UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21974666_21974698del | CA645552591 | CDKN2A | c.131_150+13del c.348-54767_348-54735del (n.348-54767_348-54735del) c.194-3489_194-3457del (n.194-3489_194-3457del) c.131_163del (p.Tyr44_Gly54del) c.-3-3489_-3-3457del (n.-3-3489_-3-3457del) n.532_551+13del n.341-3489_341-3457del n.290-3489_290-3457del n.461_480+13del | COSMIC |
| 9 | g.21974683T>A | CA373086482 | CDKN2A | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.348-54750T>A (n.348-54750T>A) c.194-3475A>T (n.194-3475A>T) c.-3-3475A>T (n.-3-3475A>T) n.546A>T n.341-3475A>T n.290-3475A>T n.475A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974683T>C | CA373086483 | CDKN2A | c.145A>G (p.Ile49Val) c.348-54750T>C (n.348-54750T>C) c.194-3475A>G (n.194-3475A>G) c.-3-3475A>G (n.-3-3475A>G) n.546A>G n.341-3475A>G n.290-3475A>G n.475A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974683T>G | CA373086484 | CDKN2A | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.348-54750T>G (n.348-54750T>G) c.194-3475A>C (n.194-3475A>C) c.-3-3475A>C (n.-3-3475A>C) n.546A>C n.341-3475A>C n.290-3475A>C n.475A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974684C>A | CA464100108 | CDKN2A | c.144G>T (p.Pro48=) c.348-54749C>A (n.348-54749C>A) c.194-3476G>T (n.194-3476G>T) c.-3-3476G>T (n.-3-3476G>T) n.545G>T n.341-3476G>T n.290-3476G>T n.474G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974684C= | CA1839172775 | CDKN2A | c.144G= (p.Pro48=) c.348-54749C= (n.348-54749C=) c.194-3476G= (n.194-3476G=) c.-3-3476G= (n.-3-3476G=) n.545G= n.341-3476G= n.290-3476G= n.474G= | |
| 9 | g.21974684C>G | CA464100109 | CDKN2A | c.144G>C (p.Pro48=) c.348-54749C>G (n.348-54749C>G) c.194-3476G>C (n.194-3476G>C) c.-3-3476G>C (n.-3-3476G>C) n.545G>C n.341-3476G>C n.290-3476G>C n.474G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974684C>T | CA10578850 | CDKN2A | c.144G>A (p.Pro48=) c.348-54749C>T (n.348-54749C>T) c.194-3476G>A (n.194-3476G>A) c.-3-3476G>A (n.-3-3476G>A) n.545G>A n.341-3476G>A n.290-3476G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974685G>A | CA373086485 | CDKN2A | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.348-54748G>A (n.348-54748G>A) c.194-3477C>T (n.194-3477C>T) c.-3-3477C>T (n.-3-3477C>T) n.544C>T n.341-3477C>T n.290-3477C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974685G>C | CA5012305 | CDKN2A | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.348-54748G>C (n.348-54748G>C) c.194-3477C>G (n.194-3477C>G) c.-3-3477C>G (n.-3-3477C>G) n.544C>G n.341-3477C>G n.290-3477C>G n.473C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974685G= | CA1839172783 | CDKN2A | c.143C= (p.Pro48=) c.348-54748G= (n.348-54748G=) c.194-3477C= (n.194-3477C=) c.-3-3477C= (n.-3-3477C=) n.544C= n.341-3477C= n.290-3477C= n.473C= | |
