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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21974762_21974792del | CA2580080349 | CDKN2A | c.38_68del (p.Ala13ValfsTer3) c.348-54671_348-54641del (n.348-54671_348-54641del) c.194-3582_194-3552del (n.194-3582_194-3552del) c.-3-3582_-3-3552del (n.-3-3582_-3-3552del) n.439_469del n.341-3582_341-3552del n.290-3582_290-3552del n.368_398del | ClinVar |
| 9 | g.21974761_21974795del | CA645552624 | CDKN2A | c.33_67del (p.Ala13GlyfsTer19) c.348-54672_348-54638del (n.348-54672_348-54638del) c.194-3587_194-3553del (n.194-3587_194-3553del) c.-3-3587_-3-3553del (n.-3-3587_-3-3553del) n.434_468del n.341-3587_341-3553del n.290-3587_290-3553del n.363_397del | COSMIC |
| 9 | g.21974774_21974798del | CA645552631 | CDKN2A | c.33_57del (p.Ser12ArgfsTer6) c.348-54659_348-54635del (n.348-54659_348-54635del) c.194-3587_194-3563del (n.194-3587_194-3563del) c.-3-3587_-3-3563del (n.-3-3587_-3-3563del) n.434_458del n.341-3587_341-3563del n.290-3587_290-3563del n.363_387del | COSMIC |
| 9 | g.21974771_21974809del | CA645552626 | CDKN2A | c.19_57del (p.Ser7_Ala19del) c.348-54662_348-54624del (n.348-54662_348-54624del) c.194-3601_194-3563del (n.194-3601_194-3563del) c.-3-3601_-3-3563del (n.-3-3601_-3-3563del) n.420_458del n.341-3601_341-3563del n.290-3601_290-3563del n.349_387del | COSMIC |
| 9 | g.21974783_21974786del | CA167287 | CDKN2A | c.47_50del (p.Leu16ProfsTer9) c.348-54650_348-54647del (n.348-54650_348-54647del) c.194-3573_194-3570del (n.194-3573_194-3570del) c.-3-3573_-3-3570del (n.-3-3573_-3-3570del) n.448_451del n.341-3573_341-3570del n.290-3573_290-3570del n.377_380del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974782_21974784dup | CA299019 | CDKN2A | c.44_46dup (p.Trp15_Leu16insArg) c.348-54651_348-54649dup (n.348-54651_348-54649dup) c.194-3576_194-3574dup (n.194-3576_194-3574dup) c.-3-3576_-3-3574dup (n.-3-3576_-3-3574dup) n.445_447dup n.341-3576_341-3574dup n.290-3576_290-3574dup n.374_376dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974783C>A | CA299053 | CDKN2A | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.348-54650C>A (n.348-54650C>A) c.194-3575G>T (n.194-3575G>T) c.-3-3575G>T (n.-3-3575G>T) n.446G>T n.341-3575G>T n.290-3575G>T n.375G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974783C= | CA1839173398 | CDKN2A | c.45G= (p.Trp15=) c.348-54650C= (n.348-54650C=) c.194-3575G= (n.194-3575G=) c.-3-3575G= (n.-3-3575G=) n.446G= n.341-3575G= n.290-3575G= n.375G= | |
| 9 | g.21974783C>G | CA373086656 | CDKN2A | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.348-54650C>G (n.348-54650C>G) c.194-3575G>C (n.194-3575G>C) c.-3-3575G>C (n.-3-3575G>C) n.446G>C n.341-3575G>C n.290-3575G>C n.375G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974783C>T | CA5012332 | CDKN2A | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.348-54650C>T (n.348-54650C>T) c.194-3575G>A (n.194-3575G>A) c.-3-3575G>A (n.-3-3575G>A) n.446G>A n.341-3575G>A n.290-3575G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974784dup | CA645369445 | CDKN2A | c.45dup (p.Leu16AlafsTer28) c.348-54649dup (n.348-54649dup) c.194-3575dup (n.194-3575dup) c.-3-3575dup (n.-3-3575dup) n.446dup n.341-3575dup n.290-3575dup n.375dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974784C>A | CA373086658 | CDKN2A | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.348-54649C>A (n.348-54649C>A) c.194-3576G>T (n.194-3576G>T) c.-3-3576G>T (n.-3-3576G>T) n.445G>T n.341-3576G>T n.290-3576G>T n.374G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974784C= | CA1839173399 | CDKN2A | c.44G= (p.Trp15=) c.348-54649C= (n.348-54649C=) c.194-3576G= (n.194-3576G=) c.-3-3576G= (n.-3-3576G=) n.445G= n.341-3576G= n.290-3576G= n.374G= | |
