UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2625172T>C | CA187941131 | VLDLR | c.82+2901T>C (n.82+2901T>C) n.67+2901T>C n.282+2446T>C c.180+2446T>C (n.180+2446T>C) n.70+2901T>C n.486+2901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625172T>G | CA12978149 | VLDLR | c.82+2901T>G (n.82+2901T>G) n.67+2901T>G n.282+2446T>G c.180+2446T>G (n.180+2446T>G) n.70+2901T>G n.486+2901T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625172T= | CA1828236313 | VLDLR | c.82+2901T= (n.82+2901T=) n.67+2901T= n.282+2446T= c.180+2446T= (n.180+2446T=) n.70+2901T= n.486+2901T= | |
| 9 | g.2625174T>C | CA585920650 | VLDLR | c.82+2903T>C (n.82+2903T>C) n.67+2903T>C n.282+2448T>C c.180+2448T>C (n.180+2448T>C) n.70+2903T>C n.486+2903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625174T>G | CA2782683268 | VLDLR | c.82+2903T>G (n.82+2903T>G) n.67+2903T>G n.282+2448T>G c.180+2448T>G (n.180+2448T>G) n.70+2903T>G n.486+2903T>G | |
| 9 | g.2625174T= | CA1828236314 | VLDLR | c.82+2903T= (n.82+2903T=) n.67+2903T= n.282+2448T= c.180+2448T= (n.180+2448T=) n.70+2903T= n.486+2903T= | |
| 9 | g.2625175C>T | CA2546484511 | VLDLR | c.82+2904C>T (n.82+2904C>T) n.67+2904C>T n.282+2449C>T c.180+2449C>T (n.180+2449C>T) n.70+2904C>T n.486+2904C>T | |
| 9 | g.2625183T>G | CA585920651 | VLDLR | c.82+2912T>G (n.82+2912T>G) n.67+2912T>G n.282+2457T>G c.180+2457T>G (n.180+2457T>G) n.70+2912T>G n.486+2912T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625183T= | CA1828236315 | VLDLR | c.82+2912T= (n.82+2912T=) n.67+2912T= n.282+2457T= c.180+2457T= (n.180+2457T=) n.70+2912T= n.486+2912T= | |
| 9 | g.2625185T>A | CA585920652 | VLDLR | c.82+2914T>A (n.82+2914T>A) n.67+2914T>A n.282+2459T>A c.180+2459T>A (n.180+2459T>A) n.70+2914T>A n.486+2914T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625185T>G | CA1828236317 | VLDLR | c.82+2914T>G (n.82+2914T>G) n.67+2914T>G n.282+2459T>G c.180+2459T>G (n.180+2459T>G) n.70+2914T>G n.486+2914T>G | dbSNP |
| 9 | g.2625185T= | CA1828236316 | VLDLR | c.82+2914T= (n.82+2914T=) n.67+2914T= n.282+2459T= c.180+2459T= (n.180+2459T=) n.70+2914T= n.486+2914T= | |
| 9 | g.2625188G>A | CA1828236319 | VLDLR | c.82+2917G>A (n.82+2917G>A) n.67+2917G>A n.282+2462G>A c.180+2462G>A (n.180+2462G>A) n.70+2917G>A n.486+2917G>A | dbSNP |
| 9 | g.2625188G>C | CA1828236320 | VLDLR | c.82+2917G>C (n.82+2917G>C) n.67+2917G>C n.282+2462G>C c.180+2462G>C (n.180+2462G>C) n.70+2917G>C n.486+2917G>C | dbSNP |
| 9 | g.2625188G= | CA1828236318 | VLDLR | c.82+2917G= (n.82+2917G=) n.67+2917G= n.282+2462G= c.180+2462G= (n.180+2462G=) n.70+2917G= n.486+2917G= | |
| 9 | g.2625190A= | CA1828236321 | VLDLR | c.82+2919A= (n.82+2919A=) n.67+2919A= n.282+2464A= c.180+2464A= (n.180+2464A=) n.70+2919A= n.486+2919A= | |