| 9 | g.21974685G>T | CA373086486 | CDKN2A | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.348-54748G>T (n.348-54748G>T) c.194-3477C>A (n.194-3477C>A) c.-3-3477C>A (n.-3-3477C>A) n.544C>A n.341-3477C>A n.290-3477C>A n.473C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974685_21974686delinsAA | CA645552598 | CDKN2A | c.142_143delinsTT (p.Pro48Leu) c.348-54748_348-54747delinsAA (n.348-54748_348-54747delinsAA) c.194-3478_194-3477delinsTT (n.194-3478_194-3477delinsTT) c.-3-3478_-3-3477delinsTT (n.-3-3478_-3-3477delinsTT) n.543_544delinsTT n.341-3478_341-3477delinsTT n.290-3478_290-3477delinsTT n.472_473delinsTT | COSMIC |
| 9 | g.21974685_21974689del | CA645552597 | CDKN2A | c.139_143del (p.Arg47AspfsTer?) c.348-54748_348-54744del (n.348-54748_348-54744del) c.194-3481_194-3477del (n.194-3481_194-3477del) c.139_143del (p.Arg47AspfsTer5) c.-3-3481_-3-3477del (n.-3-3481_-3-3477del) n.540_544del n.341-3481_341-3477del n.290-3481_290-3477del n.469_473del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974686G>A | CA190732859 | CDKN2A | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.348-54747G>A (n.348-54747G>A) c.194-3478C>T (n.194-3478C>T) c.-3-3478C>T (n.-3-3478C>T) n.543C>T n.341-3478C>T n.290-3478C>T n.472C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974686G>C | CA373086487 | CDKN2A | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.348-54747G>C (n.348-54747G>C) c.194-3478C>G (n.194-3478C>G) c.-3-3478C>G (n.-3-3478C>G) n.543C>G n.341-3478C>G n.290-3478C>G n.472C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974686G= | CA1839172790 | CDKN2A | c.142C= (p.Pro48=) c.348-54747G= (n.348-54747G=) c.194-3478C= (n.194-3478C=) c.-3-3478C= (n.-3-3478C=) n.543C= n.341-3478C= n.290-3478C= n.472C= | |
| 9 | g.21974686G>T | CA334526 | CDKN2A | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.348-54747G>T (n.348-54747G>T) c.194-3478C>A (n.194-3478C>A) c.-3-3478C>A (n.-3-3478C>A) n.543C>A n.341-3478C>A n.290-3478C>A n.472C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974687C>A | CA373086488 | CDKN2A | c.141G>T (p.Arg47Ser) c.348-54746C>A (n.348-54746C>A) c.194-3479G>T (n.194-3479G>T) c.-3-3479G>T (n.-3-3479G>T) n.542G>T n.341-3479G>T n.290-3479G>T n.471G>T | |
| 9 | g.21974687C>G | CA373086489 | CDKN2A | c.141G>C (p.Arg47Ser) c.348-54746C>G (n.348-54746C>G) c.194-3479G>C (n.194-3479G>C) c.-3-3479G>C (n.-3-3479G>C) n.542G>C n.341-3479G>C n.290-3479G>C n.471G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974687C>T | CA464100110 | CDKN2A | c.141G>A (p.Arg47=) c.348-54746C>T (n.348-54746C>T) c.194-3479G>A (n.194-3479G>A) c.-3-3479G>A (n.-3-3479G>A) n.542G>A n.341-3479G>A n.290-3479G>A n.471G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974688C>A | CA373086492 | CDKN2A | c.140G>T (p.Arg47Met) c.348-54745C>A (n.348-54745C>A) c.194-3480G>T (n.194-3480G>T) c.-3-3480G>T (n.-3-3480G>T) n.541G>T n.341-3480G>T n.290-3480G>T n.470G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974688C>G | CA373086490 | CDKN2A | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.348-54745C>G (n.348-54745C>G) c.194-3480G>C (n.194-3480G>C) c.-3-3480G>C (n.-3-3480G>C) n.541G>C n.341-3480G>C n.290-3480G>C n.470G>C | |