| 9 | g.21974784C>G | CA373086657 | CDKN2A | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.348-54649C>G (n.348-54649C>G) c.194-3576G>C (n.194-3576G>C) c.-3-3576G>C (n.-3-3576G>C) n.445G>C n.341-3576G>C n.290-3576G>C n.374G>C | |
| 9 | g.21974784C>T | CA10578852 | CDKN2A | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.348-54649C>T (n.348-54649C>T) c.194-3576G>A (n.194-3576G>A) c.-3-3576G>A (n.-3-3576G>A) n.445G>A n.341-3576G>A n.290-3576G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974784_21974787delinsCAGT | CA1839173402 | CDKN2A | c.41_44delinsACTG (p.Asp14=) c.348-54649_348-54646delinsCAGT (n.348-54649_348-54646delinsCAGT) c.194-3579_194-3576delinsACTG (n.194-3579_194-3576delinsACTG) c.-3-3579_-3-3576delinsACTG (n.-3-3579_-3-3576delinsACTG) n.442_445delinsACTG n.341-3579_341-3576delinsACTG n.290-3579_290-3576delinsACTG n.371_374delinsACTG | |
| 9 | g.21974787_21974790del | CA645552634 | CDKN2A | c.41_44del (p.Asp14GlyfsTer11) c.348-54646_348-54643del (n.348-54646_348-54643del) c.194-3579_194-3576del (n.194-3579_194-3576del) c.-3-3579_-3-3576del (n.-3-3579_-3-3576del) n.442_445del n.341-3579_341-3576del n.290-3579_290-3576del n.371_374del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974785del | CA2499219827 | CDKN2A | c.43del (p.Trp15GlyfsTer11) c.348-54648del (n.348-54648del) c.194-3577del (n.194-3577del) c.-3-3577del (n.-3-3577del) n.444del n.341-3577del n.290-3577del n.373del | dbSNP |
| 9 | g.21974785A= | CA1839173405 | CDKN2A | c.43T= (p.Trp15=) c.348-54648A= (n.348-54648A=) c.194-3577T= (n.194-3577T=) c.-3-3577T= (n.-3-3577T=) n.444T= n.341-3577T= n.290-3577T= n.373T= | |
| 9 | g.21974785A>C | CA373086659 | CDKN2A | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.348-54648A>C (n.348-54648A>C) c.194-3577T>G (n.194-3577T>G) c.-3-3577T>G (n.-3-3577T>G) n.444T>G n.341-3577T>G n.290-3577T>G n.373T>G | |
| 9 | g.21974785A>G | CA5012333 | CDKN2A | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.348-54648A>G (n.348-54648A>G) c.194-3577T>C (n.194-3577T>C) c.-3-3577T>C (n.-3-3577T>C) n.444T>C n.341-3577T>C n.290-3577T>C n.373T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974785A>T | CA373086660 | CDKN2A | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.348-54648A>T (n.348-54648A>T) c.194-3577T>A (n.194-3577T>A) c.-3-3577T>A (n.-3-3577T>A) n.444T>A n.341-3577T>A n.290-3577T>A n.373T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974785_21974787delinsC | CA915947486 | CDKN2A | c.41_43delinsG (p.Asp14GlyfsTer29) c.348-54648_348-54646delinsC (n.348-54648_348-54646delinsC) c.194-3579_194-3577delinsG (n.194-3579_194-3577delinsG) c.-3-3579_-3-3577delinsG (n.