UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2640601C= | CA1828222333 | VLDLR | c.325+620C= (n.325+620C=) n.310+620C= n.525+620C= c.*104+620C= (n.*104+620C=) c.*120+620C= (n.*120+620C=) n.933C= n.729+620C= | |
| 9 | g.2640601C>T | CA187951370 | VLDLR | c.325+620C>T (n.325+620C>T) n.310+620C>T n.525+620C>T c.*104+620C>T (n.*104+620C>T) c.*120+620C>T (n.*120+620C>T) n.933C>T n.729+620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640603C= | CA1828222334 | VLDLR | c.325+622C= (n.325+622C=) n.310+622C= n.525+622C= c.*104+622C= (n.*104+622C=) c.*120+622C= (n.*120+622C=) n.935C= n.729+622C= | |
| 9 | g.2640603C>T | CA1828222335 | VLDLR | c.325+622C>T (n.325+622C>T) n.310+622C>T n.525+622C>T c.*104+622C>T (n.*104+622C>T) c.*120+622C>T (n.*120+622C>T) n.935C>T n.729+622C>T | dbSNP |
| 9 | g.2640605C= | CA1828222336 | VLDLR | c.325+624C= (n.325+624C=) n.310+624C= n.525+624C= c.*104+624C= (n.*104+624C=) c.*120+624C= (n.*120+624C=) n.937C= n.729+624C= | |
| 9 | g.2640605C>T | CA187951373 | VLDLR | c.325+624C>T (n.325+624C>T) n.310+624C>T n.525+624C>T c.*104+624C>T (n.*104+624C>T) c.*120+624C>T (n.*120+624C>T) n.937C>T n.729+624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640606G>A | CA187951374 | VLDLR | c.325+625G>A (n.325+625G>A) n.310+625G>A n.525+625G>A c.*104+625G>A (n.*104+625G>A) c.*120+625G>A (n.*120+625G>A) n.938G>A n.729+625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640606G= | CA1828222337 | VLDLR | c.325+625G= (n.325+625G=) n.310+625G= n.525+625G= c.*104+625G= (n.*104+625G=) c.*120+625G= (n.*120+625G=) n.938G= n.729+625G= | |
| 9 | g.2640609T>C | CA1828222339 | VLDLR | c.325+628T>C (n.325+628T>C) n.310+628T>C n.525+628T>C c.*104+628T>C (n.*104+628T>C) c.*120+628T>C (n.*120+628T>C) n.941T>C n.729+628T>C | dbSNP |
| 9 | g.2640609T= | CA1828222338 | VLDLR | c.325+628T= (n.325+628T=) n.310+628T= n.525+628T= c.*104+628T= (n.*104+628T=) c.*120+628T= (n.*120+628T=) n.941T= n.729+628T= | |
| 9 | g.2640610G>C | CA1120572227 | VLDLR | c.325+629G>C (n.325+629G>C) n.310+629G>C n.525+629G>C c.*104+629G>C (n.*104+629G>C) c.*120+629G>C (n.*120+629G>C) n.942G>C n.729+629G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640610G= | CA1828222340 | VLDLR | c.325+629G= (n.325+629G=) n.310+629G= n.525+629G= c.*104+629G= (n.*104+629G=) c.*120+629G= (n.*120+629G=) n.942G= n.729+629G= | |
| 9 | g.2640611T>C | CA862622782 | VLDLR | c.325+630T>C (n.325+630T>C) n.310+630T>C n.525+630T>C c.*104+630T>C (n.*104+630T>C) c.*120+630T>C (n.*120+630T>C) n.943T>C n.729+630T>C | dbSNP |
| 9 | g.2640611T= | CA1828222341 | VLDLR | c.325+630T= (n.325+630T=) n.310+630T= n.525+630T= c.*104+630T= (n.*104+630T=) c.*120+630T= (n.*120+630T=) n.943T= n.729+630T= | |
| 9 | g.2640613A= | CA1828222342 | VLDLR | c.325+632A= (n.325+632A=) n.310+632A= n.525+632A= c.*104+632A= (n.*104+632A=) c.*120+632A= (n.*120+632A=) n.945A= n.729+632A= | |
| 9 | g.2640613A>G | CA187951375 | VLDLR | c.325+632A>G (n.325+632A>G) n.310+632A>G n.525+632A>G c.*104+632A>G (n.*104+632A>G) c.*120+632A>G (n.*120+632A>G) n.945A>G n.729+632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640615G>A | CA1120572231 | VLDLR | c.325+634G>A (n.325+634G>A) n.310+634G>A n.525+634G>A c.*104+634G>A (n.*104+634G>A) c.*120+634G>A (n.*120+634G>A) n.947G>A n.729+634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640615G= | CA1828222343 | VLDLR | c.325+634G= (n.325+634G=) n.310+634G= n.525+634G= c.*104+634G= (n.*104+634G=) c.*120+634G= (n.*120+634G=) n.947G= n.729+634G= | |
