UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21988818T>C | CA1839178811 | CDKN2A | c.348-40615T>C (n.348-40615T>C) c.193+5321A>G (n.193+5321A>G) c.-4+5064A>G (n.-4+5064A>G) c.-4+6003A>G (n.-4+6003A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.340+5321A>G n.289+5321A>G | dbSNP |
| 9 | g.21988818T= | CA1839178810 | CDKN2A | c.348-40615T= (n.348-40615T=) c.193+5321A= (n.193+5321A=) c.-4+5064A= (n.-4+5064A=) c.-4+6003A= (n.-4+6003A=) c.*1112A= (n.*1112A=) n.340+5321A= n.289+5321A= | |
| 9 | g.21988822A= | CA1839178812 | CDKN2A | c.348-40611A= (n.348-40611A=) c.193+5317T= (n.193+5317T=) c.-4+5060T= (n.-4+5060T=) c.-4+5999T= (n.-4+5999T=) c.*1108T= (n.*1108T=) n.340+5317T= n.289+5317T= | |
| 9 | g.21988822A>G | CA190743879 | CDKN2A | c.348-40611A>G (n.348-40611A>G) c.193+5317T>C (n.193+5317T>C) c.-4+5060T>C (n.-4+5060T>C) c.-4+5999T>C (n.-4+5999T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.340+5317T>C n.289+5317T>C | dbSNP |
| 9 | g.21988823T>C | CA1122164631 | CDKN2A | c.348-40610T>C (n.348-40610T>C) c.193+5316A>G (n.193+5316A>G) c.-4+5059A>G (n.-4+5059A>G) c.-4+5998A>G (n.-4+5998A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.340+5316A>G n.289+5316A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988823T= | CA1839178813 | CDKN2A | c.348-40610T= (n.348-40610T=) c.193+5316A= (n.193+5316A=) c.-4+5059A= (n.-4+5059A=) c.-4+5998A= (n.-4+5998A=) c.*1107A= (n.*1107A=) n.340+5316A= n.289+5316A= | |
| 9 | g.21988828G>A | CA1122164635 | CDKN2A | c.348-40605G>A (n.348-40605G>A) c.193+5311C>T (n.193+5311C>T) c.-4+5054C>T (n.-4+5054C>T) c.-4+5993C>T (n.-4+5993C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.340+5311C>T n.289+5311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988828G= | CA1839178814 | CDKN2A | c.348-40605G= (n.348-40605G=) c.193+5311C= (n.193+5311C=) c.-4+5054C= (n.-4+5054C=) c.-4+5993C= (n.-4+5993C=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.340+5311C= n.289+5311C= | |
| 9 | g.21988828G>T | CA1839178815 | CDKN2A | c.348-40605G>T (n.348-40605G>T) c.193+5311C>A (n.193+5311C>A) c.-4+5054C>A (n.-4+5054C>A) c.-4+5993C>A (n.-4+5993C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.340+5311C>A n.289+5311C>A | dbSNP |
| 9 | g.21988836A= | CA1839178816 | CDKN2A | c.348-40597A= (n.348-40597A=) c.193+5303T= (n.193+5303T=) c.-4+5046T= (n.-4+5046T=) c.-4+5985T= (n.-4+5985T=) c.*1094T= (n.*1094T=) n.340+5303T= n.289+5303T= | |
| 9 | g.21988836A>G | CA1839178817 | CDKN2A | c.348-40597A>G (n.348-40597A>G) c.193+5303T>C (n.193+5303T>C) c.-4+5046T>C (n.-4+5046T>C) c.-4+5985T>C (n.-4+5985T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.340+5303T>C n.289+5303T>C | dbSNP |
| 9 | g.21988837A= | CA1839178818 | CDKN2A | c.348-40596A= (n.348-40596A=) c.193+5302T= (n.193+5302T=) c.-4+5045T= (n.-4+5045T=) c.-4+5984T= (n.-4+5984T=) c.*1093T= (n.*1093T=) n.340+5302T= n.289+5302T= | |