-3-3579_-3-3577delinsG) n.442_444delinsG n.341-3579_341-3577delinsG n.290-3579_290-3577delinsG n.371_373delinsG | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974785_21974787delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGG | CA2695210497 | CDKN2A | c.41_43delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (p.Asp14AlafsTer18) c.348-54648_348-54646delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGG (n.348-54648_348-54646delinsGTGGCCGTGGCCAGCCACGG) c.194-3579_194-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (n.194-3579_194-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC) c.-3-3579_-3-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC (n.-3-3579_-3-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC) n.442_444delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC n.341-3579_341-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC n.290-3579_290-3577delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC n.371_373delinsCCGTGGCTGGCCACGGCCAC | |
| 9 | g.21974786G>A | CA464100194 | CDKN2A | c.42C>T (p.Asp14=) c.348-54647G>A (n.348-54647G>A) c.194-3578C>T (n.194-3578C>T) c.-3-3578C>T (n.-3-3578C>T) n.443C>T n.341-3578C>T n.290-3578C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974786G>C | CA373086661 | CDKN2A | c.42C>G (p.Asp14Glu) c.348-54647G>C (n.348-54647G>C) c.194-3578C>G (n.194-3578C>G) c.-3-3578C>G (n.-3-3578C>G) n.443C>G n.341-3578C>G n.290-3578C>G n.372C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21974786G= | CA1839173406 | CDKN2A | c.42C= (p.Asp14=) c.348-54647G= (n.348-54647G=) c.194-3578C= (n.194-3578C=) c.-3-3578C= (n.-3-3578C=) n.443C= n.341-3578C= n.290-3578C= n.372C= | |
| 9 | g.21974786G>T | CA373086662 | CDKN2A | c.42C>A (p.Asp14Glu) c.348-54647G>T (n.348-54647G>T) c.194-3578C>A (n.194-3578C>A) c.-3-3578C>A (n.-3-3578C>A) n.443C>A n.341-3578C>A n.290-3578C>A n.372C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974787T>A | CA373086665 | CDKN2A | c.41A>T (p.Asp14Val) c.348-54646T>A (n.348-54646T>A) c.194-3579A>T (n.194-3579A>T) c.-3-3579A>T (n.-3-3579A>T) n.442A>T n.341-3579A>T n.290-3579A>T n.371A>T | COSMIC |
| 9 | g.21974787T>C | CA373086663 | CDKN2A | c.41A>G (p.Asp14Gly) c.348-54646T>C (n.348-54646T>C) c.194-3579A>G (n.194-3579A>G) c.-3-3579A>G (n.-3-3579A>G) n.442A>G n.341-3579A>G n.290-3579A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974787T>G | CA373086664 | CDKN2A | c.41A>C (p.Asp14Ala) c.348-54646T>G (n.348-54646T>G) c.194-3579A>C (n.194-3579A>C) c.-3-3579A>C (n.-3-3579A>C) n.442A>C n.341-3579A>C n.290-3579A>C n.371A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974788C>A | CA373086666 | CDKN2A | c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.348-54645C>A (n.348-54645C>A) c.194-3580G>T (n.194-3580G>T) c.-3-3580G>T (n.-3-3580G>T) n.441G>T n.341-3580G>T n.290-3580G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974788C= | CA1839173407 | CDKN2A | c.40G= (p.Asp14=) c.348-54645C= (n.348-54645C=) c.194-3580G= (n.194-3580G=) c.-3-3580G= (n.-3-3580G=) n.441G= n.341-3580G= n.290-3580G= n.370G= | |
| 9 | g.21974788C>G | CA373086667 | CDKN2A | c.40G>C (p.Asp14His) c.348-54645C>G (n.348-54645C>G) c.194-3580G>C (n.194-3580G>C) c.-3-3580G>C (n.-3-3580G>C) n.441G>C n.341-3580G>C n.290-3580G>C n.370G>C | |
| 9 | g.21974788C>T | CA373086668 | CDKN2A | c.40G>A (p.Asp14Asn) c.348-54645C>T (n.348-54645C>T) c.194-3580G>A (n.194-3580G>A) c.-3-3580G>A (n.-3-3580G>A) n.441G>A n.341-3580G>A n.290-3580G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974789A= | CA1839173410 | CDKN2A | c.39T= (p.Ala13=) c.348-54644A= (n.348-54644A=) c.194-3581T= (n.194-3581T=) c.-3-3581T= (n.-3-3581T=) n.440T= n.341-3581T= n.290-3581T= n.369T= | |