| 9 | g.2640623_2640631delinsAAGTCTTAG | CA1828222344 | VLDLR | c.325+642_325+650delinsAAGTCTTAG (n.325+642_325+650delinsAAGTCTTAG) n.310+642_310+650delinsAAGTCTTAG n.525+642_525+650delinsAAGTCTTAG c.*104+642_*104+650delinsAAGTCTTAG (n.*104+642_*104+650delinsAAGTCTTAG) c.*120+642_*120+650delinsAAGTCTTAG (n.*120+642_*120+650delinsAAGTCTTAG) n.955_963delinsAAGTCTTAG n.729+642_729+650delinsAAGTCTTAG | |
| 9 | g.2640624A>G | CA2718738959 | VLDLR | c.325+643A>G (n.325+643A>G) n.310+643A>G n.525+643A>G c.*104+643A>G (n.*104+643A>G) c.*120+643A>G (n.*120+643A>G) n.956A>G n.729+643A>G | dbSNP |
| 9 | g.2640627_2640634del | CA187951376 | VLDLR | c.325+646_325+653del (n.325+646_325+653del) n.310+646_310+653del n.525+646_525+653del c.*104+646_*104+653del (n.*104+646_*104+653del) c.*120+646_*120+653del (n.*120+646_*120+653del) n.959_966del n.729+646_729+653del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640629T= | CA1828222345 | VLDLR | c.325+648T= (n.325+648T=) n.310+648T= n.525+648T= c.*104+648T= (n.*104+648T=) c.*120+648T= (n.*120+648T=) n.961T= n.729+648T= | |
| 9 | g.2640630A= | CA1828222346 | VLDLR | c.325+649A= (n.325+649A=) n.310+649A= n.525+649A= c.*104+649A= (n.*104+649A=) c.*120+649A= (n.*120+649A=) n.962A= n.729+649A= | |
| 9 | g.2640630A>C | CA1828222347 | VLDLR | c.325+649A>C (n.325+649A>C) n.310+649A>C n.525+649A>C c.*104+649A>C (n.*104+649A>C) c.*120+649A>C (n.*120+649A>C) n.962A>C n.729+649A>C | dbSNP |
| 9 | g.2640630A>G | CA1828222348 | VLDLR | c.325+649A>G (n.325+649A>G) n.310+649A>G n.525+649A>G c.*104+649A>G (n.*104+649A>G) c.*120+649A>G (n.*120+649A>G) n.962A>G n.729+649A>G | dbSNP |
| 9 | g.2640630dup | CA862622791 | VLDLR | c.325+649dup (n.325+649dup) n.310+649dup n.525+649dup c.*104+649dup (n.*104+649dup) c.*120+649dup (n.*120+649dup) n.962dup n.729+649dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640639G>A | CA862622798 | VLDLR | c.325+658G>A (n.325+658G>A) n.310+658G>A n.525+658G>A c.*104+658G>A (n.*104+658G>A) c.*120+658G>A (n.*120+658G>A) n.971G>A n.729+658G>A | dbSNP |
| 9 | g.2640639G>C | CA2782682979 | VLDLR | c.325+658G>C (n.325+658G>C) n.310+658G>C n.525+658G>C c.*104+658G>C (n.*104+658G>C) c.*120+658G>C (n.*120+658G>C) n.971G>C n.729+658G>C | |
| 9 | g.2640639G= | CA1828222349 | VLDLR | c.325+658G= (n.325+658G=) n.310+658G= n.525+658G= c.*104+658G= (n.*104+658G=) c.*120+658G= (n.*120+658G=) n.971G= n.729+658G= | |
| 9 | g.2640641C>A | CA187951377 | VLDLR | c.325+660C>A (n.325+660C>A) n.310+660C>A n.525+660C>A c.*104+660C>A (n.*104+660C>A) c.*120+660C>A (n.*120+660C>A) n.973C>A n.729+660C>A | dbSNP |
| 9 | g.2640641C= | CA1828222350 | VLDLR | c.325+660C= (n.325+660C=) n.310+660C= n.525+660C= c.*104+660C= (n.*104+660C=) c.*120+660C= (n.*120+660C=) n.973C= n.729+660C= | |
| 9 | g.2640641C>T | CA1828222351 | VLDLR | c.325+660C>T (n.325+660C>T) n.310+660C>T n.525+660C>T c.*104+660C>T (n.*104+660C>T) c.*120+660C>T (n.*120+660C>T) n.973C>T n.729+660C>T | dbSNP |
| 9 | g.2640644T>C | CA187951378 | VLDLR | c.325+663T>C (n.325+663T>C) n.310+663T>C n.525+663T>C c.*104+663T>C (n.*104+663T>C) c.*120+663T>C (n.*120+663T>C) n.976T>C n.729+663T>C | dbSNP |
