UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2642978_2642979del | CA862625334 | VLDLR | c.449-182_449-181del (n.449-182_449-181del) n.434-182_434-181del n.649-182_649-181del c.*228-182_*228-181del (n.*228-182_*228-181del) c.326-182_326-181del (n.326-182_326-181del) c.*241-182_*241-181del (n.*241-182_*241-181del) c.*121-182_*121-181del (n.*121-182_*121-181del) n.853-182_853-181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2642980C= | CA1828244015 | VLDLR | c.449-180C= (n.449-180C=) n.434-180C= n.649-180C= c.*228-180C= (n.*228-180C=) c.326-180C= (n.326-180C=) c.*241-180C= (n.*241-180C=) c.*121-180C= (n.*121-180C=) n.853-180C= | |
| 9 | g.2642980C>G | CA187952296 | VLDLR | c.449-180C>G (n.449-180C>G) n.434-180C>G n.649-180C>G c.*228-180C>G (n.*228-180C>G) c.326-180C>G (n.326-180C>G) c.*241-180C>G (n.*241-180C>G) c.*121-180C>G (n.*121-180C>G) n.853-180C>G | dbSNP |
| 9 | g.2642980C>T | CA1120575120 | VLDLR | c.449-180C>T (n.449-180C>T) n.434-180C>T n.649-180C>T c.*228-180C>T (n.*228-180C>T) c.326-180C>T (n.326-180C>T) c.*241-180C>T (n.*241-180C>T) c.*121-180C>T (n.*121-180C>T) n.853-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2642985A= | CA1828244016 | VLDLR | c.449-175A= (n.449-175A=) n.434-175A= n.649-175A= c.*228-175A= (n.*228-175A=) c.326-175A= (n.326-175A=) c.*241-175A= (n.*241-175A=) c.*121-175A= (n.*121-175A=) n.853-175A= | |
| 9 | g.2642985A>G | CA1828244017 | VLDLR | c.449-175A>G (n.449-175A>G) n.434-175A>G n.649-175A>G c.*228-175A>G (n.*228-175A>G) c.326-175A>G (n.326-175A>G) c.*241-175A>G (n.*241-175A>G) c.*121-175A>G (n.*121-175A>G) n.853-175A>G | dbSNP |
| 9 | g.2642991dup | CA586168358 | VLDLR | c.449-169dup (n.449-169dup) n.434-169dup n.649-169dup c.*228-169dup (n.*228-169dup) c.326-169dup (n.326-169dup) c.*241-169dup (n.*241-169dup) c.*121-169dup (n.*121-169dup) n.853-169dup | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2642995_2642998delinsCAAT | CA1828244018 | VLDLR | c.449-165_449-162delinsCAAT (n.449-165_449-162delinsCAAT) n.434-165_434-162delinsCAAT n.649-165_649-162delinsCAAT c.*228-165_*228-162delinsCAAT (n.*228-165_*228-162delinsCAAT) c.326-165_326-162delinsCAAT (n.326-165_326-162delinsCAAT) c.*241-165_*241-162delinsCAAT (n.*241-165_*241-162delinsCAAT) c.*121-165_*121-162delinsCAAT (n.*121-165_*121-162delinsCAAT) n.853-165_853-162delinsCAAT | |
| 9 | g.2642996_2642998del | CA1120575126 | VLDLR | c.449-164_449-162del (n.449-164_449-162del) n.434-164_434-162del n.649-164_649-162del c.*228-164_*228-162del (n.*228-164_*228-162del) c.326-164_326-162del (n.326-164_326-162del) c.*241-164_*241-162del (n.*241-164_*241-162del) c.*121-164_*121-162del (n.*121-164_*121-162del) n.853-164_853-162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2642997A= | CA1828244019 | VLDLR | c.449-163A= (n.449-163A=) n.434-163A= n.649-163A= c.*228-163A= (n.*228-163A=) c.326-163A= (n.326-163A=) c.*241-163A= (n.*241-163A=) c.*121-163A= (n.*121-163A=) n.853-163A= | |
| 9 | g.2642997A>G | CA187952298 | VLDLR | c.449-163A>G (n.449-163A>G) n.434-163A>G n.649-163A>G c.*228-163A>G (n.*228-163A>G) c.326-163A>G (n.326-163A>G) c.*241-163A>G (n.*241-163A>G) c.*121-163A>G (n.*121-163A>G) n.853-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2642998T>C | CA862625357 | VLDLR | c.449-162T>C (n.449-162T>C) n.434-162T>C n.649-162T>C c.*228-162T>C (n.*228-162T>C) c.326-162T>C (n.326-162T>C) c.*241-162T>C (n.*241-162T>C) c.*121-162T>C (n.*121-162T>C) n.853-162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2642998T= | CA1828244020 | VLDLR | c.449-162T= (n.449-162T=) n.434-162T= n.649-162T= c.*228-162T= (n.*228-162T=) c.326-162T= (n.326-162T=) c.*241-162T= (n.*241-162T=) c.*121-162T= (n.*121-162T=) n.853-162T= | |
| 9 | g.2643000A= | CA1828244021 | VLDLR | c.449-160A= (n.449-160A=) n.434-160A= n.649-160A= c.*228-160A= (n.*228-160A=) c.326-160A= (n.326-160A=) c.*241-160A= (n.*241-160A=) c.*121-160A= (n.*121-160A=) n.853-160A= | |
| 9 | g.2643000A>C | CA1828244022 | VLDLR | c.449-160A>C (n.449-160A>C) n.434-160A>C n.649-160A>C c.*228-160A>C (n.*228-160A>C) c.326-160A>C (n.326-160A>C) c.*241-160A>C (n.*241-160A>C) c.*121-160A>C (n.*121-160A>C) n.853-160A>C | dbSNP |
| 9 | g.2643002A= | CA1828244023 | VLDLR | c.449-158A= (n.449-158A=) n.434-158A= n.649-158A= c.*228-158A= (n.*228-158A=) c.326-158A= (n.326-158A=) c.*241-158A= (n.*241-158A=) c.*121-158A= (n.*121-158A=) n.853-158A= | |
| 9 | g.2643002A>G | CA1120575131 | VLDLR | c.449-158A>G (n.449-158A>G) n.434-158A>G n.649-158A>G c.*228-158A>G (n.*228-158A>G) c.326-158A>G (n.326-158A>G) c.*241-158A>G (n.*241-158A>G) c.*121-158A>G (n.*121-158A>G) n.853-158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643003C>A | CA1828244025 | VLDLR | c.449-157C>A (n.449-157C>A) n.434-157C>A n.649-157C>A c.*228-157C>A (n.*228-157C>A) c.326-157C>A (n.326-157C>A) c.*241-157C>A (n.*241-157C>A) c.*121-157C>A (n.*121-157C>A) n.853-157C>A | dbSNP |
| 9 | g.2643003C= | CA1828244024 | VLDLR | c.449-157C= (n.449-157C=) n.434-157C= n.649-157C= c.*228-157C= (n.*228-157C=) c.326-157C= (n.326-157C=) c.*241-157C= (n.*241-157C=) c.*121-157C= (n.*121-157C=) n.853-157C= | |
| 9 | g.2643003C>G | CA862625361 | VLDLR | c.449-157C>G (n.449-157C>G) n.434-157C>G n.649-157C>G c.*228-157C>G (n.*228-157C>G) c.326-157C>G (n.326-157C>G) c.*241-157C>G (n.*241-157C>G) c.*121-157C>G (n.*121-157C>G) n.853-157C>G | dbSNP |
| 9 | g.2643003C>T | CA1828244026 | VLDLR | c.449-157C>T (n.449-157C>T) n.434-157C>T n.649-157C>T c.*228-157C>T (n.*228-157C>T) c.326-157C>T (n.326-157C>T) c.*241-157C>T (n.*241-157C>T) c.*121-157C>T (n.*121-157C>T) n.853-157C>T | dbSNP |
| 9 | g.2643004T>C | CA187952301 | VLDLR | c.449-156T>C (n.449-156T>C) n.434-156T>C n.649-156T>C c.*228-156T>C (n.*228-156T>C) c.326-156T>C (n.326-156T>C) c.*241-156T>C (n.*241-156T>C) c.*121-156T>C (n.*121-156T>C) n.853-156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643004T= | CA1828244027 | VLDLR | c.449-156T= (n.449-156T=) n.434-156T= n.649-156T= c.*228-156T= (n.*228-156T=) c.326-156T= (n.326-156T=) c.*241-156T= (n.*241-156T=) c.*121-156T= (n.*121-156T=) n.853-156T= | |
| 9 | g.2643005G>A | CA187952304 | VLDLR | c.449-155G>A (n.449-155G>A) n.434-155G>A n.649-155G>A c.*228-155G>A (n.*228-155G>A) c.326-155G>A (n.326-155G>A) c.*241-155G>A (n.*241-155G>A) c.*121-155G>A (n.*121-155G>A) n.853-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643005G= | CA1828244028 | VLDLR | c.449-155G= (n.449-155G=) n.434-155G= n.649-155G= c.*228-155G= (n.*228-155G=) c.326-155G= (n.326-155G=) c.*241-155G= (n.*241-155G=) c.*121-155G= (n.*121-155G=) n.853-155G= | |
