UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21988923A= | CA1839178860 | CDKN2A | c.348-40510A= (n.348-40510A=) c.193+5216T= (n.193+5216T=) c.-4+4959T= (n.-4+4959T=) c.-4+5898T= (n.-4+5898T=) c.*1007T= (n.*1007T=) n.340+5216T= n.289+5216T= | |
| 9 | g.21988923A>G | CA1122164653 | CDKN2A | c.348-40510A>G (n.348-40510A>G) c.193+5216T>C (n.193+5216T>C) c.-4+4959T>C (n.-4+4959T>C) c.-4+5898T>C (n.-4+5898T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.340+5216T>C n.289+5216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988924C= | CA1839178861 | CDKN2A | c.348-40509C= (n.348-40509C=) c.193+5215G= (n.193+5215G=) c.-4+4958G= (n.-4+4958G=) c.-4+5897G= (n.-4+5897G=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.340+5215G= n.289+5215G= | |
| 9 | g.21988924C>G | CA190743919 | CDKN2A | c.348-40509C>G (n.348-40509C>G) c.193+5215G>C (n.193+5215G>C) c.-4+4958G>C (n.-4+4958G>C) c.-4+5897G>C (n.-4+5897G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.340+5215G>C n.289+5215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988926A= | CA1839178862 | CDKN2A | c.348-40507A= (n.348-40507A=) c.193+5213T= (n.193+5213T=) c.-4+4956T= (n.-4+4956T=) c.-4+5895T= (n.-4+5895T=) c.*1004T= (n.*1004T=) n.340+5213T= n.289+5213T= | |
| 9 | g.21988926A>G | CA190743923 | CDKN2A | c.348-40507A>G (n.348-40507A>G) c.193+5213T>C (n.193+5213T>C) c.-4+4956T>C (n.-4+4956T>C) c.-4+5895T>C (n.-4+5895T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.340+5213T>C n.289+5213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988926A>T | CA190743926 | CDKN2A | c.348-40507A>T (n.348-40507A>T) c.193+5213T>A (n.193+5213T>A) c.-4+4956T>A (n.-4+4956T>A) c.-4+5895T>A (n.-4+5895T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.340+5213T>A n.289+5213T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988930C= | CA1839178864 | CDKN2A | c.348-40503C= (n.348-40503C=) c.193+5209G= (n.193+5209G=) c.-4+4952G= (n.-4+4952G=) c.-4+5891G= (n.-4+5891G=) c.*1000G= (n.*1000G=) n.340+5209G= n.289+5209G= | |
| 9 | g.21988930C>T | CA1839178863 | CDKN2A | c.348-40503C>T (n.348-40503C>T) c.193+5209G>A (n.193+5209G>A) c.-4+4952G>A (n.-4+4952G>A) c.-4+5891G>A (n.-4+5891G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.340+5209G>A n.289+5209G>A | dbSNP |
| 9 | g.21988935C= | CA1839178865 | CDKN2A | c.348-40498C= (n.348-40498C=) c.193+5204G= (n.193+5204G=) c.-4+4947G= (n.-4+4947G=) c.-4+5886G= (n.-4+5886G=) c.*995G= (n.*995G=) n.340+5204G= n.289+5204G= | |
| 9 | g.21988936G>A | CA190743930 | CDKN2A | c.348-40497G>A (n.348-40497G>A) c.193+5203C>T (n.193+5203C>T) c.-4+4946C>T (n.-4+4946C>T) c.-4+5885C>T (n.-4+5885C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) n.340+5203C>T n.289+5203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988936G= | CA1839178866 | CDKN2A | c.348-40497G= (n.348-40497G=) c.193+5203C= (n.193+5203C=) c.-4+4946C= (n.-4+4946C=) c.-4+5885C= (n.-4+5885C=) c.*994C= (n.*994C=) n.340+5203C= n.289+5203C= | |