| 9 | g.21988837A>G | CA190743883 | CDKN2A | c.348-40596A>G (n.348-40596A>G) c.193+5302T>C (n.193+5302T>C) c.-4+5045T>C (n.-4+5045T>C) c.-4+5984T>C (n.-4+5984T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.340+5302T>C n.289+5302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988838A= | CA1839178819 | CDKN2A | c.348-40595A= (n.348-40595A=) c.193+5301T= (n.193+5301T=) c.-4+5044T= (n.-4+5044T=) c.-4+5983T= (n.-4+5983T=) c.*1092T= (n.*1092T=) n.340+5301T= n.289+5301T= | |
| 9 | g.21988838A>G | CA1839178820 | CDKN2A | c.348-40595A>G (n.348-40595A>G) c.193+5301T>C (n.193+5301T>C) c.-4+5044T>C (n.-4+5044T>C) c.-4+5983T>C (n.-4+5983T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.340+5301T>C n.289+5301T>C | dbSNP |
| 9 | g.21988853T>C | CA1839178822 | CDKN2A | c.348-40580T>C (n.348-40580T>C) c.193+5286A>G (n.193+5286A>G) c.-4+5029A>G (n.-4+5029A>G) c.-4+5968A>G (n.-4+5968A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.340+5286A>G n.289+5286A>G | dbSNP |
| 9 | g.21988853T= | CA1839178821 | CDKN2A | c.348-40580T= (n.348-40580T=) c.193+5286A= (n.193+5286A=) c.-4+5029A= (n.-4+5029A=) c.-4+5968A= (n.-4+5968A=) c.*1077A= (n.*1077A=) n.340+5286A= n.289+5286A= | |
| 9 | g.21988854C= | CA1839178823 | CDKN2A | c.348-40579C= (n.348-40579C=) c.193+5285G= (n.193+5285G=) c.-4+5028G= (n.-4+5028G=) c.-4+5967G= (n.-4+5967G=) c.*1076G= (n.*1076G=) n.340+5285G= n.289+5285G= | |
| 9 | g.21988854C>G | CA1839178824 | CDKN2A | c.348-40579C>G (n.348-40579C>G) c.193+5285G>C (n.193+5285G>C) c.-4+5028G>C (n.-4+5028G>C) c.-4+5967G>C (n.-4+5967G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.340+5285G>C n.289+5285G>C | dbSNP |
| 9 | g.21988856A= | CA1839178825 | CDKN2A | c.348-40577A= (n.348-40577A=) c.193+5283T= (n.193+5283T=) c.-4+5026T= (n.-4+5026T=) c.-4+5965T= (n.-4+5965T=) c.*1074T= (n.*1074T=) n.340+5283T= n.289+5283T= | |
| 9 | g.21988856A>G | CA862183490 | CDKN2A | c.348-40577A>G (n.348-40577A>G) c.193+5283T>C (n.193+5283T>C) c.-4+5026T>C (n.-4+5026T>C) c.-4+5965T>C (n.-4+5965T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.340+5283T>C n.289+5283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988857A= | CA1839178826 | CDKN2A | c.348-40576A= (n.348-40576A=) c.193+5282T= (n.193+5282T=) c.-4+5025T= (n.-4+5025T=) c.-4+5964T= (n.-4+5964T=) c.*1073T= (n.*1073T=) n.340+5282T= n.289+5282T= | |
| 9 | g.21988857A>C | CA586898367 | CDKN2A | c.348-40576A>C (n.348-40576A>C) c.193+5282T>G (n.193+5282T>G) c.-4+5025T>G (n.-4+5025T>G) c.-4+5964T>G (n.-4+5964T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.340+5282T>G n.289+5282T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988857A>G | CA1839178827 | CDKN2A | c.348-40576A>G (n.348-40576A>G) c.193+5282T>C (n.193+5282T>C) c.-4+5025T>C (n.-4+5025T>C) c.-4+5964T>C (n.-4+5964T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.340+5282T>C n.289+5282T>C | dbSNP |
| 9 | g.21988859A= | CA1839178828 | CDKN2A | c.348-40574A= (n.348-40574A=) c.193+5280T= (n.193+5280T=) c.-4+5023T= (n.-4+5023T=) c.-4+5962T= (n.-4+5962T=) c.*1071T= (n.*1071T=) n.340+5280T= n.289+5280T= | |
| 9 | g.21988859A>G | CA190743887 | CDKN2A | c.348-40574A>G (n.348-40574A>G) c.193+5280T>C (n.193+5280T>C) c.-4+5023T>C (n.-4+5023T>C) c.-4+5962T>C (n.-4+5962T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.340+5280T>C n.289+5280T>C | dbSNP |
