UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2635452G>A | CA205933 | VLDLR | c.83-1G>A (n.83-1G>A) n.68-1G>A n.283-1G>A c.181-1G>A (n.181-1G>A) n.71-1G>A n.487-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635452G>C | CA372787537 | VLDLR | c.83-1G>C (n.83-1G>C) n.68-1G>C n.283-1G>C c.181-1G>C (n.181-1G>C) n.71-1G>C n.487-1G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635452G= | CA1828241941 | VLDLR | c.83-1G= (n.83-1G=) n.68-1G= n.283-1G= c.181-1G= (n.181-1G=) n.71-1G= n.487-1G= | |
| 9 | g.2635452G>T | CA372787538 | VLDLR | c.83-1G>T (n.83-1G>T) n.68-1G>T n.283-1G>T c.181-1G>T (n.181-1G>T) n.71-1G>T n.487-1G>T | COSMIC |
| 9 | g.2635453G>A | CA187949465 | VLDLR | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.68G>A n.283G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.71G>A n.487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635453G>C | CA372787539 | VLDLR | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.68G>C n.283G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.71G>C n.487G>C | |
| 9 | g.2635453G= | CA1828241942 | VLDLR | c.83G= (p.Gly28=) n.68G= n.283G= c.181G= (p.Gly61=) n.71G= n.487G= | |
| 9 | g.2635453G>T | CA372787540 | VLDLR | c.83G>T (p.Gly28Val) n.68G>T n.283G>T c.181G>T (p.Gly61Ter) n.71G>T n.487G>T | |
| 9 | g.2635454G>A | CA463712663 | VLDLR | c.84G>A (p.Gly28=) n.69G>A n.284G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.72G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635454G>C | CA463712664 | VLDLR | c.84G>C (p.Gly28=) n.69G>C n.284G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.72G>C n.488G>C | |
| 9 | g.2635454G>T | CA463712665 | VLDLR | c.84G>T (p.Gly28=) n.69G>T n.284G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.72G>T n.488G>T | |
| 9 | g.2635455A= | CA1828241943 | VLDLR | c.85A= (p.Arg29=) n.70A= n.285A= c.183A= (p.Gly61=) n.73A= n.489A= | |
| 9 | g.2635455A>C | CA463712666 | VLDLR | c.85A>C (p.Arg29=) n.70A>C n.285A>C c.183A>C (p.Gly61=) n.73A>C n.489A>C | |
| 9 | g.2635455A>G | CA372787541 | VLDLR | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.70A>G n.285A>G c.183A>G (p.Gly61=) n.73A>G n.489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635455A>T | CA372787542 | VLDLR | c.85A>T (p.Arg29Ter) n.70A>T n.285A>T c.183A>T (p.Gly61=) n.73A>T n.489A>T | |
| 9 | g.2635456G>A | CA372787545 | VLDLR | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.71G>A n.286G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.74G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635456G>C | CA372787544 | VLDLR | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.71G>C n.286G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.74G>C n.490G>C | |
| 9 | g.2635456G= | CA1828241944 | VLDLR | c.86G= (p.Arg29=) n.71G= n.286G= c.184G= (p.Glu62=) n.74G= n.490G= | |
| 9 | g.2635456G>T | CA372787543 | VLDLR | c.86G>T (p.Arg29Ile) n.71G>T n.286G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.74G>T n.490G>T | |
| 9 | g.2635457A= | CA1828241945 | VLDLR | c.87A= (p.Arg29=) n.72A= n.287A= c.185A= (p.Glu62=) n.75A= n.491A= | |
| 9 | g.2635457A>C | CA372787546 | VLDLR | c.87A>C (p.Arg29Ser) n.72A>C n.287A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.75A>C n.491A>C | |
| 9 | g.2635457A>G | CA463712667 | VLDLR | c.87A>G (p.Arg29=) n.72A>G n.287A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.75A>G n.491A>G | dbSNP |
| 9 | g.2635457A>T | CA372787547 | VLDLR | c.87A>T (p.Arg29Ser) n.72A>T n.287A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.75A>T n.491A>T | |
| 9 | g.2635458A>C | CA372787548 | VLDLR | c.88A>C (p.Lys30Gln) n.73A>C n.288A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.76A>C n.492A>C | |
| 9 | g.2635458A>G | CA372787549 | VLDLR | c.88A>G (p.Lys30Glu) n.73A>G n.288A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.76A>G n.492A>G | |