| 9 | g.21988936G>T | CA862183522 | CDKN2A | c.348-40497G>T (n.348-40497G>T) c.193+5203C>A (n.193+5203C>A) c.-4+4946C>A (n.-4+4946C>A) c.-4+5885C>A (n.-4+5885C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) n.340+5203C>A n.289+5203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988936dup | CA1122164660 | CDKN2A | c.348-40497dup (n.348-40497dup) c.193+5203dup (n.193+5203dup) c.-4+4946dup (n.-4+4946dup) c.-4+5885dup (n.-4+5885dup) c.*994dup (n.*994dup) n.340+5203dup n.289+5203dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988938T>G | CA190743940 | CDKN2A | c.348-40495T>G (n.348-40495T>G) c.193+5201A>C (n.193+5201A>C) c.-4+4944A>C (n.-4+4944A>C) c.-4+5883A>C (n.-4+5883A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.340+5201A>C n.289+5201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988938T= | CA1839178867 | CDKN2A | c.348-40495T= (n.348-40495T=) c.193+5201A= (n.193+5201A=) c.-4+4944A= (n.-4+4944A=) c.-4+5883A= (n.-4+5883A=) c.*992A= (n.*992A=) n.340+5201A= n.289+5201A= | |
| 9 | g.21988941G>A | CA1839178869 | CDKN2A | c.348-40492G>A (n.348-40492G>A) c.193+5198C>T (n.193+5198C>T) c.-4+4941C>T (n.-4+4941C>T) c.-4+5880C>T (n.-4+5880C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) n.340+5198C>T n.289+5198C>T | dbSNP |
| 9 | g.21988941G= | CA1839178868 | CDKN2A | c.348-40492G= (n.348-40492G=) c.193+5198C= (n.193+5198C=) c.-4+4941C= (n.-4+4941C=) c.-4+5880C= (n.-4+5880C=) c.*989C= (n.*989C=) n.340+5198C= n.289+5198C= | |
| 9 | g.21988942C= | CA1839178870 | CDKN2A | c.348-40491C= (n.348-40491C=) c.193+5197G= (n.193+5197G=) c.-4+4940G= (n.-4+4940G=) c.-4+5879G= (n.-4+5879G=) c.*988G= (n.*988G=) n.340+5197G= n.289+5197G= | |
| 9 | g.21988942C>T | CA190743943 | CDKN2A | c.348-40491C>T (n.348-40491C>T) c.193+5197G>A (n.193+5197G>A) c.-4+4940G>A (n.-4+4940G>A) c.-4+5879G>A (n.-4+5879G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) n.340+5197G>A n.289+5197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988943T>C | CA1122164663 | CDKN2A | c.348-40490T>C (n.348-40490T>C) c.193+5196A>G (n.193+5196A>G) c.-4+4939A>G (n.-4+4939A>G) c.-4+5878A>G (n.-4+5878A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) n.340+5196A>G n.289+5196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988943T= | CA1839178871 | CDKN2A | c.348-40490T= (n.348-40490T=) c.193+5196A= (n.193+5196A=) c.-4+4939A= (n.-4+4939A=) c.-4+5878A= (n.-4+5878A=) c.*987A= (n.*987A=) n.340+5196A= n.289+5196A= | |
| 9 | g.21988944C= | CA1839178872 | CDKN2A | c.348-40489C= (n.348-40489C=) c.193+5195G= (n.193+5195G=) c.-4+4938G= (n.-4+4938G=) c.-4+5877G= (n.-4+5877G=) c.*986G= (n.*986G=) n.340+5195G= n.289+5195G= | |
| 9 | g.21988944C>T | CA190743945 | CDKN2A | c.348-40489C>T (n.348-40489C>T) c.193+5195G>A (n.193+5195G>A) c.-4+4938G>A (n.-4+4938G>A) c.-4+5877G>A (n.-4+5877G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) n.340+5195G>A n.289+5195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988947T>C | CA1839178874 | CDKN2A | c.348-40486T>C (n.348-40486T>C) c.193+5192A>G (n.193+5192A>G) c.-4+4935A>G (n.-4+4935A>G) c.-4+5874A>G (n.-4+5874A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.340+5192A>G n.289+5192A>G | dbSNP |