| 9 | g.2643008C>A | CA2689246322 | VLDLR | c.449-152C>A (n.449-152C>A) n.434-152C>A n.649-152C>A c.*228-152C>A (n.*228-152C>A) c.326-152C>A (n.326-152C>A) c.*241-152C>A (n.*241-152C>A) c.*121-152C>A (n.*121-152C>A) n.853-152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643008C= | CA1828244029 | VLDLR | c.449-152C= (n.449-152C=) n.434-152C= n.649-152C= c.*228-152C= (n.*228-152C=) c.326-152C= (n.326-152C=) c.*241-152C= (n.*241-152C=) c.*121-152C= (n.*121-152C=) n.853-152C= | |
| 9 | g.2643008C>G | CA2689246326 | VLDLR | c.449-152C>G (n.449-152C>G) n.434-152C>G n.649-152C>G c.*228-152C>G (n.*228-152C>G) c.326-152C>G (n.326-152C>G) c.*241-152C>G (n.*241-152C>G) c.*121-152C>G (n.*121-152C>G) n.853-152C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643008C>T | CA862625365 | VLDLR | c.449-152C>T (n.449-152C>T) n.434-152C>T n.649-152C>T c.*228-152C>T (n.*228-152C>T) c.326-152C>T (n.326-152C>T) c.*241-152C>T (n.*241-152C>T) c.*121-152C>T (n.*121-152C>T) n.853-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643009A= | CA1828244030 | VLDLR | c.449-151A= (n.449-151A=) n.434-151A= n.649-151A= c.*228-151A= (n.*228-151A=) c.326-151A= (n.326-151A=) c.*241-151A= (n.*241-151A=) c.*121-151A= (n.*121-151A=) n.853-151A= | |
| 9 | g.2643009A>G | CA1828244031 | VLDLR | c.449-151A>G (n.449-151A>G) n.434-151A>G n.649-151A>G c.*228-151A>G (n.*228-151A>G) c.326-151A>G (n.326-151A>G) c.*241-151A>G (n.*241-151A>G) c.*121-151A>G (n.*121-151A>G) n.853-151A>G | dbSNP |
| 9 | g.2643010A= | CA1828244032 | VLDLR | c.449-150A= (n.449-150A=) n.434-150A= n.649-150A= c.*228-150A= (n.*228-150A=) c.326-150A= (n.326-150A=) c.*241-150A= (n.*241-150A=) c.*121-150A= (n.*121-150A=) n.853-150A= | |
| 9 | g.2643010A>G | CA187952310 | VLDLR | c.449-150A>G (n.449-150A>G) n.434-150A>G n.649-150A>G c.*228-150A>G (n.*228-150A>G) c.326-150A>G (n.326-150A>G) c.*241-150A>G (n.*241-150A>G) c.*121-150A>G (n.*121-150A>G) n.853-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643011A= | CA1828244033 | VLDLR | c.449-149A= (n.449-149A=) n.434-149A= n.649-149A= c.*228-149A= (n.*228-149A=) c.326-149A= (n.326-149A=) c.*241-149A= (n.*241-149A=) c.*121-149A= (n.*121-149A=) n.853-149A= | |
| 9 | g.2643011A>G | CA862625368 | VLDLR | c.449-149A>G (n.449-149A>G) n.434-149A>G n.649-149A>G c.*228-149A>G (n.*228-149A>G) c.326-149A>G (n.326-149A>G) c.*241-149A>G (n.*241-149A>G) c.*121-149A>G (n.*121-149A>G) n.853-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643012A= | CA1828244034 | VLDLR | c.449-148A= (n.449-148A=) n.434-148A= n.649-148A= c.*228-148A= (n.*228-148A=) c.326-148A= (n.326-148A=) c.*241-148A= (n.*241-148A=) c.*121-148A= (n.*121-148A=) n.853-148A= | |
| 9 | g.2643012A>T | CA1120575139 | VLDLR | c.449-148A>T (n.449-148A>T) n.434-148A>T n.649-148A>T c.*228-148A>T (n.*228-148A>T) c.326-148A>T (n.326-148A>T) c.*241-148A>T (n.*241-148A>T) c.*121-148A>T (n.*121-148A>T) n.853-148A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643013G>A | CA2689246368 | VLDLR | c.449-147G>A (n.449-147G>A) n.434-147G>A n.649-147G>A c.*228-147G>A (n.*228-147G>A) c.326-147G>A (n.326-147G>A) c.*241-147G>A (n.*241-147G>A) c.*121-147G>A (n.