| 9 | g.2625190A>G | CA585920653 | VLDLR | c.82+2919A>G (n.82+2919A>G) n.67+2919A>G n.282+2464A>G c.180+2464A>G (n.180+2464A>G) n.70+2919A>G n.486+2919A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625196A>G | CA2524960496 | VLDLR | c.82+2925A>G (n.82+2925A>G) n.67+2925A>G n.282+2470A>G c.180+2470A>G (n.180+2470A>G) n.70+2925A>G n.486+2925A>G | |
| 9 | g.2625200A= | CA1828236322 | VLDLR | c.82+2929A= (n.82+2929A=) n.67+2929A= n.282+2474A= c.180+2474A= (n.180+2474A=) n.70+2929A= n.486+2929A= | |
| 9 | g.2625200A>C | CA1828236323 | VLDLR | c.82+2929A>C (n.82+2929A>C) n.67+2929A>C n.282+2474A>C c.180+2474A>C (n.180+2474A>C) n.70+2929A>C n.486+2929A>C | dbSNP |
| 9 | g.2625201G= | CA1828236324 | VLDLR | c.82+2930G= (n.82+2930G=) n.67+2930G= n.282+2475G= c.180+2475G= (n.180+2475G=) n.70+2930G= n.486+2930G= | |
| 9 | g.2625201G>T | CA1120565925 | VLDLR | c.82+2930G>T (n.82+2930G>T) n.67+2930G>T n.282+2475G>T c.180+2475G>T (n.180+2475G>T) n.70+2930G>T n.486+2930G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625203T>C | CA862609039 | VLDLR | c.82+2932T>C (n.82+2932T>C) n.67+2932T>C n.282+2477T>C c.180+2477T>C (n.180+2477T>C) n.70+2932T>C n.486+2932T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625203T= | CA1828236325 | VLDLR | c.82+2932T= (n.82+2932T=) n.67+2932T= n.282+2477T= c.180+2477T= (n.180+2477T=) n.70+2932T= n.486+2932T= | |
| 9 | g.2625205T>C | CA187941138 | VLDLR | c.82+2934T>C (n.82+2934T>C) n.67+2934T>C n.282+2479T>C c.180+2479T>C (n.180+2479T>C) n.70+2934T>C n.486+2934T>C | dbSNP |
| 9 | g.2625205T= | CA1828236326 | VLDLR | c.82+2934T= (n.82+2934T=) n.67+2934T= n.282+2479T= c.180+2479T= (n.180+2479T=) n.70+2934T= n.486+2934T= | |
| 9 | g.2625206T>C | CA1120565929 | VLDLR | c.82+2935T>C (n.82+2935T>C) n.67+2935T>C n.282+2480T>C c.180+2480T>C (n.180+2480T>C) n.70+2935T>C n.486+2935T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625206T= | CA1828236327 | VLDLR | c.82+2935T= (n.82+2935T=) n.67+2935T= n.282+2480T= c.180+2480T= (n.180+2480T=) n.70+2935T= n.486+2935T= | |
| 9 | g.2625207A= | CA1828236328 | VLDLR | c.82+2936A= (n.82+2936A=) n.67+2936A= n.282+2481A= c.180+2481A= (n.180+2481A=) n.70+2936A= n.486+2936A= | |
| 9 | g.2625207A>C | CA1828236329 | VLDLR | c.82+2936A>C (n.82+2936A>C) n.67+2936A>C n.282+2481A>C c.180+2481A>C (n.180+2481A>C) n.70+2936A>C n.486+2936A>C | dbSNP |
| 9 | g.2625208C>A | CA187941141 | VLDLR | c.82+2937C>A (n.82+2937C>A) n.67+2937C>A n.282+2482C>A c.180+2482C>A (n.180+2482C>A) n.70+2937C>A n.486+2937C>A | dbSNP |
| 9 | g.2625208C= | CA1828236330 | VLDLR | c.82+2937C= (n.82+2937C=) n.67+2937C= n.282+2482C= c.180+2482C= (n.180+2482C=) n.70+2937C= n.486+2937C= | |
| 9 | g.2625211G>C | CA2547198395 | VLDLR | c.82+2940G>C (n.82+2940G>C) n.67+2940G>C n.282+2485G>C c.180+2485G>C (n.180+2485G>C) n.70+2940G>C n.486+2940G>C | |