| 9 | g.21988860T>C | CA2719024660 | CDKN2A | c.348-40573T>C (n.348-40573T>C) c.193+5279A>G (n.193+5279A>G) c.-4+5022A>G (n.-4+5022A>G) c.-4+5961A>G (n.-4+5961A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.340+5279A>G n.289+5279A>G | dbSNP |
| 9 | g.21988867G= | CA1839178829 | CDKN2A | c.348-40566G= (n.348-40566G=) c.193+5272C= (n.193+5272C=) c.-4+5015C= (n.-4+5015C=) c.-4+5954C= (n.-4+5954C=) c.*1063C= (n.*1063C=) n.340+5272C= n.289+5272C= | |
| 9 | g.21988867G>T | CA1839178830 | CDKN2A | c.348-40566G>T (n.348-40566G>T) c.193+5272C>A (n.193+5272C>A) c.-4+5015C>A (n.-4+5015C>A) c.-4+5954C>A (n.-4+5954C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.340+5272C>A n.289+5272C>A | dbSNP |
| 9 | g.21988868G= | CA1839178831 | CDKN2A | c.348-40565G= (n.348-40565G=) c.193+5271C= (n.193+5271C=) c.-4+5014C= (n.-4+5014C=) c.-4+5953C= (n.-4+5953C=) c.*1062C= (n.*1062C=) n.340+5271C= n.289+5271C= | |
| 9 | g.21988868G>T | CA1122164639 | CDKN2A | c.348-40565G>T (n.348-40565G>T) c.193+5271C>A (n.193+5271C>A) c.-4+5014C>A (n.-4+5014C>A) c.-4+5953C>A (n.-4+5953C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.340+5271C>A n.289+5271C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988873G>C | CA2535439115 | CDKN2A | c.348-40560G>C (n.348-40560G>C) c.193+5266C>G (n.193+5266C>G) c.-4+5009C>G (n.-4+5009C>G) c.-4+5948C>G (n.-4+5948C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.340+5266C>G n.289+5266C>G | |
| 9 | g.21988874_21988879delinsAGACTC | CA1839178832 | CDKN2A | c.348-40559_348-40554delinsAGACTC (n.348-40559_348-40554delinsAGACTC) c.193+5260_193+5265delinsGAGTCT (n.193+5260_193+5265delinsGAGTCT) c.-4+5003_-4+5008delinsGAGTCT (n.-4+5003_-4+5008delinsGAGTCT) c.-4+5942_-4+5947delinsGAGTCT (n.-4+5942_-4+5947delinsGAGTCT) c.*1051_*1056delinsGAGTCT (n.*1051_*1056delinsGAGTCT) n.340+5260_340+5265delinsGAGTCT n.289+5260_289+5265delinsGAGTCT | |
| 9 | g.21988875_21988879del | CA1839178833 | CDKN2A | c.348-40558_348-40554del (n.348-40558_348-40554del) c.193+5260_193+5264del (n.193+5260_193+5264del) c.-4+5003_-4+5007del (n.-4+5003_-4+5007del) c.-4+5942_-4+5946del (n.-4+5942_-4+5946del) c.*1051_*1055del (n.*1051_*1055del) n.340+5260_340+5264del n.289+5260_289+5264del | dbSNP |
| 9 | g.21988877C= | CA1839178834 | CDKN2A | c.348-40556C= (n.348-40556C=) c.193+5262G= (n.193+5262G=) c.-4+5005G= (n.-4+5005G=) c.-4+5944G= (n.-4+5944G=) c.*1053G= (n.*1053G=) n.340+5262G= n.289+5262G= | |
| 9 | g.21988877C>G | CA190743890 | CDKN2A | c.348-40556C>G (n.348-40556C>G) c.193+5262G>C (n.193+5262G>C) c.-4+5005G>C (n.-4+5005G>C) c.-4+5944G>C (n.-4+5944G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.340+5262G>C n.289+5262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988879C= | CA1839178835 | CDKN2A | c.348-40554C= (n.348-40554C=) c.193+5260G= (n.193+5260G=) c.-4+5003G= (n.-4+5003G=) c.-4+5942G= (n.-4+5942G=) c.*1051G= (n.*1051G=) n.340+5260G= n.289+5260G= | |