| 9 | g.2640644T= | CA1828222352 | VLDLR | c.325+663T= (n.325+663T=) n.310+663T= n.525+663T= c.*104+663T= (n.*104+663T=) c.*120+663T= (n.*120+663T=) n.976T= n.729+663T= | |
| 9 | g.2640644_2640645delinsTA | CA1828222353 | VLDLR | c.325+663_325+664delinsTA (n.325+663_325+664delinsTA) n.310+663_310+664delinsTA n.525+663_525+664delinsTA c.*104+663_*104+664delinsTA (n.*104+663_*104+664delinsTA) c.*120+663_*120+664delinsTA (n.*120+663_*120+664delinsTA) n.976_977delinsTA n.729+663_729+664delinsTA | |
| 9 | g.2640645del | CA1828222354 | VLDLR | c.325+664del (n.325+664del) n.310+664del n.525+664del c.*104+664del (n.*104+664del) c.*120+664del (n.*120+664del) n.977del n.729+664del | dbSNP |
| 9 | g.2640648G>C | CA187951380 | VLDLR | c.325+667G>C (n.325+667G>C) n.310+667G>C n.525+667G>C c.*104+667G>C (n.*104+667G>C) c.*120+667G>C (n.*120+667G>C) n.980G>C n.729+667G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640648G= | CA1828222355 | VLDLR | c.325+667G= (n.325+667G=) n.310+667G= n.525+667G= c.*104+667G= (n.*104+667G=) c.*120+667G= (n.*120+667G=) n.980G= n.729+667G= | |
| 9 | g.2640649G= | CA1828222356 | VLDLR | c.325+668G= (n.325+668G=) n.310+668G= n.525+668G= c.*104+668G= (n.*104+668G=) c.*120+668G= (n.*120+668G=) n.981G= n.729+668G= | |
| 9 | g.2640649G>T | CA187951388 | VLDLR | c.325+668G>T (n.325+668G>T) n.310+668G>T n.525+668G>T c.*104+668G>T (n.*104+668G>T) c.*120+668G>T (n.*120+668G>T) n.981G>T n.729+668G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640652T>C | CA1828222357 | VLDLR | c.325+671T>C (n.325+671T>C) n.310+671T>C n.525+671T>C c.*104+671T>C (n.*104+671T>C) c.*120+671T>C (n.*120+671T>C) n.984T>C n.729+671T>C | dbSNP |
| 9 | g.2640652T= | CA1828222358 | VLDLR | c.325+671T= (n.325+671T=) n.310+671T= n.525+671T= c.*104+671T= (n.*104+671T=) c.*120+671T= (n.*120+671T=) n.984T= n.729+671T= | |
| 9 | g.2640653G= | CA1828222359 | VLDLR | c.325+672G= (n.325+672G=) n.310+672G= n.525+672G= c.*104+672G= (n.*104+672G=) c.*120+672G= (n.*120+672G=) n.985G= n.729+672G= | |
| 9 | g.2640653G>T | CA1120572234 | VLDLR | c.325+672G>T (n.325+672G>T) n.310+672G>T n.525+672G>T c.*104+672G>T (n.*104+672G>T) c.*120+672G>T (n.*120+672G>T) n.985G>T n.729+672G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640655A= | CA1828222360 | VLDLR | c.325+674A= (n.325+674A=) n.310+674A= n.525+674A= c.*104+674A= (n.*104+674A=) c.*120+674A= (n.*120+674A=) n.987A= n.729+674A= | |
| 9 | g.2640655A>C | CA1828222361 | VLDLR | c.325+674A>C (n.325+674A>C) n.310+674A>C n.525+674A>C c.*104+674A>C (n.*104+674A>C) c.*120+674A>C (n.*120+674A>C) n.987A>C n.729+674A>C | dbSNP |
| 9 | g.2640656C= | CA1828222362 | VLDLR | c.325+675C= (n.325+675C=) n.310+675C= n.525+675C= c.*104+675C= (n.*104+675C=) c.*120+675C= (n.*120+675C=) n.988C= n.729+675C= | |
| 9 | g.2640656C>G | CA862622812 | VLDLR | c.325+675C>G (n.325+675C>G) n.310+675C>G n.525+675C>G c.*104+675C>G (n.*104+675C>G) c.*120+675C>G (n.*120+675C>G) n.988C>G n.729+675C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640656C>T | CA2590461890 | VLDLR | c.325+675C>T (n.325+675C>T) n.310+675C>T n.525+675C>T c.*104+675C>T (n.*104+675C>T) c.*120+675C>T (n.*120+675C>T) n.988C>T n.729+675C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2640659G>A | CA2718738961 | VLDLR | c.325+678G>A (n.325+678G>A) n.310+678G>A n.525+678G>A c.*104+678G>A (n.*104+678G>A) c.*120+678G>A (n.*120+678G>A) n.991G>A n.729+678G>A | dbSNP |