| 9 | g.2625212C>A | CA187941142 | VLDLR | c.82+2941C>A (n.82+2941C>A) n.67+2941C>A n.282+2486C>A c.180+2486C>A (n.180+2486C>A) n.70+2941C>A n.486+2941C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625212C= | CA1828236331 | VLDLR | c.82+2941C= (n.82+2941C=) n.67+2941C= n.282+2486C= c.180+2486C= (n.180+2486C=) n.70+2941C= n.486+2941C= | |
| 9 | g.2625212C>T | CA1828236332 | VLDLR | c.82+2941C>T (n.82+2941C>T) n.67+2941C>T n.282+2486C>T c.180+2486C>T (n.180+2486C>T) n.70+2941C>T n.486+2941C>T | dbSNP |
| 9 | g.2625214C= | CA1828236333 | VLDLR | c.82+2943C= (n.82+2943C=) n.67+2943C= n.282+2488C= c.180+2488C= (n.180+2488C=) n.70+2943C= n.486+2943C= | |
| 9 | g.2625214C>G | CA187941143 | VLDLR | c.82+2943C>G (n.82+2943C>G) n.67+2943C>G n.282+2488C>G c.180+2488C>G (n.180+2488C>G) n.70+2943C>G n.486+2943C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625218C= | CA1828236334 | VLDLR | c.82+2947C= (n.82+2947C=) n.67+2947C= n.282+2492C= c.180+2492C= (n.180+2492C=) n.70+2947C= n.486+2947C= | |
| 9 | g.2625218C>G | CA1828236335 | VLDLR | c.82+2947C>G (n.82+2947C>G) n.67+2947C>G n.282+2492C>G c.180+2492C>G (n.180+2492C>G) n.70+2947C>G n.486+2947C>G | dbSNP |
| 9 | g.2625219T>G | CA1828236337 | VLDLR | c.82+2948T>G (n.82+2948T>G) n.67+2948T>G n.282+2493T>G c.180+2493T>G (n.180+2493T>G) n.70+2948T>G n.486+2948T>G | dbSNP |
| 9 | g.2625219T= | CA1828236336 | VLDLR | c.82+2948T= (n.82+2948T=) n.67+2948T= n.282+2493T= c.180+2493T= (n.180+2493T=) n.70+2948T= n.486+2948T= | |
| 9 | g.2625220G>C | CA187941146 | VLDLR | c.82+2949G>C (n.82+2949G>C) n.67+2949G>C n.282+2494G>C c.180+2494G>C (n.180+2494G>C) n.70+2949G>C n.486+2949G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625220G= | CA1828236338 | VLDLR | c.82+2949G= (n.82+2949G=) n.67+2949G= n.282+2494G= c.180+2494G= (n.180+2494G=) n.70+2949G= n.486+2949G= | |
| 9 | g.2625222T>G | CA1120565939 | VLDLR | c.82+2951T>G (n.82+2951T>G) n.67+2951T>G n.282+2496T>G c.180+2496T>G (n.180+2496T>G) n.70+2951T>G n.486+2951T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625222T= | CA1828236339 | VLDLR | c.82+2951T= (n.82+2951T=) n.67+2951T= n.282+2496T= c.180+2496T= (n.180+2496T=) n.70+2951T= n.486+2951T= | |
| 9 | g.2625223C= | CA1828236340 | VLDLR | c.82+2952C= (n.82+2952C=) n.67+2952C= n.282+2497C= c.180+2497C= (n.180+2497C=) n.70+2952C= n.486+2952C= | |
| 9 | g.2625223C>G | CA862609052 | VLDLR | c.82+2952C>G (n.82+2952C>G) n.67+2952C>G n.282+2497C>G c.180+2497C>G (n.180+2497C>G) n.70+2952C>G n.486+2952C>G | dbSNP |
| 9 | g.2625223C>T | CA1120565947 | VLDLR | c.82+2952C>T (n.82+2952C>T) n.67+2952C>T n.282+2497C>T c.180+2497C>T (n.180+2497C>T) n.70+2952C>T n.486+2952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2625228A= | CA1828236341 | VLDLR | c.82+2957A= (n.82+2957A=) n.67+2957A= n.282+2502A= c.180+2502A= (n.180+2502A=) n.70+2957A= n.486+2957A= |