*121-147G>A) n.853-147G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643016C>A | CA2689246371 | VLDLR | c.449-144C>A (n.449-144C>A) n.434-144C>A n.649-144C>A c.*228-144C>A (n.*228-144C>A) c.326-144C>A (n.326-144C>A) c.*241-144C>A (n.*241-144C>A) c.*121-144C>A (n.*121-144C>A) n.853-144C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643016C= | CA1828244036 | VLDLR | c.449-144C= (n.449-144C=) n.434-144C= n.649-144C= c.*228-144C= (n.*228-144C=) c.326-144C= (n.326-144C=) c.*241-144C= (n.*241-144C=) c.*121-144C= (n.*121-144C=) n.853-144C= | |
| 9 | g.2643016C>T | CA1828244035 | VLDLR | c.449-144C>T (n.449-144C>T) n.434-144C>T n.649-144C>T c.*228-144C>T (n.*228-144C>T) c.326-144C>T (n.326-144C>T) c.*241-144C>T (n.*241-144C>T) c.*121-144C>T (n.*121-144C>T) n.853-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643019_2643023del | CA2689246374 | VLDLR | c.449-141_449-137del (n.449-141_449-137del) n.434-141_434-137del n.649-141_649-137del c.*228-141_*228-137del (n.*228-141_*228-137del) c.326-141_326-137del (n.326-141_326-137del) c.*241-141_*241-137del (n.*241-141_*241-137del) c.*121-141_*121-137del (n.*121-141_*121-137del) n.853-141_853-137del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643018T>A | CA2689246380 | VLDLR | c.449-142T>A (n.449-142T>A) n.434-142T>A n.649-142T>A c.*228-142T>A (n.*228-142T>A) c.326-142T>A (n.326-142T>A) c.*241-142T>A (n.*241-142T>A) c.*121-142T>A (n.*121-142T>A) n.853-142T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643019G>T | CA2689246382 | VLDLR | c.449-141G>T (n.449-141G>T) n.434-141G>T n.649-141G>T c.*228-141G>T (n.*228-141G>T) c.326-141G>T (n.326-141G>T) c.*241-141G>T (n.*241-141G>T) c.*121-141G>T (n.*121-141G>T) n.853-141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643023dup | CA2689246385 | VLDLR | c.449-137dup (n.449-137dup) n.434-137dup n.649-137dup c.*228-137dup (n.*228-137dup) c.326-137dup (n.326-137dup) c.*241-137dup (n.*241-137dup) c.*121-137dup (n.*121-137dup) n.853-137dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643022T>C | CA862625370 | VLDLR | c.449-138T>C (n.449-138T>C) n.434-138T>C n.649-138T>C c.*228-138T>C (n.*228-138T>C) c.326-138T>C (n.326-138T>C) c.*241-138T>C (n.*241-138T>C) c.*121-138T>C (n.*121-138T>C) n.853-138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643022T>G | CA2689246387 | VLDLR | c.449-138T>G (n.449-138T>G) n.434-138T>G n.649-138T>G c.*228-138T>G (n.*228-138T>G) c.326-138T>G (n.326-138T>G) c.*241-138T>G (n.*241-138T>G) c.*121-138T>G (n.*121-138T>G) n.853-138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643022T= | CA1828244037 | VLDLR | c.449-138T= (n.449-138T=) n.434-138T= n.649-138T= c.*228-138T= (n.*228-138T=) c.326-138T= (n.326-138T=) c.*241-138T= (n.*241-138T=) c.*121-138T= (n.*121-138T=) n.853-138T= | |
| 9 | g.2643024A>T | CA2689246388 | VLDLR | c.449-136A>T (n.449-136A>T) n.434-136A>T n.649-136A>T c.*228-136A>T (n.*228-136A>T) c.326-136A>T (n.326-136A>T) c.*241-136A>T (n.*241-136A>T) c.*121-136A>T (n.*121-136A>T) n.853-136A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643025A= | CA1828244038 | VLDLR | c.449-135A= (n.449-135A=) n.434-135A= n.649-135A= c.*228-135A= (n.*228-135A=) c.326-135A= (n.326-135A=) c.*241-135A= (n.*241-135A=) c.*121-135A= (n.*121-135A=) n.853-135A= |