| 9 | g.21974688C>T | CA373086491 | CDKN2A | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.348-54745C>T (n.348-54745C>T) c.194-3480G>A (n.194-3480G>A) c.-3-3480G>A (n.-3-3480G>A) n.541G>A n.341-3480G>A n.290-3480G>A n.470G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974690_21974701del | CA645552599 | CDKN2A | c.129_140del (p.Ser43_Arg46del) c.348-54743_348-54732del (n.348-54743_348-54732del) c.194-3491_194-3480del (n.194-3491_194-3480del) c.-3-3491_-3-3480del (n.-3-3491_-3-3480del) n.530_541del n.341-3491_341-3480del n.290-3491_290-3480del n.459_470del | COSMIC |
| 9 | g.21974689T>A | CA373086493 | CDKN2A | c.139A>T (p.Arg47Trp) c.348-54744T>A (n.348-54744T>A) c.194-3481A>T (n.194-3481A>T) c.-3-3481A>T (n.-3-3481A>T) n.540A>T n.341-3481A>T n.290-3481A>T n.469A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974689T>C | CA373086494 | CDKN2A | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.348-54744T>C (n.348-54744T>C) c.194-3481A>G (n.194-3481A>G) c.-3-3481A>G (n.-3-3481A>G) n.540A>G n.341-3481A>G n.290-3481A>G n.469A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974689T>G | CA5012306 | CDKN2A | c.139A>C (p.Arg47=) c.348-54744T>G (n.348-54744T>G) c.194-3481A>C (n.194-3481A>C) c.-3-3481A>C (n.-3-3481A>C) n.540A>C n.341-3481A>C n.290-3481A>C n.469A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974689T= | CA1839172795 | CDKN2A | c.139A= (p.Arg47=) c.348-54744T= (n.348-54744T=) c.194-3481A= (n.194-3481A=) c.-3-3481A= (n.-3-3481A=) n.540A= n.341-3481A= n.290-3481A= n.469A= | |
| 9 | g.21974690C>A | CA464100111 | CDKN2A | c.138G>T (p.Arg46=) c.348-54743C>A (n.348-54743C>A) c.194-3482G>T (n.194-3482G>T) c.-3-3482G>T (n.-3-3482G>T) n.539G>T n.341-3482G>T n.290-3482G>T n.468G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974690C= | CA1839172799 | CDKN2A | c.138G= (p.Arg46=) c.348-54743C= (n.348-54743C=) c.194-3482G= (n.194-3482G=) c.-3-3482G= (n.-3-3482G=) n.539G= n.341-3482G= n.290-3482G= n.468G= | |
| 9 | g.21974690C>G | CA464100112 | CDKN2A | c.138G>C (p.Arg46=) c.348-54743C>G (n.348-54743C>G) c.194-3482G>C (n.194-3482G>C) c.-3-3482G>C (n.-3-3482G>C) n.539G>C n.341-3482G>C n.290-3482G>C n.468G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974690C>T | CA464100113 | CDKN2A | c.138G>A (p.Arg46=) c.348-54743C>T (n.348-54743C>T) c.194-3482G>A (n.194-3482G>A) c.-3-3482G>A (n.-3-3482G>A) n.539G>A n.341-3482G>A n.290-3482G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974691_21974695dup | CA645552600 | CDKN2A | c.134_138dup (p.Arg47ValfsTer8) c.348-54742_348-54738dup (n.348-54742_348-54738dup) c.194-3486_194-3482dup (n.194-3486_194-3482dup) c.134_138dup (p.Arg47ValfsTer?) c.-3-3486_-3-3482dup (n.-3-3486_-3-3482dup) n.535_539dup n.341-3486_341-3482dup n.290-3486_290-3482dup n.464_468dup | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974691C>A | CA373086495 | CDKN2A | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.348-54742C>A (n.348-54742C>A) c.194-3483G>T (n.194-3483G>T) c.-3-3483G>T (n.-3-3483G>T) n.538G>T n.341-3483G>T n.290-3483G>T n.467G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974691C= | CA1839172807 | CDKN2A | c.137G= (p.Arg46=) c.348-54742C= (n.348-54742C=) c.194-3483G= (n.194-3483G=) c.-3-3483G= (n.-3-3483G=) n.538G= n.341-3483G= n.290-3483G= n.467G= | |
