n.*121-130A>G) n.853-130A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643031T>C | CA2689246408 | VLDLR | c.449-129T>C (n.449-129T>C) n.434-129T>C n.649-129T>C c.*228-129T>C (n.*228-129T>C) c.326-129T>C (n.326-129T>C) c.*241-129T>C (n.*241-129T>C) c.*121-129T>C (n.*121-129T>C) n.853-129T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643033G>A | CA2689246409 | VLDLR | c.449-127G>A (n.449-127G>A) n.434-127G>A n.649-127G>A c.*228-127G>A (n.*228-127G>A) c.326-127G>A (n.326-127G>A) c.*241-127G>A (n.*241-127G>A) c.*121-127G>A (n.*121-127G>A) n.853-127G>A | gnomAD v4 |
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