Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2622264C>A | CA463712575 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.75C>A (p.Thr25=) n.60C>A n.63C>A n.110G>T n.479C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622264C= | CA1828234454 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.75C= (p.Thr25=) n.60C= n.63C= n.110G= n.479C= | |
9 | g.2622264C>G | CA463712576 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.75C>G (p.Thr25=) n.60C>G n.63C>G n.110G>C n.479C>G | |
9 | g.2622264C>T | CA208141 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.75C>T (p.Thr25=) n.60C>T n.63C>T n.110G>A n.479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622265G>A | CA372785821 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.76G>A (p.Gly26Arg) n.61G>A n.64G>A n.109C>T n.480G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622265G>C | CA372785822 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.61G>C n.64G>C n.109C>G n.480G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622265G= | CA1828234455 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.76G= (p.Gly26=) n.61G= n.64G= n.109C= n.480G= | |
9 | g.2622265G>T | CA372785823 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.76G>T (p.Gly26Ter) n.61G>T n.64G>T n.109C>A n.480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622266del | CA2689254477 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.77del (p.Gly26GlufsTer?) n.62del n.65del n.109del n.481del | gnomAD v4 |
9 | g.2622266G>A | CA372785824 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.77G>A (p.Gly26Glu) n.62G>A n.65G>A n.108C>T n.481G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622266G>C | CA372785825 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.62G>C n.65G>C n.108C>G n.481G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622266G>T | CA372785826 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.62G>T n.65G>T n.108C>A n.481G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622267A= | CA1828234456 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.78A= (p.Gly26=) n.63A= n.66A= n.107T= n.482A= | |
9 | g.2622267A>C | CA463712577 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.78A>C (p.Gly26=) n.63A>C n.66A>C n.107T>G n.482A>C | |
9 | g.2622267A>G | CA463712578 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.78A>G (p.Gly26=) n.63A>G n.66A>G n.107T>C n.482A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622267A>T | CA463712579 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.78A>T (p.Gly26=) n.63A>T n.66A>T n.107T>A n.482A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622268A>C | CA372785827 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.64A>C n.67A>C n.106T>G n.483A>C | |
9 | g.2622268A>G | CA372785828 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.64A>G n.67A>G n.106T>C n.483A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622268A>T | CA372785829 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.64A>T n.67A>T n.106T>A n.483A>T | |
9 | g.2622269C>A | CA372785830 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.65C>A n.68C>A n.105G>T n.484C>A | |
9 | g.2622269C= | CA1828234457 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.80C= (p.Thr27=) n.65C= n.68C= n.105G= n.484C= | |
9 | g.2622269C>G | CA4964400 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.65C>G n.68C>G n.105G>C n.484C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622269C>T | CA372785831 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.65C>T n.68C>T n.105G>A n.484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622270C>A | CA463712580 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.81C>A (p.Thr27=) n.66C>A n.69C>A n.104G>T n.485C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622270C= | CA1828234458 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.81C= (p.Thr27=) n.66C= n.69C= n.104G= n.485C= | |
9 | g.2622270C>G | CA463712581 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.81C>G (p.Thr27=) n.66C>G n.69C>G n.104G>C n.485C>G | |
9 | g.2622270C>T | CA463712582 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.81C>T (p.Thr27=) n.66C>T n.69C>T n.104G>A n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622271G>A | CA16618845 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82G>A (p.Gly28Arg) n.67G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.70G>A n.103C>T n.486G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622271G>C | CA372785833 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.67G>C n.70G>C n.103C>G n.486G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622271G= | CA1828234459 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82G= (p.Gly28=) n.67G= n.70G= n.103C= n.486G= | |
9 | g.2622271G>T | CA372785832 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82G>T (p.Gly28Trp) n.67G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.70G>T n.103C>A n.486G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622271_2622275delinsGGTGA | CA1828234460 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82_82+4delinsGGTGA n.67_67+4delinsGGTGA n.70_70+4delinsGGTGA n.99_103delinsTCACC n.486_486+4delinsGGTGA | |
9 | g.2622272G>A | CA372785834 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+1G>A (n.82+1G>A) n.67+1G>A n.70+1G>A n.102C>T n.486+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622272G>C | CA372785835 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+1G>C (n.82+1G>C) n.67+1G>C n.70+1G>C n.102C>G n.486+1G>C | |
9 | g.2622272G= | CA1828234462 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+1G= (n.82+1G=) n.67+1G= n.70+1G= n.102C= n.486+1G= | |
9 | g.2622272G>T | CA372785836 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+1G>T (n.82+1G>T) n.67+1G>T n.70+1G>T n.102C>A n.486+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622277_2622280del | CA1828234461 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+6_82+9del (n.82+6_82+9del) n.67+6_67+9del n.70+6_70+9del n.99_102del n.486+6_486+9del | dbSNP |
9 | g.2622273T>A | CA372785837 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+2T>A (n.82+2T>A) n.67+2T>A n.70+2T>A n.101A>T n.486+2T>A | |
9 | g.2622273T>C | CA372785838 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+2T>C (n.82+2T>C) n.67+2T>C n.70+2T>C n.101A>G n.486+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622273T>G | CA372785839 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+2T>G (n.82+2T>G) n.67+2T>G n.70+2T>G n.101A>C n.486+2T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622273_2622274delinsTG | CA1828234463 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+2_82+3delinsTG (n.82+2_82+3delinsTG) n.67+2_67+3delinsTG n.70+2_70+3delinsTG n.100_101delinsCA n.486+2_486+3delinsTG | |
9 | g.2622274del | CA915720782 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+3del (n.82+3del) n.67+3del n.70+3del n.100del n.486+3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622274G>A | CA585919112 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+3G>A (n.82+3G>A) n.67+3G>A n.70+3G>A n.100C>T n.486+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622274G= | CA1828234464 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+3G= (n.82+3G=) n.67+3G= n.70+3G= n.100C= n.486+3G= | |
9 | g.2622274G>T | CA2689254478 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+3G>T (n.82+3G>T) n.67+3G>T n.70+3G>T n.100C>A n.486+3G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622275A>G | CA2689254479 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+4A>G (n.82+4A>G) n.67+4A>G n.70+4A>G n.99T>C n.486+4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622275A>T | CA2689254480 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+4A>T (n.82+4A>T) n.67+4A>T n.70+4A>T n.99T>A n.486+4A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622275_2622278delinsAGTG | CA1828234465 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+4_82+7delinsAGTG (n.82+4_82+7delinsAGTG) n.67+4_67+7delinsAGTG n.70+4_70+7delinsAGTG n.96_99delinsCACT n.486+4_486+7delinsAGTG | |
9 | g.2622276G>A | CA2689254481 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+5G>A (n.82+5G>A) n.67+5G>A n.70+5G>A n.98C>T n.486+5G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622276G>C | CA2689254482 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+5G>C (n.82+5G>C) n.67+5G>C n.70+5G>C n.98C>G n.486+5G>C | gnomAD v4 |