| 9 | g.2635458A>T | CA372787550 | VLDLR | c.88A>T (p.Lys30Ter) n.73A>T n.288A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.76A>T n.492A>T | |
| 9 | g.2635459A= | CA1828241946 | VLDLR | c.89A= (p.Lys30=) n.74A= n.289A= c.187A= (p.Lys63=) n.77A= n.493A= | |
| 9 | g.2635459A>C | CA372787551 | VLDLR | c.89A>C (p.Lys30Thr) n.74A>C n.289A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.77A>C n.493A>C | |
| 9 | g.2635459A>G | CA372787552 | VLDLR | c.89A>G (p.Lys30Arg) n.74A>G n.289A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.77A>G n.493A>G | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.2635459A>T | CA372787553 | VLDLR | c.89A>T (p.Lys30Ile) n.74A>T n.289A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.77A>T n.493A>T | |
| 9 | g.2635460A>C | CA372787554 | VLDLR | c.90A>C (p.Lys30Asn) n.75A>C n.290A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.78A>C n.494A>C | |
| 9 | g.2635460A>G | CA463712668 | VLDLR | c.90A>G (p.Lys30=) n.75A>G n.290A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.78A>G n.494A>G | |
| 9 | g.2635460A>T | CA372787555 | VLDLR | c.90A>T (p.Lys30Asn) n.75A>T n.290A>T c.188A>T (p.Lys63Met) n.78A>T n.494A>T | |
| 9 | g.2635461G>A | CA372787556 | VLDLR | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.76G>A n.291G>A c.189G>A (p.Lys63=) n.79G>A n.495G>A | dbSNP |
| 9 | g.2635461G>C | CA372787557 | VLDLR | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.76G>C n.291G>C c.189G>C (p.Lys63Asn) n.79G>C n.495G>C | |
| 9 | g.2635461G= | CA1828241947 | VLDLR | c.91G= (p.Ala31=) n.76G= n.291G= c.189G= (p.Lys63=) n.79G= n.495G= | |
| 9 | g.2635461G>T | CA372787558 | VLDLR | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.76G>T n.291G>T c.189G>T (p.Lys63Asn) n.79G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635462C>A | CA372787560 | VLDLR | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.77C>A n.292C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.80C>A n.496C>A | dbSNP |
| 9 | g.2635462C= | CA1828241948 | VLDLR | c.92C= (p.Ala31=) n.77C= n.292C= c.190C= (p.Pro64=) n.80C= n.496C= | |
| 9 | g.2635462C>G | CA4964426 | VLDLR | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.77C>G n.292C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.80C>G n.496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635462C>T | CA372787559 | VLDLR | c.92C>T (p.Ala31Val) n.77C>T n.292C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.80C>T n.496C>T | |
| 9 | g.2635463C>A | CA463712669 | VLDLR | c.93C>A (p.Ala31=) n.78C>A n.293C>A c.191C>A (p.Pro64Gln) n.81C>A n.497C>A | |
| 9 | g.2635463C>G | CA463712670 | VLDLR | c.93C>G (p.Ala31=) n.78C>G n.293C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.81C>G n.497C>G | |
| 9 | g.2635463C>T | CA463712671 | VLDLR | c.93C>T (p.Ala31=) n.78C>T n.293C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.81C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635464A>C | CA372787562 | VLDLR | c.94A>C (p.Lys32Gln) n.79A>C n.294A>C c.192A>C (p.Pro64=) n.82A>C n.498A>C | |
| 9 | g.2635464A>G | CA372787561 | VLDLR | c.94A>G (p.Lys32Glu) n.79A>G n.294A>G c.192A>G (p.Pro64=) n.82A>G n.498A>G | |
| 9 | g.2635464A>T | CA372787563 | VLDLR | c.94A>T (p.Lys32Ter) n.79A>T n.294A>T c.192A>T (p.Pro64=) n.82A>T n.498A>T | |
| 9 | g.2635465A= | CA1828241949 | VLDLR | c.95A= (p.Lys32=) n.80A= n.295A= c.193A= (p.Asn65=) n.83A= n.499A= | |
| 9 | g.2635465A>C | CA372787564 | VLDLR | c.95A>C (p.Lys32Thr) n.80A>C n.295A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.83A>C n.499A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635465A>G | CA372787565 | VLDLR | c.95A>G (p.Lys32Arg) n.80A>G n.295A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.83A>G n.499A>G |