| 9 | g.21988880T>C | CA190743895 | CDKN2A | c.348-40553T>C (n.348-40553T>C) c.193+5259A>G (n.193+5259A>G) c.-4+5002A>G (n.-4+5002A>G) c.-4+5941A>G (n.-4+5941A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.340+5259A>G n.289+5259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988880T= | CA1839178836 | CDKN2A | c.348-40553T= (n.348-40553T=) c.193+5259A= (n.193+5259A=) c.-4+5002A= (n.-4+5002A=) c.-4+5941A= (n.-4+5941A=) c.*1050A= (n.*1050A=) n.340+5259A= n.289+5259A= | |
| 9 | g.21988880dup | CA190743892 | CDKN2A | c.348-40553dup (n.348-40553dup) c.193+5259dup (n.193+5259dup) c.-4+5002dup (n.-4+5002dup) c.-4+5941dup (n.-4+5941dup) c.*1050dup (n.*1050dup) n.340+5259dup n.289+5259dup | dbSNP |
| 9 | g.21988881A>C | CA2559032702 | CDKN2A | c.348-40552A>C (n.348-40552A>C) c.193+5258T>G (n.193+5258T>G) c.-4+5001T>G (n.-4+5001T>G) c.-4+5940T>G (n.-4+5940T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.340+5258T>G n.289+5258T>G | |
| 9 | g.21988882A>T | CA2515360253 | CDKN2A | c.348-40551A>T (n.348-40551A>T) c.193+5257T>A (n.193+5257T>A) c.-4+5000T>A (n.-4+5000T>A) c.-4+5939T>A (n.-4+5939T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) n.340+5257T>A n.289+5257T>A | |
| 9 | g.21988884T= | CA1839178837 | CDKN2A | c.348-40549T= (n.348-40549T=) c.193+5255A= (n.193+5255A=) c.-4+4998A= (n.-4+4998A=) c.-4+5937A= (n.-4+5937A=) c.*1046A= (n.*1046A=) n.340+5255A= n.289+5255A= | |
| 9 | g.21988884_21988885insTTA | CA862183498 | CDKN2A | c.348-40549_348-40548insTTA (n.348-40549_348-40548insTTA) c.193+5254_193+5255insTAA (n.193+5254_193+5255insTAA) c.-4+4997_-4+4998insTAA (n.-4+4997_-4+4998insTAA) c.-4+5936_-4+5937insTAA (n.-4+5936_-4+5937insTAA) c.*1045_*1046insTAA (n.*1045_*1046insTAA) n.340+5254_340+5255insTAA n.289+5254_289+5255insTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988887T>C | CA190743899 | CDKN2A | c.348-40546T>C (n.348-40546T>C) c.193+5252A>G (n.193+5252A>G) c.-4+4995A>G (n.-4+4995A>G) c.-4+5934A>G (n.-4+5934A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.340+5252A>G n.289+5252A>G | dbSNP |
| 9 | g.21988887T= | CA1839178838 | CDKN2A | c.348-40546T= (n.348-40546T=) c.193+5252A= (n.193+5252A=) c.-4+4995A= (n.-4+4995A=) c.-4+5934A= (n.-4+5934A=) c.*1043A= (n.*1043A=) n.340+5252A= n.289+5252A= | |
| 9 | g.21988888T>C | CA1839178839 | CDKN2A | c.348-40545T>C (n.348-40545T>C) c.193+5251A>G (n.193+5251A>G) c.-4+4994A>G (n.-4+4994A>G) c.-4+5933A>G (n.-4+5933A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.340+5251A>G n.289+5251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21988888T= | CA1839178840 | CDKN2A | c.348-40545T= (n.348-40545T=) c.193+5251A= (n.193+5251A=) c.-4+4994A= (n.-4+4994A=) c.-4+5933A= (n.-4+5933A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.340+5251A= n.289+5251A= | |
| 9 | g.21988890C>T | CA2719024661 | CDKN2A | c.348-40543C>T (n.348-40543C>T) c.193+5249G>A (n.193+5249G>A) c.-4+4992G>A (n.-4+4992G>A) c.-4+5931G>A (n.-4+5931G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.340+5249G>A n.289+5249G>A | dbSNP |
| 9 | g.21988891C>T | CA2719024662 | CDKN2A | c.348-40542C>T (n.348-40542C>T) c.193+5248G>A (n.193+5248G>A) c.-4+4991G>A (n.-4+4991G>A) c.-4+5930G>A (n.-4+5930G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.340+5248G>A n.289+5248G>A | dbSNP |