| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21974745_21974767del | CA645552618 | CDKN2A | c.63_85del (p.Arg22GlyfsTer14) c.348-54688_348-54666del (n.348-54688_348-54666del) c.194-3557_194-3535del (n.194-3557_194-3535del) c.-3-3557_-3-3535del (n.-3-3557_-3-3535del) n.464_486del n.341-3557_341-3535del n.290-3557_290-3535del n.393_415del | COSMIC |
| 9 | g.21974757del | CA464100166 | CDKN2A | c.73del (p.Val25Ter) c.348-54676del (n.348-54676del) c.194-3547del (n.194-3547del) c.-3-3547del (n.-3-3547del) n.474del n.341-3547del n.290-3547del n.403del | COSMIC |
| 9 | g.21974757C>A | CA373086616 | CDKN2A | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.348-54676C>A (n.348-54676C>A) c.194-3549G>T (n.194-3549G>T) c.-3-3549G>T (n.-3-3549G>T) n.472G>T n.341-3549G>T n.290-3549G>T n.401G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974757C= | CA1839173204 | CDKN2A | c.71G= (p.Arg24=) c.348-54676C= (n.348-54676C=) c.194-3549G= (n.194-3549G=) c.-3-3549G= (n.-3-3549G=) n.472G= n.341-3549G= n.290-3549G= n.401G= | |
| 9 | g.21974757C>G | CA120395 | CDKN2A | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.348-54676C>G (n.348-54676C>G) c.194-3549G>C (n.194-3549G>C) c.-3-3549G>C (n.-3-3549G>C) n.472G>C n.341-3549G>C n.290-3549G>C n.401G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974757C>T | CA5012323 | CDKN2A | c.71G>A (p.Arg24Gln) c.348-54676C>T (n.348-54676C>T) c.194-3549G>A (n.194-3549G>A) c.-3-3549G>A (n.-3-3549G>A) n.472G>A n.341-3549G>A n.290-3549G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974758G>A | CA373086617 | CDKN2A | c.70C>T (p.Arg24Trp) c.348-54675G>A (n.348-54675G>A) c.194-3550C>T (n.194-3550C>T) c.-3-3550C>T (n.-3-3550C>T) n.471C>T n.341-3550C>T n.290-3550C>T n.400C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974758G>C | CA5012324 | CDKN2A | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.348-54675G>C (n.348-54675G>C) c.194-3550C>G (n.194-3550C>G) c.-3-3550C>G (n.-3-3550C>G) n.471C>G n.341-3550C>G n.290-3550C>G n.400C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974758G= | CA1839173211 | CDKN2A | c.70C= (p.Arg24=) c.348-54675G= (n.348-54675G=) c.194-3550C= (n.194-3550C=) c.-3-3550C= (n.-3-3550C=) n.471C= n.341-3550C= n.290-3550C= n.400C= | |
| 9 | g.21974758G>T | CA464100170 | CDKN2A | c.70C>A (p.Arg24=) c.348-54675G>T (n.348-54675G>T) c.194-3550C>A (n.194-3550C>A) c.-3-3550C>A (n.-3-3550C>A) n.471C>A n.341-3550C>A n.290-3550C>A n.400C>A | ClinVar |
| 9 | g.21974758_21974759delinsGA | CA1839173209 | CDKN2A | c.69_70delinsTC (p.Gly23=) c.348-54675_348-54674delinsGA (n.348-54675_348-54674delinsGA) c.194-3551_194-3550delinsTC (n.194-3551_194-3550delinsTC) c.-3-3551_-3-3550delinsTC (n.-3-3551_-3-3550delinsTC) n.470_471delinsTC n.341-3551_341-3550delinsTC n.290-3551_290-3550delinsTC n.399_400delinsTC | |
| 9 | g.21974759del | CA891842868 | CDKN2A | c.69del (p.Arg24GlyfsTer2) c.348-54674del (n.348-54674del) c.194-3551del (n.194-3551del) c.-3-3551del (n.-3-3551del) n.470del n.341-3551del n.290-3551del n.399del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974759A= | CA1839173220 | CDKN2A | c.69T= (p.Gly23=) c.348-54674A= (n.348-54674A=) c.194-3551T= (n.194-3551T=) c.-3-3551T= (n.-3-3551T=) n.470T= n.341-3551T= n.290-3551T= n.399T= | |
| 9 | g.21974759A>C | CA5012325 | CDKN2A | c.69T>G (p.Gly23=) c.348-54674A>C (n.348-54674A>C) c.194-3551T>G (n.194-3551T>G) c.-3-3551T>G (n.-3-3551T>G) n.470T>G n.341-3551T>G n.290-3551T>G n.399T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974759A>G | CA464100171 | CDKN2A | c.69T>C (p.Gly23=) c.348-54674A>G (n.348-54674A>G) c.194-3551T>C (n.194-3551T>C) c.-3-3551T>C (n.-3-3551T>C) n.470T>C n.341-3551T>C n.290-3551T>C n.399T>C | |
| 9 | g.21974759A>T | CA464100172 | CDKN2A | c.69T>A (p.Gly23=) c.348-54674A>T (n.348-54674A>T) c.194-3551T>A (n.194-3551T>A) c.-3-3551T>A (n.-3-3551T>A) n.470T>A n.341-3551T>A n.290-3551T>A n.399T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21974760C>A | CA373086618 | CDKN2A | c.68G>T (p.Gly23Val) c.348-54673C>A (n.348-54673C>A) c.194-3552G>T (n.194-3552G>T) c.-3-3552G>T (n.-3-3552G>T) n.469G>T n.341-3552G>T n.290-3552G>T n.398G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974760C= | CA1839173231 | CDKN2A | c.68G= (p.Gly23=) c.348-54673C= (n.348-54673C=) c.194-3552G= (n.194-3552G=) c.-3-3552G= (n.-3-3552G=) n.469G= n.341-3552G= n.290-3552G= n.398G= | |
| 9 | g.21974760C>G | CA373086619 | CDKN2A | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.348-54673C>G (n.348-54673C>G) c.194-3552G>C (n.194-3552G>C) c.-3-3552G>C (n.-3-3552G>C) n.469G>C n.341-3552G>C n.290-3552G>C n.398G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974760C>T | CA16618835 | CDKN2A | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.348-54673C>T (n.348-54673C>T) c.194-3552G>A (n.194-3552G>A) c.-3-3552G>A (n.-3-3552G>A) n.469G>A n.341-3552G>A n.290-3552G>A n.398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974763dup | CA645552622 | CDKN2A | c.68dup (p.Arg24SerfsTer20) c.348-54670dup (n.348-54670dup) c.194-3552dup (n.194-3552dup) c.-3-3552dup (n.-3-3552dup) n.469dup n.341-3552dup n.290-3552dup n.398dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974763del | CA464100173 | CDKN2A | c.68del (p.Gly23ValfsTer3) c.348-54670del (n.348-54670del) c.194-3552del (n.194-3552del) c.-3-3552del (n.-3-3552del) n.469del n.341-3552del n.290-3552del n.398del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974762_21974792del | CA2580080349 | CDKN2A | c.38_68del (p.Ala13ValfsTer3) c.348-54671_348-54641del (n.348-54671_348-54641del) c.194-3582_194-3552del (n.194-3582_194-3552del) c.-3-3582_-3-3552del (n.-3-3582_-3-3552del) n.439_469del n.341-3582_341-3552del n.290-3582_290-3552del n.368_398del | ClinVar |
| 9 | g.21974761C>A | CA373086620 | CDKN2A | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.348-54672C>A (n.348-54672C>A) c.194-3553G>T (n.194-3553G>T) c.-3-3553G>T (n.-3-3553G>T) n.468G>T n.341-3553G>T n.290-3553G>T n.397G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974761C= | CA1839173241 | CDKN2A | c.67G= (p.Gly23=) c.348-54672C= (n.348-54672C=) c.194-3553G= (n.194-3553G=) c.-3-3553G= (n.-3-3553G=) n.468G= n.341-3553G= n.290-3553G= n.397G= | |
| 9 | g.21974761C>G | CA373086622 | CDKN2A | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.348-54672C>G (n.348-54672C>G) c.194-3553G>C (n.194-3553G>C) c.-3-3553G>C (n.-3-3553G>C) n.468G>C n.341-3553G>C n.290-3553G>C n.397G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974761C>T | CA373086621 | CDKN2A | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.348-54672C>T (n.348-54672C>T) c.194-3553G>A (n.194-3553G>A) c.-3-3553G>A (n.-3-3553G>A) n.468G>A n.341-3553G>A n.290-3553G>A n.397G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974761_21974762delinsTT | CA645552623 | CDKN2A | c.66_67delinsAA (p.Gly23Ser) c.348-54672_348-54671delinsTT (n.348-54672_348-54671delinsTT) c.194-3554_194-3553delinsAA (n.194-3554_194-3553delinsAA) c.-3-3554_-3-3553delinsAA (n.-3-3554_-3-3553delinsAA) n.467_468delinsAA n.341-3554_341-3553delinsAA n.290-3554_290-3553delinsAA n.396_397delinsAA | COSMIC |
| 9 | g.21974761_21974795del | CA645552624 | CDKN2A | c.33_67del (p.Ala13GlyfsTer19) c.348-54672_348-54638del (n.348-54672_348-54638del) c.194-3587_194-3553del (n.194-3587_194-3553del) c.-3-3587_-3-3553del (n.-3-3587_-3-3553del) n.434_468del n.341-3587_341-3553del n.290-3587_290-3553del n.363_397del | COSMIC |
| 9 | g.21974762C>A | CA464100175 | CDKN2A | c.66G>T (p.Arg22=) c.348-54671C>A (n.348-54671C>A) c.194-3554G>T (n.194-3554G>T) c.-3-3554G>T (n.-3-3554G>T) n.467G>T n.341-3554G>T n.290-3554G>T n.396G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974762C= | CA1839173255 | CDKN2A | c.66G= (p.Arg22=) c.348-54671C= (n.348-54671C=) c.194-3554G= (n.194-3554G=) c.-3-3554G= (n.-3-3554G=) n.467G= n.341-3554G= n.290-3554G= n.396G= | |
| 9 | g.21974762C>G | CA464100174 | CDKN2A | c.66G>C (p.Arg22=) c.348-54671C>G (n.348-54671C>G) c.194-3554G>C (n.194-3554G>C) c.-3-3554G>C (n.-3-3554G>C) n.467G>C n.341-3554G>C n.290-3554G>C n.396G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974762C>T | CA5012326 | CDKN2A | c.66G>A (p.Arg22=) c.348-54671C>T (n.348-54671C>T) c.194-3554G>A (n.194-3554G>A) c.-3-3554G>A (n.-3-3554G>A) n.467G>A n.341-3554G>A n.290-3554G>A n.396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974763C>A | CA373086623 | CDKN2A | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.348-54670C>A (n.348-54670C>A) c.194-3555G>T (n.194-3555G>T) c.-3-3555G>T (n.-3-3555G>T) n.466G>T n.341-3555G>T n.290-3555G>T n.395G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974763C= | CA1839173259 | CDKN2A | c.65G= (p.Arg22=) c.348-54670C= (n.348-54670C=) c.194-3555G= (n.194-3555G=) c.-3-3555G= (n.-3-3555G=) n.466G= n.341-3555G= n.290-3555G= n.395G= | |
| 9 | g.21974763C>G | CA373086624 | CDKN2A | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.348-54670C>G (n.348-54670C>G) c.194-3555G>C (n.194-3555G>C) c.-3-3555G>C (n.-3-3555G>C) n.466G>C n.341-3555G>C n.290-3555G>C n.395G>C | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21974763C>T | CA373086625 | CDKN2A | c.65G>A (p.Arg22Gln) c.348-54670C>T (n.348-54670C>T) c.194-3555G>A (n.194-3555G>A) c.-3-3555G>A (n.-3-3555G>A) n.466G>A n.341-3555G>A n.290-3555G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974764G>A | CA373086626 | CDKN2A | c.64C>T (p.Arg22Trp) c.348-54669G>A (n.348-54669G>A) c.194-3556C>T (n.194-3556C>T) c.-3-3556C>T (n.-3-3556C>T) n.465C>T n.341-3556C>T n.290-3556C>T n.394C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974764G>C | CA190732996 | CDKN2A | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.348-54669G>C (n.348-54669G>C) c.194-3556C>G (n.194-3556C>G) c.-3-3556C>G (n.-3-3556C>G) n.465C>G n.341-3556C>G n.290-3556C>G n.394C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974764G= | CA1839173266 | CDKN2A | c.64C= (p.Arg22=) c.348-54669G= (n.348-54669G=) c.194-3556C= (n.194-3556C=) c.-3-3556C= (n.-3-3556C=) n.465C= n.341-3556C= n.290-3556C= n.394C= | |
| 9 | g.21974764G>T | CA464100176 | CDKN2A | c.64C>A (p.Arg22=) c.348-54669G>T (n.348-54669G>T) c.194-3556C>A (n.194-3556C>A) c.-3-3556C>A (n.-3-3556C>A) n.465C>A n.341-3556C>A n.290-3556C>A n.394C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974765G>A | CA464100177 | CDKN2A | c.63C>T (p.Ala21=) c.348-54668G>A (n.348-54668G>A) c.194-3557C>T (n.194-3557C>T) c.-3-3557C>T (n.-3-3557C>T) n.464C>T n.341-3557C>T n.290-3557C>T n.393C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974765G>C | CA464100178 | CDKN2A | c.63C>G (p.Ala21=) c.348-54668G>C (n.348-54668G>C) c.194-3557C>G (n.194-3557C>G) c.-3-3557C>G (n.-3-3557C>G) n.464C>G n.341-3557C>G n.290-3557C>G n.393C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974765G>T | CA464100179 | CDKN2A | c.63C>A (p.Ala21=) c.348-54668G>T (n.348-54668G>T) c.194-3557C>A (n.194-3557C>A) c.-3-3557C>A (n.-3-3557C>A) n.464C>A n.341-3557C>A n.290-3557C>A n.393C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974770_21974775dup | CA2580080351 | CDKN2A | c.58_63dup (p.Ala21_Arg22insAlaAla) c.348-54663_348-54658dup (n.348-54663_348-54658dup) c.194-3562_194-3557dup (n.194-3562_194-3557dup) c.-3-3562_-3-3557dup (n.-3-3562_-3-3557dup) n.459_464dup n.341-3562_341-3557dup n.290-3562_290-3557dup n.388_393dup | ClinVar |
| 9 | g.21974770_21974775del | CA645552625 | CDKN2A | c.58_63del (p.Ala20_Ala21del) c.348-54663_348-54658del (n.348-54663_348-54658del) c.194-3562_194-3557del (n.194-3562_194-3557del) c.-3-3562_-3-3557del (n.-3-3562_-3-3557del) n.459_464del n.341-3562_341-3557del n.290-3562_290-3557del n.388_393del | COSMIC |
| 9 | g.21974766G>A | CA373086627 | CDKN2A | c.62C>T (p.Ala21Val) c.348-54667G>A (n.348-54667G>A) c.194-3558C>T (n.194-3558C>T) c.-3-3558C>T (n.-3-3558C>T) n.463C>T n.341-3558C>T n.290-3558C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974766G>C | CA373086628 | CDKN2A | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.348-54667G>C (n.348-54667G>C) c.194-3558C>G (n.194-3558C>G) c.-3-3558C>G (n.-3-3558C>G) n.463C>G n.341-3558C>G n.290-3558C>G n.392C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974766G= | CA1839173273 | CDKN2A | c.62C= (p.Ala21=) c.348-54667G= (n.348-54667G=) c.194-3558C= (n.194-3558C=) c.-3-3558C= (n.-3-3558C=) n.463C= n.341-3558C= n.290-3558C= n.392C= |