| 9 | g.21974691C>G | CA373086496 | CDKN2A | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.348-54742C>G (n.348-54742C>G) c.194-3483G>C (n.194-3483G>C) c.-3-3483G>C (n.-3-3483G>C) n.538G>C n.341-3483G>C n.290-3483G>C n.467G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974691C>T | CA373086497 | CDKN2A | c.137G>A (p.Arg46Gln) c.348-54742C>T (n.348-54742C>T) c.194-3483G>A (n.194-3483G>A) c.-3-3483G>A (n.-3-3483G>A) n.538G>A n.341-3483G>A n.290-3483G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974692G>A | CA373086498 | CDKN2A | c.136C>T (p.Arg46Trp) c.348-54741G>A (n.348-54741G>A) c.194-3484C>T (n.194-3484C>T) c.-3-3484C>T (n.-3-3484C>T) n.537C>T n.341-3484C>T n.290-3484C>T n.466C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974692G>C | CA373086499 | CDKN2A | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.348-54741G>C (n.348-54741G>C) c.194-3484C>G (n.194-3484C>G) c.-3-3484C>G (n.-3-3484C>G) n.537C>G n.341-3484C>G n.290-3484C>G n.466C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974692G= | CA1839172814 | CDKN2A | c.136C= (p.Arg46=) c.348-54741G= (n.348-54741G=) c.194-3484C= (n.194-3484C=) c.-3-3484C= (n.-3-3484C=) n.537C= n.341-3484C= n.290-3484C= n.466C= | |
| 9 | g.21974692G>T | CA464100114 | CDKN2A | c.136C>A (p.Arg46=) c.348-54741G>T (n.348-54741G>T) c.194-3484C>A (n.194-3484C>A) c.-3-3484C>A (n.-3-3484C>A) n.537C>A n.341-3484C>A n.290-3484C>A n.466C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974693A>C | CA464100115 | CDKN2A | c.135T>G (p.Gly45=) c.348-54740A>C (n.348-54740A>C) c.194-3485T>G (n.194-3485T>G) c.-3-3485T>G (n.-3-3485T>G) n.536T>G n.341-3485T>G n.290-3485T>G n.465T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974693A>G | CA464100116 | CDKN2A | c.135T>C (p.Gly45=) c.348-54740A>G (n.348-54740A>G) c.194-3485T>C (n.194-3485T>C) c.-3-3485T>C (n.-3-3485T>C) n.536T>C n.341-3485T>C n.290-3485T>C n.465T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974693A>T | CA464100117 | CDKN2A | c.135T>A (p.Gly45=) c.348-54740A>T (n.348-54740A>T) c.194-3485T>A (n.194-3485T>A) c.-3-3485T>A (n.-3-3485T>A) n.536T>A n.341-3485T>A n.290-3485T>A n.465T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974693dup | CA2580080344 | CDKN2A | c.135dup (p.Arg46SerfsTer?) c.348-54740dup (n.348-54740dup) c.194-3485dup (n.194-3485dup) c.135dup (p.Arg46SerfsTer8) c.-3-3485dup (n.-3-3485dup) n.536dup n.341-3485dup n.290-3485dup n.465dup | ClinVar |
| 9 | g.21974693_21974695del | CA2573143671 | CDKN2A | c.133_135del (p.Gly45del) c.348-54740_348-54738del (n.348-54740_348-54738del) c.194-3487_194-3485del (n.194-3487_194-3485del) c.-3-3487_-3-3485del (n.-3-3487_-3-3485del) n.534_536del n.341-3487_341-3485del n.290-3487_290-3485del n.463_465del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974694C>A | CA373086500 | CDKN2A | c.134G>T (p.Gly45Val) c.348-54739C>A (n.348-54739C>A) c.194-3486G>T (n.194-3486G>T) c.-3-3486G>T (n.-3-3486G>T) n.535G>T n.341-3486G>T n.290-3486G>T n.464G>T |