| 9 | g.21988947T= | CA1839178873 | CDKN2A | c.348-40486T= (n.348-40486T=) c.193+5192A= (n.193+5192A=) c.-4+4935A= (n.-4+4935A=) c.-4+5874A= (n.-4+5874A=) c.*983A= (n.*983A=) n.340+5192A= n.289+5192A= | |
| 9 | g.21988952A= | CA1839178875 | CDKN2A | c.348-40481A= (n.348-40481A=) c.193+5187T= (n.193+5187T=) c.-4+4930T= (n.-4+4930T=) c.-4+5869T= (n.-4+5869T=) c.*978T= (n.*978T=) n.340+5187T= n.289+5187T= | |
| 9 | g.21988952A>G | CA1839178876 | CDKN2A | c.348-40481A>G (n.348-40481A>G) c.193+5187T>C (n.193+5187T>C) c.-4+4930T>C (n.-4+4930T>C) c.-4+5869T>C (n.-4+5869T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) n.340+5187T>C n.289+5187T>C | dbSNP |
| 9 | g.21988954T>C | CA1122164664 | CDKN2A | c.348-40479T>C (n.348-40479T>C) c.193+5185A>G (n.193+5185A>G) c.-4+4928A>G (n.-4+4928A>G) c.-4+5867A>G (n.-4+5867A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) n.340+5185A>G n.289+5185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988954T= | CA1839178877 | CDKN2A | c.348-40479T= (n.348-40479T=) c.193+5185A= (n.193+5185A=) c.-4+4928A= (n.-4+4928A=) c.-4+5867A= (n.-4+5867A=) c.*976A= (n.*976A=) n.340+5185A= n.289+5185A= | |
| 9 | g.21988957C= | CA1839178878 | CDKN2A | c.348-40476C= (n.348-40476C=) c.193+5182G= (n.193+5182G=) c.-4+4925G= (n.-4+4925G=) c.-4+5864G= (n.-4+5864G=) c.*973G= (n.*973G=) n.340+5182G= n.289+5182G= | |
| 9 | g.21988957C>T | CA190743948 | CDKN2A | c.348-40476C>T (n.348-40476C>T) c.193+5182G>A (n.193+5182G>A) c.-4+4925G>A (n.-4+4925G>A) c.-4+5864G>A (n.-4+5864G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) n.340+5182G>A n.289+5182G>A | dbSNP |
| 9 | g.21988958C= | CA1839178879 | CDKN2A | c.348-40475C= (n.348-40475C=) c.193+5181G= (n.193+5181G=) c.-4+4924G= (n.-4+4924G=) c.-4+5863G= (n.-4+5863G=) c.*972G= (n.*972G=) n.340+5181G= n.289+5181G= | |
| 9 | g.21988958C>T | CA190743958 | CDKN2A | c.348-40475C>T (n.348-40475C>T) c.193+5181G>A (n.193+5181G>A) c.-4+4924G>A (n.-4+4924G>A) c.-4+5863G>A (n.-4+5863G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) n.340+5181G>A n.289+5181G>A | dbSNP |
| 9 | g.21988958_21988962delinsCCTCA | CA1839178880 | CDKN2A | c.348-40475_348-40471delinsCCTCA (n.348-40475_348-40471delinsCCTCA) c.193+5177_193+5181delinsTGAGG (n.193+5177_193+5181delinsTGAGG) c.-4+4920_-4+4924delinsTGAGG (n.-4+4920_-4+4924delinsTGAGG) c.-4+5859_-4+5863delinsTGAGG (n.-4+5859_-4+5863delinsTGAGG) c.*968_*972delinsTGAGG (n.*968_*972delinsTGAGG) n.340+5177_340+5181delinsTGAGG n.289+5177_289+5181delinsTGAGG | |
| 9 | g.21988959C= | CA1839178882 | CDKN2A | c.348-40474C= (n.348-40474C=) c.193+5180G= (n.193+5180G=) c.-4+4923G= (n.-4+4923G=) c.-4+5862G= (n.-4+5862G=) c.*971G= (n.*971G=) n.340+5180G= n.289+5180G= | |
| 9 | g.21988959C>G | CA190743962 | CDKN2A | c.348-40474C>G (n.348-40474C>G) c.193+5180G>C (n.193+5180G>C) c.-4+4923G>C (n.-4+4923G>C) c.-4+5862G>C (n.-4+5862G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) n.340+5180G>C n.289+5180G>C | dbSNP |