| 9 | g.21974789A>C | CA191048 | CDKN2A | c.39T>G (p.Ala13=) c.348-54644A>C (n.348-54644A>C) c.194-3581T>G (n.194-3581T>G) c.-3-3581T>G (n.-3-3581T>G) n.440T>G n.341-3581T>G n.290-3581T>G n.369T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974789A>G | CA464100195 | CDKN2A | c.39T>C (p.Ala13=) c.348-54644A>G (n.348-54644A>G) c.194-3581T>C (n.194-3581T>C) c.-3-3581T>C (n.-3-3581T>C) n.440T>C n.341-3581T>C n.290-3581T>C n.369T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974789A>T | CA464100196 | CDKN2A | c.39T>A (p.Ala13=) c.348-54644A>T (n.348-54644A>T) c.194-3581T>A (n.194-3581T>A) c.-3-3581T>A (n.-3-3581T>A) n.440T>A n.341-3581T>A n.290-3581T>A n.369T>A | |
| 9 | g.21974790G>A | CA197827 | CDKN2A | c.38C>T (p.Ala13Val) c.348-54643G>A (n.348-54643G>A) c.194-3582C>T (n.194-3582C>T) c.-3-3582C>T (n.-3-3582C>T) n.439C>T n.341-3582C>T n.290-3582C>T n.368C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.21974790G>C | CA373086669 | CDKN2A | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.348-54643G>C (n.348-54643G>C) c.194-3582C>G (n.194-3582C>G) c.-3-3582C>G (n.-3-3582C>G) n.439C>G n.341-3582C>G n.290-3582C>G n.368C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974790G= | CA1839173413 | CDKN2A | c.38C= (p.Ala13=) c.348-54643G= (n.348-54643G=) c.194-3582C= (n.194-3582C=) c.-3-3582C= (n.-3-3582C=) n.439C= n.341-3582C= n.290-3582C= n.368C= | |
| 9 | g.21974790G>T | CA373086670 | CDKN2A | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.348-54643G>T (n.348-54643G>T) c.194-3582C>A (n.194-3582C>A) c.-3-3582C>A (n.-3-3582C>A) n.439C>A n.341-3582C>A n.290-3582C>A n.368C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974791C>A | CA373086671 | CDKN2A | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.348-54642C>A (n.348-54642C>A) c.194-3583G>T (n.194-3583G>T) c.-3-3583G>T (n.-3-3583G>T) n.438G>T n.341-3583G>T n.290-3583G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974791C= | CA1839173419 | CDKN2A | c.37G= (p.Ala13=) c.348-54642C= (n.348-54642C=) c.194-3583G= (n.194-3583G=) c.-3-3583G= (n.-3-3583G=) n.438G= n.341-3583G= n.290-3583G= n.367G= | |
| 9 | g.21974791C>G | CA373086672 | CDKN2A | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.348-54642C>G (n.348-54642C>G) c.194-3583G>C (n.194-3583G>C) c.-3-3583G>C (n.-3-3583G>C) n.438G>C n.341-3583G>C n.290-3583G>C n.367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974791C>T | CA373086673 | CDKN2A | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.348-54642C>T (n.348-54642C>T) c.194-3583G>A (n.194-3583G>A) c.-3-3583G>A (n.-3-3583G>A) n.438G>A n.341-3583G>A n.290-3583G>A n.367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974792C>A | CA464100199 | CDKN2A | c.36G>T (p.Ser12=) c.348-54641C>A (n.348-54641C>A) c.194-3584G>T (n.194-3584G>T) c.-3-3584G>T (n.-3-3584G>T) n.437G>T n.341-3584G>T n.290-3584G>T n.366G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974792C= | CA1839173422 | CDKN2A | c.36G= (p.Ser12=) c.348-54641C= (n.348-54641C=) c.194-3584G= (n.194-3584G=) c.-3-3584G= (n.-3-3584G=) n.437G= n.341-3584G= n.290-3584G= n.366G= |