| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2622084_2622114del | CA2689254241 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36_-70-6del (n.-70-36_-70-6del) c.-106_-76del (n.-106_-76del) n.266_274+22del n.299_329del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622113del | CA2689254299 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-7del (n.-70-7del) c.-77del (n.-77del) n.263del n.328del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622113T>C | CA2579289932 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-7T>C (n.-70-7T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) n.261A>G n.328T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622113T>G | CA2689254304 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-7T>G (n.-70-7T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) n.261A>C n.328T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622114C>A | CA2689254305 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-6C>A (n.-70-6C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.260G>T n.329C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622114C= | CA1828234321 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-6C= (n.-70-6C=) c.-76C= (n.-76C=) n.260G= n.329C= | |
| 9 | g.2622114C>T | CA187938660 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-6C>T (n.-70-6C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.260G>A n.329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622115G>A | CA2689254306 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-5G>A (n.-70-5G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.259C>T n.330G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622115G>C | CA2689254307 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-5G>C (n.-70-5G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.259C>G n.330G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622115G>T | CA2689254308 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-5G>T (n.-70-5G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.259C>A n.330G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622116G>C | CA2689254309 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-4G>C (n.-70-4G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) n.258C>G n.331G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622116G= | CA1828234322 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-4G= (n.-70-4G=) c.-74G= (n.-74G=) n.258C= n.331G= | |
| 9 | g.2622116G>T | CA862605792 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-4G>T (n.-70-4G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) n.258C>A n.331G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2622117A>C | CA2689254312 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-3A>C (n.-70-3A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) n.257T>G n.332A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622117A>G | CA2689254311 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-3A>G (n.-70-3A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) n.257T>C n.332A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622117A>T | CA2689254310 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-3A>T (n.-70-3A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) n.257T>A n.332A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622118del | CA2579289933 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-2del (n.-70-2del) c.-72del (n.-72del) n.257del n.333del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622118A= | CA1828234323 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-2A= (n.-70-2A=) c.-72A= (n.-72A=) n.256T= n.333A= | |
| 9 | g.2622118A>C | CA2689254313 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-2A>C (n.-70-2A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) n.256T>G n.333A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622118A>G | CA2689254314 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-2A>G (n.-70-2A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.256T>C n.333A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622118A>T | CA2689254315 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-2A>T (n.-70-2A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) n.256T>A n.333A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622119G>A | CA2689254316 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-1G>A (n.-70-1G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.255C>T n.334G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622119G>C | CA2689254318 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-1G>C (n.-70-1G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.255C>G n.334G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622119G>T | CA2689254317 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-1G>T (n.-70-1G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.255C>A n.334G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622120dup | CA1828234324 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70dup c.-70dup (n.-70dup) n.255dup n.335dup | dbSNP |
| 9 | g.2622120G>A | CA1828234326 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70G>A (n.-70G>A) n.254C>T n.335G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2622120G= | CA1828234325 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70G= (n.-70G=) n.254C= n.335G= | |
| 9 | g.2622120G>T | CA187938666 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70G>T (n.-70G>T) n.254C>A n.335G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2622121A= | CA1630847779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69A= (n.-69A=) n.253T= n.336A= | |
| 9 | g.2622121A>C | CA862605820 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69A>C (n.-69A>C) n.253T>G n.336A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2622121A>G | CA10633285 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69A>G (n.-69A>G) n.253T>C n.336A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2622121A>T | CA1828234327 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69A>T (n.-69A>T) n.253T>A n.336A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2622121_2622136del | CA2689254319 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69_-54del (n.-69_-54del) n.238_253del n.336_351del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622121_2622122insG | CA652796665 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69_-68insG (n.-69_-68insG) n.252_253insC n.336_337insG | |
| 9 | g.2622122C>A | CA2689254320 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.252G>T n.337C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622122C>T | CA2689254321 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.252G>A n.337C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622122_2622123dup | CA2579289934 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-68_-67dup (n.-68_-67dup) n.251_252dup n.337_338dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622123T>C | CA2579289935 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-67T>C (n.-67T>C) n.251A>G n.338T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622123T>G | CA2689254322 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-67T>G (n.-67T>G) n.251A>C n.338T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622124G>A | CA862605870 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.250C>T n.339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2622124G>C | CA2689254323 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G>C (n.-66G>C) n.250C>G n.339G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622124G= | CA1828234328 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G= (n.-66G=) n.250C= n.339G= | |
| 9 | g.2622124G>T | CA2689254324 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.250C>A n.339G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622125del | CA2689254325 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65del (n.-65del) n.250del n.340del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622125G>A | CA2689254326 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.249C>T n.340G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622125G>C | CA1828234330 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G>C (n.-65G>C) n.249C>G n.340G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2622125G= | CA1828234329 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G= (n.-65G=) n.249C= n.340G= | |
| 9 | g.2622125G>T | CA2689254327 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.249C>A n.340G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2622126T>A | CA1828234332 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-64T>A (n.-64T>A) n.248A>T n.341T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2622126T>G | CA2689254328 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-64T>G (n.-64T>G) n.248A>C n.341T>G | gnomAD v4 |