| 9 | g.21988959C>T | CA1839178881 | CDKN2A | c.348-40474C>T (n.348-40474C>T) c.193+5180G>A (n.193+5180G>A) c.-4+4923G>A (n.-4+4923G>A) c.-4+5862G>A (n.-4+5862G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) n.340+5180G>A n.289+5180G>A | dbSNP |
| 9 | g.21988961_21988964del | CA862183528 | CDKN2A | c.348-40472_348-40469del (n.348-40472_348-40469del) c.193+5177_193+5180del (n.193+5177_193+5180del) c.-4+4920_-4+4923del (n.-4+4920_-4+4923del) c.-4+5859_-4+5862del (n.-4+5859_-4+5862del) c.*968_*971del (n.*968_*971del) n.340+5177_340+5180del n.289+5177_289+5180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988962A= | CA1839178883 | CDKN2A | c.348-40471A= (n.348-40471A=) c.193+5177T= (n.193+5177T=) c.-4+4920T= (n.-4+4920T=) c.-4+5859T= (n.-4+5859T=) c.*968T= (n.*968T=) n.340+5177T= n.289+5177T= | |
| 9 | g.21988962A>G | CA862183532 | CDKN2A | c.348-40471A>G (n.348-40471A>G) c.193+5177T>C (n.193+5177T>C) c.-4+4920T>C (n.-4+4920T>C) c.-4+5859T>C (n.-4+5859T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) n.340+5177T>C n.289+5177T>C | dbSNP |
| 9 | g.21988967C= | CA1839178884 | CDKN2A | c.348-40466C= (n.348-40466C=) c.193+5172G= (n.193+5172G=) c.-4+4915G= (n.-4+4915G=) c.-4+5854G= (n.-4+5854G=) c.*963G= (n.*963G=) n.340+5172G= n.289+5172G= | |
| 9 | g.21988967C>G | CA190743970 | CDKN2A | c.348-40466C>G (n.348-40466C>G) c.193+5172G>C (n.193+5172G>C) c.-4+4915G>C (n.-4+4915G>C) c.-4+5854G>C (n.-4+5854G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.340+5172G>C n.289+5172G>C | dbSNP |
| 9 | g.21988975T>C | CA190743973 | CDKN2A | c.348-40458T>C (n.348-40458T>C) c.193+5164A>G (n.193+5164A>G) c.-4+4907A>G (n.-4+4907A>G) c.-4+5846A>G (n.-4+5846A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) n.340+5164A>G n.289+5164A>G | dbSNP |
| 9 | g.21988975T= | CA1839178885 | CDKN2A | c.348-40458T= (n.348-40458T=) c.193+5164A= (n.193+5164A=) c.-4+4907A= (n.-4+4907A=) c.-4+5846A= (n.-4+5846A=) c.*955A= (n.*955A=) n.340+5164A= n.289+5164A= | |
| 9 | g.21988979G>A | CA190743975 | CDKN2A | c.348-40454G>A (n.348-40454G>A) c.193+5160C>T (n.193+5160C>T) c.-4+4903C>T (n.-4+4903C>T) c.-4+5842C>T (n.-4+5842C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) n.340+5160C>T n.289+5160C>T | dbSNP |
| 9 | g.21988979G= | CA1839178886 | CDKN2A | c.348-40454G= (n.348-40454G=) c.193+5160C= (n.193+5160C=) c.-4+4903C= (n.-4+4903C=) c.-4+5842C= (n.-4+5842C=) c.*951C= (n.*951C=) n.340+5160C= n.289+5160C= | |
| 9 | g.21988981C= | CA1839178888 | CDKN2A | c.348-40452C= (n.348-40452C=) c.193+5158G= (n.193+5158G=) c.-4+4901G= (n.-4+4901G=) c.-4+5840G= (n.-4+5840G=) c.*949G= (n.*949G=) n.340+5158G= n.289+5158G= | |
| 9 | g.21988981C>T | CA1839178887 | CDKN2A | c.348-40452C>T (n.348-40452C>T) c.193+5158G>A (n.193+5158G>A) c.-4+4901G>A (n.-4+4901G>A) c.-4+5840G>A (n.-4+5840G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.340+5158G>A n.289+5158G>A | dbSNP |
| 9 | g.21988988T>A | CA1122164668 | CDKN2A | c.348-40445T>A (n.348-40445T>A) c.193+5151A>T (n.193+5151A>T) c.-4+4894A>T (n.-4+4894A>T) c.-4+5833A>T (n.-4+5833A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) n.340+5151A>T n.289+5151A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |